遺傳學概念名詞解釋

1、遺傳學名詞解釋遺傳學：研究遺傳和變異的科學。遺傳學的研究對象：群體個體細胞分子遺傳學物質基礎：DNA、RNA遺傳物質必須具備的特點（5點）體細胞中含量穩(wěn)定；生殖細胞中含量減半；攜帶遺傳信息；能精確地自我復制；能發(fā)生變異。DNA和RNA的化學組成（胞嘧啶的化學式）DNA雙螺旋結構的發(fā)現(xiàn)（沃森克里克發(fā)現(xiàn)）特點：1、一個DNA分子由兩條多核苷酸鏈組成，走向相反；2、雙螺旋結構；3、鏈內側為堿基，AT、CG配對，氫鍵連接；4各對堿基之間0.34nm，每轉一圈長為3.4nm。受到4個方面的影響：1、 達爾文2、 孟德爾3、 梅肖爾：從魚精子細胞中分離出DNA分子4、 弗來明：發(fā)現(xiàn)染色體5、 摩爾根：遺傳

2、信息在染色體上6、 格里菲斯：轉移因子（基因）7、 艾弗里：DNA是遺傳物質8、 富蘭克林、威爾金斯：晶體X射線衍射照片Chargaff Rules （DNA的堿基組成特點）（1） 堿基當量定律：嘌呤堿基總量=嘧啶堿基總量，即A+G=T+C（2） 不對稱比率(A+T)/(G+C)因物種（親緣關系遠近）而異（3） A=TC=G半保留復制（semi-conservative replication）：DNA復制時，雖然原來的兩條鏈保持完整，但它們互相分開，作為新鏈合成的模版，各自進入子DNA分子中，這種復制叫做半保留復制。中心法則（畫圖表示）：生物體中DNA、RNA和蛋白質之間的關系。P218朊病

3、毒對中心法則的挑戰(zhàn)朊病毒是不含核酸和脂類的蛋白質顆粒。一個不含DNA或RNA的蛋白質分子能在受感染的宿主細胞內產生與自身相同的分子，實現(xiàn)相同的生物學功能，引起相同的疾病。朊病毒不是傳遞遺傳信息的載體，也不能自我復制，其本職為基因編碼產生的一種正常蛋白質的異構體。朊蛋白的錯誤折疊形成的致病蛋白在腦中積累而引起的。朊病毒未證明蛋白質是遺傳物質的原因：“蛋白質構象致病假說”朊蛋白（PrP）有兩種形式：正常型（PrPC）和異常型（PrPSc）朊蛋白具有獨特的復制方式，它是以構象異常的蛋白質分子為引子，誘使正常的PrPC發(fā)生構象上的變化，由原來的-螺旋變?yōu)?折疊，喪失了原有的功能，變成具有致病感染力的分

4、子。 遺傳密碼的基本特點：（1） 共64個三聯(lián)體密碼子（43=64），其中3個終止密碼子，61個密碼子編碼氨基酸。（2） 簡并性：同一種氨基酸有2個或更多的同義密碼子，只有Trp和Met僅有一個密碼子。（3） 連續(xù)性：mRNA的讀碼方向從5端至3端方向，兩個密碼子之間無任何核苷酸隔開。mRNA鏈上堿基的插入、缺失和重疊，均造成突變。（4） 方向性：閱讀方向是與mRNA的合成方向或mRNA的編碼方向一致的，即從5端至3端。（5） 密碼子的專一性主要取決于前2個堿基，第3個堿基可突變；減少基因突變引起的蛋白質翻譯終止的概率。（6） 通用性：蛋白質生物合成的整套密碼，從原核生物到人類都通用，但已發(fā)現(xiàn)

