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文檔簡介

1、第七章 連鎖分析與人類基因的診斷與定位1、在番茄中,圓形(O)對長形(o)是顯性,單一花序(S)對復(fù)狀花序(s)是顯性。這兩對基因是連鎖的,現(xiàn)有一雜交得到下面4種植株:圓形、單一花序(OS)23長形、單一花序(oS)83圓形、復(fù)狀花序(Os)85長形、復(fù)狀花序(os)19問Os間的交換值是多少?解:在這一雜交中,圓形、單一花序(OS)和長形、復(fù)狀花序(os)為重組型,故Os間的交換值為:20。2、根據(jù)上一題求得的OS間的交換值,你預(yù)期Os/oS×Os/oS雜交結(jié)果,下一代4種表型的比例如何?解: 因為Os間的交換值為20,四種配子的比率為:OS:Os:oS:os=0.1: 0.4 :

2、 0.4: 0.1, 則O_S_ :O_ss :ooS_ :ooss = 51% :24% :24% :1%,即4種表型的比例為: 圓形、單一花序(51),圓形、復(fù)狀花序(24),長形、單一花序(24),長形、復(fù)狀花序(1)。 3、在家雞中,白色由于隱性基因c與o的兩者或任何一個處于純合態(tài), 有色要有兩個顯性基因C與O的同時存在,今有下列的交配:P CCoo白色 × ccOO白色 子一代有色子一代用雙隱性個體ccoo測交。做了很多這樣的交配,得到的后代中,有色68只,白色204只。問oc之間有連鎖嗎?如有連鎖,交換值是多少?解:根據(jù)題意,上述交配: CCoo白色 × ccO

3、O白色 有色CcOo × ccoo白色 有色CcOo 白色(ccOo,Ccoo,ccoo)此為自由組合時雙雜合個體之測交分離比??梢姡琧o間無連鎖。(若有連鎖,交換值應(yīng)為50,即被測交之F1形成Co :cO :CO :co1 :1 :1 :1的配子;如果這樣,那么c與o在連鎖圖上相距很遠,一般依該二基因是不能直接測出重組圖距來的)。4、雙雜合體產(chǎn)生的配子比例可以用測交來估算?,F(xiàn)有一交配如下:AABB × aabbAaBb × aabb AaBb Aabb aaBb aabb(1p) p p (1p)問:(1)獨立分配時,P=? (2)完全連鎖時,P=? (3)有一

4、定程度連鎖時,p=?解:(1)獨立分配時,P = 1/2; (2)完全連鎖時,P = 0; (3)有一定程度連鎖時,p = r/2,其中r為重組值。5、在家雞中,px和al是引起陣發(fā)性痙攣和白化的伴性隱性基因。 今有一雙因子雜種公雞 pxAI/PxaI與正常母雞交配,孵出74只小雞,其中16只是白化。假定小雞有一半是雌的,沒有一只早期死亡,而px與al之間的交換值是10,那么在小雞4周齡時,顯出陣發(fā)性痙攣時,(1)在白化小雞中有多少數(shù)目顯出這種癥狀?(2)在非白化小雞中有多少數(shù)目顯出這種癥狀?解:上述交配子代小雞預(yù)期頻率圖示如下: PxpxAIal × PxAl PxPxAlAl P

5、xPxAlal PxpxAlAl PxpxAlal PxAl W Pxal W pxAl W pxal W 2.5% 22.5% 22.5% 2.5%由于交換值是10,則45% px Al 45% Px al 5% Px Al 5% px al,1/2 Px Al 22.5% 22.5% 2.5% 2.5% 1/2 W 22.5% 22.5% 2.5% 2.5% 。在雄性小雞中,由于從正常母雞得到Px、A基因,既不顯px,也不顯al;只有雌性小雞中有可能顯px或al性狀。很據(jù)上述頻率可得:在白化小雞中顯陣發(fā)痙攣性狀者為16×10=1.6,即大約12只:在非白化小雞中顯陣發(fā)痙攣性狀者為

6、(37-16)×(22.5/22.5+2.5)18.9,即大約1819只。6、因為px是致死的,所以這基因只能通過公雞傳遞。上題的雄性小雞既不顯示px,也不顯示al,因為它們從正常母雞得到Px、Al基因。問多少雄性小雞帶有px?多少雄性小雞帶有al?解:根據(jù)上題的圖示可知,50%,50% (有45%的雄性小雞帶有px,45%的雄性小雞帶有al,5%的雄性小雞同時帶有px和al)。7、在果蠅中,有一品系對三個常染色體隱性基因a、b和c是純合的,但不一定在同一條染色體上,另一品系對顯性野生型等位基因A、B、C是純合體,把這兩品系交配,用F1雌蠅與隱性純合雄蠅親本回交,觀察到下列結(jié)果:表型

