準(zhǔn)媽媽為什么通常都要做“唐篩”

1、準(zhǔn)媽媽為什么通常都要做“唐篩”？唐氏綜合征恐怕是為數(shù)不多的即便非醫(yī)學(xué)專業(yè)的人也耳熟的先天性疾病的一種。很多媽媽也對(duì)此憂心忡忡，一是不知道是否有檢查的必要，二是對(duì)它所造成的風(fēng)險(xiǎn)不甚了解，對(duì)醫(yī)生又不信任，所以難以做出正確決定。什么是唐氏綜合征呢？唐氏綜合征是胎兒先天性染色體異常所造成的疾病的一種。染色體異常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏綜合征是最為常見的一種。染色體是我們?nèi)梭w細(xì)胞內(nèi)攜帶遺傳信息的像絲帶一樣的微小結(jié)構(gòu)。正常人的細(xì)胞內(nèi)有46條染色體，而每?jī)蓷l湊成一對(duì)，因此有23對(duì)。其中23個(gè)來(lái)自母親的卵子，另外23個(gè)來(lái)自父親的精子。當(dāng)精子和卵子在母親體內(nèi)結(jié)合，形成受精卵，然后在子宮內(nèi)著床，也就是種

2、植了下來(lái)，扎下根，于是開始像小樹苗一樣迅速分裂。一個(gè)變兩個(gè)，兩個(gè)變四個(gè)，四個(gè)變八個(gè)，直到成為成熟的胎兒。這個(gè)分裂過(guò)程中，細(xì)胞內(nèi)的染色體要自行復(fù)制，變成雙份，然后再分裂，所以每一個(gè)新的細(xì)胞內(nèi)還是應(yīng)該有正確的23對(duì)。但是，可以想象，這個(gè)復(fù)制分裂的過(guò)程循環(huán)往復(fù)，重復(fù)無(wú)數(shù)次，就難免不會(huì)有一次或大或小的出錯(cuò)。一旦出錯(cuò)，就會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤的染色體，而細(xì)胞仍然會(huì)復(fù)制這個(gè)錯(cuò)誤的染色體，這樣正常的染色體被錯(cuò)誤取代，正常細(xì)胞功能被打亂，染色體異常導(dǎo)致的疾病就出現(xiàn)了。最常見的就是本應(yīng)該是46條染色體，結(jié)果在某次分裂的時(shí)候，沒(méi)有分裂開，導(dǎo)致某些細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)了47條，某一對(duì)染色體本來(lái)只有兩條，結(jié)果變成了3條，成了22對(duì)加3。這

3、在醫(yī)學(xué)上就叫三倍體細(xì)胞。大多數(shù)情況下，如果胚胎出現(xiàn)了三倍體，這個(gè)胚胎多半會(huì)自然被淘汰，在早孕階段自然流產(chǎn)掉。這算是大自然的優(yōu)勝劣汰。但是，如果這個(gè)三倍體恰好是不影響生存的，就可能存活下來(lái)，直至妊娠結(jié)束，這樣生下來(lái)的孩子就會(huì)出現(xiàn)程度不一的遺傳病，表現(xiàn)出各種各樣的不正常的生理智力功能障礙。其中，第21對(duì)染色體出現(xiàn)三倍體，這樣的孩子就稱為唐氏綜合征。因?yàn)榈谝粋€(gè)觀察到并命名這個(gè)疾病的醫(yī)生是英國(guó)的唐約翰John Langdon Down。John Langdon Down唐氏綜合征，又稱為21染色體三體綜合征唐氏綜合征是能存活的三倍體疾病的嬰兒中最常見的一種，世界范圍內(nèi)大約每700個(gè)孩子就有一個(gè)，光美國(guó)

4、一國(guó)，現(xiàn)在就有40萬(wàn)個(gè)唐氏綜合征的人。所以廣為人知。這些孩子的體內(nèi)部分或者全部細(xì)胞內(nèi)都出現(xiàn)了3條21號(hào)染色體。很多問(wèn)題隨之而來(lái)。最為典型的表現(xiàn)就是這些孩子大多身材矮小，頭比較短，臉比較平，鼻梁低平，外眼角向上挑，耳廓的上面部分朝內(nèi)彎曲，耳朵位置也比較低，舌頭大，脖子粗壯，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，手掌的橫向紋路只有一條。是非常典型的面相。見過(guò)唐氏綜合征孩子的人大多能一眼就認(rèn)出來(lái)。患上唐氏綜合征的孩子當(dāng)然，如果只是外貌的問(wèn)題，也就沒(méi)什么可怕的了。最關(guān)鍵的問(wèn)題是唐氏綜合征會(huì)出現(xiàn)很多嚴(yán)重的先天性疾病。比如有的唐氏綜合征的孩子會(huì)出現(xiàn)消化道畸形，比如先天性食道閉鎖，十二指腸狹窄。先天性心臟病的發(fā)