5、少數(shù)例外，如動物細胞的線粒體、植物細胞的葉綠體。二基因(gene)：位于染色體上的遺傳功能單位基因型：某一個體全部基因的總稱。表型：具有特定基因型的個體，在一定環(huán)境條件下，所表現(xiàn)出來的形狀特征的總和。等位基因（allele）：位于同一對同源染色體相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位堿基對。顯隱性的相對性（鐮刀型貧血）不完全顯性（incomplete dominance）：具有相對性狀的純合親本雜交后，F(xiàn)1顯現(xiàn)中間類型共顯性（co dominance）：雙親的性狀在F1中都有表現(xiàn)鑲嵌顯性：雙親性狀在F1中的不同部位表現(xiàn)超顯性（over dominance）：雜合子比純合子的適應程度高。

6、超顯性可能是雜種優(yōu)勢的一個原因，但雜種優(yōu)勢卻不一定是超顯性。復等位基因（人類ABO系統(tǒng)血型）（新生兒溶血癥）在同源染色體相對應的基因位置上存在兩種以上不同形式的等位基因。操縱子：指啟動基因、操縱基因和一系列緊密連鎖的結構基因的總稱。乳糖操縱子P2251、 結構：參與乳糖分解的一個基因群，包括操縱基因、啟動子、cAMP受體蛋白結合位點。2、 功能：（1） 調節(jié)基因：位于操縱子外面，其有無活性被操縱子控制，有活性的阻遏蛋白為四聚體（2） 當培養(yǎng)基中無乳糖時，阻遏蛋白與操縱基因結合，阻斷RNA聚合酶與操縱基因結合，從而不能使結構基因轉錄的過程開始，導致乳糖代謝所必須的酶不能合成。阻遏蛋白與操縱基因的

7、結合如何組織操縱子的轉錄？RNA聚合酶和阻遏蛋白的結合位點是重疊的。這兩種蛋白質中的任何一種與DNA結合就會阻止另一種蛋白質與其結合。所以阻遏蛋白與操縱基因結合后便會阻止RNA聚合酶與啟動子的結合，從而抑制操縱基因的表達。（3） 在lacI菌株中，阻遏蛋白缺失或失活，3種酶均能表達（4） 當乳糖為唯一碳源時，乳糖進入細胞后與阻遏蛋白結合，使阻遏物構型改變，這時mRNA聚合酶與啟動子結合，轉錄。乳糖被分解后，阻遏物又發(fā)揮作用，酶的合成又停止。RNA聚合酶在lac啟動子起始RNA的合成時需要另外一種叫做cAMP受體蛋白（CRP）的協(xié)助，CRP能被單個cAMP分子所激活。只有當CRP-cAMP復合物

8、結合到乳糖操縱子的CRP位點，RNA聚合酶才能起始RNA的合成。CRP-cAMP復合物為正調節(jié)因子，阻遏蛋白為負調節(jié)因子。葡萄糖怎樣影響-半乳糖苷酶的合成呢？答：在缺乏葡萄糖時，在腺苷酸環(huán)化酶的作用下有ATP合成cAMP，然后形成CRP-cAMP復合物，從而激活操縱子的轉錄，而葡萄糖的存在直接使腺苷酸環(huán)化酶失活，導致細胞中cAMP數(shù)量明顯減少，如果沒有cAMP，就不能形成CRP-cAMP復合物，也就不能激活乳糖操縱子。假基因（pseudo gene）：具有與功能基因相似的序列，由于突變失去原有的功能，參與非編碼RNA的調控。（論述假基因如何參與非編碼RNA調控）1、 在假基因中完全缺少在相應的

9、正?；蛑写嬖诘膬群禹樞?、 在假基因的3末端有一段連貫的脫氧腺嘌呤核苷酸3、 有些假基因與相應的正?；蛟陧樞蚪M成上的相似性只限于相應的mRNA的3末端之前的部位4、 假基因若被斷裂可能影響正?；虻霓D錄。外顯子：編碼序列內含子：非編碼序列（有的編碼內切酶、成熟酶；調控；提高進化速率。）斷裂基因（split gene）：編碼序列被非編碼序列分隔開來的基因。RNA剪接（RNA splicing）：從DNA模版鏈轉錄出的最初轉錄產物中除去內含子，并將外顯子連接起來形成一個連續(xù)的RNA分子的過程。轉酯反應：磷酸二酯鍵從一個位置轉移到另一個位置。核酶（ribozyme）：指本質為RNA或以RNA為

