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1、伴性遺傳與遺系譜圖一遺傳系譜圖解法:1 確定是否伴Y遺傳:基因只在 Y染色體上,沒有顯隱性之分,患者全為男性,具有世代連續(xù)性,女性都正常。若患者男女都有,則不是伴 Y遺傳。再進(jìn)行以下判定。2 確定系譜中的遺傳病是顯性還是隱性遺傳。雙親正常,其子代中有患者,一定是隱性遺傳病。雙親患病,其子代中有正常者,一定是顯性遺傳病。3 .確定是常染色體遺傳還是伴 X的遺傳:在已確定隱性遺傳中: I X / AI 人 、若有父親正常,女兒患??;或者母親患病,兒子正常,一定是常染色體遺傳。、«在已確定顯性遺傳中:若有父親患病,女兒正常;或者母親正常,兒子患病,一定是常染色體遺傳。人類遺傳病判定口訣:無
2、中生有為隱性,有中生無為顯性。隱性遺傳看女病,父子無病非伴性。顯性遺傳看男病,母女無病非伴性。4 若無明顯特征只能做可能性判定:在系譜中若該病代代相傳:顯性可能性大。若患者男女各半,性狀表現(xiàn)無明顯的性別差異,常染色體的可能性大;若患者女多男少,性狀表現(xiàn)有性別差異,X染色體可能性大。在系譜中若該病隔代相傳,隱性可能性大:若患者男女各半,性狀的表現(xiàn)無明顯的性別差異,常染色體的可能性大;若患者男多女少,性狀表現(xiàn)有性別差異,X染色體的可能性大。圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點常隱無中生有為隱性;女患的父 親正??煞穸ò樾赃z傳隔代遺傳男女發(fā)病率 相等常顯有中生無為顯性:男患的女 兒正常可否定伴性遺傳連續(xù)遺傳
3、男女發(fā)病率 相等常隱或X隱無中生有為隱性;但是無法 否定是伴性遺傳,兩種情況 都要考慮隔代遺傳常顯或X顯有中生無為顯性;但是無法 否定是伴性遺傳,兩種情況 都要考慮連續(xù)遺傳最可能X顯乂親有病女兒全有病最可 能X顯連續(xù)遺傳患者女性多于男性1 1 一7非X隱女性患者的兒子正??梢?否定伴X隱性遺傳隔代遺傳、判一判結(jié)論:該病是位于常染色體上的隱性遺病。X染色體隱性遺傳病僅供參考怕2ii O5i-rO0 g 101112結(jié)論:初步認(rèn)定該病為伴 X染色體顯性遺傳病三、專題練習(xí)題型一:遺傳系譜圖1、遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,系譜如下圖所示,請回答下列回答(所有概率
4、用分?jǐn)?shù)表示)(1) 甲病的遺傳方式是_(2) 乙病的遺傳方式不可能是(3) 如果11-4、11-6不攜帶致病基因按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式請計算: 雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是I 廠' 雙胞胎中男孩(IV-I)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是女孩(IV-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是。【答案】(1) 常染色體隱性遺傳(2 )伴X顯性遺傳(3) 1/1296 1/36 02、 下圖為甲種遺傳病(基因為A a)和乙種遺傳病(基因為B b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上,另一種位于 X染色體上。請回答以下問題(概率用分?jǐn)?shù)表示) 。(1)
5、甲種遺傳病的遺傳方式為 。(2) 乙種遺傳病的遺傳方式為 。(3) 川-2的基因型及其概率為。(4) 由于川-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病,其兄弟川-2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是:正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100 ; H如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 ,如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 ;因此建議答案:(1) 常染色體隱性遺傳(2) 伴X染色體隱性遺傳(3) AAXY, 1/3 或 AaXV, 2/3(4) 1/60000和1/200 1/60000 和0 優(yōu)先選擇生育女孩題型二:遺傳系譜圖與細(xì)胞增殖(1)根據(jù)上圖
6、3、下圖左邊為某家庭的遺傳系譜圖 ,已知該家庭中有甲(A、a基因控制)(乙(B、b基因控制)兩種遺傳病,其中一 種為紅綠色盲,另一種是白化?。河覉D表示的是該家庭成員個體細(xì)胞分裂過程中控制甲、乙兩種遺傳病的基因 所在兩對染色體的變化。請據(jù)圖回答:r 1 O判斷,乙病屬于哪一種遺傳病 ?, n 4的基因型是。(2) n 4和n 5再生一個孩子,患兩種病的概率是 。(3) 右圖細(xì)胞處于 期,該家庭中哪個個體的染色體和基因組成可以用右圖表示。(4) 右圖細(xì)胞中有個染色體組,導(dǎo)致該細(xì)胞出現(xiàn)等位基因的原因之一可能是 (5) 人類基因組計劃旨在發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息,
7、其成果對治療人類遺傳病具有積極意義。在人類基因組研究過程中共需測定 條染色體上的基因。答案(1)紅綠色盲?AaX BXB或AaX BXb(只答一個不給分)?孑1/32(3) 減數(shù)第一次分裂后(全答對才給分)??? n5(或5)(4) 2?在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生了基因突變或四分體中的非姐妹染色單體之問的交叉互換?(5) 244、貓是XY型性別決定的二倍體生物,當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上x染色體時,只有I條x染色體上的基因能表達(dá),其余x染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體,如下圖所示。請回答:(1) 利用顯微鏡觀察巴氏小體可用 染色。巴氏小體能用來區(qū)分正常貓的性別,理由(2) 性染色體組成為XXX的雌
