產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷

1、 產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前咨詢 定義：定義： 針對各種高危因素，評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風險，對父母進行解釋針對各種高危因素，評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風險，對父母進行解釋 并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進行產(chǎn)前診斷并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進行產(chǎn)前診斷 解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局 產(chǎn)前咨詢對象產(chǎn)前咨詢對象夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳疾病患者 咨詢者曾有生育智能低下兒或殘疾兒 女方習慣性流產(chǎn) 結(jié)婚多年不孕 妊娠3個月內(nèi)接觸可能有害物 咨詢的內(nèi)容和過程咨詢的內(nèi)容和過程收集信息：先證者的病史，繪制家系圖，填表明確診斷：體檢、化驗、特殊檢查

2、、多科會診確定遺傳方式和再發(fā)風險 一般風險率 近似群體 輕度風險率 高度風險率 10%以上是否可再次妊娠：根據(jù)再發(fā)風險高低和有無產(chǎn)前診斷方法決定造成出生缺陷的風險因造成出生缺陷的風險因素素遺傳性遺傳性(30%)(30%)胚胎胎兒期獲得性胚胎胎兒期獲得性(70%)(70%)遺傳性因素遺傳性因素 染色體病染色體病 單基因?。喝鐔位虿。喝鏒MDDMD 多基因?。喝缍嗷虿。喝鏝TDNTD遺傳病的特點遺傳病的特點通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高等，多呈現(xiàn)臨床綜合征的形式死亡率高等，多呈現(xiàn)臨床綜合征的形式有胎次效應(yīng)和年齡效應(yīng)有胎次效應(yīng)和年齡效

3、應(yīng)可與性別有關(guān)，表現(xiàn)為性別效應(yīng)可與性別有關(guān)，表現(xiàn)為性別效應(yīng)具有家族性、先天性和終生性具有家族性、先天性和終生性染色體病染色體病 定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病 染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的5050，占死產(chǎn)嬰兒的，占死產(chǎn)嬰兒的0.80.8，占新生兒死亡的，占新生兒死亡的0.60.6，占新生活產(chǎn)嬰兒的，占新生活產(chǎn)嬰兒的0.050.051 1，占一般人群的，占一般人群的0.50.5。分類分類染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常主

4、要包括三體綜合征和多倍體以及嵌合體主要包括三體綜合征和多倍體以及嵌合體性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（KlinefelterKlinefelter綜合征、綜合征、TurnerTurner綜合征）綜合征）染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常 原因原因 染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者色體平衡易位或倒位的攜帶者 分類分類 常染色體結(jié)構(gòu)異常：常染色體結(jié)構(gòu)異常： deldel、t t、 r r 、invinv、insins 性

5、染色體結(jié)構(gòu)異常：性染色體結(jié)構(gòu)異常： XXp-XXp-、XXq- XXq- 、脆、脆-X-X單基因病單基因病 由單個突變基因引起由單個突變基因引起 符合孟德爾式遺傳符合孟德爾式遺傳分類分類 常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥 常染色體隱性遺傳：如白化病常染色體隱性遺傳：如白化病 PKUPKU 性連鎖遺傳性連鎖遺傳 X X連鎖顯性遺傳：如抗維生素連鎖顯性遺傳：如抗維生素D D性佝僂病性佝僂病 X X連鎖隱性遺傳：如連鎖隱性遺傳：如DMD DMD 紅綠色盲紅綠色盲 Y Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥連鎖遺傳：如外耳道多毛癥 視網(wǎng)膜色素變性視網(wǎng)膜色素變性常染色體顯性遺傳常染色

6、體顯性遺傳 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等 患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病 患者同胞中約有患者同胞中約有1/21/2也為患者也為患者 患者子女中約有患者子女中約有1/21/2發(fā)病，即患者每生育一次，都有發(fā)病，即患者每生育一次，都有1/21/2的可能生出該病患兒的可能生出該病患兒 每代都可出現(xiàn)患者，即具有連續(xù)性每代都可出現(xiàn)患者，即具有連續(xù)性常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)

7、，男女患病機會均等 患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者 患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病，每個正常同胞各有患病，每個正常同胞各有2/32/3的概率為攜帶者的概率為攜帶者 多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞 近親婚配時，子代中發(fā)病風險增高近親婚配時，子代中發(fā)病風險增高X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病群體中男性患者遠多于女性患者群體中男性患者遠多于女性患者雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男在

