第17章——遺傳物質(zhì)的功能單位chaya

1、第五篇第五篇 遺傳與進化遺傳與進化第第17章章遺傳物質(zhì)的功能單位遺傳物質(zhì)的功能單位制作：呂夢春制作：呂夢春2015年年11月月25日日遺傳學(xué)概述遺傳學(xué)概述遺傳學(xué)遺傳學(xué)是一門涉及生命起源和生物進化的理論是一門涉及生命起源和生物進化的理論科學(xué)，同時也是一門密切聯(lián)系生產(chǎn)實際的基科學(xué)，同時也是一門密切聯(lián)系生產(chǎn)實際的基礎(chǔ)科學(xué)。礎(chǔ)科學(xué)。 遺傳學(xué)遺傳學(xué)研究生物研究生物遺傳和變異遺傳和變異的科學(xué)；是研究的科學(xué)；是研究生物體遺傳信息和表達規(guī)律的科學(xué)；是研究生物體遺傳信息和表達規(guī)律的科學(xué)；是研究和了解遺傳物質(zhì)本質(zhì)的科學(xué)。和了解遺傳物質(zhì)本質(zhì)的科學(xué)。緒論緒論 狹義定義狹義定義 遺傳：遺傳：子代和親代、子代和子代個體之

2、間的相似性。子代和親代、子代和子代個體之間的相似性。變異：變異：子代和親代、子代和子代個體之間的差異。子代和親代、子代和子代個體之間的差異。 廣義定義廣義定義 遺傳：同遺傳：同種種個體之間的相似性。個體之間的相似性。變異：同種個體之間的差異。變異：同種個體之間的差異。遺傳與變異的關(guān)系？遺傳與變異的關(guān)系？2022-2-54/23遺傳學(xué)研究的任務(wù)遺傳學(xué)研究的任務(wù) a、遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)：、遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)： b、遺傳物質(zhì)的傳遞：、遺傳物質(zhì)的傳遞： c、遺傳物質(zhì)的表達：、遺傳物質(zhì)的表達：2022-2-55/23遺傳學(xué)：遺傳學(xué)： 是研究一切生物遺傳和變異的科學(xué)是研究一切生物遺傳和變異的科學(xué)。闡明生物闡明生物

3、遺傳和變異的現(xiàn)象及其表現(xiàn)的規(guī)律；遺傳和變異的現(xiàn)象及其表現(xiàn)的規(guī)律；自我復(fù)制；自我復(fù)制；能儲存遺傳信息；能儲存遺傳信息；能表達遺傳信息；能表達遺傳信息；可由突變產(chǎn)生變異?？捎赏蛔儺a(chǎn)生變異。理論上，遺傳物質(zhì)必須具備四個條件：理論上，遺傳物質(zhì)必須具備四個條件：第一節(jié)、遺傳物質(zhì)是核酸第一節(jié)、遺傳物質(zhì)是核酸第一節(jié)、遺傳物質(zhì)是核酸第一節(jié)、遺傳物質(zhì)是核酸 間接證據(jù)四個間接證據(jù)四個 1）含量：）含量：DNA含量相對恒定。含量相對恒定。 2）代謝：不受生物體的營養(yǎng)條件、年齡等）代謝：不受生物體的營養(yǎng)條件、年齡等因素的影響；因素的影響； 3）突變：一些物理和化學(xué)因素可以引起生）突變：一些物理和化學(xué)因素可以引起生物體

4、遺傳特性的改變。物體遺傳特性的改變。 4）分布：）分布：DNA是所有生物染色體所共有：是所有生物染色體所共有：噬菌體、病毒、植物、人類等。噬菌體、病毒、植物、人類等。2022-2-57/23直接證據(jù)直接證據(jù) 1）格里費斯肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗）格里費斯肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗 2）艾弗里體外轉(zhuǎn)化實驗）艾弗里體外轉(zhuǎn)化實驗 3）赫爾斯和蔡森的噬菌體侵染與繁殖實驗）赫爾斯和蔡森的噬菌體侵染與繁殖實驗 （32P35S） 結(jié)論：結(jié)論： DNA是是絕大多數(shù)生物絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)。的遺傳物質(zhì)。2022-2-58/23TMV，SARS，HIV，大多數(shù)流感病毒，大多數(shù)流感病毒（如禽流感病毒、（如禽流感病毒、H5N

5、1等）等） 結(jié)論：在不含結(jié)論：在不含DNA的某些病毒（的某些病毒（TMV）中，中，RNA就是遺傳物質(zhì)。就是遺傳物質(zhì)。第一節(jié)第一節(jié) 遺傳物質(zhì)是核酸遺傳物質(zhì)是核酸一、遺傳物質(zhì)是一、遺傳物質(zhì)是DNA的直接證據(jù)的直接證據(jù)1928年，年，Griffith 肺炎雙球菌體內(nèi)轉(zhuǎn)化實驗肺炎雙球菌體內(nèi)轉(zhuǎn)化實驗二二. Hershey-Chase 的噬菌體實的噬菌體實驗驗 35S 32P Waring 10 blender 離心 離心 圖 9- Hershey 和 Chase 的 T2 滲震實驗第二節(jié)第二節(jié) 基因概念的發(fā)展基因概念的發(fā)展一、一、孟德爾的遺傳因子孟德爾的遺傳因子 現(xiàn)代遺傳學(xué)之父現(xiàn)代遺傳學(xué)之父二、薩頓和博

6、偉里建立二、薩頓和博偉里建立“遺傳因遺傳因 子位于染色體上子位于染色體上”的假說的假說三、約翰遜（三、約翰遜（Johannsen）稱遺傳因子為基）稱遺傳因子為基因（因（gene），此外，還創(chuàng)立了基因型和表型），此外，還創(chuàng)立了基因型和表型的概念。的概念。 基因是基因是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和重組的單位遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和重組的單位，一，一個基因是不能被分割的最小單位；個基因是不能被分割的最小單位； 基因是基因是控制性狀的功能單位控制性狀的功能單位，能產(chǎn)生相應(yīng)，能產(chǎn)生相應(yīng)的表型，的表型，基因是突變的單位基因是突變的單位，他可以通過，他可以通過突變形成另一個等位基因；突變形成另一個等位基因； 基因位于染色體上，

7、呈線性排列。基因位于染色體上，呈線性排列。四、摩爾根創(chuàng)立的四、摩爾根創(chuàng)立的“三位一體三位一體”的基因假說的基因假說（P752頁頁）四、摩爾根創(chuàng)立的四、摩爾根創(chuàng)立的“三位一體三位一體”的基因假說的基因假說 基因是決定性狀的最小單位、突變的最小基因是決定性狀的最小單位、突變的最小單位和重組的最小單位。這種單位和重組的最小單位。這種“功能、交換、突功能、交換、突變變”三位一體的基因假說就是經(jīng)典遺傳學(xué)的基因三位一體的基因假說就是經(jīng)典遺傳學(xué)的基因概念。此外他們還得出了概念。此外他們還得出了連鎖互換定律連鎖互換定律（詳見（詳見18.1），該定律與分離定律、自由組合定律共稱），該定律與分離定律、自由組合定律

