神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位定性診斷

1、第五章神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷原則The Diagnostic Principles of theNeurological Diseases神經(jīng)病學(xué)（第5版）本章重點(diǎn)1. 神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷的特色，并舉例說明2. 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的定位診斷原則根據(jù)病因分類，神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括哪些疾病類型神經(jīng)系統(tǒng)疾?。憾ㄎ?amp;定性診斷神經(jīng)疾病診斷可概括為3個(gè)步驟定位診斷用神經(jīng)解剖學(xué)&生理學(xué)知識(shí)，分析臨床&相關(guān)資料,確定病變部位全面占有臨床資料采集詳盡病史，細(xì)致神經(jīng)系統(tǒng)檢查必要輔助檢查定性診斷（病因診斷）根據(jù)起病方式病程個(gè)人史家族史&臨床資料,分析篩選可能病因,確定病變性質(zhì)、定位診斷Topical

2、 Diagnosis、定位診斷(Topical diagnosis)是根據(jù)病人的癥狀體征等臨床資料提供的線索, 確定神經(jīng)系統(tǒng)疾病損害部位由于不同部位神經(jīng)系統(tǒng)病變有各自的臨床表現(xiàn) 特點(diǎn),而神經(jīng)解剖學(xué)生理學(xué)&病理學(xué)知識(shí)等是 定位診斷的基礎(chǔ)神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則1.確定神經(jīng)系統(tǒng)病損水平中樞性（腦脊髓）周圍性（周圍神經(jīng)） 肌肉系統(tǒng)性疾病并發(fā)癥神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性局灶性,例如:腦梗死腦腫瘤橫貫性脊髓炎橈神經(jīng)麻痹面神經(jīng)麻痹2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性病變分布于神經(jīng)系統(tǒng)2個(gè)或以上部位, 病變通常不對(duì)稱,例如

3、：視神經(jīng)脊髓炎麻風(fēng)多數(shù)周圍神經(jīng)受累多發(fā)性腦梗死2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性彌漫性侵犯兩側(cè)對(duì)稱結(jié)構(gòu)（腦周圍神經(jīng)或肌肉） 代謝性&中毒性腦病 Guillain-Bar re 綜合征2.確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性病變選擇性損害某些功能系統(tǒng)或傳導(dǎo)束如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病亞急性聯(lián)合變性3. 定位診斷通常要遵循一元論原則A盡量用一個(gè)局限性病灶解釋患者全部臨床表現(xiàn)A如果不合理或無法解釋再考慮多灶性或彌散性病變可能神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則4. 首發(fā)癥狀常有定位價(jià)值 可提示病變主要部位 有時(shí)可指示病變性質(zhì)例如，一高血壓病人突發(fā)后枕部劇烈頭痛眩暈&嘔吐， 并有一側(cè)肢體共濟(jì)失

4、調(diào),但無肢體癱瘓小腦出血可能性大定位診斷應(yīng)注意的問題1. 并非所有定位體征均指示存在相應(yīng)的病灶例如，結(jié)核性腦膜炎引起顯著icpt時(shí)出現(xiàn)一或兩側(cè)夕I、 展神經(jīng)麻痹,通常是icpt引起假性定位體征,不具有 定位意義2. 有些神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)病之初或 進(jìn)展中出現(xiàn)的某些體征，往往 不代表真正病灶水平灶例如，臨床發(fā)現(xiàn)病人感覺障礙平面在胸髓水平, MRI卻顯示頸髓外占位性病變In是由于病變尚未壓迫到頸髓的上行感覺纖維， 使感覺障礙平面未上升到病灶水平3. 應(yīng)注意患者可能存在某些先天性異常例如,一患者70歲，患嚴(yán)重白化癥，入院當(dāng)日清晨起床 時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體活動(dòng)不靈&說話困難,CT證實(shí)為左側(cè) 腦室旁腦梗死

5、臨床檢查：兩眼內(nèi)斜視，雙眼球均外展不全，伴明顯水 平性眼震,但病人完全無眩暈復(fù)視等主訴由于病人患白化癥提示醫(yī)生追問，得知眼位&眼球震 顫均為生來就有的4. 臨床常遇到以往無任何病史檢查未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系 統(tǒng)癥狀體征的病人，但CT或MRI檢查卻意外地 發(fā)現(xiàn)腦部病變，如無癥狀性腦梗死&臨床完全被 忽略的腦出血等可見，輔助檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷是完全必要的， 有些檢查對(duì)特定疾病診斷具有特殊價(jià)值，如EMG發(fā)現(xiàn) 胸鎖乳突肌失神經(jīng)電位，可支持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷, 并可與頸椎病鑒別詳細(xì)的臨床資料全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查必要的輔助檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷有重要意義此外,對(duì)獲取的信息進(jìn)行認(rèn)真的綜合分析，去

