單基因病習(xí)題

1、第五章單基因遺傳病單基因遺傳病是指某種疾病的發(fā)生受一對(duì)等位基因控制，它們的傳遞方式遵循 孟德爾分離律。根據(jù)致病基因所在染色體及其遺傳方式的不同，分為：常染色體遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體遺傳。其中常染色體遺傳又分為常染色體顯性遺傳 （AD、常染色體隱性遺傳（AR; X連鎖遺傳又分為X連鎖顯性遺傳（XD、X連鎖隱 性遺傳（XR ;線粒體遺傳屬于細(xì)胞核外遺傳。本章重點(diǎn)討論了 AD AR XD XR和Y連鎖遺傳等不同單基因遺傳病的系譜、系 譜特點(diǎn)、系譜分析、患者與親代的基因型以及后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和相關(guān)疾病。另外還介紹了兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、限 性遺

2、傳、表觀遺傳學(xué)。一、基本綱要1 .掌握單基因遺傳病、系譜、先證者、表現(xiàn)度、外顯率等基本概念。2 .掌握單基因疾病的各種遺傳方式及其特點(diǎn)。3 .掌握影響單基因遺傳病分析的因素。4 .熟悉系譜與系譜分析法。5 .了解常見的幾種單基因遺傳疾病及兩種單基因性狀及疾病的伴隨遺傳。二、習(xí)題（一）選擇題（A型選擇題）1.在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為 0A.常染色體顯性遺傳B .常染色體隱性遺傳C . X連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E . Y連鎖遺傳2 .等位基因是指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的（）A.兩個(gè)基因 B. 兩個(gè)隱性基因 C.不同形式的基因 D.兩個(gè)顯性基因E.以上

3、都不是3 .隱性基因是指（）A.永遠(yuǎn)不表現(xiàn)出性狀的基因B.在雜合時(shí)表現(xiàn)性狀的基因C.只能在純合時(shí)表現(xiàn)出性狀的基因D.在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的基因E.以上都不是4 .屬于共顯性白遺傳行為是 oA. MNB型 B .Marfan綜合征 C .肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良 D .苯丙酮尿癥 E .并 指癥5 .屬于從性顯性的遺傳病為。A.軟骨發(fā)育不全B .血友病A C . Huntington舞蹈病 D .短指癥 E .早禿6 .在世代間不連續(xù)傳代并無Tt別分布差異的遺傳病為 。A. AR B . AD C . XR D . XD E . Y 連鎖遺 傳7 .一對(duì)夫婦均為先天聾啞（AR他們卻生出兩個(gè)聽力正常

4、的孩子，這是由于 A.修飾基因的作用B .多基因遺傳病 C .遺傳異質(zhì)性D .表現(xiàn)度過輕E .基因突變8 .父母均為雜合子，子女發(fā)病率為 1/4的遺傳病為 oA. AR B . AD C . XR D . XD E Y 連鎖遺傳9 .常染色體隱性遺傳病,患者的正常同胞中有 的可能性為攜帶者。A. 1/2 B , 2/3 C .1/4 D 3/4 E . 1/310 .近親焙配時(shí)，子女中 遺傳病的發(fā)病率要比非近親焙配者高得多。A.染色體 B .不規(guī)則顯性 C .隱性 D .共顯性 E .顯性 11.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為 。A. AR B . AD C . XR D

5、. XD E . Y 連 鎖遺傳 12.白化病患者的正常同胞中有 的可能性為攜帶者。A 1/4 B 1/3 C1/2 D 3/4 E 2/313 . 一男性抗維生素D佝僂?。╔D患者的女兒有的可能性為患者。A. 2/3 B .1/3 C . 1/4 D .全部 E . 1/214 .母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），則女兒有 的可能性為患者。A. 1/2 B . 1/3 C .1/4 D .全部 E . 2/315 .紅綠色盲屬于 遺傳。A. AR B . AD C . XR D . XD E . Y 連鎖遺傳16 .屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為 。A.短指癥 B .血友病A C .白化

6、病 D .軟骨發(fā)育不全E .早禿17 . 一對(duì)夫婦表型正常，兒子為血友病 A患者，說明母親有 可能是攜帶者。A. 1/3 B , 1/2 C .1/4 D , 2/3 E . 100%18 .人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是 的遺傳特征。A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳19 .雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病的遺傳病為 。A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 連鎖遺傳20 .家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 。A,外耳道多毛癥B . BMD C .白化病 D .軟骨發(fā)育不全 E .色素失調(diào)癥21 .家族中所有有血

