醫(yī)學(xué)免疫學(xué)課件PT：18免疫缺陷病

1、醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室第十八講第十八講 免疫缺陷?。庖呷毕莶。?1）一、概述一、概述1.1. immunedeficiency diseases immunedeficiency diseases （iddidd）免疫系統(tǒng)、功能異常免疫系統(tǒng)、功能異常疾病疾病機制：免疫細胞機制：免疫細胞 免疫分子免疫分子信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等缺陷信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等缺陷back醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室2. 分類分類（1）原發(fā)性免疫缺陷病（）原發(fā)性免疫缺陷?。╬idd） 體液免疫缺陷體液免疫缺陷聯(lián)合免疫缺陷聯(lián)合免疫缺陷補體缺陷補體缺陷吞噬缺陷吞噬缺陷（2）繼發(fā)性免疫缺陷病（）繼發(fā)性免疫缺陷?。╯idd） 細

2、胞免疫缺陷細胞免疫缺陷醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室3. 3. 特點特點 反復(fù)、持續(xù)嚴重感染反復(fù)、持續(xù)嚴重感染 伴有自身免疫病伴有自身免疫病 好發(fā)腫瘤好發(fā)腫瘤醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室二、原發(fā)性免疫缺陷?。ǘ⒃l(fā)性免疫缺陷?。╬iddpidd） 免疫系統(tǒng)先天性（多為遺傳）發(fā)育缺陷所致免疫系統(tǒng)先天性（多為遺傳）發(fā)育缺陷所致1. 原發(fā)性原發(fā)性b細胞缺陷細胞缺陷 性聯(lián)無丙種球蛋白血癥（男性發(fā)?。┬月?lián)無丙種球蛋白血癥（男性發(fā)病）btk gene缺陷缺陷b不能發(fā)育（不能發(fā)育（pre-b），不能合成），不能合成ig無生發(fā)中心、漿細胞、淋巴濾泡無生發(fā)中心、漿細胞、淋巴濾泡醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二

3、醫(yī)科大學(xué)免疫教研室 選擇性選擇性igaiga、iggigg缺陷缺陷 genegene不詳不詳 性聯(lián)高性聯(lián)高igmigm綜合征綜合征 男性發(fā)病男性發(fā)病 cd40l gene cd40l gene 突變，突變，t t不表達不表達cd40lcd40l b b無法活化、轉(zhuǎn)類受阻（無法活化、轉(zhuǎn)類受阻（igmiggigmigg、a a、e e）醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室2. 2. 原發(fā)性原發(fā)性t t細胞缺陷細胞缺陷 digeorgedigeorge綜合征綜合征醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫

4、教研室 t t細胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷細胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷 cd3-cd3-缺陷缺陷 zap-70zap-70缺陷缺陷醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室3. 3. 聯(lián)合免疫缺陷（聯(lián)合免疫缺陷（cidcid）（1）severe combined immunodeficiency（scid） 性聯(lián)性聯(lián)scid（xscid）常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳il-2r（、/ gene）突變，）突變，t細胞發(fā)育停滯于細胞發(fā)育停滯于pro-t 腺苷脫氨酶（腺苷脫氨酶（ada）、嘌呤核苷磷酸化酶（）、嘌呤核苷磷酸化酶（pnp）缺陷）缺陷 t、b發(fā)育受阻，停滯于發(fā)育受阻，停滯于pro

5、-t、pro-b醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室（2 2）mhc imhc i、iiii類分子缺陷類分子缺陷 mhc imhc i cd8cd8+ +tctc功能功能（tap genetap gene突變）突變） mhc iimhc iicd4cd4+ +thth功能功能（調(diào)節(jié)（調(diào)節(jié)gene ciitagene ciita缺陷）缺陷）醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室（3 3）毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征）毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征 tcr genetcr gene缺陷缺陷（4

6、4）伴濕疹血小板減少的免疫缺陷?。┌闈裾钛“鍦p少的免疫缺陷病 t t、b b、血小板缺陷、血小板缺陷醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室4. 4. 補體缺陷補體缺陷（1 1）補體成分缺陷）補體成分缺陷 c3c3致死性感染致死性感染（2 2） crcr缺陷缺陷 cr3cr3、cr4cr4白細胞粘附缺陷白細胞粘附缺陷醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室（3 3）補體調(diào)節(jié)因子缺陷）補體調(diào)節(jié)因子缺陷 c1inhc1inh：遺傳性血管神經(jīng)性水腫：遺傳性血管神經(jīng)性水腫 （c2ac2a過多，血管通透性過多，血管通透性） dafdaf、cd59cd59：陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿：陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上

7、海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室5. 5. 吞噬細胞缺陷吞噬細胞缺陷 白細胞白細胞 慢性肉芽腫慢性肉芽腫 反復(fù)化膿性感染反復(fù)化膿性感染醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室chediak-higashichediak-higashi綜合癥綜合癥吞噬細胞功能缺陷吞噬細胞功能缺陷 吞噬細胞功能缺陷吞噬細胞功能缺陷 反復(fù)化膿性感染反復(fù)化膿性感染醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室三、繼發(fā)性免疫缺陷?。ㄈ?、繼發(fā)性免疫缺陷?。╯iddsidd）原因原因感染感染 營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良 藥物藥物 手術(shù)手術(shù)創(chuàng)傷等創(chuàng)傷等 醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室1.1.病因病因hiv hiv

8、獲得性免疫缺陷綜合征（獲得性免疫缺陷綜合征（aidsaids） 1981.6.5 usa cdc 1981.6.5 usa cdc 1983. usa nih 1983. usa nih france paris france paris醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室cuby p445 f19-8醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室 dna 毒性毒性hiv i9.2kb高高 美國、歐洲美國、歐洲hiv ii9.26kb低低 非洲非洲醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海

9、第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室2. 2. 傳播途徑傳播途徑 性接觸性接觸 血液血液 母胎母胎醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室3. 3. 特點特點 機會性感染機會性感染 條件性腫瘤條件性腫瘤神經(jīng)系統(tǒng)疾病神經(jīng)系統(tǒng)疾病醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室4. 4. 發(fā)病機制發(fā)病機制 * * 免疫功能紊亂、崩潰免疫功能紊亂、崩潰（1）cd4thhiv受體受體cd4 共受體共受體 ccrhivcd4ccrcd4th醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室（2 2）tctc活化活化攻擊攻擊ththhivhiv（超抗原）、多克隆激活（超抗原）、多克隆激活tctc（3 3）th1th1、th2th2失衡失衡（4 4）mm、dcdc（5 5）b b細胞細胞多克隆激活多克隆激活高高igig血癥、血癥、self-abself-ab醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大