6、粗取精去偽存真，只要抓住病變的關(guān)鍵，就可以確定病變 部位或性質(zhì)同時(shí)，也應(yīng)注意區(qū)別病變導(dǎo)致的繼發(fā)性損害神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)1.大腦半球病變刺激性病灶可引起癲癇發(fā)作，破壞性病灶導(dǎo)致神經(jīng)功能 缺失癥狀體征 一側(cè)半球病變：出現(xiàn)病灶對(duì)側(cè)偏癱（中樞性面舌癱&肢體 癱），偏身感覺障礙或偏盲等大腦半球彌漫性損害：意識(shí)障礙精神癥狀肢體癱瘓&感 覺障礙等額葉病變：強(qiáng)握反射表達(dá)性失語失寫精神癥狀&癲癇發(fā) 作等頂葉病變：中樞性感覺障礙失讀&失用等潁葉病變：感覺性失語象限盲&鉤回發(fā)作等枕葉病變:視野缺損皮質(zhì)盲&癲癇發(fā)作伴視覺先兆等神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)2

7、.基底節(jié)病變主要表現(xiàn)肌張力改變（增高或減低）運(yùn)動(dòng)異常（增多或 減少）&震顫等黑質(zhì)-蒼白球病變:靜止性震顫&肌張力增高運(yùn)動(dòng)減少綜合征，如Parkinson病殼核尾狀核病變:肌張力減低運(yùn)動(dòng)增多綜合征,如舞蹈癥手足徐動(dòng)癥&扭轉(zhuǎn)痙攣等3. 腦干病變in1= 一側(cè)病變：交叉性運(yùn)動(dòng)障礙，出現(xiàn)病側(cè)腦神經(jīng)癱&對(duì)側(cè)肢 體癱-中腦或腦橋病變；也可出現(xiàn)病側(cè)面部&對(duì)側(cè)肢體 交叉性感覺障礙-延髓病變?nèi)缧∧X后下動(dòng)脈血栓形成雙側(cè)病變：意識(shí)障礙（腦干上行性網(wǎng)狀激活系統(tǒng)受累） 四肢癱雙側(cè)錐體束征&腦神經(jīng)受損癥狀4. 小腦病變常出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)眼球震顫構(gòu)音障礙&肌張力 減

8、低等蚓部病變:軀干共濟(jì)失調(diào)半球病變：同側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)與慢性小腦病變（如變性病腫瘤）相比,急性小腦病變 （如血管性炎癥性）癥狀明顯-前者可發(fā)揮代償機(jī)制5. 脊髓病變脊髓半側(cè)損害：半切(Brown-Sequard)綜合征橫貫性損害：受損平面以下運(yùn)動(dòng)感覺&自主神經(jīng)功 能障礙，表現(xiàn)完全或不完全性截癱或四肢癱傳導(dǎo)束 性感覺障礙&括約肌功能障礙根據(jù)感覺障礙最高平面運(yùn)動(dòng)障礙深淺反射改變& 自主神經(jīng)功能障礙等可大致確定脊髓損害平面5. 脊髓病變脊髓選擇性損害癥狀體征可見于多種疾病，例如： 肌萎縮側(cè)索硬化-錐體束&前角細(xì)胞選擇性受損亞急性聯(lián)合變性-錐體束&后索選擇性受損脊

9、髓空洞癥-（病變位于一側(cè)后角或前連合）出現(xiàn)一 側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性分離性感覺障礙脊髓受損的癥狀體征&演進(jìn)過程與病變部位性質(zhì) &發(fā)病緩急等因素有密切關(guān)系神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)周圍神經(jīng)多為混合神經(jīng),受損后通常出現(xiàn)相應(yīng)支配區(qū)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓腱反射減弱或消失感覺障礙&自主神經(jīng)障礙等由于不同部位周圍神經(jīng)所含的神經(jīng)纖維種類&受損程度不同，出現(xiàn)的癥狀體征亦不相同或以運(yùn)動(dòng)癥狀為主,如橈神經(jīng)麻痹主要表現(xiàn)垂腕，感覺 障礙較輕或以感覺癥狀為主，如股外側(cè)皮神經(jīng)炎僅股外側(cè)皮膚 麻木疼痛或感覺缺失多發(fā)性神經(jīng)病出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺運(yùn)動(dòng)&自主神 經(jīng)功能障礙神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床

