全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)大綱

1、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)大綱（試行）國家衛(wèi)生健康委婦幼司中國出生缺陷干預(yù)救助基金會一、政策管理培訓(xùn)大綱 1二、生生缺陷咨詢培訓(xùn)大綱 3三、遺傳病診治培訓(xùn)大綱 10四、產(chǎn)前篩查與診斷培訓(xùn)大綱 20五、產(chǎn)前超聲診斷培訓(xùn)大綱 33六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓(xùn)大綱37七、新生兒聽力篩查與診治培訓(xùn)大綱 55政策管理培訓(xùn)大綱1 .法律和行政法規(guī)1.1 中華人民共和國母嬰保健法（1994年10月27日）1.2 中華人民共和國人口與計(jì)劃生育法（2001年12月29日）1.3 計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)管理?xiàng)l例（2001年6月13日）1.4 中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法（2001年6月20日）2 .

2、中共中央、國務(wù)院相關(guān)文件2.1 中國婦女發(fā)展綱要 （2011-2020 年）（2011年7月30日）2.2 中國兒童發(fā)展綱要 （2011-2020 年）（2011年7月30日）2.3 國家殘疾預(yù)防行動計(jì)劃（2016-2020年）（2016年9月6日）2.4 « “健康中國2030規(guī)劃綱要（2016年10月25日）2.5 « “十三五”衛(wèi)生與健康規(guī)劃（2017年1月10日）2.6 國務(wù)院關(guān)于建立殘疾兒童康復(fù)救助制度的意見（2018年6月21日）3 .部門規(guī)章3.1 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法（2002年12月13日）3.2 新生兒疾病篩查管理辦法（2009年2月16日）4 .規(guī)范性

3、文件4.1 婚前保健工作規(guī)范（修訂）（2002年6月17日）4.2 遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（2002年2月13日）4.3 «21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范（2002年12月13日）4.4 超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范（2002年12月13日）4.5 胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范（2002年12月13日）4.6 全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃（2009年11月16日）4.7 新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（2010年11月10日）4.8 孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范（試行）（2010年5月14日）4.9 胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)（2010年6月8

4、日）4.10 孕產(chǎn)期保健工作規(guī)范（2011年6月23日）4.11 地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范（試行）（2014年10月5日）4.12 孕婦外周血胎兒游離 DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（2016 年 10 月 27 日）4.13 關(guān)于加強(qiáng)生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)的若干意見（2016 年 10 月 14 日）4.14 健康兒童行動計(jì)劃（2018-2020 年）（2018年4月27日）4.15 全國生生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目方案（2018年7月16日）4.16 地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)室、基因檢測實(shí)驗(yàn)室與產(chǎn)前診斷中心設(shè)置和管理指南（試行）（2018年8月10日）4.17 全國生生缺陷綜合防治方案（2

5、018年8月20日）二、出生缺陷咨詢培訓(xùn)大綱（一）生生缺陷及生生缺陷三級預(yù)防1 .目的和要求1.1 掌握生生缺陷基本概念、分類及發(fā)生原因。1.2 熟悉生生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀以及三級預(yù)防策略。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 生生缺陷基本概念、發(fā)生原因、分類方法，生生缺陷三級預(yù)防的概念。2.2 我國主要生生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀。2.3 生生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀、干預(yù)策略及效果。（二）生生缺陷相關(guān)倫理問題1 .目的和要求1.1 掌握倫理學(xué)基本原則、理論和要求。1.2 了解生生缺陷防治相關(guān)的倫理問題和對策。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 生生缺陷防治的主要倫理學(xué)問題及其倫理學(xué)原則。2.2 生生缺陷與遺傳病的主要倫理學(xué)問題及其倫理學(xué)原則。（三）

6、生生缺陷咨詢簡介1 .目的和要求1.1 掌握生生缺陷咨詢基本概念。1.2 熟悉生生缺陷咨詢相關(guān)的制度和規(guī)范等。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 生生缺陷咨詢定義、對象、內(nèi)容、基本原則、特點(diǎn)和范 圍等。2.2 生生缺陷咨詢基本要求，包括機(jī)構(gòu)、人員等，咨詢規(guī)范 流程和相關(guān)制度等。2.3 生生缺陷咨詢相關(guān)資源、常見問題及情景模擬。（四）母體慢性疾病與生生缺陷防治咨詢1 .目的和要求1.1 掌握孕前和妊娠期慢性病與不良妊娠結(jié)局的關(guān)系和咨詢 要點(diǎn)。1.2 熟悉孕前和妊娠期母體主要慢性疾病種類、流行病學(xué)、 臨床管理規(guī)范，了解慢性疾病的治療方案和防治策略。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 孕前和妊娠期母體常見慢性疾病種類、定義、流

7、行病學(xué) 特征、臨床特點(diǎn)。2.2 孕前和妊娠期常見慢性病對圍產(chǎn)期母兒不良妊娠結(jié)局的 影響、預(yù)后咨詢、處理流程、用藥指導(dǎo)和治療方案。（五）妊娠期藥物咨詢1 .目的和要求1.1 掌握妊娠期藥物咨詢基本技能和要求。1.2 熟悉妊娠期藥物致畸咨詢資源。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 妊娠期藥物致畸咨詢技術(shù)相關(guān)基本概念。2.2 能正確解讀妊娠期藥物致畸循證信息含義，以及咨詢交 流技巧。2.3 妊娠期藥物致畸咨詢服務(wù)方法、內(nèi)容、規(guī)范化流程、常 見模式及要求。2.4 藥物致畸咨詢信息資源。（六）宮內(nèi)感染與生生缺陷防治咨詢1 .目的和要求1.1 熟悉宮內(nèi)感染的相關(guān)基本知識。1.2 掌握宮內(nèi)感染診治咨詢核心信息。2 .教學(xué)