10、主的含有蛋白質輔基的一類具有催化功能的物質。選擇性剪接：在某個組織里是利用某些外顯子，而在另一個組織里可能選擇另外一些外顯子來組成成熟的mRNA；或者某些內含子并不剔除而是被當作外顯子，這樣可能就產生完全不同的mRNA和蛋白質。選擇性剪切實際上是在內含子或外顯子水平上對基因表達的調控。表觀遺傳：不是因為DNA序列遺傳信息改變而產生的基因功能或表型變化可通過有絲分裂或減數(shù)分裂而保持的現(xiàn)象。有三層含義：1、可遺傳的；2、基因表達的改變；3、沒有DNA序列的變化或不能用序列變化來解釋。玉米的激活解離系統(tǒng)（Ac-Ds系統(tǒng)）：突變基因c（無色）是由一個稱為解離因子（dissociator, Ds）的可移

11、動“控制因子”（controlling element）（轉座子）引起的，它能合成轉座酶并可以轉座插入到基因C中。另一個可移動的控制因子是Ac，稱為激活因子（activator），它的存在可以激活Ds轉座進入C基因或別的基因，也可以使Ds從基因中轉出，使突變基因回復。P288三染色體結構缺失（deletion）：染色體上某一區(qū)段及帶有的基因一起丟失，從而引起的變異現(xiàn)象。擬顯性（假顯性）：雜合子的一條同源染色體上的顯性等位基因缺失，導致另一條同源染色體上的隱性等位基因得以表達的現(xiàn)象。（P105“由于缺失造成玉米株色的假顯性遺傳”圖）重復（duplication）：染色體上增加了與本身相同的某個區(qū)

12、段而引起的變異現(xiàn)象。分為順接重復、反接重復、錯位重復。倒位（inversion）：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180倒轉從而引起的變異的現(xiàn)象。臂內倒位（倒位區(qū)不含著絲點）、臂間倒位（含著絲點）。減數(shù)分裂聯(lián)會時形成“倒位圈”。倒位的應用：1、 CLB技術：C代表X染色體上的交換抑制因子，L為X染色體上的隱性致死基因，B為X染色體上的顯性棒眼基因2、 平衡致死品系：保存帶有致死基因的品系。P109易位（translocation）：當非同源染色體發(fā)生斷裂后的片段重新粘結時，可能會發(fā)生粘結錯誤。這種由兩對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉移的染色體畸變叫做易位。分為單向易位、相互易位。位置效

13、應（position effect）（2種）：在生物學中，由于染色體畸變改變了一個基因與其鄰近基因或染色質的位置關系，從而使它的表型效應也發(fā)生變化的現(xiàn)象。分為兩大類：1、穩(wěn)定型S：如果蠅的棒眼是由于X染色體上的區(qū)段重復；2、花斑型V：如果蠅的斑白眼是由于染色體結構變異使白眼座位改變了位置，鄰近于異染色質。穩(wěn)定位置效應：由于基因位置改變從而產生一種新的、穩(wěn)定的基因表達方式，類似于一個基因的永久突變?；ò呶恢眯阂粋€斷裂發(fā)生在異染色質區(qū)而另一端發(fā)生在常染色質區(qū)的倒位通常產生花斑位置效應，當?shù)刮划a生花斑位置效應時，倒位區(qū)內的基因，在某些體細胞內是失活的，在其他的體細胞里是正?；顒拥?，這樣使得這個個

14、體表現(xiàn)出花斑的表型。果蠅基因中，凡涉及臂間異染色質的染色體重排都能導致位置效應花斑（PEV）。基因突變（gene mutation）：DNA序列的改變而引起的變異。改變基因遺傳信息內容的突變：堿基替換（1、轉換：同類堿基之間的替換，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替；2、顛換：嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替）；移碼突變（插入突變、缺失突變1或2個堿基的插入或缺失）；缺失突變（缺失大片段DNA）點突變（分類）錯義突變（missense mutation）：DNA發(fā)生轉換或顛換，密碼子的改變引起與原來完全不同的氨基酸改變。無義突變（nonsense mutation）：當堿基替換使mRNA上的密碼子成