10、特點(diǎn)7. 肌肉病變肌肉是運(yùn)動(dòng)效應(yīng)器，分為肌肉本身&神經(jīng)肌肉接頭處常見癥狀體征:肌無力肌萎縮肌痛&假性肥大等,腱 反射改變不明顯，通常無感覺障礙強(qiáng)直性肌病可出現(xiàn)肌強(qiáng)直重癥肌無力除肌無力，可無任何其他體征二、定性診斷Etiologic Diagnosis二、定性診斷(Etiologic diagnosis)目的是確定疾病的病因不同類型神經(jīng)系統(tǒng)疾病有各自不同的演變規(guī)律根據(jù)病人主要癥狀體征的發(fā)展變化，結(jié)合神經(jīng)系統(tǒng)檢 查&輔助檢查，通?？蓪?duì)疾病性質(zhì)做出正確判斷神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類1.血管性疾病腦&脊髓血管性疾病起病急驟，發(fā)病后數(shù)min至數(shù)d神 經(jīng)功能缺失癥狀達(dá)到高峰癥

11、狀:頭痛嘔吐意識(shí)障礙肢體癱瘓&失語等卒中危險(xiǎn)因素：高血壓糖尿病心臟病動(dòng)脈炎&高脂 血癥等顱內(nèi)動(dòng)脈瘤動(dòng)-靜脈畸形脊髓血管畸形未破裂前可 無任何神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征，CTMRIDSA可為病因診 斷提供直接證據(jù)2.感染性疾病多為急性或亞急性起病,常于發(fā)病數(shù)日至數(shù)周內(nèi)發(fā)展 至高峰，少數(shù)病例呈暴發(fā)性起病，病情在數(shù)h至12d達(dá)常見:發(fā)熱畏寒等全身性感染癥狀，外周血WBC數(shù)f 血沉增快等神經(jīng)系統(tǒng)檢查:顯示播散性病變，如急性播散性腦脊 髓炎腦&脊髓同時(shí)受損,外周血&CSF檢查可發(fā)現(xiàn)特 異性或非特異性炎癥變化，以及病毒細(xì)菌寄生蟲&螺旋體等感染的病原學(xué)證據(jù) 戶川皿病起病緩慢隱襲

12、，常見海綿樣腦病的病理改變3.脫髓鞘性疾病通常急性或亞急性起病,病灶分布彌散，病程多出現(xiàn) 緩解-復(fù)發(fā)部分病例起病緩慢,呈進(jìn)行性加重（如脊髓型多發(fā)性 硬化）神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類3. 神經(jīng)變性病是神經(jīng)系統(tǒng)的重要疾病，與全球人口老齡化有關(guān)，愈 來愈受到廣泛重視通常起病&進(jìn)展緩慢，主要侵犯某一系統(tǒng)，例如：>肌萎縮側(cè)索硬化：主要累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元> AlzheimerPick'-f主要侵犯大腦皮層> Parkinson病Lwwy體癡呆主要累及中腦黑質(zhì)單胺神經(jīng) 元4. 外傷外傷史&外傷后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征,X線CTMRI 檢查發(fā)現(xiàn)顱骨骨折脊柱或內(nèi)臟損傷，腦挫

13、裂傷&慢性硬 膜下血腫等須注意，老年人&酗酒者可無明確外傷史或外傷很輕微,經(jīng)較長(zhǎng)時(shí)間后才出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征，如頭痛嗜睡 輕偏癱&癲癇發(fā)作等，臨床易誤診6. 腫瘤多起病緩慢，病情呈進(jìn)行性加重腦腫瘤:頭痛嘔吐視乳頭水腫等icpt癥狀，常出現(xiàn)局灶 性癥狀體征，如肢體麻木單癱或輕偏癱癲癇發(fā)作等脊髓腫瘤:早期出現(xiàn)根痛脊髓半切征，逐漸一截癱&尿便障礙;CSF蛋白含量增高，細(xì)胞學(xué)檢查可見腫瘤細(xì)胞須注意，有些腦腫瘤患者以卒中方式起?。鲎渲校R床 須注意鑒別部分顱內(nèi)轉(zhuǎn)移癌呈彌漫性分布，早期僅表現(xiàn)ICPf癥狀,無局灶性神經(jīng)體征,CTMRI檢查可確診&避免誤診7遺傳性疾

