第十八章遺傳疾病的診斷

1、第十八章 遺傳疾病的診斷一、教學(xué)大綱要求1掌握遺傳病常規(guī)診斷的主要內(nèi)容、攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷等方法。2掌握分子診斷的基本原理和主要方法。3了解分子診斷技術(shù)的應(yīng)用。二、習(xí)題（一）A型選擇題1家系調(diào)查的最主要目的是A了解發(fā)病人數(shù) B了解疾病的遺傳方式 C了解醫(yī)治效果D收集病例 E便于與病人聯(lián)系2不能進(jìn)行染色體檢查的材料有A外周血 B排泄物 C絨毛膜 D腫瘤 E皮膚3生化檢查主要是指真對 的檢查A病原體 BDNA CRNA D微量元素 E蛋白質(zhì)和酶4攜帶者檢出的最佳方法是A基因檢查 B生化檢查 C體癥檢查D影像檢查 E家系調(diào)查5羊膜穿刺的最佳時間在孕期 周時。A2 B4 C10 D16 E306絨

2、毛取樣法的缺點(diǎn)是A取材困難 B需孕期時間長 C流產(chǎn)風(fēng)險高D絨毛不能培養(yǎng) E周期長7基因診斷與其它診斷比較，最主要的特點(diǎn)在于A費(fèi)用低 B周期短 C取材方便D針對基因結(jié)構(gòu) E針對病變細(xì)胞8當(dāng) 時，可考慮進(jìn)行基因連鎖檢測方法進(jìn)行基因診斷A基因片斷缺失 B基因片斷插入 C基因結(jié)構(gòu)變化未知D表達(dá)異常 E點(diǎn)突變9核酸雜交的基本原理是A變性與復(fù)性 BDNA復(fù)制 C轉(zhuǎn)錄D翻譯 ERNA剪切10PCR特異性主要取決于A循環(huán)次數(shù) B模板量 CDNA聚合酶活性D引物的特異性 E操作技術(shù)11PCR最主要的優(yōu)點(diǎn)在于A周期短 B靈敏度高 C費(fèi)用低D準(zhǔn)確性高 E操作方便12通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分

3、子診斷結(jié)果如下：父親（正常）200bp/100bp；母親（正常）300bp/400bp；兒子（患者）100bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是100bp/300 bp，現(xiàn)判斷這個胎兒是A正常 B攜帶者 C患者D需性別確定后才能判斷 E現(xiàn)無法判斷（二）X型選擇題1染色體檢查的指征有A發(fā)育障礙 B智力低下 C反復(fù)流產(chǎn)D免疫力低下 E過度肥胖2可以染色體檢查的材料有A全血 B血清 C活檢組織D羊水 E毛發(fā)3有下列指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷A夫婦之一有致畸因素接觸史的 B羊水過多的C近親婚配的 D35歲以上高齡的 E夫婦之一有染色體畸變的4攜帶者可以通過下列層次水平上進(jìn)行檢查A臨床水平 B細(xì)胞水平 C生化

4、水平 D基因水平 E群體水平5檢測基因表達(dá)異常時，可考慮的檢測材料有A核基因組DNA B線粒體DNA CRNAD蛋白質(zhì)和酶 E代謝產(chǎn)物6可作為分子遺傳標(biāo)記的有A單拷貝序列 B微衛(wèi)星DNA CRFLP DHLA ESNP7核酸雜交結(jié)果判斷的依據(jù)是A信號位置 B信號強(qiáng)度 C信號數(shù)量 D信號種類 E信噪比8基因芯片技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)在于A大規(guī)模 B微量化 C高通量 D自動化 E低費(fèi)用9對于單個堿基的突變，可以考慮采用 技術(shù)檢測ADNA測序 BPCR-ASO CPCR-SSCP DPCR E基因芯片10作為遺傳標(biāo)記必須復(fù)合下列條件ADNA片斷較短 B能夠用抗體檢測 C群體中表現(xiàn)多態(tài)D孟德爾式遺傳 E不受環(huán)境影

5、響11苯丙酮尿癥的診斷可以考慮進(jìn)行A影像診斷 B血清檢查 C尿液檢查D染色體檢查 E分子診斷12家系分析應(yīng)注意的事項有A資料的可信程度 B資料的完整程度C家系成員必須包括三代以上 D觀察指標(biāo)必須相同E家系成員均未經(jīng)過治療（三）名詞解釋1pedigree analysis 2prenatal diagnosis 3molecular diagnosis4RFLP（四）問答題1羊膜穿刺和絨毛膜取樣可以進(jìn)行哪些方面的檢查？2為什么說基因芯片是基因診斷的發(fā)展方向？3點(diǎn)雜交為什么能夠檢測出一個堿基的差異？三、參考答案（一）A型選擇題1B 2B 3E 4A 5D 6C 7D 8C 9A 10D 11B 12B（二）X型選擇題1ABC 2ACD 3ABDE 4ABCD 5CDE 6BCDE7AB 8ABCD 9ABCE 10CDE 11BCE 12ABD（三）名詞解釋略。（四）問答題1取出的細(xì)胞可以進(jìn)行染色體檢查、生化檢查，分子診斷，羊水可以進(jìn)行生化檢查。2基因芯片可以進(jìn)行微量化、大規(guī)模、并行化、高度自動化地處理生物樣品，精細(xì)地研究各種狀態(tài)下分子結(jié)構(gòu)變異，了解組織細(xì)胞基因表達(dá)情況。即可以檢測基因的多態(tài)性，也能檢測