8、共稱遺傳學(xué)三大基本定律。遺傳學(xué)三大基本定律。 五、比德爾（五、比德爾（Beadler）與其同事系統(tǒng)地研究了）與其同事系統(tǒng)地研究了生化合成與基因的關(guān)系，提出了生化合成與基因的關(guān)系，提出了“一個基因一個一個基因一個酶酶”的理論，證明基因通過它所控制的酶決定著的理論，證明基因通過它所控制的酶決定著生物代謝中的生化反應(yīng)步驟，進而決定著遺傳性生物代謝中的生化反應(yīng)步驟，進而決定著遺傳性狀。狀。 六、艾弗里（六、艾弗里（Avery）等人的細(xì)菌轉(zhuǎn)化試驗有力）等人的細(xì)菌轉(zhuǎn)化試驗有力地證明了遺傳物質(zhì)為地證明了遺傳物質(zhì)為DNA，而不是蛋白質(zhì)，基因，而不是蛋白質(zhì)，基因位于位于DNA上。上。七、本澤爾證實了基因是一個功

9、能單位，而不是七、本澤爾證實了基因是一個功能單位，而不是結(jié)構(gòu)上的最小單位，提出了順反子學(xué)說：結(jié)構(gòu)上的最小單位，提出了順反子學(xué)說：順反子順反子：一段：一段DNA序列（病毒中為一段序列（病毒中為一段RNA序列），序列），能夠編碼一種多肽的所需要的最短的能夠編碼一種多肽的所需要的最短的DNA片段，是遺傳片段，是遺傳的功能單位，即：一個順反子就是一個基因，的功能單位，即：一個順反子就是一個基因，突變子突變子：指基因中發(fā)生突變后能產(chǎn)生表型效應(yīng)的遺傳：指基因中發(fā)生突變后能產(chǎn)生表型效應(yīng)的遺傳物質(zhì)的最小單位，它可以是一個或多個核苷酸。物質(zhì)的最小單位，它可以是一個或多個核苷酸。重組子重組子：順反子中能通過交換重

10、組改變表型的最小單：順反子中能通過交換重組改變表型的最小單位，它在結(jié)構(gòu)上不能通過交換而分開。位，它在結(jié)構(gòu)上不能通過交換而分開。 一個基因不是一個突變單位，也不是一個重組單一個基因不是一個突變單位，也不是一個重組單位，僅是一個功能單位，基因內(nèi)部的一個或者若干個位，僅是一個功能單位，基因內(nèi)部的一個或者若干個脫氧核苷酸對才是重組單位或突變單位。脫氧核苷酸對才是重組單位或突變單位。即：即：一個順一個順反子包含多個的突變子和重組子。反子包含多個的突變子和重組子。九、超基因、假基因和擬基因的發(fā)現(xiàn)九、超基因、假基因和擬基因的發(fā)現(xiàn)1.超基因超基因：也稱基因簇，作用于一種性狀或一系：也稱基因簇，作用于一種性狀或

11、一系列相關(guān)性狀的幾個緊密連鎖在同一條染色體上的列相關(guān)性狀的幾個緊密連鎖在同一條染色體上的一組基因。超基因中不同基因之間沒有調(diào)控的關(guān)一組基因。超基因中不同基因之間沒有調(diào)控的關(guān)系。分為簡單多基因家族和復(fù)雜多基因家族。系。分為簡單多基因家族和復(fù)雜多基因家族。2.假基因假基因：具有與功能基因相似的序列，但由于：具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變而失去了功能，是沒有功能的基因。有許多突變而失去了功能，是沒有功能的基因。3.擬基因擬基因：不包含有用的生物信息的基因。：不包含有用的生物信息的基因。八、雅各布（八、雅各布（Jacob）和莫諾建立基因表達調(diào)控）和莫諾建立基因表達調(diào)控的的操縱子（操縱子（o

12、peron）模型模型超基因超基因 如人類組織相容性抗原復(fù)合體如人類組織相容性抗原復(fù)合體HLA，稱為人類白細(xì)胞抗，稱為人類白細(xì)胞抗原（原（human leucocyte antigen，HLA）。）。HLA復(fù)合體復(fù)合體位于第位于第6號染色體短臂上大約號染色體短臂上大約4000kb范圍內(nèi)，由一群密范圍內(nèi)，由一群密切連鎖的基因組成。切連鎖的基因組成。HLA復(fù)合體是迄今已知的人體最復(fù)復(fù)合體是迄今已知的人體最復(fù)雜的基因體系。從著絲點一側(cè)起依次為雜的基因體系。從著絲點一側(cè)起依次為類基因、類基因、類類基因和基因和類基因區(qū)域所在。類基因區(qū)域所在。 1961年開始，美國生化學(xué)家尼倫伯格（年開始，美國生化學(xué)家尼倫

13、伯格（Nirenberg）和馬太破譯了第一個遺傳密碼。）和馬太破譯了第一個遺傳密碼。 三聯(lián)體密碼的破譯、中心法則的建立以及蛋白質(zhì)和三聯(lián)體密碼的破譯、中心法則的建立以及蛋白質(zhì)和核酸的人工合成，基因內(nèi)部精細(xì)結(jié)構(gòu)的揭示，基因核酸的人工合成，基因內(nèi)部精細(xì)結(jié)構(gòu)的揭示，基因活動的調(diào)節(jié)和控制原理的發(fā)現(xiàn)，突變分子基礎(chǔ)的闡活動的調(diào)節(jié)和控制原理的發(fā)現(xiàn)，突變分子基礎(chǔ)的闡明等，使遺傳學(xué)的發(fā)展走在了生物科學(xué)的前列。明等，使遺傳學(xué)的發(fā)展走在了生物科學(xué)的前列。十、現(xiàn)代基因的概念及特點十、現(xiàn)代基因的概念及特點1.概念：是概念：是DNA分子（分子（RNA病毒是病毒是RNA）上具有遺）上具有遺傳效應(yīng)的片段和功能單位。傳效應(yīng)的片段

14、和功能單位。2.特點：見特點：見“754-755”（1）基因呈雙螺旋結(jié)構(gòu)并隨基因呈雙螺旋結(jié)構(gòu)并隨DNA的復(fù)制而復(fù)制的復(fù)制而復(fù)制（2）基因間一般不重疊）基因間一般不重疊 （3）真核基因的）真核基因的主要主要載體是染色體載體是染色體（4）極少數(shù)基因是）極少數(shù)基因是可移動可移動的的 轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子（5）基因是一個功能單位，但不是結(jié)構(gòu)單位基因是一個功能單位，但不是結(jié)構(gòu)單位（6）割裂基因和連續(xù)基因）割裂基因和連續(xù)基因 是否含內(nèi)含子？是否含內(nèi)含子？（7）基因轉(zhuǎn)錄的）基因轉(zhuǎn)錄的mRNA具有相同的起始密碼和終止密碼具有相同的起始密碼和終止密碼一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非

15、編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游編碼區(qū)下游 啟動子啟動子終止子終止子非編碼區(qū)非編碼區(qū)不能轉(zhuǎn)錄為信使不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA，不能編碼蛋白質(zhì)，不能編碼蛋白質(zhì) ;但有調(diào)但有調(diào)控遺傳信息表達的核苷酸序列控遺傳信息表達的核苷酸序列,最重要的位于編最重要的位于編碼區(qū)上游的碼區(qū)上游的RNA聚合酶結(jié)合位點聚合酶結(jié)合位點.第三節(jié)第三節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游編碼區(qū)下游 與與RNA聚合酶聚合酶結(jié)合位點結(jié)合位點啟動子啟動子終止子終止子RNA聚合酶能夠識別調(diào)控序列中的結(jié)合位點，并與聚合