8、內(nèi)容2.1 巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒等孕前 宮內(nèi)感染的生物學(xué)特性、感染途徑、感染特點(diǎn)等。2.2 孕前及孕期篩查指征和方法，血清學(xué)抗體檢測方法，篩查與診斷結(jié)果解讀，母胎感染后監(jiān)測、治療及對母胎的影響、預(yù)防策略。2.3 國內(nèi)外宮內(nèi)感染的相關(guān)技術(shù)規(guī)范或?qū)＜夜沧R等。（七）環(huán)境危險因素與生生缺陷防治咨詢1 .目的和要求1.1 掌握環(huán)境因素分類、致畸特點(diǎn)和危害等基本知識。1.2 掌握妊娠期物理因素、營養(yǎng)因素等與生生缺陷發(fā)生相關(guān) 的咨詢核心信息。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 妊娠期輻射暴露定義、計(jì)算方法、致畸劑量、危害、咨 詢要點(diǎn)等。2.2 妊娠期核磁共振、X線、CT、超聲等常用影像學(xué)診斷技 術(shù)臨

9、床應(yīng)用與包括生生缺陷在內(nèi)的不良妊娠結(jié)局的關(guān)系及 其咨詢要點(diǎn)。2.3 孕前營養(yǎng)咨詢要點(diǎn)，如增補(bǔ)小劑量葉酸方法；孕期營養(yǎng) 問題與生生缺陷的關(guān)系；妊娠期營養(yǎng)管理，以及孕期膳食指（八）主要先天畸形診斷及治療咨詢1 .目的和要求1.1 掌握常見先天畸形咨詢核心信息。1.2 熟悉常見先天畸形圍產(chǎn)期管理、治療手段、時機(jī)等。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 常見先天畸形定義、病因、流行病學(xué)特征、臨床表現(xiàn)、篩查與診斷、預(yù)后、宮內(nèi)治療、遺傳咨詢、產(chǎn)科處置，以及 生后內(nèi)外科治療時機(jī)、方法、效果等。2.2 常見先天畸形治療資源和轉(zhuǎn)診流程，救助惠民政策。（九）常見染色體病及基因病的咨詢1 .目的和要求1.1 掌握常見染色體病及基因

10、病防治的咨詢要點(diǎn)。1.2 熟悉常見染色體病及單基因病的發(fā)病率、發(fā)病機(jī)制、危險因素等。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 常見染色體病及基因病定義、病因、流行病學(xué)特征、臨床表現(xiàn)、篩查與診斷、預(yù)后、遺傳咨詢、產(chǎn)科處置、治療時 機(jī)、方法、效果、轉(zhuǎn)歸等。2.2 常見染色體病及基因病發(fā)生機(jī)制、遺傳方式、高危因素, 以及各種高危因素的風(fēng)險度等。（十）產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及微小異常咨詢1 .目的和要求1.1 掌握常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)、微小異常臨床咨詢要點(diǎn)。1.2 熟悉超聲軟指標(biāo)與微小異常的檢查時機(jī)和準(zhǔn)確性。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及微小異常的定義和種類、超聲檢查時機(jī)、影像圖形特點(diǎn)和準(zhǔn)確性、判斷標(biāo)準(zhǔn)。2.2 常見產(chǎn)

11、前超聲軟指標(biāo)及其微小異常的報告解讀、后續(xù)處 理方法、臨床意義及循證證據(jù)。2.3 國內(nèi)外相關(guān)技術(shù)規(guī)范和專家共識等。（十一）產(chǎn)前超聲篩查與診斷結(jié)構(gòu)異常的咨詢1 .目的和要求1.1 熟悉產(chǎn)前超聲篩查與診斷結(jié)構(gòu)異常的基本知識。1.2 掌握產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)主要結(jié)構(gòu)異常的咨詢核心信息。1.3 熟悉常見產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)異常的報告解讀、咨詢要點(diǎn)及后續(xù)處理方法和流程2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 產(chǎn)前超聲篩查與診斷主要結(jié)構(gòu)異常檢查時機(jī)、超聲特征、準(zhǔn)確性2.2 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)主要異常的報告解讀、后續(xù)處理方法等檢測前和監(jiān)測后的核心信息。（十二）生生缺陷產(chǎn)前篩查咨詢1 .目的和要求1.1 掌握唐氏綜合征產(chǎn)前血清學(xué)篩查和胎兒游離DNA檢測

12、檢測前和檢測后咨詢要點(diǎn)。1.2 熟悉產(chǎn)前篩查和胎兒游離DNA檢測基本原理。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 產(chǎn)前篩查血清學(xué)檢查原理、評價指標(biāo)、篩查策略和特點(diǎn)。2.2 產(chǎn)前篩查方法的實(shí)施流程和管理，質(zhì)量控制要點(diǎn)。2.3 檢測前和檢測后咨詢要點(diǎn)，高風(fēng)險人群的后續(xù)產(chǎn)前診斷策略，假陽性和假陰性產(chǎn)生機(jī)制及臨床診斷和處理流程。（十三）細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)咨詢1 .目的和要求1.1 掌握染色體核型檢查的基本知識和咨詢核心信息。1.2 熟悉常用分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)的基本知識和咨詢核心信 息。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 染色體核型檢查的適應(yīng)人群、時機(jī)、優(yōu)缺點(diǎn)，效能及實(shí) 施等基本知識。2.2 能進(jìn)行正確的檢測前和檢測后的咨詢。