7、緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 。A. ARB . AD C . XR D . XD E . Y連鎖遺傳22 .男性患者所有女兒都患病的遺傳病為。A. AR B . AD C . XR D . XD E . Y 連鎖遺傳23 . 一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR患者。假設(shè)白化病基因在人群中 為攜帶者的頻率為1/60,這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為。A. 1/4B. 1/360C. 1/240D. 1/120E. 1/48024 .母親為紅綠色盲（XR,父親正常，其四個(gè)女兒有 可能是色盲。A. 1個(gè) B.2個(gè)C.3個(gè)D .4個(gè)E.0個(gè)25 .母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如

8、果再生育，孩子的血型僅可 能有。A. A 和 BB . B 和 AB C . A、 B 和 AB D . A 和 AB E . A、 B、 AB 和 O26 .丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為 0A. 1/2 B .1/4 C , 2/3 D , 0 E . 3/427 .丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為A 2/3 B 1/4 C 0 D 1/2 E 3/428 .父親為A血型，母親為B血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子可能 的血型為 0A. A 和 B B . B 和 AB C . A B 和 AB D .

9、 A 和 AB E . A B、 AB和 O 29.父親為A血型，生育了一個(gè)B血型的兒子和一個(gè) O血型的兒子，母親可能的血型 為 oA. O和B B . B和AB C .只可能為 O D . A和AB E ,只可能為B 30. 一個(gè)男性為血友病A (XFR患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友 病A的人是 oA.同胞兄弟B .同胞姐妹C .姨表姐妹 D .外甥女 E .伯伯31.致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為 。A.不規(guī)則顯性 B .從性顯性 C .延遲顯性 D .限性遺傳 E .不完全顯性 32. Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病， 如其外顯率為80% 一個(gè)雜合型患

10、者 與一正常人焙后生育患兒的概率為 oA. 40% D. 50%33.早禿的遺傳具有 的特點(diǎn)。A.全男性遺傳 B .從性顯性 C .交叉遺傳 D .遺傳印記 E .限性遺傳 34.人類對(duì)苯硫月尿(PTC的嘗味能力的遺傳具有 的特點(diǎn)。A.不規(guī)則顯性 B .從性顯性 C .延遲顯性 D .完全顯性 E .不完全顯性 35.睪丸決定因子基因的遺傳具有 的特點(diǎn)。A. X染色體失活 B .從性顯性C .延遲顯性 D . Y連鎖遺傳 E .限性遺傳 36.白化病屬于遺傳病。A. AR B . AD C . XR D . XD E . Y 連鎖遺傳 37.如果母親為N和A血型，父親為MM口 O血型，則子女可

11、能的血型是 oA. MN和 A型、MNK O型 B . MNff口 O型、N和 A型C. M解口 A型、N和A型 D . M明口 A型、MNffi O型、N和O型、N和A型E . N和A型、N和O型、MN口 O型38 .如果一女性是患者，其父親也是患者，其母正常但是攜帶者，這是 的遺 傳特征。A. ARB .線粒體遺傳C . XR D . XD E . Y連鎖遺傳39 .父母都是B型血，生了一個(gè)O型血的孩子，此夫婦再生育孩子的血型可能A,只能是B型 B .只能是O型 C . A型或O型 D . AB型E . B型或O型40 .下列 不符合常染色體隱性遺傳的特征。A .男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.近親結(jié)

12、婚發(fā)病率明顯增高C.系譜中呈連續(xù)傳遞D.雙親無病時(shí)，子女可能發(fā)病。E.患者都是隱性純合，雜合體是攜帶者。41 . 一對(duì)夫婦表型正常，婚后生了一白化病的女兒（AR）。這對(duì)夫婦的基因型A. AA和 Aa B. AA 和 AA C. Aa 和 Aa D. aa 和 Aa E. aa 和 aa42 .位于X染色體上由顯性致病基因引起的疾病是 。A.常染色體顯性遺傳病B .常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病D . X連鎖隱性遺傳病E . Y連鎖遺傳病43.如果致病基因位于常染色體上，且是顯性，此類疾病稱為 。A.常染色體顯性遺傳病 B .常染色體隱性遺傳病C . X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺

13、傳病E . Y連鎖遺傳病44 . 一個(gè)雜合型并指（AD的男子與一個(gè)正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們?cè)?生一個(gè)孩子是患者的概率是。A . 0 B .1/4 C .1/2 D .3/4 E . 145 .某男子患有遺傳性耳廓多毛癥，現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么該 男子婚后所生子女的發(fā)病情況是 。A.男女均可發(fā)病B .所有男性后代均有此病C .男性有1/2患病可能D.女性可能患病，男性不患病E .女性后代有1/2可能患病 【X型題】1. 一對(duì)夫婦血型分別為 A型和AB型，他們?nèi)缟?，孩子的血型可能為（A. O型型 型 型 E,以上四種血型都可能2. 一個(gè)其父為色盲的正常女人與一個(gè)正常

14、男人結(jié)焙，如果他們生育了一個(gè)女孩，則 這個(gè)女孩的基因型可能為（）A. Bb3 .下列有關(guān)常染色體顯性遺傳的特征的正確描述是（）A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B .雙親無病時(shí)子女有可能患病C .患者的同胞中有1/2將會(huì)發(fā)病D.患者的子代中將有1/2患病E.系譜一般呈連續(xù)傳遞4 .配子的可能基因組合是（）A. Rr B . R C AbC D . DD E AaBb5 .在下列基因型的個(gè)體中，能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體是（）A. YYRR B . YyRr C . Yyrr D . yyRr E . yyRR6 .下列基因型的個(gè)體中，表現(xiàn)型相同的是（）A. YYRRf口 YyRr B . yyRr 和 YYRr C

15、. Yyrr 和 YYrrD. yyrr 和 YYRR 和 yyrr .7. 在常染色體顯性遺傳中，當(dāng)基因型為雜合型時(shí)根據(jù)表現(xiàn)度不同，其可分為（）A.不完全顯性B .完全顯性 C .共顯性 D .不規(guī)則顯性 E .延遲顯性D. XD遺傳病的雜合子個(gè)體 E .染色體平衡易位攜帶者8. AR遺傳病的系譜特征有（）A.近親焙配時(shí)子女發(fā)病率明顯增高B .患者同胞中有1/4為患者C.患者的雙親中必有一方為患者D .患者同胞中有1/2為患者E .男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等9. XR遺傳系譜特征（）A.男性患者遠(yuǎn)多于女性患者B.患者雙親中必有一個(gè)為患者C.男性患者的女兒都正常，兒子則可能患病D.雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)

16、病，女兒則不發(fā)病E. 具有交叉遺傳現(xiàn)象10. 一個(gè)男性血友病患者，他的親屬中可能患血友病的有（）A.姨表兄弟 B .姑表兄弟C.叔、伯、姑D.外祖父和舅父E .同胞兄妹（二）填空題1 .單基因遺傳病是某種疾病的發(fā)生主要受 控制，它們的彳遞方式遵循 遺傳規(guī)律。2 .所謂系譜（或系譜圖）是從 入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳病（或性狀）的分布等資料，并按一定格式 將這些資料繪制而成的圖解。3 .在系譜中由醫(yī)生最先確認(rèn)為患者的個(gè)體，我們稱之為 。4 .男性的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，此現(xiàn)象稱為 o5 .表型正常而帶有致病基因的雜合子，稱為

17、 o6 .白化病、先天性聾啞、先天性肌弛緩等都屬于 遺傳方式。7 .常染色體隱性遺傳病患者的表現(xiàn)型正常的同胞中雜合子占 。8 .常染色體隱性遺傳病雜合子與患者蠟配（Aax aa）可能發(fā)生于近親焙配時(shí)，子代 中將有為患者，為攜帶者。9 .常染色體遺傳系譜中患者的分布往往是,通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只有 1個(gè)患者。10 .男性只有一條X染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對(duì)應(yīng)的 ,因此男性只有成對(duì)基因中的一個(gè)成員，故稱 。11 . 遺傳病男Tt患者的全部都為患者，母親為純合子時(shí) 全部正常。12 .人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，是 的典型遺傳方式