16、酶能夠識別調(diào)控序列中的結(jié)合位點，并與其結(jié)合。轉(zhuǎn)錄開始后，其結(jié)合。轉(zhuǎn)錄開始后，RNA聚合酶沿聚合酶沿DNA分子移動，分子移動，并與并與DNA分子的一條鏈為模板合成分子的一條鏈為模板合成RNA。轉(zhuǎn)錄完畢。轉(zhuǎn)錄完畢后，后，RNA鏈釋放出來，緊接著鏈釋放出來，緊接著RNA聚合酶也從聚合酶也從DNA模板鏈上脫落下來。模板鏈上脫落下來。接接一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游編碼區(qū)下游 啟動子啟動子終止子終止子編碼區(qū)編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的信使能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的信使RNA，進而指導(dǎo)蛋白質(zhì)，進而指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，也就是說能夠編碼

17、蛋白質(zhì)的合成，也就是說能夠編碼蛋白質(zhì) 二、真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)二、真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與與RNA聚酶聚酶結(jié)合位點結(jié)合位點內(nèi)含子內(nèi)含子 外顯子外顯子 能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做外顯子能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做外顯子 不能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做內(nèi)含子，內(nèi)不能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做內(nèi)含子，內(nèi)含子能轉(zhuǎn)錄為信使含子能轉(zhuǎn)錄為信使RNA 啟動子啟動子終止子終止子編碼區(qū)上游編碼區(qū)上游 編碼區(qū)上游編碼區(qū)上游 內(nèi)含子內(nèi)含子 外顯子外顯子 不同的基因外顯子和內(nèi)含子的數(shù)目是不同的不同的基因外顯子和內(nèi)含子的數(shù)目是不同的如：人的血紅蛋白中，有一種蛋白質(zhì)叫做如：人的血紅蛋白中，有一種蛋白

18、質(zhì)叫做珠蛋珠蛋白，它的基因有白，它的基因有1700個堿基對，其中有個堿基對，其中有3個外顯子個外顯子和和2個內(nèi)含子，能夠編碼個內(nèi)含子，能夠編碼146個氨基酸個氨基酸人的一種凝血因子的基因，在它的人的一種凝血因子的基因，在它的186000個堿基對個堿基對中，有中，有26個外顯子和個外顯子和25個內(nèi)含子，能夠編碼個內(nèi)含子，能夠編碼2552個個氨基酸氨基酸53增強子增強子CAAT框框TATA框框轉(zhuǎn)錄起始點轉(zhuǎn)錄起始點外外顯顯子子1外外顯顯子子2外外顯顯子子3內(nèi)內(nèi)含含子子1內(nèi)內(nèi)含含子子2AATAAA轉(zhuǎn)錄終止點轉(zhuǎn)錄終止點真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖啟動子啟動子：主要包括兩個序列：主要包括兩

19、個序列（1）在）在5端轉(zhuǎn)錄起始點上游約端轉(zhuǎn)錄起始點上游約2030個核苷酸處有個核苷酸處有TATA框框，它是一個短的核苷酸序列，是啟動子中的一個順序，它是它是一個短的核苷酸序列，是啟動子中的一個順序，它是RNA聚合酶的重要接觸點，能聚合酶的重要接觸點，能使酶準(zhǔn)確識別轉(zhuǎn)錄的起始點使酶準(zhǔn)確識別轉(zhuǎn)錄的起始點并并開始開始轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄。當(dāng)。當(dāng)TATA框中的堿基順序有所改變時，框中的堿基順序有所改變時，mRNA的轉(zhuǎn)錄就會的轉(zhuǎn)錄就會從不正常的位置開始。從不正常的位置開始。53增強子增強子CAAT框框TATA框框轉(zhuǎn)錄起始點轉(zhuǎn)錄起始點外外顯顯子子1外外顯顯子子2外外顯顯子子3內(nèi)內(nèi)含含子子1內(nèi)內(nèi)含含子子2AATAAA轉(zhuǎn)

20、錄終止點轉(zhuǎn)錄終止點真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖啟動子啟動子：主要包括兩個序列：主要包括兩個序列（2）在）在5端轉(zhuǎn)錄起始點上游約端轉(zhuǎn)錄起始點上游約7080個核苷酸的地方，有個核苷酸的地方，有CAAT框，是啟動子中另一個短的核苷酸序列，是框，是啟動子中另一個短的核苷酸序列，是RNA聚合酶的聚合酶的另一個結(jié)合點，它的作用還不肯定，一般認(rèn)為它另一個結(jié)合點，它的作用還不肯定，一般認(rèn)為它控制著轉(zhuǎn)錄的控制著轉(zhuǎn)錄的起始頻率，而不影響轉(zhuǎn)錄的起始點起始頻率，而不影響轉(zhuǎn)錄的起始點。當(dāng)框中的。當(dāng)框中的堿基順序改變后，堿基順序改變后，mRNA的形成量會明顯減少。的形成量會明顯減少。53增強子增強子CAA

21、T框框TATA框框轉(zhuǎn)錄起始點轉(zhuǎn)錄起始點外外顯顯子子1外外顯顯子子2外外顯顯子子3內(nèi)內(nèi)含含子子1內(nèi)內(nèi)含含子子2AATAAA轉(zhuǎn)錄終止點轉(zhuǎn)錄終止點真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖增強子增強子：在：在5端轉(zhuǎn)錄起始點上游約端轉(zhuǎn)錄起始點上游約100個核苷酸以遠(yuǎn)處的位置，個核苷酸以遠(yuǎn)處的位置，能使能使轉(zhuǎn)錄活性增強上百倍轉(zhuǎn)錄活性增強上百倍。終止子終止子：在：在3端終止密碼的下游有一個核苷酸順序為端終止密碼的下游有一個核苷酸順序為AATAAA，AATAAA順序和下游的反向重復(fù)順序合稱為終止子，順序和下游的反向重復(fù)順序合稱為終止子，是轉(zhuǎn)錄是轉(zhuǎn)錄終止的信號終止的信號。終止子的特殊堿基排列順序能夠阻礙。終

22、止子的特殊堿基排列順序能夠阻礙RNA聚合酶聚合酶的移動，并使其從的移動，并使其從DNA模板鏈上脫離下來。模板鏈上脫離下來。原核基因組的特點：原核基因組的特點： 1、基因組小、基因組小 2、利用率高，表現(xiàn)：、利用率高，表現(xiàn)： 1）全是編碼基因，極少數(shù)不轉(zhuǎn)錄；）全是編碼基因，極少數(shù)不轉(zhuǎn)錄； 2）基因不重疊）基因不重疊 3）連續(xù)（結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子，）連續(xù)（結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子，） 3、操縱子結(jié)構(gòu)、操縱子結(jié)構(gòu)原核生物基因組真核生物基因組真核生物基因組的特點：真核生物基因組的特點： 1. 基因組分布在多個染色體上。基因組分布在多個染色體上。 2. 基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有多復(fù)制起點。基因

23、組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有多復(fù)制起點。 3. 轉(zhuǎn)錄后前體轉(zhuǎn)錄后前體RNA必須經(jīng)過剪接過程才能形成成熟的必須經(jīng)過剪接過程才能形成成熟的mRNA 4. 大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的（斷裂基大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的（斷裂基因）。因）。5. 真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個錄和翻譯生成一個mRNA分子和一條多肽鏈。分子和一條多肽鏈。6. 單一序列為主，存在大量重復(fù)序列。單一序列為主，存在大量重復(fù)序列。三、真核生物基因組與原核生物基因組的主三、真核生物基因組與原核生物基因組的主要區(qū)別