14、病多數(shù)病例在兒童或青春期起病，部分在成年期發(fā)病，呈 緩慢進(jìn)展點(diǎn)書常有家族史,常染色體顯性遺傳較易診斷，隱性遺 傳或散發(fā)病例較難診斷,攜帶者或癥狀輕微者不易發(fā) 現(xiàn),基因分析有助于診斷8. 營(yíng)養(yǎng)&代謝障礙!1!fi患者或患糖脂肪蛋白質(zhì)氨基酸&重金屬代謝障礙疾 病,或有引起營(yíng)養(yǎng)&代謝障礙的病因，如饑餓偏食嘔 吐腹瀉酗酒胃腸切除術(shù)后&長(zhǎng)期靜脈營(yíng)養(yǎng)等1通常發(fā)病緩慢，病程較長(zhǎng)，除神經(jīng)系統(tǒng)損害，常有其他 臟器如肝腎視網(wǎng)膜皮膚&血液等損害證據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類9. 中毒&環(huán)境相關(guān)疾病患者可有藥物濫用或長(zhǎng)期大量服藥史（苯妥英減肥藥等）,殺蟲劑滅鼠藥重金屬（碑

15、鉛汞儷等）接觸史,癌 癥放療或化療CO中毒毒蟲叮咬甲醇攝入進(jìn)食蕈類 &海產(chǎn)品（貝類毒魚）史等出現(xiàn)急性或慢性腦病帕金森綜合征共濟(jì)失調(diào)W.B 12 缺乏性脊髓病&多發(fā)性神經(jīng)病等癥狀體征除急性中毒，起病均緩慢隱襲，神經(jīng)功能缺失癥狀&病 理改變與藥物或毒物毒副作用符合，多有其他臟器受 損證據(jù)，環(huán)境或體內(nèi)毒物藥物分析有助于診斷10. 產(chǎn)傷&發(fā)育異常圍產(chǎn)期損傷：常見顱內(nèi)出血缺血&缺氧性腦病，輕癥 病例可無癥狀，中-重度病例出生后常見嗜睡激惹呼 吸困難心律失常癇性發(fā)作姿勢(shì)異常角弓反張瞳孔 固定&無反應(yīng)狀態(tài)等出生前數(shù)周或數(shù)月缺血&缺氧損害：出生時(shí)或生后即

16、 出現(xiàn)慢性腦病表現(xiàn)，許多先天性發(fā)育異常疾病是導(dǎo)致 腦癱精神發(fā)育遲滯的重要原因先天性神經(jīng)肌肉疾病:如嬰兒型脊肌萎縮癥先天性強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良洗天性或代謝性肌病&腦病脊髓損 傷或畸形可出現(xiàn)松軟嬰兒綜合征（/Zoppy infant syndrome )11. 系統(tǒng)性疾病伴神經(jīng)系統(tǒng)損害許多內(nèi)分泌疾病，如甲狀腺功能亢進(jìn)或低下甲狀旁腺 功能低下&糖尿病等，血液系統(tǒng)心血管系統(tǒng)呼吸系統(tǒng) 疾病,肝臟&腎臟病，結(jié)締組織疾病&惡性腫瘤，心肺 外科臟器移植術(shù)中均可并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害可急性亞急性或慢性起病，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀分布廣泛， 演變過程與系統(tǒng)疾病有密切關(guān)系可同時(shí)出現(xiàn)腦脊髓周圍神經(jīng)肌肉關(guān)節(jié)&皮膚損害,或出現(xiàn)不同癥狀的組合定性診斷應(yīng)注意的問題高度重視疾病的演進(jìn)過程一高血壓病人，情緒激動(dòng)時(shí)突發(fā)講話含糊不清, 右側(cè)肢體活動(dòng)不靈，半h來院時(shí)嘔吐一次 檢查:Bpl80/120mmHg9患者示意左側(cè)頭痛， 右側(cè)中樞性面舌癱，右