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文檔簡介

1、兒科學課件地中海貧血兒科學課件地中海貧血2 2發(fā)生率發(fā)生率v 據(jù)統(tǒng)計世界上有據(jù)統(tǒng)計世界上有2.72.7億人攜帶地貧基因,全球每年有億人攜帶地貧基因,全球每年有1010萬重型地貧患兒出生萬重型地貧患兒出生 v 香港地區(qū)地貧基因攜帶者香港地區(qū)地貧基因攜帶者:8.4%:8.4%v 發(fā)生率(發(fā)生率( 地貧)地貧): :四川四川(80(80年代)年代) 2.18% 2.18% 全國第二全國第二 廣東廣東( (最新最新) 7.8% ) 7.8% 全國第一全國第一HbHb的結(jié)構(gòu)、組成的結(jié)構(gòu)、組成血紅蛋白血紅蛋白(hemoglobin, Hb)(hemoglobin, Hb) 由珠蛋白和血紅素組成由珠蛋白和血

2、紅素組成 珠蛋白珠蛋白 由兩種珠蛋白肽鏈組成的四聚體(由兩種珠蛋白肽鏈組成的四聚體(tetramertetramer) 血紅素血紅素 由原卟啉和亞鐵離子由原卟啉和亞鐵離子(Fe(Fe2+2+) )組成組成 正常正常2 2歲歲 成人成人HbHb的組成和比例的組成和比例HbAHbA( 2 2 2 2) 96%96% 98%98%;HbAHbA2 2( 2 2 2 2) 2%2% 3%3%;HbF (HbF ( 2 2 2 2) 2%) 40%HbF40% 骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺11歲重歲重度地貧度地貧患兒,患兒,接受正接受正規(guī)高量規(guī)高量輸血,輸血,生長發(fā)生長發(fā)育接近育

3、接近正常同正常同齡兒童齡兒童4歲重度地貧患兒,特殊歲重度地貧患兒,特殊地貧面容,生長發(fā)育障礙,地貧面容,生長發(fā)育障礙,身高僅身高僅80公分公分輕型輕型 地貧的特點:地貧的特點:無癥狀或輕度貧血、輕度脾腫大。無癥狀或輕度貧血、輕度脾腫大。HbA2HbA2 , 3.5%, 3.5% 6%6%。HbFHbF正常。正常。 - -地中海貧血地中海貧血 - -地中海貧血的發(fā)病機制地中海貧血的發(fā)病機制v正常人正常人 鏈的合成是由第鏈的合成是由第1616對染色體上兩對連鎖對染色體上兩對連鎖的的 珠蛋白基因控制珠蛋白基因控制v這這4 4個基因不同程度的缺失造成個基因不同程度的缺失造成 鏈合成減少、鏈合成減少、H

4、bAHbA不足和小細胞低色素性貧血不足和小細胞低色素性貧血 地貧的臨床類型和特點地貧的臨床類型和特點 靜止型:缺靜止型:缺1 1個基因,無癥狀個基因,無癥狀 輕型(標準型,輕型(標準型, 地中海貧血特征):缺地中海貧血特征):缺2 2個基因,無癥狀或個基因,無癥狀或輕度貧血輕度貧血 中間型(中間型(Hb H):Hb H):缺缺3 3個基因,貧血,輕度黃疸,肝脾腫大。個基因,貧血,輕度黃疸,肝脾腫大。多余的多余的 鏈聚合成鏈聚合成HbH(HbH( 4) 4) ,HbH(HbH( 4)4) 重型(重型(Hb BartsHb Barts;胎兒水腫綜合征;胎兒水腫綜合征):):缺缺4 4個基因,流產(chǎn),

5、死個基因,流產(chǎn),死胎,生后死亡。胎兒重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、漿胎,生后死亡。胎兒重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、漿膜腔積液。多余的膜腔積液。多余的 鏈聚合成鏈聚合成HbBarts(HbBarts( 4),HbBart4),HbBarts (s ( 4)4) 。 地中海貧血的預防地中海貧血的預防 遺傳咨詢遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷地中海貧血的預防地中海貧血的預防群體預防:攜帶者的篩查識別,避免聯(lián)姻群體預防:攜帶者的篩查識別,避免聯(lián)姻個體及家系預防:雙方基因檢查,確定基因狀態(tài),提供個體及家系預防:雙方基因檢查,確定基因狀態(tài),提供遺傳咨詢,并進行產(chǎn)前診斷遺傳咨詢,并進行產(chǎn)前診斷地中海貧血的預

6、防地中海貧血的預防u自自70 70 年代末重型地中海貧血的發(fā)病率顯著降低年代末重型地中海貧血的發(fā)病率顯著降低u已生育過重型地中海貧血患兒的孕婦或有陽性家族史已生育過重型地中海貧血患兒的孕婦或有陽性家族史或近親婚配的孕婦或近親婚配的孕婦: : 在懷孕在懷孕1616 2020周行羊膜腔穿刺,產(chǎn)前基因檢查周行羊膜腔穿刺,產(chǎn)前基因檢查 重型重型和和地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠 避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型地貧患者出生地貧患者出生v 輸血輸血(Blood Transfusion)(Blood Transfusion) 適用于重型適用于重型