24、：要區(qū)別：（1）真核生物基因組）真核生物基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因組是雙份的（即細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因組是雙份的（即雙倍體）。細(xì)菌染色體基因組通常由一條環(huán)狀雙鏈雙倍體）。細(xì)菌染色體基因組通常由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子分子組成，染色體形成擬核，無核膜與胞漿分開。組成，染色體形成擬核，無核膜與胞漿分開。（2）基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有多個復(fù)制起點，）基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有多個復(fù)制起點，而每個復(fù)制子的長度較小。而每個復(fù)制子的長度較小。（3）真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個結(jié)構(gòu)

25、基因經(jīng)過）真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個mRNA分子和一條肽鏈。分子和一條肽鏈。 原核生物基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順反子，功能上相關(guān)的幾個基原核生物基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順反子，功能上相關(guān)的幾個基因往往在一起組成操縱子結(jié)構(gòu)。因往往在一起組成操縱子結(jié)構(gòu)。E.Coli中乳糖操縱子結(jié)構(gòu)模型中乳糖操縱子結(jié)構(gòu)模型 lacZ lacY lacA 調(diào)節(jié)基因調(diào)節(jié)基因啟動子啟動子 操縱基因操縱基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因RNA聚合酶聚合酶轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄半乳糖苷酶半乳糖苷酶透過酶透過酶轉(zhuǎn)乙酰酶轉(zhuǎn)乙酰酶原核生物的基因簇中，結(jié)構(gòu)基因受一個啟動子調(diào)控。這全部原核生物的基因簇中，結(jié)構(gòu)基因受一個啟

26、動子調(diào)控。這全部基因要么一起表達，要么不表達，而且轉(zhuǎn)錄生成單一的基因要么一起表達，要么不表達，而且轉(zhuǎn)錄生成單一的mRNA分子，然后再分別翻譯成幾個不同的多肽分子。分子，然后再分別翻譯成幾個不同的多肽分子。（4）真核基因組大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)）真核基因組大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的，稱為斷裂基因，需要進行轉(zhuǎn)錄后加工；原核基因組沒有內(nèi)的，稱為斷裂基因，需要進行轉(zhuǎn)錄后加工；原核基因組沒有內(nèi)含子結(jié)構(gòu)，不需進行轉(zhuǎn)錄后剪接加工。含子結(jié)構(gòu)，不需進行轉(zhuǎn)錄后剪接加工。（5）真核基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。原核基因組大）真核基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。原核基因組大部分

27、為編碼序列，不編碼區(qū)域僅占一小部分。部分為編碼序列，不編碼區(qū)域僅占一小部分。（6）真核生物基因組存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可達百萬次以上）真核生物基因組存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可達百萬次以上基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組。基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組。 （7）真核生物基因組存在多基因家族、超基因家族和假基因。）真核生物基因組存在多基因家族、超基因家族和假基因。三、真核生物基因組與原核生物基因組的主三、真核生物基因組與原核生物基因組的主要區(qū)別：要區(qū)別：第四節(jié)第四節(jié) 基因的表達調(diào)控基因的表達調(diào)控2022-2-539/23DNARNA蛋白質(zhì)復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯逆轉(zhuǎn)錄RNA復(fù)制基因表達基因表達(gene expr

28、ession)(gene expression)-基因轉(zhuǎn)錄及翻基因轉(zhuǎn)錄及翻譯的過程。譯的過程。rRNArRNA、tRNAtRNA的合成屬于基因表達。的合成屬于基因表達。中心法則中心法則(the central dogma)(the central dogma)：I順式作用與反式作用順式作用與反式作用順式作用：順式作用：順式作用元件與靶基因位于同一條染色體上的順式作用元件與靶基因位于同一條染色體上的DNA序列發(fā)揮調(diào)控作用的方式序列發(fā)揮調(diào)控作用的方式。反式作用：反式作用：基因編碼產(chǎn)物，基因編碼產(chǎn)物，RNA或或protein調(diào)控另一簇基因的表調(diào)控另一簇基因的表達的方式。達的方式。順式作用元件：順式作

29、用元件：與基因連鎖的具有調(diào)控作用的與基因連鎖的具有調(diào)控作用的DNA序列。序列。如啟如啟動子，終止子。動子，終止子。反式作用因子：反式作用因子：某些基因編碼的產(chǎn)物如蛋白質(zhì)或某些基因編碼的產(chǎn)物如蛋白質(zhì)或RNA，能調(diào)控，能調(diào)控另一個基因的表達。另一個基因的表達。如如RNA聚合酶聚合酶基因表達的方式基因表達的方式2022-2-540/23II正調(diào)控和負(fù)調(diào)控正調(diào)控和負(fù)調(diào)控正 調(diào) 控 ： 激 活 基 因 表 達 的 過 程 ， 基 因 表 達 的 活 化 物正 調(diào) 控 ： 激 活 基 因 表 達 的 過 程 ， 基 因 表 達 的 活 化 物（ activators ）結(jié)合在受控基因上時，激活基因表達，不

30、結(jié)）結(jié)合在受控基因上時，激活基因表達，不結(jié)合時就不表達的形式。真核生物常見合時就不表達的形式。真核生物常見負(fù)調(diào)控：抑制基因表達的過程，阻遏蛋白（負(fù)調(diào)控：抑制基因表達的過程，阻遏蛋白（repressor protein）結(jié)合在受控基因上時不表達，不結(jié)合時就表達的形式。原核結(jié)合在受控基因上時不表達，不結(jié)合時就表達的形式。原核生物常見生物常見 正調(diào)控與負(fù)調(diào)控模式的比較正調(diào)控與負(fù)調(diào)控模式的比較 2022-2-542/23 2 2、誘導(dǎo)和阻遏表達、誘導(dǎo)和阻遏表達 誘導(dǎo)（誘導(dǎo)（inductioninduction）-可誘導(dǎo)基因在特定可誘導(dǎo)基因在特定環(huán)境信號刺激下表達增強的過程。環(huán)境信號刺激下表達增強的過程

31、。乳糖乳糖 利用乳糖的三種酶表達利用乳糖的三種酶表達 阻遏（阻遏（repressionrepression）-可阻遏基因表達產(chǎn)可阻遏基因表達產(chǎn)物水平降低的過程物水平降低的過程色氨酸色氨酸 色氨酸合成酶系色氨酸合成酶系2022-2-543/23基因表達調(diào)控的水平基因表達調(diào)控的水平 染色體和染色體和DNA水平上；水平上； 轉(zhuǎn)錄水平上（最主要的方式）；轉(zhuǎn)錄水平上（最主要的方式）； 轉(zhuǎn)錄后水平（轉(zhuǎn)錄后水平（RNA加工、成熟水平上）加工、成熟水平上）真核生物；真核生物； 翻譯水平上；翻譯水平上； 蛋白質(zhì)加工水平上；蛋白質(zhì)加工水平上；2022-2-544/23 無論是真核細(xì)胞還是原核細(xì)胞都有一套無論是真核

32、細(xì)胞還是原核細(xì)胞都有一套準(zhǔn)確地調(diào)節(jié)基因表達和蛋白質(zhì)合成的機準(zhǔn)確地調(diào)節(jié)基因表達和蛋白質(zhì)合成的機制，使得細(xì)胞在需要的時間和地點產(chǎn)生制，使得細(xì)胞在需要的時間和地點產(chǎn)生相應(yīng)的特異性的蛋白質(zhì)成為可能。相應(yīng)的特異性的蛋白質(zhì)成為可能。 某一個體系在需要時被打開，不需要某一個體系在需要時被打開，不需要時被關(guān)閉。這種開關(guān)的活性是通過調(diào)節(jié)時被關(guān)閉。這種開關(guān)的活性是通過調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄來實現(xiàn)的。轉(zhuǎn)錄來實現(xiàn)的。 基因表達調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上的基因表達調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控和翻譯水平上的調(diào)控。調(diào)控和翻譯水平上的調(diào)控。基因的選擇性表達是細(xì)胞特異性的基礎(chǔ) 原核基因的表達特點：原核基因的表達特點： 1、較真核生物簡單。轉(zhuǎn)