8、非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性親屬中可能有本病患者，但其他親戚不可性親屬中可能有本病患者，但其他親戚不可能患病能患病X X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性患者，約呈女性患者多于男性患者，約呈2:12:1，但女性患者病，但女性患者病情常較輕情常較輕患者雙親中必有一方為本病患者患者雙親中必有一方為本病患者女性患者的子女中，各有女性患者的子女中，各有1/21/2為患者為患者男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常每代都可出現(xiàn)患者，可見連續(xù)遺傳每代都可出現(xiàn)患者，可見連續(xù)遺傳Y Y連鎖遺傳病連鎖遺傳病控制某種性狀或疾病的基因位于控制某種性狀或疾

9、病的基因位于Y Y染色體上染色體上大多與睪丸形成、性別分化有密切關(guān)系大多與睪丸形成、性別分化有密切關(guān)系系譜中可見明顯的男性到男性的遺傳，所有系譜中可見明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無此癥狀女性均無此癥狀多基因遺傳病的復發(fā)風險多基因遺傳病的復發(fā)風險 一般不超過一般不超過5 51010 隨患者之間親屬級別的降低，復發(fā)風險逐漸降低隨患者之間親屬級別的降低，復發(fā)風險逐漸降低 家庭中同一種病的患病人數(shù)越多，家庭成員所攜帶的易感性基因越多，復發(fā)風險越高家庭中同一種病的患病人數(shù)越多，家庭成員所攜帶的易感性基因越多，復發(fā)風險越高 患者的病情越嚴重，親屬的發(fā)病風險越大患者的病情越嚴重，親屬的發(fā)病風險越大 近

10、親婚配的后代發(fā)病風險增加近親婚配的后代發(fā)病風險增加 多基因遺傳病多基因遺傳病NTD NTD 、唇腭裂、先心、先天性巨結(jié)腸、先天性髖脫臼、高血壓、唇腭裂、先心、先天性巨結(jié)腸、先天性髖脫臼、高血壓、糖尿病糖尿病復發(fā)風險一般不超過復發(fā)風險一般不超過5 51010隨患者之間親屬級別的降低復發(fā)風險逐漸降低；家庭中同一種隨患者之間親屬級別的降低復發(fā)風險逐漸降低；家庭中同一種病的患病人數(shù)多復發(fā)風險越高；患者的病情越嚴重親屬的發(fā)病病的患病人數(shù)多復發(fā)風險越高；患者的病情越嚴重親屬的發(fā)病風險越大；近親婚配的后代發(fā)病風險增加風險越大；近親婚配的后代發(fā)病風險增加胚胎胎兒期有害因素胚胎胎兒期有害因素生物致畸因子：主要為

11、生物致畸因子：主要為TORCHTORCH感感染染非生物致畸因子：指一些理化因非生物致畸因子：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線、素，如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒等吸煙、酗酒等TORCHTORCHT T：toxoplasmatoxoplasma，弓形體，弓形體R R：rubella virusrubella virus，風疹病毒，風疹病毒C C：cytomegalo viruscytomegalo virus，CMVCMV，巨細胞病毒，巨細胞病毒H H：herpes simplex virusherpes simplex virus，HSVHSV，單純皰疹病，單純皰疹病毒毒OO：oth

12、ersothers，其他，其他先天性風疹綜合征先天性風疹綜合征人類是風疹病毒的唯一宿主人類是風疹病毒的唯一宿主胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生率越高胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先天性畸形耳聾以及其他器官的先天性畸形無法治愈無法治愈先天性先天性CMVCMV感染感染最常見的宮內(nèi)感染微生物最常見的宮內(nèi)感染微生物臨床表現(xiàn)：肝脾腫大，小頭畸形，視覺和聽覺損臨床表現(xiàn)：肝脾腫大，小頭畸形，視覺和聽覺損害，生長遲緩等害，生長遲緩等絕大多數(shù)（絕大多數(shù)（9090）出生時無癥狀，但出生）出生時無癥狀，

13、但出生2 2年后，年后，約約5 51515陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運動陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運動障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷陷先天性弓形體病先天性弓形體病以貓為終宿主的原蟲病以貓為終宿主的原蟲病孕婦多為隱性感染，約孕婦多為隱性感染，約5050的孕婦弓形體病可傳的孕婦弓形體病可傳播給胎兒播給胎兒患兒有多種組織器官的損害和功能障礙患兒有多種組織器官的損害和功能障礙腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是經(jīng)典的弓腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)形體病的臨床表現(xiàn)藥物與妊娠藥物與妊娠藥物致畸分期藥物致畸分期卵子期