13、能正確選擇適宜 的檢查方法，并能正確地解讀報告。檢測技術(shù)的選擇。（十四）介入性產(chǎn)前診斷咨詢1 .目的和要求1.1 掌握常見介入性產(chǎn)前診斷取樣技術(shù)基本知識以及檢測前 和檢測后咨詢核心信息。1.2 熟悉各種取樣技術(shù)的具體操作方法，以及一些特殊疾病 情況產(chǎn)前診斷取樣技術(shù)。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 各種產(chǎn)前取樣技術(shù)指征、時機(jī)、手術(shù)路徑、操作方法、 取樣技術(shù)母胎風(fēng)險。2.2 各種取樣技術(shù)優(yōu)越性及局限性的比較，取樣前和取樣后咨詢要點(diǎn)。2.3 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)資源以及轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。32三、遺傳病診治培訓(xùn)大綱（一）遺傳病基本理論與基本技術(shù)1 .目的和要求1.1 掌握遺傳病的細(xì)胞學(xué)、分子學(xué)基礎(chǔ)理論。1.2 掌握遺傳的基本規(guī)

14、律，熟悉常見的遺傳方式及其特點(diǎn)。1.3 了解各種遺傳病診斷基本技術(shù)。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 遺傳的細(xì)胞學(xué)、分子學(xué)基礎(chǔ)知識，包括染色體、染色體 畸變、基因組、基因、基因突變等基本概念。2.2 遺傳的基本規(guī)律和常見遺傳方式及其特點(diǎn)。2.3 常用細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)和分子遺傳學(xué)技術(shù)原理、適用范圍及其優(yōu)缺點(diǎn)。（二）染色體病1 .目的和要求1.1 掌握染色體病和染色體畸變的定義，染色體畸變的類型,常見染色體病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.1 熟悉染色體分析方法。2.教學(xué)內(nèi)容2.1 染色體病研究簡史。2.2 染色體檢查的臨床指征。2.3 染色體畸變定義、類型。2.4 常染色體病臨床表現(xiàn)，發(fā)病機(jī)制。2.5 性染色體

15、病臨床表現(xiàn)，發(fā)病機(jī)制。（三）基因組病1 .目的和要求1.1 掌握基因組病的概念，了解基因組病的形成機(jī)制及致病 機(jī)理。1.2 了解基因組病檢測技術(shù)的基本原理、實(shí)驗(yàn)操作流程、數(shù) 據(jù)分析。1.3 熟悉幾種常見基因組病的遺傳學(xué)病因、臨床表現(xiàn)、診斷 方法、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 基因組病的基本概念、形成機(jī)制、致病機(jī)理。2.2 染色體芯片的實(shí)驗(yàn)原理、操作流程、結(jié)果分析。2.3 各種常用公共數(shù)據(jù)庫介紹及查詢流程。2.4 幾種常見基因組病，如Di George綜合征等遺傳學(xué)病因、 臨床表現(xiàn)、診斷方法、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢。（四）單基因遺傳病1 .目的和要求1.1 掌握單基因病的基本概念1.2

16、熟悉常見單基因病的遺傳學(xué)診斷方法。1.3 了解常見單基因病的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷。1.4 掌握常見單基因病的遺傳診斷、產(chǎn)前診斷及攜帶者篩查的方法和流程。1.5 了解常見單基因病的遺傳咨詢。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 單基因病的基本概念：常見的遺傳方式，遺傳特點(diǎn)（分 別以AD , AR, XR為例解析），以及遺傳度、外顯率、擬表 型、遺傳異質(zhì)性與多效性、遺傳早現(xiàn)與延遲顯性、性遺傳與 限性遺傳的基本概念及具體臨床表現(xiàn)舉例。2.2 熟悉常見單基因病的遺傳學(xué)診斷方法：I代測序，MLPA檢測單基因 CNV ,甲基化 PCR , southern-blot及單基因病 panel、全外顯子組測序等。2.3 常

17、見單基因病： 地中海貧血、SMA、DMD、PKU、CAH、 耳聾等常見生生缺陷相關(guān)單基因病的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別 診斷。2.4 常見單基因病的遺傳診斷和產(chǎn)前診斷、攜帶者篩查的方法及流程（常染色體隱性遺傳 -以地中海貧血、SMA為例，X-連鎖遺傳-以DMD為例）。2.5 常見單基因病的遺傳咨詢。（五）非孟德爾遺傳及多基因遺傳1 .目的和要求1.1 了解非孟德爾遺傳及多基因遺傳的基本概念。1.2 熟悉非孟德爾遺傳及多基因遺傳的具體臨床表現(xiàn)。2 .培訓(xùn)內(nèi)容2.1 非典型孟德爾遺傳2.1.1 基因組印跡（genomic imprinting ）: Prader-Willi 綜合征和Angelman綜合