18、的特點(diǎn)之一。13 . 曰 是兩個(gè)不同的概念，切不可混淆。其根本的區(qū)別在于前者闡明了基因表達(dá)與否，是個(gè)“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達(dá)前提下的表現(xiàn)程度 如何，是個(gè)量的問題。14 .由于 的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由弓I起的表型稱為。15 .與相反，是一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。16 .限性遺傳是上的基因，由于基因表達(dá)的 ,只在一種表現(xiàn)，而在另一種 則完全不能表現(xiàn)。17 .雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床 表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為 018 . 顯性遺傳是 顯性基因由于某種原因而不表

19、現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中可以出現(xiàn)的現(xiàn)象。19 .人類的ABO型、MNU1型和組織相容性抗原等的遺傳屬于 遺傳。20 .單基因遺傳的主要遺傳方式包括 、21 . 一個(gè)白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 , 后代是攜帶者的概率是 。22 .在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配后代發(fā)病率 023 .短指癥屬常染色體完全顯性遺傳病，一個(gè)短指癥患者（雜合型）與正常人婚配， 這對(duì)夫婦的基因型是 。每生一個(gè)孩子是短指癥患者的概率是 。每生一 個(gè)孩子是正常人的概率是。24 .丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出現(xiàn) 血型或 血型，不可能出現(xiàn) 血型或血型.25 .血

20、友病A常表現(xiàn)為X連鎖隱形遺傳，致病基因用h表示，在女性中只有基因型_ 是時(shí)才發(fā)病，而 基因型的女子是攜帶者；在男性中，只要 染色體上帶有h基因，就表現(xiàn)為 。這就是X連鎖隱形遺傳病 患者多于 患者的原因。26 .如果女性是紅綠色盲（XR患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是攜帶者的 可能性是,男性是患者的可能性是 。27 .從性遺傳和性連鎖遺傳的表現(xiàn)形式都與性別有密切的聯(lián)系， 但性連鎖遺傳的基因 位于 染色體上，而從性遺傳的基因位于在 染色體上，它們是截然不同的兩種遺傳現(xiàn)象。28 .帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為 029 .鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病

21、的機(jī)會(huì)均等，據(jù)此可推斷致病基因位 于染色體上。30 .雜合體（Aa）的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA和純合隱性（aa）之間，稱為 0（三）是非判斷題1 .患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2,父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型。3 .近親焙配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親焙配者高得多。這是由于他 們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。4 .不規(guī)則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達(dá)而引起的。5 .兩個(gè)先天聾啞患者蠟后所生子女中均無聾啞患者，可能由于某種原因?qū)е轮虏』?不表達(dá)所致。6 .

22、“外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達(dá)與否，是個(gè)“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達(dá)前提下的表現(xiàn)程度如何，是個(gè)“量”的問題。(四)名詞解釋題1 . 單基因遺傳病(single-gene disorder , monogenic disorder )2 .系譜(pedigree )3 .先證者(proband)4 .表現(xiàn)度(expressivity)5 .基因的多效性(pleiotropy )6 .遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)7 .外顯率(penetrance )8 .遺傳印記(genetic imprinting)9 .半合子(hemizygote)

23、10 .復(fù)等位基因(multiple alleles)11 .攜帶者(carrier )12 . 交叉遺傳(criss-cross inheritance )(五)問答題1. 一對(duì)表型正常的夫婦生出了一個(gè)先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長(zhǎng)大后與先天聾啞 男子結(jié)蠟并生育了一個(gè)表型正常的兒子，試分析其原因。2. 一對(duì)表型正常的夫婦，焙后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)紅綠色盲的兒子， 請(qǐng)分析其原因。3. 一家系，第I代男性為一 Huntington舞蹈癥患者，41歲時(shí)發(fā)病，其與一正常女 性結(jié)蠟后生育一子三女，兒子和一女兒也是 Huntington舞蹈癥患者，兒子發(fā)病年齡 為35歲，女兒37歲時(shí)發(fā)病。兒子

24、蠟后生育一子一女，兒子在 29歲時(shí)發(fā)病，且病情 較其父親嚴(yán)重；女兒焙后所生兒子也是一 Huntington舞蹈癥患者，但發(fā)病年齡與母 親一樣。請(qǐng)對(duì)此家系做一分析。4. 請(qǐng)問X連鎖隱性遺傳有哪些特點(diǎn)5. 多指(軸后A型)為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為 75%雜合體患者與正 常個(gè)體蠟配，其子女患病的可能比例是多少雜合體間蠟配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少6. 一個(gè)有O型和M型血型的人與一個(gè)有 B型和MN血型的人蠟后所生子女可能的血 型有哪些比例如何7,下圖為某遺傳病的系譜，由此回答下列問題：(1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少(3)如果人群中攜帶者的頻率是1

