基因突變及其他變異教師

1、第5章 基因突變及其他變異(教師)第1節(jié)基因突變和基因重組【考綱要求】考綱內(nèi)容及能力要求考向定位1. 基因突變的特征和原因n2. 基因重組及其意義n1 基因突變類型的判斷(堿基的缺失、增添或替換)及其對性狀2 .基因重組在雜交育種和基因治療疾病方面的應(yīng)用【教材回歸】、基因突變 1實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥G T A111P IC A TiriKTA緘氮酸1正常2. 概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的 替換、增添或 缺失，而引起的 基因結(jié)構(gòu) 的改變。 議一議：基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)，即細(xì)胞分裂的間期。答案：在DNA復(fù)制時(shí)，穩(wěn)定的雙螺旋首先解開形成單鏈DNA，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性會大大下降，極易

2、受到外界因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。3原因外因：某些環(huán)境條件(如物理、化學(xué)、生物因素)；內(nèi)因：DNA復(fù)制過程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和 排列順序 發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息4. 特點(diǎn)(1) 普遍性：在生物界中普遍存在。(2) 隨機(jī)性和 不定向性：發(fā)生于個(gè)體發(fā)育的 各個(gè)時(shí)期，且可能產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。(3) 低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4) 多害少利性5. 意義：基因突變是 新基因 產(chǎn)生的途徑，是 牛物變異 的根本來源，是 牛物進(jìn)化 的原 始材料。二、基因重組1.概念：在生物體進(jìn)行有性牛殖 過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2類型(1) 自由組合型

3、：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非等位基因 也自由組合。(2) 交叉互換型：減數(shù)分裂四分體時(shí)期，基因隨著非姐妹染色單體 的交叉互換而發(fā)生重組。3. 意義(1) 形成生物多樣性的重要原因之一。(2) 是 生物變異 的來源之一，對生物的進(jìn)化也具有重要意義?！究键c(diǎn)梳理】考點(diǎn)一：基因突變的原因、特征及與性狀的關(guān)系1基因突變的原因分析8I遺傳信息改變I基因結(jié)構(gòu)改變Am有絲/減鰲分豎7分裂體細(xì)胞生殖細(xì)胞2 基因突變與性狀的關(guān)系(1) 基因突變可間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，影響生物性狀，如 鐮刀型細(xì)胞貧血癥。(2) 基因突變并非必然導(dǎo)致性狀改變，其原因是： 一種氨基酸可

4、以由多種密碼子決定，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會引起生物性狀的改變。 突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變，如AA tAa。 不直接編碼氨基酸的基因片段(DNA片段)發(fā)生改變。3.基因突變的特點(diǎn)(1)普遍性：所有生物均可能發(fā)生基因突變。隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何細(xì)胞均可發(fā)生基因突變。時(shí)間上的隨機(jī)：它可發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，甚至在趨于衰老的個(gè)體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。部位上的隨機(jī)：基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中，也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中。 若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者，則可通過生殖細(xì)胞傳向子代?？梢园l(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA

5、分子上、也可發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。5 8(3) 低頻性：在高等牛物中，突變率是10 10(4) 多害少利性：大多數(shù)突變對生物是有害的，也有少數(shù)是有利的，也有既無利也無害的(5) 不定向性：可產(chǎn)生復(fù)等位基因，如右圖所示例1 (多選)：實(shí)驗(yàn)小鼠的下列細(xì)胞，易發(fā)生基因突變的是A .皮膚生發(fā)層細(xì)胞B .神經(jīng)細(xì)胞C.紅細(xì)胞D .造血干細(xì)胞解析：答案 AD 皮膚生發(fā)層細(xì)胞和造血干細(xì)胞具有旺盛的分裂能力，易發(fā)生基因突變。例2:下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最 大的是(不考慮終止密碼子)()ATG 血 CTG CTG AGAG TTC TAA_1471013

