基因突變知識點

1、知識梳理一、基因突變1實例：鐮刀型細胞貧血癥2概念：dna分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。4特點(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機性和不定向性：發(fā)生于個體發(fā)育的各個時期，且可能產(chǎn)生一個以上的等位基因。(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。5意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。問題探究1：基因突變是改變基因的數(shù)量，還是改變基因的結(jié)構(gòu)？試分析原因。提示：改變基因的結(jié)構(gòu)?；蛲蛔兊慕Y(jié)果是產(chǎn)生新的等位基因，如由aa(顯性突變)，或由aa(隱性突變)，故基因突變引起基因“質(zhì)”的改變，卻沒有引起其數(shù)量和位置的改變。二、基因重

2、組1概念：在生物體進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2類型(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非等位基因也自由組合。(2)交叉互換型：減數(shù)分裂四分體時期，基因隨著非姐妹染色單體的交叉互換而發(fā)生重組。3意義(1)形成生物多樣性的重要原因之一。(2)是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要意義。問題探究2：基因重組除上述兩種類型外，還有哪些類型？提示：原核生物的基因重組，如細菌轉(zhuǎn)化過程中發(fā)生的基因重組，人工基因重組，即基因工程中的基因重組。 自主檢測一、判斷題1基因突變是由于dna片段的增添、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。()【答案】2基因突變一定會

3、引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定會引起生物性狀的改變。()【答案】3若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變。()【答案】4基因突變能產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源。()【答案】元貝駕考 http:/ 元貝駕考2016科目一 科目四駕考寶典網(wǎng) http:/ 駕考寶典2016科目一 科目四5基因突變一般發(fā)生在dna復(fù)制過程中，基因重組一般發(fā)生在受精作用過程中。()【答案】6雜交育種(常規(guī)育種)依據(jù)的原理是基因重組。()【答案】二、選擇題7(2011福建模擬)下列各項中可以導(dǎo)致基因重組現(xiàn)象發(fā)生的是()a姐妹染色單體的交叉互換b等位基因彼此分離c非同源染色體的自由組合d姐妹染色單體分離【解析】等位基因

4、分離、染色單體分離與基因重組無關(guān)，姐妹染色單體不發(fā)生交叉互換；只有非同源染色體的自由組合可導(dǎo)致基因重組?！敬鸢浮縞8(2011紹興模擬)如圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是gaa，由此分析正確的是()a控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基發(fā)生替換都會引起貧血癥b過程是以脫氧核苷酸為原料，由atp供能，在酶的作用下完成的c運轉(zhuǎn)纈氨酸的trna一端的裸露的三個堿基可能是caud人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個谷氨酸被纈氨酸取代【解析】基因片段上任意一個堿基發(fā)生替換不一定引起性狀改變有可能是無效突變；轉(zhuǎn)錄過程的原料為核糖核苷酸；人發(fā)生鐮刀型貧血癥的根本原因是dna分子

5、上的一個堿基對發(fā)生了替換；由于dna分子上的t/a變成了a/t，由圖判斷是模板鏈，因此mrna相應(yīng)的密碼子變?yōu)間ua；因此反密碼子為cau，故選c?！敬鸢浮縞9(2011濟寧模擬)下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述，正確的是()基因突變常常發(fā)生在dna復(fù)制時基因突變是dna分子中堿基對的增添、缺失或替換基因突變的隨機性僅表現(xiàn)在生物個體發(fā)育的胚胎時期基因重組是生物變異的根本來源，基因重組也可以產(chǎn)生新的基因abc d【答案】b10(2010新課標(biāo)全國卷)在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白

6、花植株中()a花色基因的堿基組成b花色基因的dna序列c細胞的dna含量d細胞的rna含量【解析】基因的堿基組成，細胞的dna含量、細胞的rna含量均無特異性；只有基因的堿基序列才具有特異性，因為，基因突變是指dna(基因)結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失和置換，即堿基序列的改變，因此應(yīng)該檢測和比較花色基因的dna序列。【答案】b三、非選擇題11如圖是有關(guān)生物變異來源的概念圖，請據(jù)圖回答：(1)圖中表示_；表示_；表示_，此過程發(fā)生在_時期。(2)將的原理應(yīng)用在育種中，常利用物理因素如_或化學(xué)因素如_來處理生物(各舉一例)。(3)基因工程中，將外源基因?qū)胧荏w細胞時，常用的運載體有_(至少兩

