醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題

1、2 .與苯丙酮尿癥 不符的臨床特征是（1）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發(fā)育低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺3 .細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染4 . DNA分子中脫氧核糖核甘酸之間連接的化學(xué)鍵是（） 磷酸二酯鍵5 . HbH病患者的可能基因型是（5）。A/B a/ a C/aa D a/aa E aacs/6 .下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（4）。A.致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C.患者的雙親往往是攜帶者D.近親婚配與隨

2、機(jī)婚配的發(fā)病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率為1/4 ,正常個(gè)體的概率約為3/47.人類a珠蛋白基因簇定位于（5）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13A雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù)9. 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA勺功能是（3）。A串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈10. 在一個(gè)群體中，BB為64%, Bb為32%, bb為4% , B基因的頻率為（4）。A B C D E11. 一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（3）。A多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體

3、D 三倍體 E 三體型12. 某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（5）。A移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變13. 一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（1）。A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高A不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式C同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式D同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式E以上都

4、不是15 .下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（3）。A A?C B A?T C T?C D G?T E G?C16 .通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（4）。A群體中有害基因的多少B一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C群體中有害基因的總數(shù)D 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E群體中有害基因的平均頻率17 .性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（1）。地中海貧血5）。A Turner綜合征B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D苯丙酮尿癥 E18 . 一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（4）。A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D近端著絲粒染色體E Y 染色體19 .母親是紅綠色

5、盲（XR患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（個(gè) C 3 個(gè) D 0 個(gè) E 420 .真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（2）。A細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜21 .短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100%, 一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（3）。A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022 . DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（4）。A 3' f5' B 3' f5'或 5'f3' C 5' f3'或 3'f5' D 5'-3&#

6、39; E 有時(shí) 3'f5',有時(shí) 5' f3'23 .基因型為b0/b+的個(gè)體表現(xiàn)為（1）。A重型b地中海貧血B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血D靜止型a地中海貧血E 正常24 .若某人核型為 46, XX, dup （3） （q12q21 ）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（5）。A缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)25 .通常表示遺傳密碼的是（4）。A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA26 .減數(shù)分裂前期I的順序是（4）oA細(xì)線期粗線期偶線期雙線期終變期B細(xì)線期粗線期雙線期偶線期終變期C細(xì)線期偶線期雙線期粗線期終

7、變期D細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期E細(xì)線期雙線期偶線期粗線期終變期27 .胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF,其分子組成是（2）。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e228 .真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（4）。A 5'AG GT3' B 5'GT - AC3' C 5'AG CT3' D 5'GT - AGS' E 5'AC GT3'29 .著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（1）。A單方易位 B 串聯(lián)易位 C羅伯遜易位 D復(fù)雜易位 E 不平衡易位30

8、.斷裂基因中的編碼序列是（3）。A啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子31 .應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（5）。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E%1%32 .根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中（3）。A A組 B B 組 C C 組 D D 組 E G 組33 . PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為（4）。A B C D E34 .真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（2）。A染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體

9、E 二分體35 .應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（1）。A先天愚型 B a 地中海貧血 C 苯丙酮尿癥D 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E白化病36 .人類第五號染色體屬于（2）。A中著絲粒染色體B 亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E 近中著絲粒染色體37 .苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（5）。A代謝終產(chǎn)物缺乏B代謝中間產(chǎn)物積累C代謝底物積累 D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累38 . 一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（3）。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 139 .遺傳漂變指的是（4）。A基因頻率的增加

10、 B 基因頻率的降低C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E 基因在群體間的遷移40 .不規(guī)則顯性是指（）3。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?；駿致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41 .人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（4）。A 一個(gè)異常性細(xì)胞B 兩個(gè)異常性細(xì)胞 C 三個(gè)異常性細(xì)胞 D 四個(gè)異常性細(xì)胞E以上都不是42 .下列不屬于 RNA分的堿