33、錄和翻譯相偶聯(lián)；、較真核生物簡單。轉(zhuǎn)錄和翻譯相偶聯(lián)；基因組?。蝗旧w簡單基因組??；染色體簡單 2、營養(yǎng)狀況和環(huán)境因素起著重要作用。、營養(yǎng)狀況和環(huán)境因素起著重要作用。 3、轉(zhuǎn)錄水平上常以操縱子模式進行負(fù)調(diào)控。、轉(zhuǎn)錄水平上常以操縱子模式進行負(fù)調(diào)控。2022-2-546/23 真核基因的表達特點：真核基因的表達特點： 1.與原核生物相比要復(fù)雜得多（轉(zhuǎn)錄與翻譯與原核生物相比要復(fù)雜得多（轉(zhuǎn)錄與翻譯發(fā)生在不同的場所；基因數(shù)目多；含大量發(fā)生在不同的場所；基因數(shù)目多；含大量不編碼序列；染色體中包括大量的不編碼序列；染色體中包括大量的組蛋白組蛋白和非組蛋白）和非組蛋白） 2.染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)、發(fā)育階段、激素水平起重

34、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)、發(fā)育階段、激素水平起重要作用，營養(yǎng)和環(huán)境為次要因素。要作用，營養(yǎng)和環(huán)境為次要因素。 3.調(diào)控可以發(fā)生在多個不同水平上。多為正調(diào)控可以發(fā)生在多個不同水平上。多為正調(diào)控調(diào)控2022-2-547/23 組蛋白（組蛋白（histones）：是真核生物染色體的基本）：是真核生物染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白，是一類小分子堿性蛋白質(zhì)，含帶正電結(jié)構(gòu)蛋白，是一類小分子堿性蛋白質(zhì)，含帶正電的精氨酸和賴氨酸等堿性氨基酸特別多。與的精氨酸和賴氨酸等堿性氨基酸特別多。與DNA鏈中帶負(fù)電的磷酸基團結(jié)合。鏈中帶負(fù)電的磷酸基團結(jié)合。 六種類型：六種類型：H1、H2A、H2B、H3、H4及古細(xì)菌及古細(xì)菌組蛋白組蛋白 非組

35、蛋白是高等動植物的核蛋白質(zhì)中，除組蛋白非組蛋白是高等動植物的核蛋白質(zhì)中，除組蛋白之外的其他蛋白質(zhì)的總稱。非組蛋白主要是指與之外的其他蛋白質(zhì)的總稱。非組蛋白主要是指與特異特異DNA序列相結(jié)合的蛋白質(zhì)，序列相結(jié)合的蛋白質(zhì)，2022-2-548/23組蛋白和非組蛋白組蛋白和非組蛋白 真核基因的表達特點：真核基因的表達特點： 1.與原核生物相比要復(fù)雜得多（轉(zhuǎn)錄與翻譯與原核生物相比要復(fù)雜得多（轉(zhuǎn)錄與翻譯發(fā)生在不同的場所；基因數(shù)目多；含大量發(fā)生在不同的場所；基因數(shù)目多；含大量不編碼序列；染色體中包括大量的組蛋白不編碼序列；染色體中包括大量的組蛋白和非組蛋白）和非組蛋白） 2.染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)、發(fā)育階段、激素水

36、平起重染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)、發(fā)育階段、激素水平起重要作用，營養(yǎng)和環(huán)境為次要因素。要作用，營養(yǎng)和環(huán)境為次要因素。 3.調(diào)控可以發(fā)生在多個不同水平上。多為正調(diào)控可以發(fā)生在多個不同水平上。多為正調(diào)控調(diào)控2022-2-549/23PS1S2S3啟動子啟動子OPromoter調(diào)控序列調(diào)控序列結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因 操縱子（操縱子（operonoperon） 結(jié)合結(jié)合RNARNA聚合酶聚合酶表達功能蛋白表達功能蛋白?操縱子（操縱子（operonoperon）: :原核生物的基因表達調(diào)控的功能單位原核生物的基因表達調(diào)控的功能單位操縱基因操縱基因Operator2022-2-550/23原核生物的基因表達調(diào)控原核生物的基因

37、表達調(diào)控乳糖操縱子模型乳糖操縱子模型操縱子操縱子(operon):(operon): 調(diào)節(jié)基因調(diào)節(jié)基因(I I)（產(chǎn)生調(diào)節(jié)蛋白）產(chǎn)生調(diào)節(jié)蛋白） 、啟動子啟動子(P P)、操縱基因操縱基因(O O)、結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因( (Z Z、Y Y、A A) )、終止、終止子子2022-2-551/23I結(jié)合阻遏物RNA酶結(jié)合產(chǎn)生阻遏蛋白操縱基因啟動子阻遏物基因結(jié)構(gòu)基因AYZOP（調(diào)節(jié)基因）（調(diào)節(jié)基因） 結(jié)構(gòu)基因群結(jié)構(gòu)基因群2022-2-552/23 操縱子中被調(diào)控的操縱子中被調(diào)控的編碼蛋白質(zhì)的基因可稱編碼蛋白質(zhì)的基因可稱為結(jié)構(gòu)基因為結(jié)構(gòu)基因(structural gene, SG)(structural

38、gene, SG)。一個操。一個操縱子中含有縱子中含有2 2個以上的結(jié)構(gòu)基因個以上的結(jié)構(gòu)基因，多的可達十，多的可達十幾個。幾個。 乳糖操縱子含有乳糖操縱子含有Z Z、Y Y和和A3A3個結(jié)構(gòu)基個結(jié)構(gòu)基因。分別編碼因。分別編碼-半乳糖苷酶、半乳糖苷酶、-半乳糖苷半乳糖苷酶透性酶、酶透性酶、-半乳糖苷轉(zhuǎn)乙酰酶半乳糖苷轉(zhuǎn)乙酰酶 啟動子啟動子2022-2-553/23 啟動子啟動子(promoter,(promoter, P)P)是指是指能被能被RNARNA聚合酶識聚合酶識別、結(jié)合并啟動基因轉(zhuǎn)錄的一段別、結(jié)合并啟動基因轉(zhuǎn)錄的一段DNADNA序列序列。操。操縱子至少有一個啟動子，一般在第一個結(jié)構(gòu)基縱子至

39、少有一個啟動子，一般在第一個結(jié)構(gòu)基因因5 5側(cè)上游側(cè)上游，控制整個結(jié)構(gòu)基因群的轉(zhuǎn)錄。，控制整個結(jié)構(gòu)基因群的轉(zhuǎn)錄。 操縱區(qū)操縱區(qū)2022-2-554/23 操縱區(qū)操縱區(qū)operatoroperator（操作基因）（操作基因）是指能被是指能被調(diào)控蛋白特異性結(jié)合的一段調(diào)控蛋白特異性結(jié)合的一段DNADNA序列序列，常與啟動子鄰近或與啟動子序列重疊，常與啟動子鄰近或與啟動子序列重疊，當(dāng)調(diào)當(dāng)調(diào)控蛋白結(jié)合在操縱子序列上，會影響其下游控蛋白結(jié)合在操縱子序列上，會影響其下游基因轉(zhuǎn)錄的強弱?；蜣D(zhuǎn)錄的強弱。 調(diào)控基因調(diào)控基因ii 2022-2-555/23 調(diào)控基因調(diào)控基因(regulatory gene)(re