14、：全或無卵子期：全或無胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段胎兒期：不會引起結(jié)構(gòu)上的畸形胎兒期：不會引起結(jié)構(gòu)上的畸形美國食品和藥物管理局（美國食品和藥物管理局（FDAFDA）A A類：對胎兒不顯示危害，如一般劑量的多種維生素 B B類：對動物和人類無明顯危害， 包括動物試驗無胎兒危害，無人類 研究對照或動物有不良反應(yīng)，在孕婦中未顯示，如青霉素、頭孢 類、潔霉素、紅霉素、乙胺丁醇 C C類：對動物、人類的對照研究中，動物顯示不良反應(yīng)（致畸或影響 胚胎），無孕婦的對照研究或與動物反應(yīng)不同，人類和動物實驗 均無資料，此類藥物僅在需要大于危害 情況下應(yīng)用，如慶大霉素 喹諾酮類、異煙肼和抗病毒類藥

15、 D D類：對胎兒有危害，從治療利益考慮應(yīng)用。此類藥物應(yīng)注明“警告” 如抗癲癇藥物、抗腫瘤藥物 X X類：人類和動物實驗或?qū)嶋H經(jīng)驗已顯示胎兒畸形，這類藥物必須注 明“孕婦禁用”。 如異維甲酸、乙烯雌酚 孕期用藥原則孕期用藥原則 孕婦不隨意用藥，可用可不同的藥一律不用 用藥之前醫(yī)師要權(quán)衡疾病與藥物對胎兒傷害 必須使用對孕婦和胎兒毒性小的有效藥物 盡量使用多年廣泛應(yīng)用臨床而無明顯異常結(jié)果的藥物，避免使用新藥，不用偏方、秘方。使用藥物時要弄清藥物的成分 禁止在孕期試驗性用藥，盡可能不用新藥 若有可能在懷孕的前三個月內(nèi)應(yīng)避免用任何藥物 能單獨用藥時不要聯(lián)合用藥 恰當掌握劑量 分娩期用藥要注意給藥時間

16、電離輻射引起的出生缺陷電離輻射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過0.5Gy0.5Gy，有致畸影響，有致畸影響 孕婦接受一般孕婦接受一般X X線照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險度很低線照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險度很低 小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長遲緩和致癌作用（如兒童白血病）小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長遲緩和致癌作用（如兒童白血?。┙饘俣疚锱c出生缺陷金屬毒物與出生缺陷鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對其尤為敏感神經(jīng)系統(tǒng)

17、對其尤為敏感汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆卸荆┏錾合忍煨运畟R?。ㄌ杭谆卸荆┏錾蠛? 6個月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴重精神遲鈍、協(xié)個月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、語言困難和生長發(fā)育不良等。調(diào)障礙、語言困難和生長發(fā)育不良等。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis)，又稱宮內(nèi)診斷，又稱宮內(nèi)診斷 (intrauterine diagnosis)(intrauterine diagnosis)，是指在胎兒出生前用各，是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天

18、性疾病的一種手段，是由人類細胞遺傳學、分子遺傳病的一種手段，是由人類細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學和臨床醫(yī)學實踐緊密結(jié)合的一門學學、生物化學和臨床醫(yī)學實踐緊密結(jié)合的一門學科?？?。 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查篩查原則（WHO） 疾病明確、危害嚴重 發(fā)病率相對高人群分布明確 具有簡單安全的篩查辦法 效益-篩查費用低（與出生兒負擔相比） 有確診方法 有對篩查陽性者的咨詢條件 有有效的疾病處理方法Down SyndromeDown Syndrome篩查篩查 Downs Syndrome是一種常見染色體疾病，在新生兒中發(fā)病率約為1/750-1000 根據(jù)中國優(yōu)生科學協(xié)會的推算，每年約有26600個DS兒出生 目

19、前我國有大約60萬以上的DS患者 Down Syndrome篩查篩查MOM:(Multiples of the normal gestation-specific Median)正常妊娠特定期中位數(shù)的倍數(shù)Down Syndrome篩查篩查兩低一高AFP uE3 f-HCG 風險值1/270-280作為cut of值 風險值不是診斷值, 陽性預測率為1-2% 年齡、體重、吸煙、胎齡以及ONTD篩查篩查1977年，首次報道血清中aFP水平升高和開放性神經(jīng)管畸形有關(guān) aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成 孕13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降 通過滲透作用或經(jīng)

20、胎盤直接進入母體循環(huán)妊12周后母體血清aFP穩(wěn)步增高ONTD篩查篩查 以2.0MOM 為cut of值, 91%ONTD被檢出,7.2%假陰性率 15-22周,最佳檢測時間是16-15周 aFP增高可能有低估胎齡、多胎、死胎、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道梗阻和閉鎖、畸胎瘤、水囊狀淋巴瘤、羊膜帶綜合征、孕婦腫瘤及正常妊娠產(chǎn)前診斷的指征產(chǎn)前診斷的指征 羊水過多或過少羊水過多或過少 胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫翁喊l(fā)育異?；蛱河锌梢苫?孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的 物質(zhì)物質(zhì) 有遺傳病家族史或曾經(jīng)生過先天性嚴重缺陷嬰兒有遺傳病家族史或曾經(jīng)生過先天性嚴