11、基為（4）。A腺喋吟 B 鳥喋吟 C 胞喀咤 D 胸腺喀咤 E 尿喀咤43 .染色體臂上作為界標(biāo)的帶（5）。A 一定是深帶 B 一定是淺帶 C 一定是染色多態(tài)區(qū) D 一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44 . 一個(gè)體和他的外祖父母屬于（2）。A 一級親屬B 二級親屬 C三級親屬 D 四級親屬 E 無親緣關(guān)系45 .減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（3）。A前期I B 中期I C 后期I D 中期n 后期n46 .鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS其分子組成是（5）。A a2b6 谷？賴 B a2b226谷？賴 C a2b226 谷？繳D a2b6谷？繳E a2b26

12、谷?繳47 .復(fù)等位基因是指 4 （）。A 一對染色體上有三種以上的基因B一對染色體上有兩個(gè)相同的基因C同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因48 .人類b珠蛋白基因簇定位于（2）。A11p13 B11p15 C11q15 D16q15 E16p1349 . Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是（2）。A核型分析 B 性染色質(zhì)檢查 C 酶活性檢測D 寡核甘酸探針直接分析法E RFLP分析法50 .某人核型為46, XX, del （1） （pter-q21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（1

13、）。A缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)51 .人類1號染色體長臂分為 4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（2）。A 0區(qū) B 1 區(qū) C 2 區(qū) D 3 區(qū) E 4 區(qū)52 . DNA分子中堿基配對原則是指（1）。A A 配 T, G配 C B A配 G, G配 T C A 配 U, G配 C D A 配 C, GTE A配T, C配U53 .人類次級精母細(xì)胞中有23個(gè)（4。A單價(jià)體 B 二價(jià)體 C 單分體 D 二分體 E 四分體54 . 46, XY t （2; 5） （q21; q31）表示（2）。A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一女性

14、個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE 一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w55 . MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為，指的是（2）。A基因庫 B基因頻率 C基因型頻率D親緣系數(shù) E 近婚系數(shù)56 .真核細(xì)胞中的 RN林源于（4）。A DNA復(fù)制 B DNA 裂解 C DNA 轉(zhuǎn)化 D DNA 轉(zhuǎn)錄 E DNA 翻譯57 .脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（4）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊58 .基因型為b0/bA的個(gè)

15、體表現(xiàn)為（1）。A重型b地中海貧血B中間型地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型a地中海貧血E正常59 .慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%, 一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（2）。A 50% B 45% C 75% D 25% E 100%60 .嵌合體形成的原因可能是（5）。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失61 .人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（1）。A a2b2 B a2g2 C a2

16、e2D a2d2 Ez2e262 .生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（3）。E 變形A增殖期 B 生長期 C第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期期63 .關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是（3）。A系譜中往往只有男性患者B女兒有病，父親也一定是同病患者C雙親無病時(shí)，子女均不會(huì)患病D有交叉遺傳現(xiàn)象E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者64 .引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（2）。A移碼突變 B 錯(cuò)義突變 C 無義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變65 .如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（4）。A單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型

17、 E部分三體型4）。66 .基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是（A RNA DNA蛋白質(zhì)B hnRNAmRN急蛋白質(zhì)C DNAtRNA-蛋白質(zhì)D DNZ mRN急蛋白質(zhì)E DNA?RNA?白質(zhì)67 . 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是(A 46 , XX, del (15) (q14q21)B 46,XY t (4; 6) (q21q14)C46, XX, inv (2) (p14q21) D 45, XX, 14, 21, +t (14, 21) (p11; q11)E 46 , XY, 14, +t (14, 21) (p11; q11)68 .人類Hb Lepore的類b

18、珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機(jī)理是(4)。A堿基置換 B 堿基插入 C密碼子插入D染色體錯(cuò)誤配對引起的不等交換E基因剪接69 .性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(1)。A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥E 地中海貧血70 .染色體不分離(5)。A只是指姊妹染色單體不分離B只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離71 .斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是(5)。A基因fmRNAB基因fhnRNA 接fmRNAC基因fhnRNZ戴帽和加尾-mRNA DE基因-前mRNA剪接、戴帽和加尾-mRNA72.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的