18、征的疾病機(jī)制、臨床表現(xiàn)及診斷要點(diǎn)。2.1.2 動態(tài)突變：遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)、脆性X綜合征。2.1.3 嵌合體（生殖細(xì)胞嵌合、體細(xì)胞嵌合）。2.1.4 線粒體DNA遺傳病。2.2 多基因遺傳2.2.1 多基因遺傳的特點(diǎn)及規(guī)律。2.2.2 多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的預(yù)測。（六）遺傳咨詢1 .目的和要求1.1 熟悉遺傳咨詢的對象與指征。1.2 熟悉遺傳咨詢的基本步驟與原則。1.3 掌握遺傳病再發(fā)風(fēng)險評估。1.4 熟悉遺傳咨詢特殊問題。2 .培訓(xùn)內(nèi)容2.1 遺傳咨詢的對象、指征、常見病種及與其他相關(guān)臨床主體的關(guān)系。2.2 建立“診斷-再發(fā)風(fēng)險評估與風(fēng)險咨詢-決定與選擇風(fēng)險管 理措施-持續(xù)交流與支持”的遺傳

19、咨詢基本步驟。2.3 知情同意與非指令性原則、信任與保護(hù)隱私原則、平等與信息公開原則、咨詢者教育與持續(xù)支持原則等遺傳咨詢應(yīng) 遵循的原則。2.4 染色體病、基因組病、單基因病、多基因病與生生缺陷、線粒體病、惡性腫瘤風(fēng)險評估。2.5 近親婚配、收養(yǎng)與遺傳病等遺傳咨詢特殊問題。（七）拷貝數(shù)變異檢測、數(shù)據(jù)分析、變異解讀及報告規(guī)范1 .目的和要求1.1 熟悉拷貝數(shù)變異的檢測方法及選擇策略。1.2 熟悉拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析、變異解讀。1.3 了解拷貝數(shù)變異的檢測報告規(guī)范。2 .培訓(xùn)內(nèi)容2.1 MLPA、aCGH、SNP芯片、全基因組測序等 CNV檢測方法的基本適應(yīng)證和選擇策略。2.2 拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析

20、、變異解讀的基本方法及網(wǎng)絡(luò)數(shù) 據(jù)庫資源利用2.3 拷貝數(shù)變異檢測報告的規(guī)定內(nèi)容及呈現(xiàn)方法規(guī)范。(八)高通量測序數(shù)據(jù)分析、變異解讀及報告規(guī)范1 .目的和要求1.1 熟悉高通量測序的檢測方法及選擇策略：基因包( genepanel )、全外顯子組( whole exome sequencing, WES )、全基因組( whole genome sequencing, WGS )。1.2 熟悉高通量測序的數(shù)據(jù)分析、變異解讀。1.3 了解高通量測序的檢測報告規(guī)范。2 .培訓(xùn)內(nèi)容2.1 基因包(gene panel )、全外顯子組(WES )、全基因組(WGS)等高通量測序的基本適應(yīng)證和選擇策略。2.

21、2 高通量測序的數(shù)據(jù)分析、變異解讀的基本方法及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫資源利用。2.3 高通量測序檢測報告的規(guī)定內(nèi)容及呈現(xiàn)方法規(guī)范。四、產(chǎn)前篩查與診斷培訓(xùn)大綱（一）植入前篩查（PGS ）與診斷（PGD ）原理與應(yīng)用1 .目的和要求1.1 掌握植入前遺傳學(xué)診斷與篩查（ PGD/PGS ）的定義，適應(yīng)證；熟悉PGD/PGS存在的問題，胚胎染色體嵌合型等對診斷的影響，以及 PGD/PGS的遺傳咨詢要點(diǎn)。1.2 了解胚胎活檢的方法。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 PGD/PGS的定義，適應(yīng)證。2.2 胚胎活檢的方法。2.3 常用PGD/PGS的技術(shù)演變。2.4 PGD/PGS 存在的問題。2.5 PGD/PGS 的遺傳咨詢要

22、點(diǎn)。（二）胎兒唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查原理及應(yīng)用1 .目的和要求1.1 掌握胎兒唐氏綜合征血清學(xué)篩查的定義和原理；相關(guān)血清學(xué)篩查流程。1.2 了解血清學(xué)篩查各標(biāo)志物的內(nèi)容和意義。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 胎兒唐氏綜合征血清學(xué)篩查定義。2.2 血清學(xué)篩查原理， MOM值定義。2.3 母血清標(biāo)志物內(nèi)容及意義。2.4 血清學(xué)篩查發(fā)展及流程。2.5 血清學(xué)篩查報告解讀。2.6 血清學(xué)篩查問題和展望。（三）胎兒唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制1 .目的和要求1.1 熟悉血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范。1.2 掌握室內(nèi)質(zhì)量控制原則和室間質(zhì)量評價體系的應(yīng)用,1.3 熟練掌握各項(xiàng)產(chǎn)前篩查質(zhì)控指標(biāo)的應(yīng)用。2 .教學(xué)內(nèi)

23、容2.1 實(shí)驗(yàn)室人員設(shè)置。2.2 實(shí)驗(yàn)室場地設(shè)施。2.3 實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范。2.3.1 根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求制作各個標(biāo)志物的標(biāo)準(zhǔn)曲線。2.3.2 室內(nèi)質(zhì)控的測定及結(jié)果判定。2.3.3 衛(wèi)生部和省級室間質(zhì)評活動。2.3.4 實(shí)驗(yàn)操作SOP文件。2.3.5 風(fēng)險結(jié)果的審核、簽發(fā)及咨詢處理。2.4 分析前、中、后產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制指標(biāo)定義、計(jì)算和應(yīng)用。（四）產(chǎn)前篩查質(zhì)量保證支持服務(wù)（ DQASS ）-原理與實(shí)踐1 .目的和要求1.1 了解產(chǎn)前篩查的方法原理和質(zhì)量控制指標(biāo)。1.2 掌握產(chǎn)前篩查質(zhì)量分析的統(tǒng)計(jì)學(xué)原理和數(shù)據(jù)質(zhì)量判別方法，熟知DQASS分析方法的常用術(shù)語和計(jì)算方法。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 產(chǎn)前篩查