7、例)。(4)番茄體內(nèi)的蛋白酶抑制劑對害蟲的消化酶有抑制作用，導(dǎo)致害蟲無法消化食物而被殺死，人們成功地將番茄的蛋白酶抑制劑基因?qū)胗衩左w內(nèi)。玉米獲得了與番茄相似的抗蟲性狀，玉米新品種的這種變異的來源是圖中_。傳統(tǒng)的育種方法一般只能在同一種生物中進行，很難將一種生物的優(yōu)良性狀移植到另一種生物上。基因工程的出現(xiàn)使人類有可能_。【解析】可遺傳的變異包括基因突變、基因重組、染色體變異；基因重組又分為非同源染色體上非等位基因的自由組合、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換、重組dna技術(shù)幾種形式?！敬鸢浮?1)替換、增添、缺失mrna交叉互換減數(shù)第一次分裂的四分體(2)x射線或射線或紫外線或激光亞硝酸或硫酸

8、二乙酯(3)質(zhì)粒、噬菌體和動植物病毒(任舉兩例)(4)基因重組按照自己的意愿直接定向改變生物，培育(創(chuàng)造)出新品種(新的生物類型)(對應(yīng)學(xué)生用書p126)考點1基因突變及其應(yīng)用1.基因突變與人工誘變(1)基因突變(2)人工誘變原理利用物理、化學(xué)、生物因素處理生物，使它發(fā)生基因突變方法物理方法：輻射誘變、激光誘變化學(xué)方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亞硝酸等處理過程提高變異頻率，創(chuàng)造動物、植物和微生物新品種2.基因突變的分子機制3基因突變的結(jié)果基因突變引起基因“質(zhì)”的改變，產(chǎn)生了原基因的等位基因，改變了基因的表現(xiàn)形式，如由aa(隱性突變)或aa(顯性突變)，但并未改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和位置。(1)

9、基因突變與氨基酸改變的對應(yīng)關(guān)系堿基對影響范圍對氨基酸的影響對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變插入位置前不影響，影響插入后的序列若開始增添1個堿基對，則再增添2個、5個即3n2或減少1個、4個即3n1(n0，且為整數(shù))對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響就會小一些(2)基因突變與性狀改變當(dāng)控制某性狀的基因發(fā)生突變時，其性狀未必改變，其原因如下：若突變發(fā)生于真核生物基因結(jié)構(gòu)的內(nèi)含子內(nèi)，此基因轉(zhuǎn)錄的信使rna仍未改變(但前體rna改變)，因而合成的蛋白質(zhì)也不發(fā)生改變，此時性狀不改變。若突變發(fā)生后，引起了信使rna上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若改變后的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸

10、，此時突變基因控制的性狀也不改變。若基因突變?yōu)殡[性突變，如aa中其中一個aa，此時性狀也不改變。突變后的基因不表達。典例1 (2010福建高考)下圖為人wnk4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知wnk4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()a處插入堿基對gcb處堿基對at替換為gcc處缺失堿基對atd處堿基對gc替換為at【解析】本題考查基因突變和基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成過程的知識，意在考查識圖和析圖的能力以及對基因突變的理解。根據(jù)圖中1168位的甘氨酸的密碼子ggg，可知wnk4基因是以其dna分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mrn

11、a的，那么1169位的賴氨酸的密碼子是aag，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是gag，由此可推知該基因發(fā)生的突變是處堿基對at被替換為gc。【答案】b1.基因突變的“隨機性”(1)時間上的隨機：它可發(fā)生于生物個體發(fā)育的任何時期，甚至在趨于衰老的個體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。(2)部位上的隨機：基因突變既可發(fā)生于體細胞中，也可發(fā)生于生殖細胞中。若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者，則可通過生殖細胞傳向子代。2顯性突變和隱性突變的判定(2)判定方法選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。3基因突變是染色體的dna分子上某一位

