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1、 遺傳在人身心發(fā)展中的作用遺傳在人身心發(fā)展中的作用 (一)遺傳及遺傳機(jī)制(一)遺傳及遺傳機(jī)制 1. 遺傳和變異遺傳和變異 遺傳遺傳是親代把生物信息傳給子代,子代按照 所得的信息而發(fā)育、分化,因而子代總 具有和親代相同或相似的性狀。 變異變異是親代和子代之間,以及子代的不同個(gè)體 之間,總是有差異的現(xiàn)象。 2. 遺傳機(jī)制遺傳機(jī)制染色體、染色體、DNA和基因和基因 新的生命開始于精子和卵子結(jié)合成受精卵的時(shí)刻,此時(shí)新生命就以包含全部生物遺傳的46個(gè)染色體開始自己的生命歷程。 染色體染色體是細(xì)胞核內(nèi)的一種結(jié)構(gòu),其主要成分是一種叫脫氧核糖核酸的化學(xué)物質(zhì),簡(jiǎn)稱DNA。 DNA是遺傳信息的攜帶者,它決定著生物
2、體的各種性狀和生物功能,其化學(xué)成分是一條很長(zhǎng)的脫氧核糖核酸分子鏈結(jié)構(gòu)。每個(gè)人的DNA分子在結(jié)構(gòu)上都是有差異的。 基因基因是遺傳物質(zhì)的最小功能單位,父母的生物特征就是通過基因傳遞給下一代的。 由于基因的傳遞,子女都繼承父母的某些遺傳特征。個(gè)體的性別、容貌、膚色、頭發(fā)顏色和眼睛等都是由遺傳基因決定的。個(gè)體的智力、個(gè)性和氣質(zhì)等也受遺傳基因的影響。 (二)遺傳機(jī)制缺陷(二)遺傳機(jī)制缺陷 遺傳機(jī)制缺陷遺傳機(jī)制缺陷是指由于染色體數(shù)目或形態(tài) 不正?;蚧虮旧碛腥毕?。 遺傳機(jī)制缺陷會(huì)引起發(fā)育障礙或精神障礙。遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 性別發(fā)育不正常性別發(fā)育不正常 患兒的性發(fā)育不正常,骨骼肌肉變態(tài),智力低下,并
3、伴有行為問題。由于染色體畸變引起。 遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 苯內(nèi)酮尿癥苯內(nèi)酮尿癥(PKU綜合癥綜合癥) 由于隱性基因突變引起的,兒童缺乏一種用于消化含有 苯基丙氨酸的食物(包括牛奶)的酶。該病侵襲肌肉系統(tǒng), 導(dǎo)致活動(dòng)過度和嚴(yán)重的智力滯后。 1萬個(gè)白人嬰兒中有1個(gè),非裔或亞裔美國(guó)嬰兒很少。 通過食物控制,進(jìn)行治療。胎兒期可以檢測(cè)。 遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 糖尿病糖尿病 個(gè)體缺乏一種荷爾蒙,從而不能適當(dāng)?shù)卮x糖,導(dǎo)致過于頻繁的口渴和排尿這樣的癥狀。假如不治療會(huì)導(dǎo)致死亡。 2500個(gè)嬰兒中有1個(gè)。飲食控制,胰島素治療。 胎兒期可以檢測(cè)。 遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不
4、良 性連鎖性障礙,它損害肌肉產(chǎn)生如下癥狀: 言語含糊不清,缺乏自主運(yùn)動(dòng)能力。 3500個(gè)男嬰中有1個(gè),女嬰中很少見。 無法治療。 常在714歲時(shí)死于心肌衰竭或者呼吸感染。 胎兒期可以檢測(cè)。 遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 血友病血友病 一種性連鎖性障礙,有時(shí)稱為“流血不止病”。 兒童缺乏一種凝血物質(zhì),假如被擦破了皮或者刺傷 能夠一直流血致死。 1萬個(gè)男嬰中有1個(gè),女嬰中很少見。 治療方法:輸血;警惕避免刺傷或者擦傷。 胎兒期可以檢測(cè)。 遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 囊腫性纖維化(囊腫性纖維化(CF) 兒童缺乏一種酶,從而不能防止黏液阻隔肺和消化管道。盡管治療方面的進(jìn)步已經(jīng)能夠使一些人很好地活到成年期
5、,但更多患有(CF)的人死于兒童期和青年期。 白人嬰兒為1/2500,非裔美國(guó)嬰兒為1/15000。 治療方法:支氣管排液法,飲食控制,基因更換療法。 胎兒期可以檢測(cè)。 遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 鐮狀紅細(xì)胞性貧血癥鐮狀紅細(xì)胞性貧血癥 血紅細(xì)胞呈異常的鐮形,使得供氧不足、疼痛、膨大、器官損害、易感呼吸疾病。 非裔嬰兒為1/600;非洲和東南亞幾率更高。 治療方法:輸血;止痛藥;治療呼吸感染的藥物、 骨髓移植。 胎兒期可以檢測(cè)。 遺傳機(jī)制缺陷引起的發(fā)育障礙 家族黑蒙性白癡癥家族黑蒙性白癡癥 神經(jīng)退化?;颊咄ǔK烙?歲之前。 歐洲猶太人和法裔加拿大人的嬰兒為1/3600。 沒有治療方法。 胎兒期可
6、以檢測(cè)。 預(yù)預(yù) 防防 基因咨詢:基因咨詢: 一種服務(wù),給準(zhǔn)父母提供關(guān)于基因疾病的信息,并幫助他們確定將這些疾病遺傳給孩子的可能性。 基因咨詢師接受過遺傳學(xué)、家族史解釋以及咨詢程序方面的訓(xùn)練。他們是遺傳學(xué)家、醫(yī)學(xué)研究著或者開業(yè)醫(yī)生。 首先,基因咨詢師通常要從準(zhǔn)父母那里獲得一個(gè)完整的家族史或家譜,以明確患有遺傳疾病的親屬,用這些家譜評(píng)估這對(duì)夫妻生的孩子患有遺傳病的可能性; 另外,通過血液分析和DNA測(cè)查來確定父母是否攜帶導(dǎo)致嚴(yán)重遺傳疾病的基因。 遺傳異常的胎兒檢查:遺傳異常的胎兒檢查: 羊水診斷:羊水診斷:從懷孕的婦女抽取羊水,從而使羊水里的胎兒細(xì)胞 能夠用來檢測(cè)染色體異常和其他遺傳缺陷的一種 方法。(時(shí)間晚、易導(dǎo)致流產(chǎn)、并須墮胎) 絨毛膜絨毛抽樣測(cè)驗(yàn)法:絨毛膜絨毛抽樣測(cè)驗(yàn)法:羊水診斷的替代方法,它用來進(jìn)行胎 兒檢查的胎兒細(xì)胞是從絨毛膜抽取的。它比羊水 診斷能夠在懷孕更早期進(jìn)行。 早期掃描技術(shù):早期掃描技術(shù):對(duì)懷孕早期進(jìn)入母體的胎兒細(xì)胞進(jìn)行DNA分 析,從母親的細(xì)胞中分離出這種細(xì)胞,用來 檢測(cè)胎兒是否攜帶有任何已知的基因。超生波:超生波:用聲波掃描子宮的方法,在懷孕的第14周最有效。 遺傳機(jī)制缺陷引起的精神障礙 * * 精神分裂癥精神分裂癥 子女可從患精神分裂癥的父
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