7、數(shù)目abc 211ABC 209aBc 212AbC 208(1) 問這三個基因中哪兩個是連鎖的?(2)連鎖基因間重組值是多少?解:(1)、F1雌性雜合子的ABC來自一個親本,而abc來自另一個親本。在此基礎(chǔ)上,觀察親本表型組合是保持(如A-B,a-b),還是改變(A-b,a-B),對回交子代進行分類,看它們對每一對基因分別屬于親本型還是重組型。分析表明:A-B和B-C之間是自由組合的,但基因A和C是緊密連鎖的,所以沒有重組發(fā)生。上述實驗可圖示如下:P aabbcc×AABBCCF1 AaBbCc × aabbcc B1 abc ABC aBc AbC 211 209 21

8、2 208(2)、連鎖基因間重組值是0。8、在番茄中,基因O(oblate = flattened fruit),p(peach = hairyfruit)和S(compound inflorescence)是在第二染色體上。對這三個基因是雜合的F1,用對這三個基因是純合的隱性個體進行測交,得到下列結(jié)果: (1)這三個基因在第二染色體上的順序如何? (2)兩個純合親本的基因型是什么? (3)這些基因間的圖距是多少? (4)并發(fā)系數(shù)是多少?測交子代表現(xiàn)型 數(shù)目 + + + 73 + + s 348 + p + 2 + p s 96 o + + 110 o + s 2 o p + 306 o p

9、s 63解:對這三對基因雜合的個體產(chǎn)生8種類型配子,說明在兩個連鎖區(qū)間各有單交換發(fā)生,同時也有雙交換出現(xiàn)。由于每次交換只發(fā)生在四線體的2條中,所以,互換率50, 于是,各型配子中,親本類型最多,+s和op+兩組即是;而雙交換是兩個單交換同時發(fā)生,所以最少,+p+,o+s兩組即是。在雙交換中,只有位于中間的基因互換,所以前兩組比較推知基因o在中間。于是:(1) 三基因的順序應(yīng)是pos。(2) 而二純合親本的基因型是: po+po+和+s+s(3) 兩個間區(qū)的重組值是;p-o: (96+110/1000)×100+4/1000×100=21%o-s: (73+63/1000)&

10、#215;100+4/1000×100=14%p-s: (96+73+110+63)/1000)×100+2×4/1000×100=35%因此,這三個基因的連鎖圖為:因此,這三個基因的連鎖圖為:P 21 o 14 s+-+-+(4) 并發(fā)系數(shù)=實際測出的雙交換率/預(yù)期的雙交換率=(2+2)/1000/(21/100)/(14/100)=13.6%9、下面是位于同一條染色體上的三個基因的隱性基因連鎖圖,并注明了重組頻率。如果并發(fā)率是60,在/×/雜交的1000個子代中預(yù)期表型頻率是多少?0 10 20解:實際雙交換率 = 并發(fā)系數(shù) ×理

11、論雙交換率60×10×100.006=0. 6因為親本種類是:+ + + ,雙交換種類是:+ + + ,因此,-或-間的重組值= 1/2×(10-0.6)= 4.7 (+ + + + + + 分別是4.7) 非交換種類:100(4×4.7+0. 6)=80.6 . 各子代的頻率如下: (+ + + ) (+ + + ) (+ + + ) (+ + +) 40.3 40.3 0.3 0.3 4.7 4.7 4.7 4.7即:403 403 3 3 47 47 47 4710、減數(shù)分裂過程中包括兩次減數(shù)分裂,染色體的減數(shù)發(fā)生在第一次減數(shù)分裂的時候。我們已經(jīng)知

12、道基因在染色體上,既然染色體在第一次分裂時減數(shù),為什么位于染色體上的基因有時可以在第二次分裂時分離呢?提示:參考圖7-20。解:同源染色體的異質(zhì)等位基因有可能通過非姊妹染色單體的交換而互換位置,是姊妹染色單體異質(zhì)化。只有到細胞第二次分裂,姊妹染色單體分離時,這對異質(zhì)基因才能分離。11、某次交換如下圖所示,設(shè)第一次交換發(fā)生在非姊妹染色單體23間,如第二次交換可發(fā)生在任意兩非姊妹染色單體間,機會相等,請畫出四種可能的雙交換,并分別寫出子囊的基因型。 a + c + b +解:四種可能的雙交換如下: a + c + b +子囊的基因型:a + c a b c + + + + b + a + c +

13、b +子囊的基因型:a + + a b + + + c + b c a + c+ b +子囊的基因型:a + + a b c + + c + b + a + c+ b +子囊的基因型:a + c a b + + + + + b c12、根據(jù)表6-5的資料,計算重組值,得到·nic 5.05;nicade 5.20;·ade 9.30為什么5.05+5.209.30呢?因為·ade間的重組值低估了。 我們看下表:(見第210頁)。這兒, 202+208-372/4000=0.95,是低估的重組值。把這低估的數(shù)值加上去,就完全符合了。 著絲點 5.05 nic 5.2