12、點的基因發(fā)生改變，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到。4基因突變?nèi)菀装l(fā)生在具有dna復(fù)制功能的細胞中(具有分裂能力的細胞)，已高度分化的失去分裂能力的細胞因其不發(fā)生dna復(fù)制，故不容易發(fā)生基因突變。所以細胞發(fā)生基因突變的概率為：生殖細胞體細胞，分裂旺盛的細胞停止分裂的細胞。5誘變育種材料只要能進行細胞分裂的材料都符合要求，如萌發(fā)的種子、小白鼠等；但不進行細胞分裂的材料不符合要求，如干種子、動物精子等。原因是誘變育種必須發(fā)生基因突變，而基因突變一般只發(fā)生在細胞分裂的dna復(fù)制過程中。6基因突變一定是可遺傳變異，因為遺傳物質(zhì)改變了；但基因突變產(chǎn)生的新基因新性狀不一定傳遞給后代，若發(fā)生在體細胞中，一般不會傳遞給

13、子代，而發(fā)生在配子中則可以傳給子代。舉一反三1(2011南通一模)如果某基因的中部增添了1個核苷酸對，下列哪一項后果的可能性最小()a沒有多肽產(chǎn)物b翻譯為蛋白質(zhì)時在增添位置終止c所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸d翻譯的蛋白質(zhì)中，增添部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化【解析】解決本題的關(guān)鍵是理解基因中部某核苷酸對的變化不會影響起始密碼。由于“基因的中部增添了1個核苷酸對”，不會影響起始密碼，故一定有多肽產(chǎn)物。如果缺失后剛好形成終止密碼，將出現(xiàn)b項所述情況；如果終止密碼在缺失的那個核苷酸對后出現(xiàn)，將出現(xiàn)c項所述情況；由于只缺一個核苷酸對，導(dǎo)致其后段三個相鄰的堿基排序全部打亂，將出現(xiàn)d項所述情況?！敬鸢浮?/p>

14、a2(2011安徽理綜)人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131i治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131i對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細胞內(nèi)的131i可能直接()a插入dna分子引起插入點后的堿基序列改變b替換dna分子中的某一堿基引起基因突變c造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異d誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代【解析】dna分子中沒有i元素，所以131i不會插入dna分子或替換其中的堿基而引起基因突變，所以積聚在細胞內(nèi)的131i可能直接造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)的變異，而這種變異發(fā)生在體細胞，一般不可能傳遞給下一代?！敬鸢浮?/p>

15、c3(2011陜西寶雞質(zhì)檢一理綜)下表是水稻抗稻瘟病的突變品系和敏感品系的部分dna堿基和氨基酸所在位置。請分析下列說法正確的是()a.基因中的堿基對改變，必將引起相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸的變化b抗性產(chǎn)生的根本原因是dna模板鏈上決定第228位氨基酸的相關(guān)堿基發(fā)生了替換c對生物而言，堿基對替換多數(shù)是有利的，而增添和缺失比替換的危害更大d該突變品系不可能再突變?yōu)槊舾衅废悼剐云废礳gt丙氨酸ggt脯氨酸t(yī)ta天冬酰胺敏感品系cgt丙氨酸agt絲氨酸t(yī)ta天冬酰胺【解析】由于多種密碼子可以決定同一種氨基酸，所以基因中堿基對的改變不一定引起相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸的變化；突變是不定向的，所以該品系有可能再突變?yōu)槊?/p>

16、感品系；突變是多害少利的，堿基增添或缺失不一定造成的危害都比替換嚴(yán)重，例如堿基增添或缺失發(fā)生在基因的非編碼序列。【答案】b考點2基因重組1.基因重組的時間、類型、結(jié)果及意義(1)基因重組發(fā)生的時期：有性生殖的減數(shù)第一次分裂過程中。(2)基因重組的類型減后期，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合。四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。(3)基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生了新的基因型，大大豐富了變異的來源。2基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系變異類型比較項目基因突變基因重組變異實質(zhì)基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生新的基因控制不同性狀的基因重新組合時間主要在細胞分裂間期(有絲分裂、減數(shù)分