40、gulatory gene)是是編碼能與操編碼能與操縱基因結(jié)合的調(diào)控蛋白的基因縱基因結(jié)合的調(diào)控蛋白的基因。調(diào)控蛋白有：調(diào)控蛋白有： 激活蛋白激活蛋白(activating protein)(activating protein)：與操縱區(qū)：與操縱區(qū)結(jié)合后能結(jié)合后能增強或起動增強或起動其調(diào)控的基因轉(zhuǎn)錄，所介其調(diào)控的基因轉(zhuǎn)錄，所介導(dǎo)的調(diào)控方式為導(dǎo)的調(diào)控方式為正調(diào)控正調(diào)控 阻遏蛋白阻遏蛋白(repressive protein)(repressive protein)：與操縱區(qū)：與操縱區(qū)結(jié)合后能減弱或阻止其調(diào)控的基因轉(zhuǎn)錄，其介結(jié)合后能減弱或阻止其調(diào)控的基因轉(zhuǎn)錄，其介導(dǎo)的調(diào)控方式為導(dǎo)的調(diào)控方式為負(fù)調(diào)控

41、負(fù)調(diào)控 終止子終止子 2022-2-556/23 終止子（終止子（terminatorterminator，T T）是）是給予給予RNARNA聚聚合酶轉(zhuǎn)錄終止信號的合酶轉(zhuǎn)錄終止信號的DNADNA序列序列。在一個操縱子。在一個操縱子中至少在結(jié)構(gòu)基因群最后一個基因的后面有一中至少在結(jié)構(gòu)基因群最后一個基因的后面有一個終止子。個終止子。 以上以上5 5種元件種元件是每一個操縱子是每一個操縱子必定含有的必定含有的。其中啟動子、操縱區(qū)位于緊鄰結(jié)構(gòu)基因群的上其中啟動子、操縱區(qū)位于緊鄰結(jié)構(gòu)基因群的上游，終止子在結(jié)構(gòu)基因群之后。游，終止子在結(jié)構(gòu)基因群之后。2022-2-557/23調(diào)節(jié)基因調(diào)節(jié)基因操縱子操縱子L

42、ac 阻遏物阻遏物半乳糖苷酶半乳糖苷酶半乳糖苷半乳糖苷透性酶透性酶半乳糖苷半乳糖苷乙?；D(zhuǎn)移酶乙酰基轉(zhuǎn)移酶E.Coli 誘導(dǎo)型誘導(dǎo)型Lac操縱子結(jié)構(gòu)模型操縱子結(jié)構(gòu)模型基基因因 長長度度結(jié)構(gòu)基因調(diào)節(jié)基因啟動子操縱基因是一類編碼是一類編碼蛋白質(zhì)或蛋白質(zhì)或RNA的基因，有的基因，有l(wèi)acZlacY,lacA三個三個基因彼此緊密基因彼此緊密連鎖，按連鎖，按Z、Y、A順序排列。順序排列。調(diào)節(jié)基因編碼調(diào)節(jié)基因編碼的調(diào)節(jié)物通過的調(diào)節(jié)物通過與與DNADNA上的特上的特定位點結(jié)合來定位點結(jié)合來控制轉(zhuǎn)錄，是控制轉(zhuǎn)錄，是調(diào)控的關(guān)鍵。調(diào)控的關(guān)鍵。作用是標(biāo)志轉(zhuǎn)作用是標(biāo)志轉(zhuǎn)錄起始的位點，錄起始的位點，RNARNA聚合酶在

43、聚合酶在這一位點與這一位點與DNADNA接觸，并開始進接觸，并開始進行轉(zhuǎn)錄。行轉(zhuǎn)錄。是調(diào)節(jié)基因所是調(diào)節(jié)基因所編碼的阻遏蛋編碼的阻遏蛋白的結(jié)合部位，白的結(jié)合部位，決定了決定了RNARNA聚聚合酶是否能夠與合酶是否能夠與DNADNA序列上的序列上的啟動子接觸。啟動子接觸。原核生物的基因表達調(diào)控mRNA阻遏蛋白阻遏蛋白IDNAZYAOPpol沒有乳糖存在時沒有乳糖存在時阻遏蛋白的負(fù)調(diào)控阻遏蛋白的負(fù)調(diào)控阻遏基因阻遏基因乳糖操縱子的調(diào)控機制乳糖操縱子的調(diào)控機制mRNA阻遏蛋白阻遏蛋白有乳糖存在時有乳糖存在時IDNAZYAOPpol啟動轉(zhuǎn)錄啟動轉(zhuǎn)錄mRNA乳糖乳糖別乳糖別乳糖-半乳糖苷酶半乳糖苷酶、乳糖存

44、在時的誘導(dǎo)調(diào)控、乳糖存在時的誘導(dǎo)調(diào)控 發(fā)現(xiàn)：葡萄糖關(guān)閉乳糖操縱子的表達（葡萄糖效發(fā)現(xiàn)：葡萄糖關(guān)閉乳糖操縱子的表達（葡萄糖效應(yīng)或降解物抑制效應(yīng)）應(yīng)或降解物抑制效應(yīng)） cAMP：環(huán)腺苷酸，：環(huán)腺苷酸， 濃度受葡萄糖代謝的調(diào)節(jié)；濃度受葡萄糖代謝的調(diào)節(jié)； 當(dāng)葡萄糖可供分解利用時，當(dāng)葡萄糖可供分解利用時， cAMP CRP：cAMP受體蛋白，又稱分解代謝物激活蛋受體蛋白，又稱分解代謝物激活蛋白白CAP，CAP可增強可增強RNA聚合酶的轉(zhuǎn)錄活性，聚合酶的轉(zhuǎn)錄活性，使轉(zhuǎn)錄提高使轉(zhuǎn)錄提高50倍。倍。（2 2）乳糖操縱子的）乳糖操縱子的CAPCAP正調(diào)控正調(diào)控生化里生化里cAMP普遍稱為環(huán)腺苷酸普遍稱為環(huán)腺苷酸

45、,在細(xì)胞信號傳導(dǎo)中是在細(xì)胞信號傳導(dǎo)中是重要的第二信使（包括：環(huán)磷腺苷（重要的第二信使（包括：環(huán)磷腺苷（cAMP），環(huán)磷），環(huán)磷鳥苷鳥苷(cGMP)，肌醇磷脂，鈣離子，廿碳烯酸類，一，肌醇磷脂，鈣離子，廿碳烯酸類，一氧化氮等。）氧化氮等。）.（2 2）乳糖操縱子的）乳糖操縱子的CAPCAP正調(diào)控正調(diào)控 代謝調(diào)節(jié)基因表達代謝調(diào)節(jié)基因表達 CRP(CRP(環(huán)腺苷酸受體蛋白環(huán)腺苷酸受體蛋白) )或或 CAP(CAP(降解物基因活化蛋白降解物基因活化蛋白) ) cAMP-CAP cAMP-CAP 被激活：被激活：CRP(CRP(環(huán)腺苷酸受體蛋白環(huán)腺苷酸受體蛋白) )或或 CAP(CAP(降解物基因活化蛋

