人類遺傳病與優(yōu)生

1、第五節(jié)第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生阮文洪教師：近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！形勢(shì): 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改變而引起的改變而引起的人類疾病。的人類疾病。什么是人類遺傳病？什么是人類遺傳?。克伎?！思考！甲型H1N1流感是人類遺傳病嗎？艾滋病呢？一、人類遺傳病的分類n根據(jù)遺傳病發(fā)生的原因，我們可以將根據(jù)遺傳病發(fā)生

2、的原因，我們可以將它們分為幾大類。它們分為幾大類。n根據(jù)本章所學(xué)的知識(shí)，思考人類遺傳根據(jù)本章所學(xué)的知識(shí)，思考人類遺傳病產(chǎn)生的內(nèi)在原因是什么？病產(chǎn)生的內(nèi)在原因是什么？概念：注意：不是單個(gè)基因、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體上：抗維生素佝僂病等染色體上：抗維生素佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y Y染色體上：男人毛耳等染色體上：男人毛耳等2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、性染色體上：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、 血友病等血友病等分類：分類：軟骨發(fā)

3、育不全n病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙n癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。多指多指并指并指抗維生素D佝僂病n病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙n癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢 外耳道多毛癥外耳道多毛癥Y染色體隱性遺傳白化病白化病常染色體上的隱性遺傳病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡色、皮膚呈淡紅色、畏光等紅色、畏光等癥狀癥狀。先天性聾啞先天性聾啞 先天性聾啞是較常見的先先天性聾啞是較常見的先

4、天性致殘疾病，我國群體患病天性致殘疾病，我國群體患病率約為率約為， 患兒出患兒出生后即有嚴(yán)重聽力減退，由于生后即有嚴(yán)重聽力減退，由于聽力差，無法學(xué)習(xí)語言，因而聽力差，無法學(xué)習(xí)語言，因而造成繼發(fā)性語言障礙。本病主造成繼發(fā)性語言障礙。本病主要為要為常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。本病。本病與后天性聾啞或正常人與后天性聾啞或正常人 通婚后，通婚后，子女一般不發(fā)病。但如子女一般不發(fā)病。但如兩個(gè)先兩個(gè)先天性聾啞患者結(jié)婚天性聾啞患者結(jié)婚后，有相當(dāng)后，有相當(dāng)一部分家庭的一部分家庭的子女全部發(fā)病子女全部發(fā)病。由于本病目前無法治療，造成由于本病目前無法治療，造成終生殘廢。終生殘廢。 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯

5、丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿癥患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或臭味或鼠尿味。主要通過尿液檢測(cè)。鼠尿味。主要通過尿液檢測(cè)。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于肌呈假性肥大。一

6、般于4-4-5 5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死亡。歲前死亡。 廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才人，兒子出生才三個(gè)月三個(gè)月就被診斷患上就被診斷患上了了地中海貧血病地中海貧血病，每，每5 5天天必須上醫(yī)院輸必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花一次血，治療費(fèi)用每月要花20002000多元多元。但如果不輸血，孩子活不到但如果不輸血，孩子活不到5 5歲歲就會(huì)死就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進(jìn)行的是，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷，兒子出生，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已

7、不堪重負(fù)，李女士眼淚汪于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的放棄對(duì)孩子的治療治療。 真實(shí)的故事真實(shí)的故事 本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。年前死亡。（二）、多基因遺傳?。ǘ⒍嗷蜻z傳?。憾嗷蜻z傳病的特點(diǎn)多基因遺傳病的特點(diǎn): :1 1、有家族聚集現(xiàn)象、有家族聚集現(xiàn)象 ； 2 2、易受環(huán)境因素影響、易受環(huán)境因素影響3 3、在群體中發(fā)病率較高。、在群體中發(fā)病率較高。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)： 一

8、個(gè)人是否容易患病，受一個(gè)人是否容易患病，受遺傳基因遺傳基因和和環(huán)境因素環(huán)境因素的共同作用。其中，的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，各種多基因遺傳病的遺傳率遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，是有差別的，由由多對(duì)等位基因多對(duì)等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。概念：概念： 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，一些常見病，較常見的有如高血壓、冠心病、動(dòng)脈粥樣硬化、哮喘、糖尿病、較常見的有如高血壓、冠心病、動(dòng)脈粥樣硬化、哮喘、糖尿

