新生兒遺傳代謝性疾病篩查講課教案

1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查精品文檔新生兒遺傳代謝性疾病篩查講師：宛南鑫一、新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生 兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查。提供早期診 斷和治療的母嬰保健技術。二、全國新生兒疾病篩查病種包括：1、苯丙酮尿癥（PKU） ; 2、先天性甲狀腺功能減低 癥（CH） ; 3、6磷酸葡萄糖胱氫酶缺乏癥（ G6PD）; 4、新生兒聽力障礙。三、新生兒遺傳代謝病的篩查程序包括血片的采集、 送檢、實驗室檢測、陽性病全確診治療。聽力篩查程序：包括初篩、復篩、陽性病全確診治療。四、新生兒疾病篩查的意義對社會：是一項減少嬰幼兒死亡和兒童殘疾、提高人 口素質的公共衛(wèi)生舉措。對新生兒群體

2、：是一項專項的保健技術服務。對家庭：是一項家庭成員專項健康評價。對新生兒個體：是一次非常必要的專項體檢。對提高人口素質、家庭幸福、社會和諧、經濟社會的 持續(xù)發(fā)展都有著及其重要的意義。五、新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術1、采血目的：(1)篩查苯內酮尿癥(PKU);(2)篩查甲狀腺機能減癥(CH);(3)篩查6磷酸葡萄糖缺乏癥(G6PD )2、發(fā)病機制：分解苯丙氨酸羥化酶作用(1)蛋白質苯乙酸血液損傷腦組織去甲腎上腺素(2)先天性甲狀腺機能低下是：甲狀腺功能低下或功 能不全致使甲狀腺素分泌較少所致。(3) 6磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏所致。3、血片采集的重要性血片采集是新生兒遺傳代謝性疾病篩查技術流程

3、中早重 要的環(huán)節(jié)，血片的質量直接影響到實驗室檢測結果，血片 采集得不合格，就會由現假陰性或漏檢或者假陰性，帶來 不必要的重復采血，同時帶給監(jiān)護人很大的精神負擔。因 為采血不合格而造成延誤檢測結果，影響及時治療。4、合格的血樣標本應該是：(1)血斑值大于或等于 8mm 。(2)血滴自然滲透、濾紙正反面、血斑一致。(3)無污染、無損壞。5、采血時所需材料(1)標本卡(采血卡)；(2)載血濾紙(S903號標本 濾紙)；(3)信息記錄卡：記錄新生兒篩查所需的基本信息；(4) 75%酒精和消毒干棉球。(5)無滑石粉手套；(6)采血針，長度為超過 3mm ; (7)其它：熱毛巾、放置架、密封袋。6、采血流

4、程：(1)告知；(2)簽字；(3)填寫信 息；(4)采血7、采血步驟：(1)采血人員清洗雙手，并戴無滑石粉的手套；(2)按摩或熱敷新生兒足跟；(3) 75%酒精消毒皮膚，待酒精完全揮發(fā)；(4)用一次性采血針穿刺足跟內或外側，刺入深度小于 3mm ;(5)用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；(6)濾紙片接觸血滴，切勿接觸小兒皮膚，使用血液自然滲透至濾紙背面;(7)至少采集三個直徑 78mm 的血斑；(8)懸空平置，空氣中自然晾干2 4小時呈褐色；(9)血樣標本登記造冊；(10)檢查合格后，放置密封袋中存放于28C冰箱；(11)血片采集后48小時交血片運送部門送至中心實驗 室。六、質量標準(1)用同

5、一的(C93濾紙)；(2) 一人一針；(3)必須由生后72小時7天之內并充分哺乳6 8次 以上。(4)特殊情況：(如：早產、低體重或提前由院轉院 或轉科)不能及時采血的，就由接產機構填寫延遲采血通 知單，送交新生兒父母簽字，請轉院機構負責采血。最遲 采血時間不宜超過生生后 20天。七、血片標本采血中常見的問題：(1)血斑過少過??；(2)血液未浸透正反面濾紙；(3)過度橋壓血液被稀釋；(4)重復滴血；(5)血片污染，酒精或其它液體；(6)血片受損：日 照、揮發(fā)性氣體重染；(7)血片未干或在室溫下放置過 久；收集于網絡，如有侵權請聯(lián)系管理員刪除壞。時。(8)血片放置高溫環(huán)境或烘烤，蛋白質變性凝固破(9)血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不及七、