8、貓體細(xì)胞的細(xì)胞核中應(yīng)有 個巴氏小體。高度螺旋化的染色體上的基因由于過程受阻而不能表達(dá)。(3) 控制貓毛皮顏色的基因 A(橙色)、a(黑色)位于x染色體上,基因型為 xAY的貓毛皮顏色是 ?,F(xiàn)觀察到一只橙黑相問的雄貓體細(xì)胞核中有一個巴氏小體,則該雄貓的基因型為;若該雄貓的親本基因型為XaXa和XAY,則產(chǎn)生該貓是由于其 (填“父方”或“母方”)形成了異常的生殖細(xì)胞,導(dǎo)致出現(xiàn)這種異常生殖細(xì)胞的原因答案:(1)堿性染料(改良苯酚品紅染液、龍膽紫染液、醋酸洋紅染液)?正常雄貓體細(xì)胞中沒有巴氏小體,正常雌貓體細(xì)胞中有巴氏小體(2) 2? ?轉(zhuǎn)錄(3) 橙色?XAXaY?父方?減數(shù)第一次分裂時 XA、Y染
9、色體沒有分離【題型三】遺傳系譜圖與基因的表達(dá)5、人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題:(1) 上圖為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用A、a表示,乙病基因用 B b表示,n -4無致病基因。甲病的遺傳方式為,乙病的遺傳方式為 o n -2 的基因型為,川-1 的基因型為,如果川-2與川-3婚配,生出正常孩子的概率為 。(2) 人類的F基因前段存在 CGG重復(fù)序列??茖W(xué)家對 CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間 的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究,統(tǒng)計結(jié)果如下:此項研究的結(jié)論是 _ _。(4分)推測:CGG重復(fù)次數(shù)可能影響 mRNA與的結(jié)合。答案:(?1)常染色體上的
10、顯性遺傳病 ?伴X隱性遺傳????? AaXbY? aaXBXb?7/32(2) CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄,但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成),并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān)???核糖體6、 下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A, a)控制,乙遺傳病由另一對等位基因(B,b)控制,這兩對等位基因獨立遺傳。已知川-4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因?;卮饐栴}:(1) 甲遺傳病的致病基因位于 (填“X” “ Y”或“常”)染色體上,乙遺傳病的致病基因位于 (填僅供參考“X”“Y”或“常”)染色體上。(2) 川-3的基因型為o (2分)(3
11、) 若川-3和川-4再生一個孩子,則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是o(4) 若A基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT,翻譯就此終止,由此推斷,mRNAb的 _ 為終止密碼子。(5) 科學(xué)家從患者體細(xì)胞中提取出b基因進(jìn)行研究,并利用 技術(shù)對b基因進(jìn)行擴(kuò)增。(6) 已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤脫氧核苷酸 100個,則該DNA復(fù)制3次一共需要游離的腺嘌呤脫氧核苷 酸個。(7) 若a、b基因均由基因突變產(chǎn)生,該現(xiàn)象如在自然條件下發(fā)生,可為提供原材料。 答案(1 )常X(2) AAXBXb 或 AaXBXb(3) 1/24?【題型四】遺傳系譜圖與變異7、下圖所示的兩個單基因遺
12、傳病家庭,甲家庭患甲病,用基因A、a表示;乙家庭患乙病,用基因 B、b表示。4號個體無甲病致病基因。(1) 乙家庭的遺傳病屬染色體性遺傳病。3號和4號所生的第一個孩子表現(xiàn)正常的概率為。(2) 假設(shè)甲家庭的2號有一個患色盲的女兒(色盲基因用d表示),其配偶表現(xiàn)正常,如僅考慮甲病和色盲病,則2號配偶的基因型是。(3) 經(jīng)對乙病基因的定位檢查,發(fā)現(xiàn)由于正常基因中原決定色氨酸的一對堿基發(fā)生變化,使該基因編碼的蛋白質(zhì)在此合成終止而患病。已知色氨酸的密碼子為UGG終止密碼子為 UAA UAG UGA正?;蛑袥Q定色氨酸的堿基對序列為 ,患者相應(yīng)的堿基對序列最可能為。(4) 已知人類決定 ABO血型的基因為
13、IA、IB和i,基因i變成基因IA或IB的現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱為,該現(xiàn)象發(fā)生的根本原因是DNA分子中發(fā)生了。答案:(1 )常??顯?1/3(2) AAX DXd 或 AaX DXd?(3) ACC /TGG?ATC /TAG (或 ACT /TGA ) iL(4 )基因突變??堿基對的增添、缺失或改變8、粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下,少年期即死亡。下面為某患者家族遺傳系譜圖 ,其中4號不含致病基因。(1) 該病的遺傳方式為 2 號的基因型為 ( 基因用B-b表示)。7號與一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是 。調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率約為1/132000,且患者均為男性。調(diào)