25、/100,問出3隨機(jī)焙配生下患者的概率是多 少8 .判斷下列系譜的遺傳方式，簡(jiǎn)述原因并寫出患者及雙親的基因型。9 .幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。(1)如兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那這個(gè)兒子攜帶 此隱性基因的概率是多少(2)這個(gè)兒子與一個(gè)正常的女人結(jié)焙，他們生的第一個(gè)孩子患此病，那么第二個(gè) 孩子患此病的幾率是多少10 .分析系譜問：(1)此系譜符合哪種遺傳方式(2)判斷的根據(jù)是什么(3)寫出病人及父母的基因型。11 .丈夫的血型為B型，他的父親是O型，妻子的血型為AB型，試分析后代可能 出現(xiàn)的血型，不可能出現(xiàn)的血型類型。1、 n 3 田八 m3

26、 iv2 iv512 .判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷根據(jù)，寫出R個(gè)體可能具有的基因型（以B代表顯性基因，b代表隱性基因）13 .判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出I 1、12、n 1、n 2、n 3 m 2、田3、m8、IV 2、IV5、IV 6個(gè)體可能具有的基因型。（以D代表顯性基因，d代表隱 性基因）14 .判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出I 1、12、n 1、n 2、n 5 m 1、田3、田6個(gè)體可能具有的基因型。（以A代表顯性基因，a代表隱性基因）15 .人類眼睛顏色是遺傳的，即褐色由顯性基因控制，藍(lán)色由其相對(duì)的隱性基因控 制。假定，一個(gè)藍(lán)眼睛的男人和一個(gè)褐色

27、眼睛的女人結(jié)蠟，而該女人的母親為藍(lán)眼 睛。試分析他們生有藍(lán)眼色孩子的預(yù)期比率如何16 . 一個(gè)其父為色盲的正常女人與一個(gè)正常男人結(jié)蠟，預(yù)期其子女的類型及比率如 何17 .大約在70個(gè)表型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。 一個(gè)表型正常其雙親也正 常但有一個(gè)白化病弟弟的女人，與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男人結(jié)蠟，問他們?nèi)绻?育，生出白化兒的概率是多少如果這個(gè)女人與其表型正常的表兄結(jié)蠟，其子女患白 化癥的概率是多少18 .人類的并指受顯性基因 A控制，先天性近視受隱性基因d控制。這些基因位于 常染色體上，是自由組合的。有一對(duì)夫婦，男方是并指但視覺正常，女方的手指與 視覺均正常，他們的第一個(gè)孩子手指正常但

28、近視。試問（1）這一家三口人的基因型（2）這對(duì)夫婦以后所生子女中，還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型。19 .下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因（ h）控制，位于X 染色體上。（1）請(qǐng)寫出I 1、12、H3、IV2和IV3的基因型。（2）為什么正常男性I 2的后代中，會(huì)出現(xiàn)男性患者（3）為什么患者H 3的女兒正常，卻生下血友病的外孫（一）選擇題（A型題）1. A 2 . C3. C4. A5. E6. A7 . C 8 . A 9. B 10.C11.D12. E13.D14. A15 .C16 .B17. E 18 . C 19 .C 20 .A21,E22 D23B24E25C 26D

29、 27 D 28 E 29E 30A31C32 A33B34E35D36A37D 38 C 39 E 40 C 41C42C43. A 44. C 45. B（X型題）（二）填空題1 , 一對(duì)等位基因；孟德爾2 .先證者3 .先證者4.交叉遺傳5 .攜帶者6 .常染色體隱性7 . 2/38 . 一半；一半9 .隱性；散發(fā)的；先證者10 .等位基因；半合子11 . X-連鎖顯性；女兒；兒子12 . X-連鎖隱性遺傳13 .外顯率；表現(xiàn)度14 .環(huán)境；環(huán)境；擬表型15 .基因多效性；遺傳異質(zhì)性16 .常染色體；性別限制；性別；性別17 .延遲顯性18 .不規(guī)則顯性；雜合子；隔代遺傳19 .共顯性2