15、為UAG、UAA或UGA時，翻譯到終止密碼子，肽鏈停止伸長。沉默突變（或同義突變silence mutation）：由于遺傳密碼的簡并性，DNA堿基替換突變改變了密碼子，但仍編碼同一氨基酸，蛋白質結構并未改變。中性突變（neutral mutation）：堿基替換突變中，雖然產生了不同的氨基酸，但新的氨基酸與原來的氨基酸有類似的結構和性質，因而并未改變蛋白質的性質和功能。P248正向突變（forward mutation）：野生型表型改變?yōu)橥蛔冃捅硇停ˋa）的突變；回復突變（reverse mutation 或 back mutation）：突變型回復到野生型或假野生型表型（aA）的突變。完全

16、連鎖：同一條染色體上的基因，以這條染色體為單位傳遞，只產生親型配子，子代只產生親型個體。不完全連鎖：連鎖基因間發(fā)生重組，產生親型配子和重組型配子，自交和測交后代均出現(xiàn)重組型個體。 交換(crossing over)與交叉(chiasma) :遺傳學上把在細胞減數(shù)分裂前期，聯(lián)會的同源染色體發(fā)生非妹妹染色單體片段的互換稱為交換。交換導致在雙線期終變期表現(xiàn)染色體的交叉現(xiàn)象。交叉是發(fā)生交換的細胞學證據(jù)。4.估算重組值的常用方法：可反應交換基因間距離染色質（chromatin）又稱為染色質線（chromatin fiber），細胞間期；染色體（chromosome），細胞分裂期。染色體的四級結構一級結構

17、：是核小體組成的串珠式染色質線；二級結構：直徑為10nm的染色質線過螺旋化，每一圈6個核小體，形成螺線體；三級結構：螺線體再螺旋化，形成圓筒狀超螺線體（supersolenoid）；染色體形成：超螺線體再次折疊盤繞和螺旋化，形成染色體。組蛋白八聚體：核心DNA+組蛋白H1+連接DNA主縊痕（primary constriction）中期染色較淺而縊縮的部位，有著絲粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色；次縊痕（secondary constriction）主縊痕外呈淺縊縮的部分，位置相對穩(wěn)定，數(shù)目、位置和大小是鑒定染色體的顯著特征；核仁組織區(qū)（nucleolar organizi

18、ng regions, NORs）核糖體RNA基因（5SrRNA基因除外）區(qū)，位于染色體的次縊痕區(qū)，但并非所有的次縊痕都是NORs。隨體（satellite）位于末端稱端隨體，位于兩個次縊痕中間的稱中間隨體。端粒（telomere）染色體端部，由高度重復的短序列串聯(lián)而成，進化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳類的序列為GGGTTA，500-3000次重復。作用是：保護染色體不被核酸酶降解；防染色體融合；為端粒酶提供底物，保證染色體的完全復制。與壽命有關。常染色質區(qū)（euchromatin） 堿性染料著色淺而均勻、螺旋化程度低；主要是單一序列DNA和中度重復序列DNA；是基因活性區(qū),具

19、有轉錄和翻譯功能。 結構異染色質（constitutive heterochromatin） 是一種永久性異染色質；在染色體上的位置和大小都較恒定，常出現(xiàn)在端粒、次縊痕、著絲粒附近或染色體臂內某些節(jié)段處；除復制階段外，處于螺旋化狀態(tài)，染色很深，主要由高度重復的DNA序列構成，G、C堿基含量高；可以是染色體的一部分，也可組成整條染色體，如果蠅的Y染色體和第4染色體（點狀染色體），幾乎都由結構異染色質組成。 異染色質區(qū)（heterochromatin） 堿性染料著色深、螺旋化程度高；一般不編碼蛋白質的惰性區(qū)，維持染色體結構的完整性；異染色質又可分為結構異染色質和兼性異染色質。 兼性異染色質（fac

