薄基底膜腎病-章友康ppt課件_第1頁(yè)
薄基底膜腎病-章友康ppt課件_第2頁(yè)
薄基底膜腎病-章友康ppt課件_第3頁(yè)
薄基底膜腎病-章友康ppt課件_第4頁(yè)
薄基底膜腎病-章友康ppt課件_第5頁(yè)
已閱讀5頁(yè)，還剩14頁(yè)未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說(shuō)明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、薄基底膜腎病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 章友康章友康概述：良性家族性血尿，TBMM 發(fā)生率臨床表現(xiàn)病理改動(dòng)1、LM2、IF3、EM薄基底膜腎病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)GBM彌漫變薄伴小節(jié)段撕裂GBM彌漫變薄伴足突廣泛交融四 、發(fā)病機(jī)理o2/32/3的的TBMNTBMN患者至少有一名血尿家庭成員，患者至少有一名血尿家庭成員，血尿的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。血尿的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。oTBMNTBMN與常染色體隱性遺傳的與常染色體隱性遺傳的AlportAlport綜合征綜

2、合征有一樣的突變位點(diǎn)為編碼有一樣的突變位點(diǎn)為編碼型膠原型膠原3434的的COL4A3/COL4A4COL4A3/COL4A4基因基因 ( (該基因位于該基因位于2q35-2q35-37)37)，并證明了該基因上的突變位點(diǎn)。，并證明了該基因上的突變位點(diǎn)。 o遺傳的異質(zhì)性，國(guó)內(nèi)和國(guó)外部分研討發(fā)現(xiàn)遺傳的異質(zhì)性，國(guó)內(nèi)和國(guó)外部分研討發(fā)現(xiàn)TBMNTBMN編碼編碼膠原膠原55鏈的鏈的COL4A5COL4A5連鎖連鎖(Xg22)(Xg22)。TBMN患者結(jié)婚發(fā)生Alport綜合征的假說(shuō)攜帶父親或母親血尿突變基因的單純性雜合體患者攜帶父親和母親均有血尿突變基因的復(fù)合性雜合體患者Alport綜合征？五.診斷 診斷

3、規(guī)范：(l)臨床、實(shí)驗(yàn)室檢查(包括可疑患者的電測(cè)聽(tīng)和眼科檢查)和病理學(xué)檢查(包括型膠原鏈的IF或免疫組化檢測(cè))排除繼發(fā)性腎小球病,泌尿外科疾病和Alport綜合征，屬原發(fā)性腎小球病患者;(2)GBM彌漫變薄,個(gè)別腎小球GBM變薄范圍50；(3)GBM的平均厚度280nm ,國(guó)外部分學(xué)者提出GBM的平均厚度250nm為診斷規(guī)范 。六.鑒別診斷n外科性血尿外科性血尿 nIgAIgA腎病腎病 nAlportAlport綜合征綜合征 na.a.臨床；臨床；b.b.病理：包括病理：包括GBM GBM 膠原膠原鏈免疫熒光及皮膚免疫熒光檢查鏈免疫熒光及皮膚免疫熒光檢查七、治療與預(yù)后GBM彌漫變薄伴IgANAlportAlport綜合征綜合征GBMG

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫(kù)網(wǎng)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論