30、0 .常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，Y連鎖遺傳 210 100%22 .高23 . Aa, aa, 1/2 , 1/224 . A B O AB25 . 乂乂 X HXh X 患者男性女性26 . 100% 100%27 .性 常28 .延遲顯性29 .常30 .不完全顯性（三）是非判斷題1.對(duì) 2 .錯(cuò) 3 .對(duì) 4 .錯(cuò) 5 .錯(cuò) 6 .對(duì)（四）名詞解釋題1 .某種疾病的發(fā)生主要受一對(duì)等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律， 這種疾病稱單基因遺傳病。2 .所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和 旁系親屬）的數(shù)目、親

31、屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式 將這些資料繪制而成的圖解。3 .先證者是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者 或具有某種性狀的個(gè)體。4 .表現(xiàn)度是具相同基因型的個(gè)體間基因表達(dá)的變化程度?；虻淖饔每墒墉h(huán)境和其 他基因的影響而改變其表型的表達(dá)（表現(xiàn)度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基 因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。5 .基因的多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。6 .與基因多效性相反，遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。7 .外顯率是指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表 現(xiàn)的百分比?；蛘?/p>

32、說外顯率是指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基 因表達(dá)的另一變異方式。8 . 一個(gè)個(gè)體的同源染色體 （或相應(yīng)的一對(duì)等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同， 這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。9 .因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對(duì)應(yīng)的 等位基因，因此男性只有成對(duì)基因中的一個(gè)成員，故稱半合子。10 .位于一對(duì)同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。11 .表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。12 . X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給

33、女兒，不存在男性 向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。（五）問答題1. I型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于多個(gè)基因座位，任何 一個(gè)基因座位的純合子均可導(dǎo)致同一表型產(chǎn)生，因此，父母正常而女兒發(fā)病，說明這對(duì)夫婦均為同一基因座位的雜合子， 而女兒為此基因座位的純合子，同理，外孫正常 說明其父母并不是同一基因座的純合子。2. 白化病為AR （Aa）,紅綠色盲為XR （XBXb）,該夫婦表型正常而女兒為白化病 患者，說明他們均為白化病基因攜帶者，兒子是紅綠色盲，則母親一定是紅綠色盲基 因攜帶者，因此，該夫婦的基因型應(yīng)該分別為 AaXY和AaXXB,女兒的基因型為aaX3 犬或aa父X3,兒子的基因

34、型為AAXY或AaXY。3. 從此家系中可以看出：Huntington舞蹈癥為一常染色體顯性遺傳病，且發(fā)病 年齡遲，具有延遲顯性的特點(diǎn)；此病的傳遞具有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象， 即一代比一代發(fā)病 年齡提前，且病情加重；另外，此病由父親傳遞，子女發(fā)病年齡提前，病情比父親嚴(yán) 重，且男性早發(fā)者的后代仍為早發(fā)，而女性早發(fā)者的后代并無早發(fā)現(xiàn)象， 這說明此病 的遺傳具有遺傳印記。4. X連鎖隱性遺傳的典型遺傳方式的特點(diǎn)為：人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多， 系譜中往往只有男性患者；雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)??；兒子如 果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒也有 1/2的可能性為攜帶者；男性患者的兄 弟、外祖父、

35、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；如果女性是一患者， 其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。5. （1）雜合體患者（Aa）與正常個(gè)體（aa）女昏配：根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有1/2可能為雜合體，由于此病的外顯率為 75%所以子女為多 指（軸后A型）患者的概率為1/2 X75% = 3/8。（2）雜合體（Aa）問女昏配：根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有1/4可能為純合顯性，1/2為雜合體，因?yàn)橥怙@率為75%所 以子女患病的概率為1/4+1/2 X 75% = 5/8。6. ABO血型和MNB型的遺傳方式均為共顯性遺傳，因此，具有 O型血型和M型 血型的個(gè)體的基因型為iiMM,可能產(chǎn)生的配子為：iM0具有B型血型和MNE血型的 個(gè)體的基因型可能為IBiMN或|b|bMN可能產(chǎn)生的配子為|bM I B N iM、iN,或?yàn)镮B M IBNo子女可能白基因型為IBiMM IBiMN、iiMM、iiMN或?yàn)镮 BiMM I BiMNo子女的 血型可能為B型和M型、B型和MN、O型和M型、O型和MNH,各型比例均為1/4。 或?yàn)锽型和M型、B