46、白降解物基因活化蛋白) ) 促進代謝操縱子進行轉(zhuǎn)錄促進代謝操縱子進行轉(zhuǎn)錄 引發(fā)物質(zhì)進行代謝引發(fā)物質(zhì)進行代謝2022-2-563/23 cAMP cAMPcAMP-CAPcAMP-CAP結(jié)合到結(jié)合到代謝操縱子的一定部位代謝操縱子的一定部位葡萄糖分解代葡萄糖分解代謝的降解物謝的降解物腺苷酸環(huán)腺苷酸環(huán)化酶活性化酶活性抑制抑制磷酸磷酸二酯酶二酯酶 活化活化 降低降低cAMPcAMP濃度濃度降低降低cAMPcAMP濃度濃度降解物阻遏機制：降解物阻遏機制：由于乳糖操縱子的啟動子是由于乳糖操縱子的啟動子是弱啟動子弱啟動子，單，單純因乳糖的存在發(fā)生去阻遏使純因乳糖的存在發(fā)生去阻遏使laclac操縱子轉(zhuǎn)錄開操縱

47、子轉(zhuǎn)錄開放，還不能使細(xì)菌放，還不能使細(xì)菌很好利用乳糖很好利用乳糖，必需同時有，必需同時有CAPCAP來加強轉(zhuǎn)錄活性，細(xì)菌才能合成足夠的酶來來加強轉(zhuǎn)錄活性，細(xì)菌才能合成足夠的酶來利用乳糖利用乳糖。laclac操縱子的強誘導(dǎo)操縱子的強誘導(dǎo)既需要有乳糖的既需要有乳糖的存在又需要沒有葡萄糖可供利用存在又需要沒有葡萄糖可供利用。通過這機制，。通過這機制，細(xì)菌是優(yōu)先利用環(huán)境中的葡萄糖，只有無葡萄細(xì)菌是優(yōu)先利用環(huán)境中的葡萄糖，只有無葡萄糖而又有乳糖時，細(xì)菌才去糖而又有乳糖時，細(xì)菌才去充分利用乳糖充分利用乳糖。2022-2-564/23結(jié)構(gòu)基因：結(jié)構(gòu)基因：trpE，trpD，trpC，trpB，trpA，分別

48、編碼色氨酸合成過程中的五個酶。分別編碼色氨酸合成過程中的五個酶。調(diào)控區(qū)調(diào)控區(qū):啟動子啟動子Promoter、操縱基因、操縱基因operator、前導(dǎo)序列（前導(dǎo)序列（Leader sequence of a protein）和）和衰減子衰減子(attenuator)trptrp操縱子的結(jié)構(gòu)操縱子的結(jié)構(gòu)(1)(1)色氨酸操縱子色氨酸操縱子：2022-2-565/23 色氨酸（色氨酸（Tryptophan），），-吲哚基吲哚基丙氨酸丙氨酸，為白色或，為白色或微黃色結(jié)晶或結(jié)晶性粉末；無臭，味微苦。水中微溶，在乙微黃色結(jié)晶或結(jié)晶性粉末；無臭，味微苦。水中微溶，在乙醇中極微溶解，在氯仿中不溶，在醇中極微溶

49、解，在氯仿中不溶，在甲酸甲酸中易溶，在氫氧化鈉中易溶，在氫氧化鈉試液或稀鹽酸中溶解。色氨酸是植物體內(nèi)生長素生物合成重試液或稀鹽酸中溶解。色氨酸是植物體內(nèi)生長素生物合成重要的要的前體物質(zhì)前體物質(zhì)，其結(jié)構(gòu)與，其結(jié)構(gòu)與IAA相似，在相似，在高等植物高等植物中普遍存在。中普遍存在。色氨酸操縱子的阻遏調(diào)控色氨酸操縱子的阻遏調(diào)控 2022-2-567/23真核生物基因表達與調(diào)控真核生物基因表達與調(diào)控 轉(zhuǎn)錄前的調(diào)控 組蛋白轉(zhuǎn)位模型：DNA的一個特定位置上的一種特異性的非組蛋白磷酸化以后，磷酸基帶負(fù)電荷，于是非組蛋白與帶負(fù)電荷的DNA相斥，并與帶正電荷的組蛋白強烈地結(jié)合在一起。組蛋白和非組蛋白復(fù)合體從DNA上

50、脫離開來，使這部分DNA裸露出來，不再受組蛋白的抑制而開始轉(zhuǎn)錄真核生物基因表達與調(diào)控真核生物基因表達與調(diào)控 轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控 RNA聚合酶聚合酶I催化催化rRNA的轉(zhuǎn)錄，的轉(zhuǎn)錄，RNA聚合酶聚合酶催化催化mRNA的轉(zhuǎn)錄，的轉(zhuǎn)錄，RNA聚合酶聚合酶催化催化tRNA和和5sRNA的轉(zhuǎn)錄。的轉(zhuǎn)錄。 轉(zhuǎn)錄后的調(diào)控轉(zhuǎn)錄后的調(diào)控 對初產(chǎn)生的對初產(chǎn)生的RNA加工剪接加工剪接，去掉內(nèi)含子和非編碼區(qū)順序，把幾個外顯子連，去掉內(nèi)含子和非編碼區(qū)順序，把幾個外顯子連接起來，成為成熟的接起來，成為成熟的mRNA。 翻譯水平的調(diào)控，翻譯水平的調(diào)控， mRNA的戴帽與核糖體的戴帽與核糖體小亞基識別并與之結(jié)合，是

51、開始翻譯的條件。小亞基識別并與之結(jié)合，是開始翻譯的條件。 翻譯后的調(diào)控翻譯后的調(diào)控 翻譯的最初產(chǎn)物是一個大翻譯的最初產(chǎn)物是一個大的蛋白質(zhì)分子。有時，必須經(jīng)酶切成更小的分子的蛋白質(zhì)分子。有時，必須經(jīng)酶切成更小的分子才能有生物活性。如胰島素原才能有生物活性。如胰島素原胰島素。胰島素。真核生物基因表達與調(diào)控真核生物基因表達與調(diào)控 點突變點突變2022-2-571/23無義突變無義突變置換突變置換突變移碼突變：移碼突變： DNA堿基中一對或少數(shù)幾對鄰堿基中一對或少數(shù)幾對鄰 近的核苷酸的增加或減少近的核苷酸的增加或減少錯義突變錯義突變中性突變中性突變同義突變同義突變非功能性突變非功能性突變不改變功能的突

52、變不改變功能的突變第五節(jié)第五節(jié) 基因突變基因突變轉(zhuǎn)換：嘌呤被另一個嘌呤取代或嘧啶被另一個嘧轉(zhuǎn)換：嘌呤被另一個嘌呤取代或嘧啶被另一個嘧啶取代；啶取代；顛換：嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代顛換：嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代點突變：一般是在染色體上一個位點內(nèi)遺傳物質(zhì)的化學(xué)變點突變：一般是在染色體上一個位點內(nèi)遺傳物質(zhì)的化學(xué)變化，即堿基對的變化引起的突變?；?，即堿基對的變化引起的突變。數(shù)目改變數(shù)目改變種類改變種類改變 缺失突變?nèi)笔蛔?插入突變插入突變 重組突變重組突變2022-2-573/23 大片段突變大片段突變基因的自由組合基因的自由組合（發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期）、（發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期）