14、查取樣時要保證,人群中沒有女性患者的原因(3) 測定該病的有關(guān)基因,正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下:正常人:TCAAGCAGCGGAAA患 者:TCAAGCAACGGAAA由此判斷,導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變,進(jìn)而使缺失,粘多糖大量貯積在體內(nèi)。(4) 為減少該病的發(fā)生,第川代中的( 填寫序號)個體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。答案:(1) 伴X隱性遺傳XBXb?1/8(2) 隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大含有Xb的男性在少年期死亡,不能提供含Xb的配子(3) 堿基對的替換水解粘多糖的酶(4) 7號和9號【題型五】伴性遺傳實驗9、 已知果蠅的灰身與黑身是一對相對性狀(顯性基因用B表示,隱性基因用 b表示);直
15、毛與分叉毛是一對相對 性狀(顯性基因用F表示,隱性基因用f表示)。兩只親代果蠅雜交, 子代中雌蠅表現(xiàn)型比例及雄蠅表現(xiàn)型比例如 下圖所示。請回答:(1) 控制直毛與分叉毛的基因位于 上,判斷的主要依據(jù)是一 :。(2) 若讓子一代中灰身雄蠅與黑身雌蠅雜交,后代中黑身果蠅所占比例為現(xiàn)型為灰身直毛的雌蠅中,純合子與雜合子的比例為 。(3) 若實驗室有純合的直毛和分叉毛雌、雄果蠅親本,你能否通過一代雜交實驗確定這對等位基因是位于常染色 體上還是X染色體上?請說明推導(dǎo)過程。V aI /:;,-f-',答案:(1)BXF、bY或 bXF、BY(2) X染色體 直毛在子代雌、雄蠅上均有出現(xiàn),而分叉毛這
16、個性狀只在子代雄蠅上出現(xiàn)(3) 1/31 : 5(4) 能。取直毛雌、雄果蠅與分叉毛雌、雄果蠅進(jìn)行正交和反交(即直毛雌果蠅X分叉毛雄果蠅、分叉毛雌果蠅X直毛雄果蠅),若正交、反交后代性狀一致,則該對等位基因位于常染色體上;若正交、反交后代性狀不一致, 則該對等位基因位于 X染色體上。10、幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。(1) 正常果蠅在減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)為,在減數(shù)第二次分裂后期的細(xì)胞中染色體數(shù)是條。(2) 白眼雌果蠅(乂乂Y)最多產(chǎn)生乂、X,、和 四種類型的配子。 該果蠅與紅眼雄果蠅(XY)雜交,子代中紅眼雌果蠅的基因型為。(3) 用黑身白眼雌果蠅(aaX乂)與
17、灰身紅眼雄果蠅(AAXY)雜交,R雌果蠅表現(xiàn)為灰身紅眼,雄果蠅表現(xiàn)為 灰身白眼。F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為 ,從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機(jī)選取一只雜交,子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為 。(4) 用紅眼雌果蠅(X乂)與白眼雄果蠅(乂Y)為親本雜交,在 F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅(記為“ M') 。M 果蠅出現(xiàn)的原因有三種可能:第一種是環(huán)境改變引起表現(xiàn)型變化,但基因型未變;第二種是親本果蠅發(fā)生基因突變;第三種是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時期X染色體不分離。請設(shè)計簡便的雜交實驗,確定M果蠅的出現(xiàn)是由哪一種原因引起的。實驗步驟:。結(jié)果預(yù)測:.若 ,則是環(huán)境改變;n .若,
18、則是基因突變;出.若,則是減數(shù)分裂時X染色體不分離?!敬鸢浮?1) 2 ; ?8?(2) XrY?; ?Y?(注:兩空順序可以顛倒);?XRXr?、?XRXrY?(3) 3 : 1?; ?1/18?(4) 實驗步驟:M果蠅與正常白眼雌果蠅雜交,分析子代的表現(xiàn)型??結(jié)果預(yù)測:I.子代出現(xiàn)紅眼(雌)果蠅;???ll. 子代表現(xiàn)型全是白眼?山.沒有子代【題型六】遺傳系譜圖與 DNA分子電泳11、單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個體的基因型為 BB Bb,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果的示意圖。(1) 從圖中可見,該基因突變是由于?引起的。正?;蚝屯蛔兓蚪?jīng)過酶切后,凝膠電泳分離酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜,正?;蝻@示?條帶譜,突變基因顯示 ?條帶譜。(2) 根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒n -1n -4中需要停止妊娠的是, n -4的基因型為。(3) 正常人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占1/10000 , 1-2若與一正常女性再婚,生出患
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