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1、馬凡氏綜合癥主講人:熊家俊 林耀龍 歐陽啟民范啟榮 淺析指導老師:指導老師:李洪義李洪義馬凡氏綜合癥馬凡氏綜合征簡介 2馬凡氏綜合征由來 1馬凡氏綜合癥的代表性患者4馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)? 3如何診斷及治療馬凡氏綜合征? 5馬凡氏綜合征由來 1896年,法國兒科醫(yī)生Antoine Marfan首次報道一名5歲的女孩患有骨骼等系統(tǒng)的異常,此后100年間人們逐漸認識到這是一種累及多系統(tǒng)的新的遺傳相關疾病。一百余年來,Marfans 綜合征的診斷標準也幾經修訂。1979年,美國約翰霍普金斯醫(yī)學院的Reed E.P等人從心血管、眼、骨骼及家族史四個方面系統(tǒng)的闡述了Marfans 綜合征的臨床表現(xiàn)
2、和診斷依據。2022-2-74馬凡氏綜合征簡介 馬凡氏綜合癥,又稱馬氏綜合癥、馬凡綜合癥、馬方綜合癥、蜘蛛足樣指綜合癥、指趾過長綜合癥、先天中胚層營養(yǎng)不良。馬凡氏綜合征,屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。 2022-2-75馬凡氏綜合征簡介 常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染
3、色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規(guī)律: 受累者的父母中有一方受累;受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數(shù)相等; 父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累; 男女受累的機會相等; 受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%. 2022-2-76馬凡氏馬凡氏綜合癥臨床表現(xiàn)綜合癥臨床表現(xiàn)2022-2-77骨骼骨骼肌肉肌肉系統(tǒng)系統(tǒng)眼心血管系統(tǒng)心血管系統(tǒng)馬凡氏馬凡氏綜合癥臨床表現(xiàn)綜合癥臨床表現(xiàn)2022-2-78骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌
4、肉不發(fā)達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛,關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。2022-2-79眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。2022-2-710心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)??珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征
5、、房顫、房撲等。2022-2-711根據小說三國演義的描寫,雙手過膝,兩耳垂肩,身高七尺五寸2022-2-712馬凡氏綜合癥患者 根據小說三國演義的描寫,劉備“雙手過膝,兩耳垂肩,身高七尺五寸”;而馬凡氏綜合癥患者的幾個顯著特點就是“四肢細長,雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。” 但是沒有資料顯示劉備近視眼,而且生于161,卒于223,六十二歲,在當時算是長壽的,不像有心血管疾病,(1995的資料顯示馬凡氏綜合癥患者平均壽命只有四十歲)。又因馬凡氏綜合癥有家族遺傳性,于是百度了劉備的父親劉
6、弘,生平不詳,只知道早逝,而劉備的兒子劉禪,未找到對其外貌的描寫,且死于六十四歲,也相當長壽。 所以,與馬凡氏綜合癥的癥狀不是很符合,可以基本排除劉備患有該疾病的可能。也許那“雙手過膝、雙耳垂肩”真的不是病態(tài)表現(xiàn),而是遺傳特征呢! 2022-2-713美國一家科研機構曾對1985年至1995年全美猝死的158名運動員進行了一次統(tǒng)計學調查,結果表明其中有134人死于心血管疾病。而在這些因心臟病而暴亡的運動員中,有4人曾被查出患有馬凡氏綜合征。海曼(Flo Hyman),原美國女排著名主攻手,身高臂長,叱咤球場,威風八面,1988年卻猝死于比賽場上,她的死因就是主動脈瘤破裂出血;我國排球國手朱剛網
7、上優(yōu)勢明顯,進攻、攔網俱佳,被稱作排球場上的英勇斗士,于2001年冬季訓練過程中,突然發(fā)病,雖經急診手術亦未能避免悲劇的上演,死因也是動脈瘤破裂出血。2022-2-7142022-2-715診斷及治療馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發(fā)現(xiàn),早期治療。根據臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過磁共振顯像。目前尚無特效治療。 有人主張應用男性激素及維生素,對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能
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