14、0 ade 9.30+0.95 請在表14-1中空白處填上數(shù)字。表14-1:. ade 間的重組值怎樣被低估的?子囊數(shù)每一子囊被計算為重組子的染單色體數(shù)子囊數(shù)在所有子囊中被計算為重組子的染單色體數(shù). nic nicade .ade. nic nicade .ade2 0 4 01 0 4 03 0 2 290 0 180 1804 2 2 05 10 10 0 5 2 0 290 180 0 1806 2 4 21 2 4 27 2 2 25 10 10 10總數(shù) 8 14 8192 202 208 372 202208372表14-2 nic + × + ade雜交子囊數(shù)、子囊中孢

15、子對的基因型及其排列方式子囊型1234567基因型次序+ ade+ + + ade+ ade+ + + ade+ + adenic adenic +nic adenic adenic +nic adenic + + ade+ + adenic +nic adenic adenic +nic +nic adenic +子囊數(shù)80819059015解:根據(jù)下表的圖式和孢子對的排列順序,再結(jié)合12題2的雙交換圖,可以發(fā)現(xiàn),5.05+5.20¹ 9.3。即著絲粒ade的RF是9.3, 但實際重組率是10.25. 這種差異是因為某些二價體中存在一次以上重組的緣故,即在著絲粒與ade之間發(fā)生了雙

16、交換,重組值怎樣被低估了,這個低估的數(shù)值是202+208-372/4000=0.95。13、雌果蠅X染色體的遺傳組成如下: + + + + + + a b c d e f有一隱性致死基因l位于上面一個X染色體的某處,但不知其確切位置。經(jīng)雜交后,統(tǒng)計此雌蠅產(chǎn)下的1000個雄性子代,其表型如下:a b c d e f 750a b c d e 60a b c d 20a b c 30 d e f 70c d e f 40b c d e f 30合計 1000為簡易起見,不考慮多次交換,而且已經(jīng)知道所給的基因順序是正確的。請寫出這些基因間的距離以及致死基因l的位置。解:(1)假定致死基因l在a的左邊

17、,則后代雄蠅中應(yīng)有“+ + + + + +”個體,實際上沒有,故l不 在a的左邊。(2)假定致死基因l在a和b之間,則后代雄蠅中應(yīng)有“a + + + + + +”個體,實際上也沒有,故l不在a和b之間。依此類推,致死基因I在a b c 與 d e f之間。這些基因間的距離是:a 3 b 4 c 7 l 3 d 2 e 6 f。14、地中海貧血為一種常見的遺傳性貧血癥,重型患者(T/T,這兒T代表thalassmia)常因心力衰竭而死亡。目前對此病沿?zé)o根治方法,僅能通過產(chǎn)前診斷,以防患兒出生。曾溢滔等利用他們備有的幾種DNA探針和幾種限制酶,對5例地中海貧血家系的患者及其父母進行RFLP分析。根

18、據(jù)所得結(jié)果,隨即選用特定的限制酶和探針對胎兒的絨毛或羊水細胞DNA進行產(chǎn)前基因診斷。下面是選出的2個地中海貧血家系。請根據(jù)RFLP分析結(jié)果,對要進行產(chǎn)前診斷的胎兒作出你的判斷,并加以討論。家系():用限制性酶Hinc和探針1進行分析。家系():用限制酶Ava和探針以及限制霉Hind和探針Pkr28進行分析。家系2解答提示:(1)珠蛋白基因簇上限制霉切位點如下圖: 53 Aua Hind 2.2/2.0 15.3/13.5(2)從Ava酶切為點多態(tài)性來看:患兒得父2.2與母2.0或得父2.0與母2.2胎兒也是如此,所以胎兒為+或為TT再從酶切為點多態(tài)性老看:患兒從母親得到的15.3這一條染色體上有T基因,所以胎兒不可能是正常純合體,從而必為TT 解:對于家系(1):因為母親為7.6/7.6,父親為7.6/6.0,而患兒表現(xiàn)為7.6/7.6,所以父親攜帶的致病基因與7.6片段連鎖。現(xiàn)在胎兒表現(xiàn)為7.6/6.0,可以推斷,無論胎兒是否得到母親的致病基因,從父親那里得到的一定是正常的基因,所以胎兒不會是重型患者(T/T)。對于家系(2):從Ava酶切位點多態(tài)性來看:患兒的雙親均為雜合型(2.2/2.0),雙親的基因型只有兩種情況:對于母親而言,假定:(1)母親攜帶的T基因與2.2片段連鎖,則2.0片段與+基因連鎖;或(2)母親攜帶的T基因與2.0片段連鎖,則2.2片段與+基

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