17、裂)減數(shù)第一次分裂四分體時期和后期變異類型比較項目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性自然條件下，發(fā)生在進行有性生殖過程中結(jié)果產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新基因型典例2 (2011石景山測試)圖中和表示某精原細胞中的一段dna分子，分別位于一對同源染色體的兩條非姐妹染色單體的相同位置上。下列相關(guān)敘述中，正確的是()a和所在的染色體都來自父方b和的形成是由于染色體易位c和上的非等位基因可能會發(fā)生重新組合d和形成后，立即被平均分配到兩個精細胞中【解析】圖中和分別位于一對同源染色體上，一條來自父方，一條來自母方；圖中和表示交叉互換之后，其上的非等位基因發(fā)生重新組合，是基因重組的一種，不

18、是非同源染色體之間的易位；和形成后，發(fā)生的是減分裂過程，會被平均分配到兩個次級精母細胞中?！敬鸢浮縞 1.在人工操作下，基因工程、肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化都實現(xiàn)了基因重組。2基因突變可產(chǎn)生新基因，進而產(chǎn)生新性狀；基因重組只能是原有基因的重新組合，可產(chǎn)生新的基因型，進而產(chǎn)生新的表現(xiàn)類型。舉一反三1(2012安徽合肥)生物體內(nèi)的基因重組是()a能夠產(chǎn)生新的基因b在生殖過程中都能發(fā)生c是生物變異的根本來源d在同源染色體之間發(fā)生【解析】基因重組發(fā)生在有性生殖細胞形成的過程中，基因重組不產(chǎn)生新基因；基因突變是生物變異的根本來源；而基因重組包括自由組合和互換重組，故選d?！敬鸢浮縟2(2011無錫模擬)如圖中a、

19、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理過程。下列說法正確的是()a只有a、b過程能發(fā)生基因突變b基因重組主要是通過c和d來實現(xiàn)的cb和a的主要差異之一是同源染色體的聯(lián)會dd和b的主要差異之一是姐妹染色單體的分離【解析】只要有dna復(fù)制就有可能發(fā)生突變，因此a、b、d均能發(fā)生基因突變；基因重組發(fā)生在b過程(即減數(shù)分裂)中，c過程為配子隨機結(jié)合；a過程為有絲分裂；d過程細胞增殖和分化，細胞增殖的方式也是有絲分裂；而有絲分裂與減數(shù)分裂的主要差異為是否發(fā)生同源染色體聯(lián)會，而不是染色單體是否分離，故選c?！敬鸢浮縞3(2011淄博模擬)如圖是基因型為aa的個體不同分裂時期的圖像，請根據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)

20、生的變異類型()a基因突變基因突變基因突變b基因突變或基因重組基因突變基因重組c基因突變基因突變基因突變或基因重組d基因突變或基因重組基因突變或基因重組基因重組【解析】圖分別為有絲分裂中期、有絲分裂后期和減后期，其中的a、a基因均來自一條染色體復(fù)制形成的兩條染色體，并且圖中沒有顯示發(fā)生過交叉互換，故均為基因突變形成。【答案】a(對應(yīng)學(xué)生用書p129)易錯點：對基因突變的機制與類型不理解典例1 育種專家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見的“一稈雙穗”植株，經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是()a這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的b該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合個體c觀察細胞有

21、絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置d將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系【錯因分析】錯選a、c或d項的原因具體分析如下：易錯選項錯因分析a項審題不清。因不知該突變體的基因型，故不能判斷其變異為隱性還是顯性突變引起的c項知識理解混淆。把基因突變與染色體變異混淆，基因突變?yōu)榉肿铀阶儺?，在顯微鏡下觀察不到【正確解答】本題以突變實例為載體考查基因突變的特點、鑒別應(yīng)用等。若一稈雙穗為隱性突變，則該植株為隱性純合子，那么自交后一定為一稈雙穗；若為顯性突變，則該個體為雜合子，其自交后代一稈雙穗純合子比例為1/4，b項正確。選b。典例2 在一段能編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中，如果其中部缺失1個核苷酸對，不可能的后果是()a沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物b翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止c所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基