染色體結(jié)構(gòu)畸變

1、 目錄1、染色體病的概念2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及發(fā)生機理 染色體病染色體病 染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質(zhì)的主要載體染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色單體染色單體主縊痕（初級縊痕）主縊痕（初級縊痕）次縊痕次縊痕著絲粒著絲粒短臂短臂（p）長臂長臂（q）含高度重復(fù)含高度重復(fù)dna外層外層中層中層內(nèi)層內(nèi)層紡錘體微管紡錘體微管姐妹姐妹著絲點著絲點（動原粒）（動原粒）隨體隨體常染色質(zhì)區(qū)常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)v染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomal aberration)染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常(num

2、erical abnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變(structural aberration) 一、概述一、概述 (二二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因：染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因： 物理、化學(xué)物理、化學(xué) 作用作用 染色體發(fā)染色體發(fā) 生物因素生物因素 生斷裂生斷裂 愈合（重合）愈合（重合） 重接重接 染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變genetics在原位置上重新結(jié)合，不引起遺傳效應(yīng)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種 1 1、簡式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用、簡式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點來表示。斷裂點來表示。2 2、繁式：、繁式： 在這一方式中，

3、對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用在這一方式中，對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式：簡式：46，xx，del （1）（）（q21）畸變畸變符號符號染色體染色體總數(shù)總數(shù)性染色性染色體組成體組成變化染變化染色體號色體號斷裂點斷裂點繁式：繁式：46，xx，del（1）（）（pterq21：）：）畸變畸變符號符號染色體染色體總數(shù)總數(shù)性染色性染色體組成體組成畸變畸變?nèi)旧w號染色體號改變了的染色體改變了的染色體帶紋組成帶紋組成q21 符號術(shù)語符號術(shù)語 含含 義義 符號術(shù)語符號術(shù)語 含含 義義 a-ga-g 染色體組名稱染色體組名稱 p p 短短 臂臂 1-22 1-

4、22 常常染色體號染色體號 q q 長長 臂臂 / / 表示嵌合體表示嵌合體 ： 斷斷 裂裂 從從到到 : : 斷裂后重接斷裂后重接 del del 缺缺 失失 rob rob 羅伯遜易位羅伯遜易位 dup dup 重重 復(fù)復(fù) r r 環(huán)狀染色體環(huán)狀染色體 inv inv 倒倒 位位 ph ph 費城染色體費城染色體 fra fra 脆性部位脆性部位 rcp rcp 相互易位相互易位 ter ter 末末 端端 insins 插插 入入常 用 命 名 符 號 和 縮 寫 術(shù) 語 體 系常 用 命 名 符 號 和 縮 寫 術(shù) 語 體 系 t t 易易 位位 + or -+ or - 增增 減減

5、i i 等臂染色體等臂染色體 () () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)括號內(nèi)為結(jié)構(gòu) 異常染色體異常染色體 如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。色體、后常染色體。( (一一) )缺失缺失( (deletiondeletion，del)del)v概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段缺失v類型末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。 ( (二二) ) 重復(fù)重復(fù)( (duplication dup)duplication dup)v概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)

6、變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。v類別：順接重復(fù)(tanden duplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverse duplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。 ( (三三) ) 倒位倒位( (inversion inv)inversion inv) 概念：概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180180顛倒顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。 類別類別臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位( (paracentric invers

7、ion) paracentric inversion) ：指倒位發(fā)生指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。 臂間倒位臂間倒位( (pericentic inversion)pericentic inversion)：指倒位發(fā)生在指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。 ( (四四) ) 易位易位( (translocation t)translocation t)v概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。 v類別：相互易位(羅伯遜異位插入異位由于只改變易位片段在染色體

8、上的位置，不發(fā)生遺傳物質(zhì)的丟失，對個體發(fā)育一般無嚴重影響，故稱為平衡易位。具染色體平衡易位的個體被稱為平衡易位攜帶者。羅伯遜易位（robertsonian translocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。 兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過程中極易丟失。 一條染色體的長短臂同時發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。46,xx(xy),r(2)(p21q3

9、1);46,xx(xy),r(2)(p21q31);46,xx(xy),r(2)(p21q31);46,xx(xy),r(2)(p21q31);6q2211p15兩條染色體同時發(fā)生一次斷裂后，兩個具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成一條雙著絲粒染色體。一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。46, x, i (xq);46，x，i（x）(qter cen qter);插入插入(insertion,ins)(insertion,ins)是指一條染色體發(fā)生兩處斷裂是指一條染色體發(fā)生兩處斷裂, ,斷片脫出后插入到該斷片脫出后插入到該染色體同一臂或另一臂的斷裂處染色體同一臂或另一臂的斷裂處, ,或另一染