5、生率也非常高，大約每5個(gè)就有兩個(gè)會(huì)有先天性心臟病。這些孩子的白血病發(fā)病率也非常的高。另外，甲狀腺疾病，骨髓疾病，眼睛的異常，比如近視，遠(yuǎn)視，散光等也很常見。每一個(gè)胎兒都可能出現(xiàn)唐氏綜合征，但最關(guān)鍵的影響因素是母親的年齡。年齡越大，孩子出現(xiàn)唐氏綜合征的幾率越大。但是由于年輕的母親占大多數(shù)，所以唐氏綜合征的孩子80%是小于25歲的母親生下來(lái)的。也就是說(shuō)，每一個(gè)都有可能。母親如果小于25歲，唐氏綜合征的幾率是1/1250，30歲時(shí)是1/1000，35歲時(shí)是1/400，40歲為1/100，45歲的母親懷上唐氏綜合征孩子的機(jī)會(huì)高達(dá)1/30。80年代，唐氏綜合征的孩子平均壽命只有25歲。但隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，

6、現(xiàn)在唐氏綜合征的患者平均壽命已經(jīng)達(dá)到60歲了。沒(méi)有一個(gè)母親不想要一個(gè)健康的孩子。因?yàn)樘剖暇C合征一旦出現(xiàn)，目前還沒(méi)有辦法逆轉(zhuǎn)，所以提前發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要。那怎么才能在媽媽肚子里面就知道孩子有沒(méi)有唐氏綜合征呢？靠切脈肯定是不行的。好在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)有準(zhǔn)確有效的手段提前知道了。檢查唐氏綜合征有兩種試驗(yàn)：篩查實(shí)驗(yàn)，和診斷性試驗(yàn)。篩查試驗(yàn)，顧名思義，就是篩選是否有唐氏綜合征的可能。一旦發(fā)現(xiàn)有異常，或者本身是高危孕婦，則需要做確定診斷的診斷性試驗(yàn)。篩查試驗(yàn)包括兩個(gè)。一個(gè)是抽血檢查，另外一個(gè)是做超聲波。這兩個(gè)試驗(yàn)顯而易見，不會(huì)對(duì)母親和孩子造成傷害，非常安全，但是弊端是只能提供一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不能確切診斷孩子到底有沒(méi)有

7、唐氏綜合征。血液檢查是檢測(cè)血液中的蛋白濃度。某些蛋白在唐氏綜合征孩子的母體內(nèi)會(huì)增高，也就能提示唐氏綜合征。根據(jù)檢查的結(jié)果，考慮孕婦的年齡，篩查實(shí)驗(yàn)?zāi)芙o出一個(gè)大概的患唐氏綜合征的可能性，大約能告訴79-90%的風(fēng)險(xiǎn)幾率。也就意味著大約有21%的可能被漏掉。因此如果有高風(fēng)險(xiǎn)，則需要診斷實(shí)驗(yàn)來(lái)確定。抽血檢查超聲檢查美國(guó)婦產(chǎn)學(xué)院建議所有孕婦均接受篩查試驗(yàn)，無(wú)論年齡。當(dāng)然，這只是建議，不是強(qiáng)制，做不做需要自己判斷。通常建議孕早期，11到13周，做血液檢查，以及胎兒頸部超聲波。這個(gè)超聲波是測(cè)量胎兒頸部的透明帶的厚度，超過(guò)一定厚度預(yù)示唐氏綜合征的可能?；蛘咧辉谠兄衅冢?5-20周，做一個(gè)血液檢查，不做超聲波

8、。這個(gè)血液檢查檢測(cè)多一些蛋白，原理同上。選擇哪一種取決于年齡和家族史等因素。如果篩查試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高。這時(shí)候就需要決定是否做診斷性試驗(yàn)了。因?yàn)樯厦嬲f(shuō)了，篩查試驗(yàn)不能確診。診斷性試驗(yàn)包括羊水穿刺，和絨毛膜活檢。這兩個(gè)試驗(yàn)的確診率非常高，能達(dá)到99%以上。所以是否有唐氏綜合征，通過(guò)這兩個(gè)試驗(yàn)，基本可以確定。因此美國(guó)婦產(chǎn)學(xué)院也建議孕婦，無(wú)論年齡，可以選擇不做篩查試驗(yàn)，直接做診斷性試驗(yàn)。在這之前只建議35歲以上的孕婦，或者有增高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦才做診斷性試驗(yàn)，因?yàn)樵\斷性試驗(yàn)有風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺就是用一根針刺進(jìn)子宮內(nèi)，抽出一點(diǎn)羊水做檢查，通常在16-20周進(jìn)行。絨毛膜活檢更進(jìn)一步，直接取一些胎盤的組織，拿出來(lái)后檢查有沒(méi)有染色體異常，通常在11-14周進(jìn)行。這兩個(gè)試驗(yàn)精確度很高。但是因?yàn)槭乔秩胄缘臋z查，不可避免有風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)有多高呢？羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的幾率，根據(jù)醫(yī)院的不同而不同，但是平均大約低于1/300到1/500，非常的低。絨毛膜活檢因?yàn)橐∫恍┗罱M織，風(fēng)險(xiǎn)稍微高一點(diǎn)，大約1/100到1/200。那到底哪些因素是要考慮的呢？1. 篩查結(jié)果。上面已經(jīng)講了，不重復(fù)。2. 如果之前有過(guò)懷上唐氏綜合征的孩子的歷史，則風(fēng)險(xiǎn)增高。3. 家族史。4. 年齡。這個(gè)也已經(jīng)講了。雖然講了這么多，但到底選擇