9、病、胃及十二指腸潰瘍、神分裂癥，風(fēng)濕病、顛癇等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂胃及十二指腸潰瘍、神分裂癥，風(fēng)濕病、顛癇等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。等先天畸形。病名病名群體患病率群體患病率遺傳率遺傳率哮喘哮喘4.080精神分裂癥精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓4862消化性潰瘍消化性潰瘍4.037糖尿?。ㄇ嗌倌晷停┨悄虿。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病冠心病2.565先天性幽門狹窄先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒無腦兒0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心臟病先

10、天性心臟病0.535常見多基因遺傳病的遺傳率常見多基因遺傳病的遺傳率唇裂唇裂 單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病。單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病?？煞滞耆曰虿煌晷??？煞滞耆曰虿煌晷浴?完全性的唇裂通常完全性的唇裂通常伴有腭裂。從遺傳角伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。同的兩種疾病。 無腦兒無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造成的。這種胎兒除沒有成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒殘缺不全。這樣的胎兒是是不可能存活不可能存活的

11、。的。 （三）、染色體異常遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病n概念：概念：由于染色體發(fā)生異常而引起的由于染色體發(fā)生異常而引起的疾病叫做疾病叫做染色體異常遺傳病。染色體異常遺傳病。常染色常染色體異常體異常性染色性染色體異常體異常由于常染色體變異而引起的遺傳由于常染色體變異而引起的遺傳病。如病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳由于性染色體變異而引起的遺傳病。如病。如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良2121三體綜合征三體綜合征n 又叫又叫先天性愚型先天性愚型，是一，是一種種最常見最常見的染色體病，人群的染色體病，人群中的發(fā)病率高達(dá)中的發(fā)病率高達(dá)1/8001/6001/8001/600。

12、對(duì)患者進(jìn)行。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者染色體檢查，可以看到患者比正常人比正常人多了一條多了一條2121號(hào)號(hào)染色染色體。體。n 患者的患者的智力低下智力低下，身體發(fā)，身體發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。呆。50%50%的患兒有先天性心的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。中夭折。先天性愚型先天性愚型性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良n 也叫也叫特納氏綜合征特納氏綜合征，是，是女性女性中中最常見最常見的

13、一種的一種性染色體病性染色體病，發(fā)病率，發(fā)病率是是1/35001/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者者缺少了一條缺少了一條X X染色體。染色體。n 患者主要的外部特征是：身體比患者主要的外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病的患者大而沒有生育能力。這種病的患者大約有約有30%30%伴有先天性心臟病。伴有先天性心臟病。二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害n1 1 、我國遺傳病的發(fā)病狀況：我

14、國遺傳病的發(fā)病狀況：n 統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位騿位蜻z傳病約遺傳病約3%-5%3%-5%，多基因，多基因遺傳病約遺傳病約15%-15%-20%20%，染色體異常，染色體異常遺傳病約遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。每每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。在以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起是染色體異常引起的！的！我國人口中患我國人

15、口中患2121三體綜合癥三體綜合癥的人就在的人就在100100萬以上萬以上。n2 2、危害、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。神病患者給社會(huì)治安帶來危害。3 3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染如何降低人類遺傳如何降低人類遺傳病發(fā)生概率？病發(fā)生概率？最為有效的辦法: 提倡和實(shí)行優(yōu)生n英國學(xué)者高爾頓在英國學(xué)者高爾頓在1883首次提出了優(yōu)

16、生學(xué)首次提出了優(yōu)生學(xué)一詞。一詞。n優(yōu)生學(xué)就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳優(yōu)生學(xué)就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。素質(zhì)的科學(xué)。n我國實(shí)行的計(jì)劃生育有怎樣積極意義？在我國實(shí)行的計(jì)劃生育有怎樣積極意義？在此基礎(chǔ)上沒實(shí)行優(yōu)生對(duì)于我國現(xiàn)在的國情此基礎(chǔ)上沒實(shí)行優(yōu)生對(duì)于我國現(xiàn)在的國情有怎樣的意義有怎樣的意義?三、優(yōu)生三、優(yōu)生 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出讓每個(gè)家庭生育出健康健康的孩子的孩子。高爾頓（高爾頓（S.F.Galton) 英國英國18831883年年首先提出首先提出“優(yōu)生學(xué)優(yōu)生學(xué)”優(yōu)生的措施n察看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識(shí)，察看婚姻法的