24、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)要求。2.2 產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制工作環(huán)節(jié)和觀察點(diǎn)。2.3 定量檢測質(zhì)量控制規(guī)則及應(yīng)用。2.4 累積和圖對檢測指標(biāo)的變化誤差提示原理。2.5 DQASS分析的應(yīng)用實(shí)例。（五）NIPT技術(shù)規(guī)范解讀與臨床應(yīng)用1 .目的和要求1.1 熟悉國家NIPT臨床應(yīng)用規(guī)范。1.2 了解NIPT臨床應(yīng)用假陽性和假陰性的原因。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 制定規(guī)范的目的。2.2 規(guī)范中關(guān)于行政管理的要求。2.3 NIPT適應(yīng)證。2.4 檢測前后的咨詢要點(diǎn)。2.5 臨床質(zhì)控要求。2.6 假陽性和假陰性分析。（六）常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)與臨床規(guī)范應(yīng)用1 .目的和要求1.1 了解染色體病和染色體畸變的定義、染色體畸變的

25、類型、常見染色體病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.2 了解（臨床醫(yī)務(wù)人員）或掌握（實(shí)驗(yàn)室醫(yī)務(wù)人員）染色體分析的實(shí)驗(yàn)操作、質(zhì)量指標(biāo)和質(zhì)控方法。1.3 掌握產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征、適用范圍和技術(shù)局限。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 生生缺陷和染色體畸變。2.2 染色體畸變類型和發(fā)生機(jī)制。2.3 常見染色體病臨床表現(xiàn)。2.4 羊水、絨毛與臍血細(xì)胞培養(yǎng)和染色體制備技術(shù)和質(zhì)量控制。2.5 染色體核型分析技術(shù)和質(zhì)量控制。2.6 產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征和適用范圍。2.7 產(chǎn)前染色體核型分析的技術(shù)局限（較低分辨率問題、嵌合問題、體外培養(yǎng)細(xì)胞選擇性生長問題等）。（七）產(chǎn)前熒光原位雜交技術(shù)（FISH ）專家共識解讀與

26、臨床應(yīng)用1 .目的和要求1.1 掌握FISH技術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)用指征。1.2 熟悉FISH技術(shù)原理，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應(yīng)用FISH技術(shù)。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 熒光原位雜交技術(shù) FISH介紹。2.1.1 FISH在產(chǎn)前檢測技術(shù)體系中的定位。2.1.2 FISH技術(shù)原理與臨床應(yīng)用舉例。2.1.3 FISH技術(shù)的優(yōu)勢與局限性。2.2 FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用的專家共識。2.2.1 FISH特點(diǎn)與應(yīng)用背景。2.2.2 FISH技術(shù)的臨床應(yīng)用適應(yīng)證。2.2.3 FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用及遺傳咨詢應(yīng)用。(八)產(chǎn)前熒光定量 PCR ( QF-PCR )專家共識解讀與臨床應(yīng)用1 .目的和要求1.1 掌握QF-

27、PCR技術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)用指征。1.2 熟悉QF-PCR技術(shù)原理，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應(yīng)用QF-PCR 技術(shù)。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 QF-PCR 介紹。2.1.1 QF-PCR在產(chǎn)前檢測技術(shù)體系中的定位。2.1.2 QF-PCR技術(shù)原理與臨床應(yīng)用舉例。2.1.3 QF-PCR 技術(shù)的優(yōu)勢與局限性。2.1.4 國外QF-PCR行業(yè)指南。2.2 QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用的專家共識。2.2.1 QF-PCR 特點(diǎn)與應(yīng)用背景。2.2.2 QF-PCR 技術(shù)的臨床應(yīng)用適應(yīng)證。2.2.3 QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用中的相關(guān)問題。2.2.4 產(chǎn)前遺傳咨詢相關(guān)問題。2.2.5 QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷中

28、的規(guī)范化應(yīng)用建議。（九）產(chǎn)前染色體微陣列分析（CMA ）專家共識解讀與臨床應(yīng)用1 .目的和要求1.1 了解基因組拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜 合性丟失的解讀原則。掌握染色體芯片在產(chǎn)前染色體異常診 療中的應(yīng)用原則；了解常見染色體微缺失及微重復(fù)綜合征的 臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.2 了解染色體芯片設(shè)計(jì)原則及期望收效。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 臨床染色體芯片在由生后持續(xù)性變異中設(shè)計(jì)與期望收效 的應(yīng)用指導(dǎo)。2.2 染色體芯片技術(shù)及其在染色體異常診療中的應(yīng)用指南。2.3 染色體芯片在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用原則。2.4 拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的 解讀原則。2.5 染色體芯片在產(chǎn)前診斷