7、地貧地貧 替代療法,但不能根治替代療法,但不能根治v 長期正規(guī)輸血是重型地貧治療的長期正規(guī)輸血是重型地貧治療的“基石基石”v 診斷明確時診斷明確時, ,馬上開始輸血馬上開始輸血, ,不可延遲不可延遲v 建議采用成分輸血建議采用成分輸血, ,主張高、中量輸血,先使主張高、中量輸血,先使HbHb含量達含量達120-140g/L,120-140g/L,以后每隔以后每隔3-43-4周輸注一次,維持周輸注一次,維持HbHb在在9090100g/L100g/L以上以上地中海貧血的治療(輸血)地中海貧血的治療(輸血)地中海貧血的治療地中海貧血的治療 維持生長發(fā)育,防止骨骼病變,減輕心臟的負擔維持生長發(fā)育,防

8、止骨骼病變,減輕心臟的負擔和肝脾長大,減少鐵吸收,正規(guī)治療者壽命可接和肝脾長大,減少鐵吸收,正規(guī)治療者壽命可接近正常健康人近正常健康人 危險性:繼發(fā)性鐵負荷增多癥,輸血相關(guān)性疾病危險性:繼發(fā)性鐵負荷增多癥,輸血相關(guān)性疾病 地中海貧血的地中海貧血的治療(去鐵)治療(去鐵)v長期注射除鐵劑長期注射除鐵劑v定期規(guī)范去鐵治療是重型地貧治療中不可缺少的一定期規(guī)范去鐵治療是重型地貧治療中不可缺少的一個組成部分!個組成部分!v去鐵胺去鐵胺25-50mg/kg25-50mg/kg(輸血后輸血后1 1年或年或10-2010-20個單位后評估鐵個單位后評估鐵 負荷,負荷,SF1000SF1000 g/Lg/L,)

9、 ),皮下注射,連續(xù),皮下注射,連續(xù)12h12h(pumppump),),5-75-7天天/ /周。周。地中海貧血的地中海貧血的治療(脾切除和基因活化)治療(脾切除和基因活化) 脾切除術(shù)脾切除術(shù) 適應癥:脾亢,巨脾有壓迫癥狀,輸血量明適應癥:脾亢,巨脾有壓迫癥狀,輸血量明顯增加者。顯增加者。5-65-6歲以后施行。歲以后施行。 基因活化療法:用化療藥物增加基因活化療法:用化療藥物增加 基因表達或基因表達或減少減少 基因的表達?;虻谋磉_。地中海貧血的治療(造血干細胞移植)地中海貧血的治療(造血干細胞移植) 同種異基因骨髓移植同種異基因骨髓移植(Allogenic Bone Marrow (Al

10、logenic Bone Marrow Transplantation, BMT)Transplantation, BMT) 臍血干細胞移植臍血干細胞移植(Cord Blood Stem Cell (Cord Blood Stem Cell Transplantation, CBSCT)Transplantation, CBSCT) 外周血干細胞移植外周血干細胞移植(Peripheral Blood Stem Cell (Peripheral Blood Stem Cell Transplantation, PBSCT)Transplantation, PBSCT)地中海貧血的治療地中海貧血的

11、治療 地貧干細胞移植地貧干細胞移植u是目前惟一根治重型是目前惟一根治重型地貧的方法;地貧的方法;u對于有對于有HLAHLA相合同胞供者的重型相合同胞供者的重型地貧患兒,地貧患兒,有條件者應作為首選治療;有條件者應作為首選治療; u但要注意移植的風險。但要注意移植的風險。地中海貧血的治療(基因治療)地中海貧血的治療(基因治療) 基因治療基因治療(Gene Therapy)(Gene Therapy) 轉(zhuǎn)基因治療轉(zhuǎn)基因治療u是根治重型地貧的方法是根治重型地貧的方法u是未來治療地貧的有良好發(fā)展前景的方法是未來治療地貧的有良好發(fā)展前景的方法u但目前尚處于動物實驗研究階段但目前尚處于動物實驗研究階段, ,在人體尚未成功在人體尚未成功總結(jié)總結(jié) 最常見的遺傳性溶血性貧血種類之一最常見的遺傳性溶血性貧血種類之一 病理生理學的中心環(huán)節(jié):病理生理學的中心環(huán)節(jié):珠蛋白基因缺陷珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈導致珠蛋白肽鏈產(chǎn)量的產(chǎn)量的平衡異常平衡異常,而產(chǎn)生的珠蛋白肽鏈的,而產(chǎn)生的珠蛋白肽鏈的分子結(jié)構(gòu)正常分子結(jié)構(gòu)正常 貧

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