20、ultative heterochromatin） 又稱為X染色體失活；在個體發(fā)育的特定階段，由常染色質轉變而具備異染色質的屬性，如發(fā)生異固縮、原有基因失活等；如，在哺乳動物胚胎發(fā)育早期雌性體細胞的一條X染色體就出現(xiàn)異染色質化現(xiàn)象，如女性口腔上皮細胞巴氏小體。異固縮（heteropycnosis）電鏡觀察，常染色質和異染色質在結構上是連續(xù)的；在同一條染色體上既有常染色質又有異染色質，或者說既有染色淺的區(qū)域（解螺旋而呈松散狀態(tài)）又有染色深的區(qū)域（高度螺旋化而呈緊密卷縮狀態(tài)），這種差異表現(xiàn)稱為異固縮現(xiàn)象。 B染色體 動、植物細胞核中正常染色體（稱為A染色體）外，還有一類數(shù)目不定的染色體，稱為B染色

21、體或超數(shù)染色體或副染色體； 遺傳學研究者已在1000多種植物和300多種動物甚至人類中報道了B染色體的存在；大多數(shù)動物的B染色體是由結構異染色質所組成； B染色體的來源和功能，目前尚不甚了解。 染色體的數(shù)目 1、各種生物的染色體形態(tài)結構、數(shù)目相對恒定； 2、同一物種，個體染色體數(shù)目相同，不同物種染色體的數(shù)目差異很大，但其數(shù)目的多少與該物種的進化程度無關；3、染色體的數(shù)目和形態(tài)特征對于鑒定物種的親緣關系，特別是對近緣物種的分類，意義重要；4、通常用2n代表生物的體細胞染色體數(shù)目，n代表性細胞染色體數(shù)目。 特化染色體 一些特殊的染色體，只存在于某些生物的特定組織，或某些群體，這些染色體稱為特化染色

22、體。暫時特化染色體：只是正常染色體的臨時性結構和形態(tài)的變化，例如多線染色體（polytene chromosome）和燈刷染色體（lampbrush chromosome）。 永久特化染色體 ：是一種特殊類型的染色體，是生物在進化過程中適應特殊的遺傳功能而分化出來的，或是因具備某種特殊的傳遞機制而保留在群體中的一類染色體，例如性染色體（sex chromosome）和超數(shù)染色體等。 1.多線染色體 核內染色體連續(xù)復制后，不分裂，仍緊密聚集在一起，多線染色體。 2.燈刷染色體 是卵母細胞進行第一次減數(shù)分裂時, 停留在雙線期的染色體。是一個二價體, 含4條染色單體, 由軸和側絲組成, 形似燈刷。高

23、倍電鏡下，燈刷型染色體上存在許多突起的“泡”狀或“環(huán)”狀結構，是基因表達活躍狀態(tài)。 減數(shù)分裂（meiosis） 減數(shù)分裂的過程 （1）減數(shù)第一次分裂：分為前期、中期、后期和末期四個時期。 前期I：細線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期。 （2）減數(shù)第二次分裂：與有絲分裂過程十分相似。分為前期、中期、后期和末期四個時期。 性染色體(sex-chromosome):遺傳學上把兩性生物體細胞成對染色體中，直接與性別決定有關的一對或一條染色體叫性染色體。常染色體(autosome，A)而把生物體細胞內，除過性染色體以外的其它兩套普通染色體。 睪丸女性化(Testicular feminization)

24、 ：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔內有未下降的睪丸，能產生精子并分泌正常數(shù)量的雄性激素，但沒有輸精管；陰道短、缺或盲泯，沒有子宮和輸卵管，先天性閉經。細胞學檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體數(shù)目正常，但X染色體上有一突變基因。性反轉現(xiàn)象珊瑚島魚在30-40條左右的群體中,只有一條為雄性,當雄性死后,由一條強壯的雌性轉變?yōu)樾坌?后螠 自由游泳 中性；落入海底 雌性；附著到雌性吻上，雄性，以后寄生到雌性子宮伴性遺傳（sex-linked inheritance）：位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象稱為性連鎖。其中，基因位于X或Z染色體的限性遺傳（sex-limited inhe