29、中應(yīng)用實(shí)例分享。（十）高通量測序診斷染色體異常技術(shù)原理與在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用展望1 .目的和要求1.1 了解染色體異常的定義、分類；了解高通量測序診斷染 色體異常技術(shù)原理、優(yōu)點(diǎn)及局限性；掌握高通量測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的臨床指征。1.2 了解高通量測序技術(shù)的發(fā)展史、實(shí)驗(yàn)操作流程；了解其他染色體異常遺傳學(xué)檢測技術(shù)。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 染色體異常的定義、分類。2.2 常用染色體異常遺傳學(xué)檢測技術(shù)的比較。2.3 高通量測序技術(shù)發(fā)展史、基本原理、實(shí)驗(yàn)操作流程。2.4 高通量測序技術(shù)優(yōu)點(diǎn)及局限性。2.5 高通量測序診斷染色體異常技術(shù)產(chǎn)前應(yīng)用的臨床指征。（十一）常見單基因疾病產(chǎn)前診斷1 .目的和要求1.1

30、 掌握單基因遺傳病的定義、分類及常見單基因遺傳病的遺傳方式。1.2 熟悉常見單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的要求與流程。1.3 了解常見單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的方法與原理。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 單基因遺傳病的定義與分類2.2 常見單基因遺傳病及其致病機(jī)制。2.3 常見單基因遺傳病基因診斷的原理與方法。2.4 單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的咨詢與指導(dǎo)原則。2.5 單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的流程與質(zhì)量控制。（十二）產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇應(yīng)用策略1 .目的和要求1.1 掌握各種遺傳病產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)。1.2 熟悉針對不同情況，采用不同的產(chǎn)前診斷原則。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 產(chǎn)前診斷的目的及目標(biāo)人群。2.2 各種不同細(xì)胞遺傳

31、學(xué)產(chǎn)前診斷方法的特點(diǎn)。2.3 不同的染色體遺傳病、單基因遺傳病產(chǎn)前診斷方法選擇2.4 不同目標(biāo)人群產(chǎn)前診斷方法的選擇。2.5 產(chǎn)前診斷多重技術(shù)驗(yàn)證。（十三）雙胎的產(chǎn)前篩查與診斷1 .目的和要求1.1 掌握雙胎的卵型和絨毛膜性。1.2 了解目前雙胎產(chǎn)前篩查的常用方法。1.3 了解雙胎介入產(chǎn)前診斷的指征、注意事項(xiàng)。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 雙胎卵型及絨毛膜性的判斷。2.2 早孕期雙胎非整倍體的超聲篩查。2.3 雙胎非整倍體的血清學(xué)篩查。2.4 NIPT在雙胎中的應(yīng)用。2.5 雙胎行介入性產(chǎn)前診斷的指征、注意事項(xiàng)。（十四）胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診斷的規(guī)范應(yīng)用1 .目的和要求1.1 掌握介入性產(chǎn)前診

32、斷適應(yīng)證及禁忌證；熟悉胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用。1.2 了解介入性產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)及人員資質(zhì)的基本要求。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 介入性產(chǎn)前診斷概述。2.2 介入性產(chǎn)前診斷適應(yīng)證及禁忌證。2.3 介入性產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)及人員資質(zhì)的基本要求。2.4 目前臨床應(yīng)用較廣的介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)介紹。2.4.1 絨毛活檢術(shù)。2.4.2 羊膜腔穿刺術(shù)。2.4.3 臍帶血穿刺術(shù)。2.5 胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診斷的質(zhì)控管理。2.6 介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)風(fēng)險防范。（十五）產(chǎn)前影像學(xué)臨床咨詢1 .目的和要求1.1 掌握常見胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的疾病定義、妊娠期處理與 監(jiān)測，遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險，熟悉常見胎

33、兒結(jié)構(gòu)異常的胚胎 學(xué)發(fā)育、影像學(xué)診斷、分型、并發(fā)綜合征及鑒別診斷。1.2 了解新生兒處理與預(yù)后。2 .教學(xué)內(nèi)容2.1 胎兒結(jié)構(gòu)異常的影像學(xué)概述。2.2 胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷與鑒別診斷。2.3 胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床咨詢與處理原則。2.4 常見幾種胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床咨詢示范。32五、產(chǎn)前超聲診斷培訓(xùn)大綱（一）超聲檢查的物理基礎(chǔ)及超聲儀器原理1 .掌握超聲檢查的物理基礎(chǔ)。2 .了解超聲儀器的工作原理。3 .熟悉超聲聲像圖的常見偽像。4 .掌握產(chǎn)科超聲的常規(guī)檢查技術(shù)。5 .了解產(chǎn)科超聲檢查新技術(shù)的臨床應(yīng)用。6 .掌握產(chǎn)科超聲檢查的安全性原則，即胎兒超聲檢查應(yīng)遵循的“最小劑量”原則。7 .了解超聲檢查儀器設(shè)

34、備的局限性，超聲不能檢由所有的胎兒畸形。（二）產(chǎn)科超聲檢查概論1 .掌握產(chǎn)前超聲檢查的三個重要時機(jī)。2 .掌握孕11-13周6天及中孕期I、II、III級產(chǎn)前超聲檢查內(nèi) 容與規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)切面和圖像特征。3 .掌握胎兒超聲檢查的安全性。4 .熟悉產(chǎn)前超聲報告內(nèi)容及書寫規(guī)范。5 .了解中孕期II、III級產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷疾病種類。6 .了解孕11-13周6天可診斷的嚴(yán)重疾病種類。7 .了解不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的結(jié)構(gòu)變化特征。（三）正常胎兒解剖與測量1 .熟練掌握早孕期孕囊、頭臀長的正確測量。2 .熟練掌握中晚孕期胎兒生物學(xué)參數(shù)（雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長）的正確測量。3 .掌握