21、重缺陷嬰兒 年齡大于年齡大于3535歲歲 篩查高風險者篩查高風險者產(chǎn)前診斷的技術(shù)產(chǎn)前診斷的技術(shù) 超聲檢查超聲檢查 介入性手段介入性手段 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 絨毛活檢絨毛活檢 臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺 胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查植入前遺傳學診斷植入前遺傳學診斷(PGD)(PGD)超聲檢查超聲檢查 正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒 贅生物的形成：如畸胎瘤贅生物的形成：如畸胎瘤 組塞所致的臟器擴張：如腦積水組塞所致的臟器擴張：如腦積水 疝的形成：如腦膨出疝的形成：如腦膨出 胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形 胎兒臟器運動異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷胎兒臟器運動異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺

22、陷 其他：羊水過多或過少其他：羊水過多或過少羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)時間：孕時間：孕16162020周周用于胎兒染色體病和先天性代謝病的用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅0.50.5絨毛活檢（絨毛活檢（CVSCVS） 活檢時間：孕活檢時間：孕9 9周以后周以后 方法：方法：B B超引導下經(jīng)腹超引導下經(jīng)腹CVSCVS，或經(jīng)宮頸，或經(jīng)宮頸CVSCVS 用于胎兒染色體和基因分析用于胎兒染色體和基因分析 染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)淘汰染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)淘汰 安全：安全：

23、B B超引導下經(jīng)腹超引導下經(jīng)腹CVSCVS的流產(chǎn)率不到的流產(chǎn)率不到1 1胎血取樣胎血取樣從臍靜脈取血，很少從臍動脈、肝內(nèi)靜脈或心臟取血操作的時間窗為18周至分娩主要用于快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風險估計以及對羊水或絨毛檢查失敗的補救安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率1.9胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查時間：孕時間：孕17172020周周直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)宮內(nèi)治療宮內(nèi)治療與之相關(guān)的流產(chǎn)率為與之相關(guān)的流產(chǎn)率為3 3 植入前遺傳學診斷（植入前遺傳學診斷（PGDPGD） 在胚胎的卵裂期獲取在胚胎的卵裂期獲取1-21-2個細胞進行遺傳學檢查，選擇沒有遺

24、傳個細胞進行遺傳學檢查，選擇沒有遺傳學問題的胚胎進行植入學問題的胚胎進行植入 可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷 IVFIVF只有只有20203030的妊娠率的妊娠率,PGD,PGD進一步降低成功率進一步降低成功率 只有少數(shù)中心能進行只有少數(shù)中心能進行PGDPGD，且存在誤診和倫理學問題，且存在誤診和倫理學問題 目前尚不能在臨床常規(guī)開展目前尚不能在臨床常規(guī)開展產(chǎn)前診斷的局限性產(chǎn)前診斷的局限性 申請夫婦必須理解申請夫婦必須理解 產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常 不是任何一位孕婦在任何孕期都能進行產(chǎn)前診斷不是任何一位孕婦

25、在任何孕期都能進行產(chǎn)前診斷 遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠 夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳病風險，而此病只是有可夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳病風險，而此病只是有可能被檢查出來能被檢查出來產(chǎn)前診斷的準確性產(chǎn)前診斷的準確性 就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和診斷的區(qū)別就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和診斷的區(qū)別 篩查針對普遍孕婦對象而非限于所有發(fā)病胎兒，因此會有假陽性和假陰性篩查針對普遍孕婦對象而非限于所有發(fā)病胎兒，因此會有假陽性和假陰性 診斷是企圖能檢出每一個病兒診斷是企圖能檢出每一個病兒 就診夫婦必須明確，沒有一種檢查實驗是完美無缺的就診夫婦必須明確，沒有一

26、種檢查實驗是完美無缺的 生物學上的變化，如約生物學上的變化，如約1010的脊柱裂是閉合型的的脊柱裂是閉合型的 實驗問題：培養(yǎng)失敗或一些不幸的但無法避免的人為錯誤實驗問題：培養(yǎng)失敗或一些不幸的但無法避免的人為錯誤 謝謝 造成出生缺陷的風險因造成出生缺陷的風險因素素遺傳性遺傳性(30%)(30%)胚胎胎兒期獲得性胚胎胎兒期獲得性(70%)(70%)染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常主要包括三體綜合征和多倍體以及嵌合體主要包括三體綜合征和多倍體以及嵌合體性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（KlinefelterKlinefelter綜合征、綜合征、TurnerTurner綜合征）綜合征）X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病群體中男性患者遠多于女性患者群體中男性患者遠多于女性患者雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病在非突變家系