17、相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識(shí)，說說優(yōu)生有哪些措施呢？說說優(yōu)生有哪些措施呢？1、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚2、進(jìn)行遺傳咨詢、進(jìn)行遺傳咨詢 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”4、進(jìn)行產(chǎn)前診斷、進(jìn)行產(chǎn)前診斷婚姻法是如何規(guī)定的？ 我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（

18、或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子

19、女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋友好友的勸告反學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒舅父的女兒?，敯，斀Y(jié)了婚，婚后，他們共生育結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子子4女。但他女。但他們

20、的子女，有們的子女，有3個(gè)早死，個(gè)早死，3個(gè)一直患病，個(gè)一直患病，3個(gè)個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。例子： 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與婚姻。他與表妹表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳摩爾根傳一書一書中說：中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。幫

21、助是分不開的。”但是他們的兩個(gè)女兒都但是他們的兩個(gè)女兒都是是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了，從而過早地離開了人間。他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。人間。他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。種?！彼舐暭埠簦核舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。無論如何也不要近親結(jié)婚?！睂?shí)例實(shí)例:我國某大學(xué)一位教授

22、，其妻是電氣工程師。兩我國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。兩人的智商都很高，超過人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看看,是是“紅花綠葉，品種齊全紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐倪z憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性先天癡呆性患者患者;究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄姨表兄妹妹實(shí)例：實(shí)例：例子：例子：中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。

23、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂畜w弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三建國三十多年十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。 一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患

24、病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近親婚配倍。近親婚配的后代，在的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出高出8倍多。倍多。近親結(jié)婚為什么會(huì)有這么大的危害？n每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因個(gè)不同的隱性致病基因n隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。n近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)

25、婚者高出幾倍、的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。幾十倍、甚至上百倍。姑做婆，最貼心；姨做婆，姑做婆，最貼心；姨做婆， 親上親；親上加親才放心親上親；親上加親才放心.數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率n表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率n近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%禁止近親婚配 最簡(jiǎn)單有效的方法2、進(jìn)行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：n1、身體檢查了解病史作出診斷n2、分析遺傳病類型n3、推算后代發(fā)病率n4、向咨詢方提出對(duì)策、方法和建議 通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避通過遺傳咨詢可

26、以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段主要手段之一之一 。3 提倡“適齡生育”n 女子最適于生育的年齡一般是2429歲。由于女子的發(fā)育要到2425歲才完成，男方以25一35歲為佳。n 統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。n 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合癥患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。4、產(chǎn)前診斷n羊水檢查nB超檢查n孕婦血細(xì)胞檢查n

27、胚盤絨毛細(xì)胞檢查n基因診斷n它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段。小結(jié)一、人類遺傳病的概念。一、人類遺傳病的概念。二、人類遺傳病的分類。二、人類遺傳病的分類。1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病3、染色體異常遺傳病三、優(yōu)生的概念。三、優(yōu)生的概念。四、優(yōu)生的措施。四、優(yōu)生的措施。1、禁止近親結(jié)婚2、進(jìn)行遺傳咨詢3、提倡“適齡結(jié)婚”4、產(chǎn)前診斷練一練練一練:1 、下列屬于多基因遺傳病的是( ) A、原發(fā)性高血壓 B、苯丙酮尿癥 C、21三體綜合癥 D、白化病2、 遺傳病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下來就具有的疾病 C、由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了

28、改變而引起的疾病 D、 由于環(huán)境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色體缺失 B、性染色體多了一條 C、常染色體多了一條 D、常染色體少了一條CC A 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常染色體顯性常染色體顯性（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常染色體隱性常染色體隱性（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X染色體顯性染色體顯性（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X染色體隱性染色體隱性（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體遺傳病常染色體遺傳?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體遺傳病性染色體遺傳病復(fù)習(xí)題復(fù)習(xí)題1 1、預(yù)防遺傳病的措施不包括：、預(yù)防遺傳病的措施不包括：AA禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚BB禁止遺傳病人結(jié)婚禁止遺傳病人結(jié)婚CC進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢DD進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷2 2、某人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：AA一定有白化病人一定有白化病人BB一定都有白化病一定都有白