35、早、中、晚孕期各個器官系統(tǒng)及附屬結(jié)構(gòu)需要觀察的正常解剖結(jié)構(gòu)。4 .掌握早、中、晚孕期各個器官系統(tǒng)及附屬結(jié)構(gòu)需要觀察的正常解剖結(jié)構(gòu)。5 .熟悉各個器官系統(tǒng)及附屬結(jié)構(gòu)在胚胎發(fā)育不同時期的變化特征。6 .了解某些解剖結(jié)構(gòu)未顯示可能由現(xiàn)的情況。（四）正常胎兒超聲心動圖1 .熟練掌握正常胎兒超聲心動圖標(biāo)準(zhǔn)切面的操作方法。2 .熟練掌握正常胎兒超聲心動圖檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的圖像特征。3 .掌握胎兒超聲心動圖檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面上正常與異常結(jié)構(gòu)的 圖像識別。4 .掌握胎兒超聲心動圖相關(guān)指標(biāo)的測量方法。5 .了解四腔心及左、右室流由道標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷的復(fù)雜心臟 畸形的種類。6 .了解三血管切面正常與異常的圖像特征。（五）

36、胎兒神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形1 .熟練掌握胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)及脊柱超聲檢查標(biāo)準(zhǔn)切面及重要生 物測量參數(shù)的正確測量方法。2 .掌握胚胎發(fā)育特征、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)和脊柱的正常解剖結(jié)構(gòu)及其 隨著孕周增長的發(fā)展變化特征。3 .掌握各類神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷要點(diǎn)、診斷思路及鑒別 診斷。4 .了解神經(jīng)系統(tǒng)輕微異常如側(cè)腦室增寬、后顱窩池增寬的超聲監(jiān)測及預(yù)后。5 .了解神經(jīng)系統(tǒng)部分解剖結(jié)構(gòu)正常變異的鑒別診斷思路及臨 床預(yù)后。（六）神經(jīng)管缺陷1 .掌握神經(jīng)管缺陷的病理類型。2 .掌握無腦畸形、露腦畸形、腦或腦膜膨生的圖像特征、診 斷切面。3 .掌握開放性脊柱裂的腦部特征和脊柱特征。4 .熟悉神經(jīng)管缺陷的診斷思路。5 .了解閉合性脊柱

37、裂的產(chǎn)前超聲特征與局限性。6 .了解閉合性脊柱裂的疾病種類。（七）胎兒先天性心臟畸形1 .熟練掌握胎兒單心室、永存動脈干診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷。2 .掌握胎兒房室間隔缺損、三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形、 完全型肺靜脈。異位引流、室間隔缺損、心臟腫瘤異常結(jié)構(gòu) 的圖像識別。3 .掌握胎兒左（右）心發(fā)育不良綜合征、法洛四聯(lián)癥、右室雙由口、大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖的超聲診斷要點(diǎn)及鑒別診 斷。4 .了解房室間隔缺損、右室雙由口、大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉 鎖、完全型肺靜脈異位引流病理解剖分型與預(yù)后。5 .了解胎兒心室雙腔心、二尖瓣閉鎖、主動脈閉鎖的超聲特 征及診斷要點(diǎn)。（八）胎兒超聲心動圖診斷心臟異常的產(chǎn)前咨詢及預(yù)后

38、分析1 .掌握胎兒先天性心臟病產(chǎn)前咨詢的基本原則。2 .掌握胎兒先天性心臟病產(chǎn)前咨詢的主要內(nèi)容。3 .掌握超聲心動圖診斷的各種胎兒先天性心臟病的預(yù)后分析 及治療概況。4 .了解胎兒超聲心動圖對先天性心臟病診斷的現(xiàn)狀。5 .了解胎兒先天性心臟病的基本發(fā)病情況。6 .了解胎兒超聲心動圖的局限性。（九）胎兒心臟病的產(chǎn)前診斷、咨詢及圍產(chǎn)期管理要點(diǎn)1 .熟練掌握胎兒心臟病的篩查和診斷切面。2 .掌握胎兒心臟病的定性診斷要點(diǎn)和切面。3 .掌握胎兒心臟病的定量診斷要點(diǎn)和切面。4 .掌握高致死性胎兒心臟病種類及診斷要點(diǎn)。5 .掌握急診救治類胎兒心臟病的種類及產(chǎn)前診斷要點(diǎn)。6 .掌握預(yù)后良好的胎兒心臟病診斷要點(diǎn)

39、。7 .了解基于細(xì)化危險分層診斷的預(yù)后咨詢。8 .了解胎兒心臟病合并遺傳性疾病產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測方案。（十）胎兒胸腔畸形1 .掌握胎兒胸腔結(jié)構(gòu)正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存 的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項(xiàng)。2 .掌握胎兒胸腔結(jié)構(gòu)正常圖像特征。3 .掌握胎兒胸腔超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面上正常與異常結(jié)構(gòu)的圖 像識別。4 .掌握胎兒胸腔超聲檢查的方法。5 .了解胎兒胸腔超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷疾病種類。6 .了解胎兒胸腔疾病不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的結(jié) 構(gòu)變化特征。7 .了解胎兒胸腔常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十一）胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形1 .掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)系統(tǒng)正常解剖、檢查方法、需要 觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面