53、、基因的交叉與互換基因的交叉與互換（發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，（發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交換）交換）基因工程和細(xì)菌轉(zhuǎn)化基因工程和細(xì)菌轉(zhuǎn)化（如肺炎雙球菌由（如肺炎雙球菌由R型轉(zhuǎn)化為型轉(zhuǎn)化為S型）型）. 前兩種是狹義的基因重組前兩種是狹義的基因重組,后兩種是廣義的基因重組后兩種是廣義的基因重組. 突變的誘發(fā)因素突變的誘發(fā)因素 自發(fā)突變：由自發(fā)突變：由DNA復(fù)制，復(fù)制，DNA損傷修復(fù)等導(dǎo)致?lián)p傷修復(fù)等導(dǎo)致的基因突變的基因突變 誘發(fā)突變：由于環(huán)境因素引起的突變，引起突誘發(fā)突變：由于環(huán)境因素引起的突變，引起突變的因子

54、稱為誘變劑：變的因子稱為誘變劑： 物理性：紫外線和電離輻射物理性：紫外線和電離輻射X射線，射線，射線，射線，中子流等，中子流等，2022-2-574/23突變的誘變劑突變的誘變劑 化學(xué)性：化學(xué)性：改變改變DNA結(jié)構(gòu)的化學(xué)試劑：結(jié)構(gòu)的化學(xué)試劑：亞硝酸鹽，亞硝酸鹽，烷化劑等；烷化劑等；堿基類似物：堿基類似物：5尿嘧啶（尿嘧啶（BU）是）是T類似物。類似物。結(jié)合到結(jié)合到DNA分子上的化合物：丫啶類造分子上的化合物：丫啶類造成移碼突變；成移碼突變； 生物性：某些病毒的生物性：某些病毒的DNA或或RNA逆轉(zhuǎn)錄成的逆轉(zhuǎn)錄成的cDNA的整個或片段整合到寄主的的整個或片段整合到寄主的DNA中，可引中，可引起寄

55、主基因突變。起寄主基因突變。2022-2-575/23基因突變的特性：基因突變的特性： 隨機性（任何時期，任意部位）隨機性（任何時期，任意部位） 多向性（相對地，指一定范圍內(nèi)的）多向性（相對地，指一定范圍內(nèi)的） 稀有性（自然狀態(tài)下突變頻率低）稀有性（自然狀態(tài)下突變頻率低） 可逆性（正向突變和回復(fù)突變）可逆性（正向突變和回復(fù)突變） 多有害性多有害性 平行性平行性2022-2-578/23201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 1 1、基因、基因：DNADNA分子上具有特定遺傳效應(yīng)分子上具有特定遺傳效應(yīng)的一段特定的核苷酸序列。的一段特定的核苷酸序列。遺傳效應(yīng)：遺傳效應(yīng)：有蛋白質(zhì)產(chǎn)物或有蛋白質(zhì)產(chǎn)物或RNARNA產(chǎn)

56、物或產(chǎn)物或?qū)ζ渌蚱鹫{(diào)節(jié)效應(yīng)的功能。對其它基因起調(diào)節(jié)效應(yīng)的功能。 2 2、基因組、基因組：一個單倍體染色體組中所一個單倍體染色體組中所包含的全部遺傳物質(zhì)。有核基因組和質(zhì)包含的全部遺傳物質(zhì)。有核基因組和質(zhì)基因組之分?；蚪M之分。 圖圖4-14-1 基因組大小基因組大小 種類種類 Mb大腸桿菌大腸桿菌 4.64啤酒酵母啤酒酵母 12.1線線 蟲蟲 100果果 蠅蠅 140蝗蝗 蟲蟲 5000小小 鼠鼠 3300豌豌 豆豆 4800玉玉 米米 5000小小 麥麥 17000人人 3000 2022-2-580/23Bpbase pair,1Mb=1000Kb1Kb=1000bpC值 1、在每一種生

57、物中其單倍體基因組的、在每一種生物中其單倍體基因組的DNA總量總量是特異的，被稱為是特異的，被稱為C值值 2、每個物種、每個物種C值相對恒定，不同物種值相對恒定，不同物種C值差異極值差異極大。大。 相對比較簡單的單細(xì)胞真核生物象啤酒酵母，其相對比較簡單的單細(xì)胞真核生物象啤酒酵母，其基因組就有基因組就有1.75107bp大約是細(xì)菌基因組的大約是細(xì)菌基因組的3-4倍。最簡單的多細(xì)胞生物隱桿線蟲其基因組有倍。最簡單的多細(xì)胞生物隱桿線蟲其基因組有8107bp，大約是酵母的，大約是酵母的4倍?？磥砩锏膹?fù)倍。看來生物的復(fù)雜性和其雜性和其DNA含量之間有較好的相關(guān)含量之間有較好的相關(guān) C值悖論 高等生物具

58、有比低等生物更復(fù)雜的生命活高等生物具有比低等生物更復(fù)雜的生命活動，所以，動，所以，理論上應(yīng)該是它們的理論上應(yīng)該是它們的C值也應(yīng)值也應(yīng)該更高。但是事實上高等生物的該更高。但是事實上高等生物的C值不一值不一定高于比它低等的生物。定高于比它低等的生物。這種生物學(xué)現(xiàn)象這種生物學(xué)現(xiàn)象稱為稱為C值悖論。值悖論。2022-2-582/23分類最小基因組分類最小基因組支原體支原體 0.58 X 106細(xì)菌細(xì)菌 2.8 X 106酵母酵母 3.0 X 107霉菌霉菌 5.5 X 107蠕蟲蠕蟲 1.1 X 108昆蟲昆蟲 0.5 X 109鳥類鳥類 0.2 X 1010兩棲類兩棲類 0.1 X 1010哺乳類哺

59、乳類 2.8 X 1010 2022-2-583/23 進化地位高，進化地位高，結(jié)構(gòu)復(fù)雜的生物結(jié)構(gòu)復(fù)雜的生物的同類生物最小的同類生物最小基因組比較，符基因組比較，符合進化程度越高，合進化程度越高，生物基因組越大生物基因組越大的規(guī)律。的規(guī)律。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)二、人類基因組結(jié)構(gòu)二、人類基因組結(jié)構(gòu) 人類基因組結(jié)構(gòu)龐大、復(fù)雜：基因組人類基因組結(jié)構(gòu)龐大、復(fù)雜：基因組DNA總長度為總長度為30億個億個bp，3-4萬個基因分布萬個基因分布在在24條染色體上，非編碼區(qū)遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于編碼區(qū)，條染色體上，非編碼區(qū)遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于編碼區(qū)，占占90%以上，結(jié)構(gòu)基因占以上，結(jié)構(gòu)基因占3%，以單拷貝形

60、，以單拷貝形式存在。式存在。 1、DNA序列中的組成結(jié)構(gòu)序列中的組成結(jié)構(gòu) 可分為可分為3種類型：種類型：（1）單一序列單一序列(非重復(fù)序列、單拷貝序列）非重復(fù)序列、單拷貝序列） 占占60-65%，在編碼，在編碼DNA中絕大多數(shù)為中絕大多數(shù)為結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（2）中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列：占占20-30%，拷貝數(shù)，拷貝數(shù)為為104-105 ， 包括組蛋白基因、免疫球蛋白包括組蛋白基因、免疫球蛋白基因及基因及RNA基因，絕大多數(shù)中度重復(fù)序列基因，絕大多數(shù)中度重復(fù)序列為不編碼序列，成為間隔區(qū)，為不編碼序列，成為間隔區(qū)，如人類如人類Alu序序列家族。列家族。（3）高度重復(fù)序列高