25、ritance）：在性連鎖中，位于Y染色體或W染色體上的基因所控制的遺傳性狀只局限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象稱為限性遺傳。如耳毛-限男性，發(fā)達乳房-限女性。限性性狀多與激素有關。從性遺傳（sex-influenced inheritance）：從性遺傳或稱性影響遺傳：不為X及Y染色體上基因所控制的性狀，因為內分泌及其他關系使某些表現(xiàn)或只存在于雌雄一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象。多倍體:具有三套或三套以上染色體的個體，通常表現(xiàn)為細胞體積增大。整倍體減數(shù)分裂一對同源染色體不分離形成n-1或n+1配子非整倍體整倍體（enpeoid）變異單倍體(haploid)：具有體細胞染色體數(shù)為本物種配子

26、染色體數(shù)的生物個體；沒有聯(lián)會的同源染色體，高度不孕；倍體育種利用如花藥離體培養(yǎng)等獲單倍體植株，再使染色體組加倍恢復正常染色體數(shù)。二倍體中：單體（monosomy）2n-1，一般致死，少數(shù)存活缺體（nullisomy) 2n-2，缺少一對同源染色體三體（trisomy），2n+1，雄配子敗育，雌配子遺傳植物雄性不育(male sterility)的類別：主要特征是雄蕊發(fā)育不正常，雌蕊發(fā)育正常。在植物界普遍存在，已知涉及18個科的110多種植物。如水稻、玉米、高梁、大小麥、甜菜、油菜等。其中水稻、油菜、玉米雄性不育性已用于大田生產之中。核質互作 (cytoplasmic male sterilit

27、y CMS) 不育型 CMS：有細胞質基因和核基因互作控制的不育類型，簡稱質核型。花粉的敗育多發(fā)生在減數(shù)分裂以后的雄配子形成期. 核質互作型的遺傳特點：胞質不育基因為S；胞質可育基因為N；核不育基因r，不能恢復不育株育性；核可育基因R，能夠恢復不育株育性。u S(rr)N(rr) S(rr) F1表現(xiàn)不育其中：N(rr)個體具有保持母本不育性在世代中穩(wěn)定的能力，稱為保持系(B)。S(rr)個體由于能夠被N(rr)個體所保持，其后代全部為穩(wěn)定不育的個體，稱為不育系(A)。u S(rr)N(RR)或S(RR) S(Rr)中，F(xiàn)1全部正?？捎?。 N(RR)或S(RR) 個體具有恢復育性的能力，稱為恢

28、復系(R)。生產上的應用：質核型不育性由于細胞質基因與核基因間的互作，故即可以找到保持系； 不育性得到保持、也可找到相應恢復系；育性得到恢復，實現(xiàn)三系配套。不育系A：S(rr)、保持系B：N(rr)、恢復系R：S(RR) 或N(RR)基因的加性效應（additive effect）： 用A表示。它是上下代遺傳中可以固定的分量，在實踐上又稱為“育種值”，是在動、植物育種工作中實際能夠得到的效應。顯性離差（dominance deviation）： 也稱顯性效應，用D表示。它是指等位基因之間互作產生的效應，屬于非加性效應組成部分，能遺傳而不能固定的遺傳因素，基因間的關系會發(fā)生變化，例如自交或近親交配引起后代中雜合體減少，顯性效應也逐代減少?；プ麟x差或上位性效應（interaction或epistatic deviation）用I表示，是指由于非等位基因之間相互作用，對基因型值所產生的效應，也是屬于非加性的基因作用。上述三項表示為：GADI遺傳率（heritability）也稱遺傳力，是表示遺傳因素與環(huán)境影響對數(shù)量性狀表現(xiàn)相對重要性的指標，用遺傳方差與表現(xiàn)型方差的比率表示,記為h2 。 廣義遺傳率（broad sense heritab