40、、注意事項(xiàng)。2 .掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)正常圖像、正確測量方法及注意 事項(xiàng)。3 .掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)異常圖像及常見原因。4 .了解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切 面的結(jié)構(gòu)變化特征。5 .了解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)常見疾病的預(yù)后與咨詢。6 .了解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)各標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷疾病種類。（十二）尿直腸隔畸形與泄殖腔外翻1 .掌握正常泌尿直腸生殖隔胚胎發(fā)育特征和解剖結(jié)構(gòu)特征。2 .掌握尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻診斷思路及超聲特征。3 .熟悉膀胱在尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻的產(chǎn)前超聲診斷 價值。4 .了解尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻臨床處理及預(yù)后。（十三）胎兒消化系統(tǒng)畸形1 .掌握胎

41、兒食道、胃、小腸與結(jié)腸正常解剖、檢查方法、需 要觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項(xiàng)。2 .掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸正常圖像、 正確測量方法、圖像變異及注意事項(xiàng)。3 .掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸異常圖像及常見原因。4 .了解胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的結(jié)構(gòu)變化特征。5 .了解胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十四）胎兒消化道閉鎖1 .掌握胎兒消化道閉鎖的病理類型、超聲診斷思路及超聲特征。2 .熟悉正常胎兒不同孕周消化管大小測值范圍。3 .了解胎兒消化道閉鎖常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十五）胎兒MRI的應(yīng)用1 .掌握胎兒MRI的基本原理。2 .掌握胎兒MRI

42、的適應(yīng)證及禁忌證。3 .掌握胎兒不同孕周腦的 MRI表現(xiàn)特點(diǎn)。4 .掌握胎兒神經(jīng)系統(tǒng)主要疾病 MRI表現(xiàn)特征。5 .了解利用MRI診斷胎兒胸腔疾病的優(yōu)勢和不足。6 .了解胎兒胸腔疾病首選超聲和基本不選擇MRI的病種。7 .了解在利用MRI診斷胎兒消化系統(tǒng)疾病時，比超聲有明顯的優(yōu)勢的病種。（十六）胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形1 .掌握胎兒肢體檢查的正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項(xiàng)。2 .掌握胎兒肢體檢查的正常圖像、正確測量方法及注意事項(xiàng)。3 .掌握各類肢體畸形的分類及超聲診斷要點(diǎn)。4 .了解各類骨骼肢體畸形的鑒別診斷，致死性的骨發(fā)育不良和非致死性的骨發(fā)育不良的鑒別方法。5

43、 .了解各類骨骼肢體畸形的預(yù)后及臨床處理。6 .了解產(chǎn)前超聲檢查無法檢生或較難檢生的骨骼肢體畸形。（十七）胎兒腹壁畸形1 .掌握臍膨生的定義、病理及超聲特征，熟悉其預(yù)后，知道 生理性臍膨由時間段2 .掌握腹裂的定義、病理及超聲特征，熟悉其預(yù)后。3 .掌握體蒂異常超聲特征，熟悉病理特征及其預(yù)后。4 .掌握羊膜束帶綜合征超聲特征， 熟悉其病理特征及其預(yù)后o （十八）胎兒水腫1 .掌握胎兒水腫（hydrops feltalis ）的定義、常見病因、聲 像圖特點(diǎn)。2 .熟悉胎兒水腫的形成過程及其預(yù)后。（十九）胎兒顏面部畸形1 .掌握胎兒顏面部正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的 標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項(xiàng)。2

44、 .掌握胎兒顏面部正常圖像、正確測量方法及其注意事項(xiàng)。3 .掌握胎兒獨(dú)眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭 裂和小下頜定義及其聲像圖改變。4 .熟悉胎兒獨(dú)眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭 裂和小下頜病因及其預(yù)后。5 .了解相關(guān)綜合征。（二十）常見胎兒腫瘤超聲表現(xiàn)及診斷思路1 .掌握常見胎兒腫瘤的超聲表現(xiàn)、掃查方法及診斷思路。2 .了解常見胎兒腫瘤的預(yù)后及治療方案。3 .了解常見胎兒腫瘤與畸形的關(guān)系。4 .了解常見胎兒腫瘤的病因及其發(fā)病機(jī)制。（二十一）雙胎妊娠及并發(fā)癥1 .掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性鑒定的最佳孕周。2 .掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性超聲鑒定的方法。3 .掌握單絨毛膜

45、囊雙胎妊娠的孕期隨訪頻率及內(nèi)容。4 .掌握單絨毛膜囊雙胎超聲檢查標(biāo)準(zhǔn)平面及正常與異常圖像的識別。5 .掌握雙胎輸血綜合征的超聲診斷要點(diǎn)及分期。6 .了解雙胎選擇性胎兒生長受限的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)。7 .了解雙胎貧血多血序列癥的超聲特征。8 .了解雙胎臍動脈反灌注序列癥的超聲診斷方法。9 .了解聯(lián)體雙胎的超聲診斷方法。（二十二）胎盤、臍帶與羊水異常的超聲評價1 .掌握中、晚孕期胎兒附屬物（胎盤、臍帶、羊水）的超聲 掃查方法、需要觀察的內(nèi)容及需要留存的標(biāo)準(zhǔn)切面。2 .掌握中、晚孕期超聲測量胎兒羊水的方法。3 .了解中、晚孕期各種胎盤、臍帶異常的相關(guān)臨床、病理表 現(xiàn)。4 .熟悉引起胎兒羊水異常（羊水過多或過少）的常見病因