6、1®103 106A .第6位的C被替換為TB .第9位與第10位之間插入1個(gè)TC.第100、101、102位被替換為 TTT D .第103至105位被替換為1個(gè)T解析：選B A項(xiàng)屬于堿基替換，由于密碼子存在簡并性，可能對氨基酸序列無影響；B項(xiàng)屬于堿基的增添，自增添處合成的多肽序列將會全部改變；C項(xiàng)屬于整個(gè)密碼子被替換，只會引起多肽序列中一個(gè)氨基酸的改變；D項(xiàng)屬于堿基缺失，自缺失處合成的多肽序列將會改變，但D項(xiàng)改變對氨基酸序列的影響比B項(xiàng)小。小結(jié)：(1) 基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。(2) 基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變

7、，基因的數(shù)目和位置并未改變。(3) 基因突變一般發(fā)生于 DNA分子復(fù)制過程中。(4) 基因突變類型對氨基酸序列的影響朵合子隨機(jī)巫組(減I后期)交換重組(四分體期)新基因型變異性生物進(jìn)化的原材料*肝二片專多樣性產(chǎn)生新表現(xiàn)型類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變增添大插入前位置不影響，影響插入后的序列缺失大缺失前位置不影響，影響缺失后的序列考點(diǎn)二：基因重組1基因重組的時(shí)間、類型、結(jié)果及意義(1) 基因重組發(fā)生的時(shí)期：有性生殖的減數(shù)第一次分裂過程中。(2) 基因重組的類型 減丄后期，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合。 四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹

8、染色單體交叉互換。(3) 基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生了新的基因型，大大豐富了變異的來源。例3:以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是（ABCD 同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān) 解析：答案：C 純合子自交后代不發(fā)生性狀分離。2基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系基因突變基因重組本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變， 產(chǎn)生了新 基因，出現(xiàn)了新性狀不冋基因的重新組合，不產(chǎn)生新基 因，而是產(chǎn)生新基因型， 使性狀重 新組合發(fā)生時(shí)間 及原因細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)，由 于外界理化因素或自身生理因素引 起的堿基互補(bǔ)配對差錯(cuò)或堿基對的 丟失減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色 體的非姐妹染色單體間交叉互換， 以及非同源染色體上基因

9、自由組 合條件外界條件的劇變和內(nèi)部因素的相互 作用不同個(gè)體的雜交，有性生殖過程中 減數(shù)分裂和受精作用意義生物變異的主要來源， 也是生物進(jìn)化 的重要因素之一。通過誘變育種可培 育新品種是生物變異的重要因素， 通過雜交 育種，性狀的重組，可培育出新的 優(yōu)良品種發(fā)生 可能可能性很小非常普遍此外還有一種基因重組：DNA分子重組技術(shù)，即在體外與運(yùn)載體重組和導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞內(nèi)基因重組，發(fā)生機(jī)制是目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞的，導(dǎo)致受體細(xì)胞的中基因重組。 例4:人類常染色體上B珠蛋白基因（A + ）既有顯性突變（A）又有隱性突變（a），突變均可導(dǎo)致 地中海貧血。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，

10、這對夫妻可能A 都是純合子（體） B 都是雜合子（體）C.都不攜帶顯性突變基因 D 都攜帶隱性突變基因 解析：答案 B本題考查基因突變以及對遺傳病基因型的判斷，旨在考 查考生邏輯推理和分析判斷的能力。由患病夫妻生下了一個(gè)正常的孩子可判斷，這對夫妻都攜帶突變基因，但如果是隱性突變的話，這對夫妻 應(yīng)為隱性純將合子，孩子也應(yīng)患病，從而排除A、D選項(xiàng)，所以這對夫婦有可能都攜帶顯性突變基因，均為雜合子（體）。例5:如圖為高等動物的細(xì)胞的分裂示意圖。圖中不可能反映的是A .發(fā)生了基因突變 B 發(fā)生了染色體互換C.該細(xì)胞的為次級卵母細(xì)胞的 D .該細(xì)胞的為次級精母細(xì)胞的 解析：答案 C 由圖中沒有同源染色體，同時(shí)著絲點(diǎn)分開，可以確定該細(xì)胞的為減數(shù)第二 次分裂后期的圖像。同時(shí)要注意該細(xì)胞的中，有兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含 的基因不完全相同，分別是B、b。其原因可能是由于減數(shù)分裂間期染色體復(fù)制出現(xiàn)錯(cuò)誤