第六章染色體畸變

1、授課章節(jié)第八章染色體畸變授課對象生物技術專業(yè)本科授課時數4學時授課時間第三學年上學期授課地點科技樓302教室教學目的與要求要求深刻理解掌握的重點內容有：缺失的概念、類別、細胞學鑒定、遺傳學效應；重復的概念、類別、細胞學鑒定、遺傳學效應；倒位的概念、類別、細胞學鑒定、遺傳學效應；介紹易位的概念、類別、細胞學鑒定、遺傳學效應。染色體組的概念，一倍體、二倍體、三倍體、四倍體、同源多倍體、異源多倍體的概念；同源多倍體的形態(tài)特征，同源三倍體、同源四倍體；異源多倍體的形成和染色體配對；單倍體的染色體配對特點以及其在遺傳育種上的應用；單體、缺體、三體、四體的 聯會和分離 。教學重點與難點染色體結構變異的遺傳

2、學效應和鑒別， 易位引起的半不育；倒位引起的部分不育 。同源四倍體的聯會和分離。非整倍體中單體、三體的聯會和分離。 染色體組。 教學方法講授法；啟發(fā)式教學教具多媒體幻燈片教學步驟專業(yè)詞匯缺失，倒位，假顯性，位置效應，染色體組，單倍體亞倍體單體，三體思考題或作業(yè)1。在玉米中，蠟質基因和淡綠色基因在正常情況下是連鎖的，然而發(fā)現在某一品種中，這兩個基因是獨立分配的。（1）你認為可以用那一種染色體畸變來解釋這個結果？（2）那一種染色體畸變將產生相反的效應，即干擾基因之間預期的獨立分配？2。有一個三倍體，它的染色體數是3n=33。假定減數分裂時，或形成三價體，其中兩條分向一極，一條分向另一極，或形成二價

3、體與一價體，二價體分離正常，一價體隨機地分向一極，問可產生多少可育的配子？課后分析與小結理論課講稿（范例） .講授內容注解染色體變異 一、缺失 deficiency 一 定義：丟失了某一區(qū)段的染色體稱為缺失染色體。二 分類 末端缺失（terminal deficiency） 缺失區(qū)段位于染色體的一端。abcdefgabcdef 中間缺失（interstitial deficiency）缺失了某一臂的中間一段。abcdefghabcdgh Terminal deficiency 只涉及一次斷裂，斷裂后的chrm形成一個有centromere的片段和一個無centromere的片段。無centro

4、mere的片段在后來的細胞分裂過程中由于不能移向兩極而丟失。有著絲粒的片段其斷裂末端是不穩(wěn)定的，有可能與原來的另一個片段重建愈合，不形成結構變異。也有可能與另一個有著絲粒的片段愈合形成雙著絲粒（decentric chrm）染色體。雙著染色體在細胞分裂的后期多數受兩個著絲粒向相反方向移動形成的拉力所拉斷，再次造成結構變異而不能穩(wěn)定存在。頂端缺失染色體也可能在復制以后，姐妹染色體在斷裂末端愈合，同樣形成。雙著絲粒染色體一定會在后續(xù)的細胞分裂中產生更為嚴重的斷裂和結構變異，最終導致細胞或個體的死亡。一旦死亡，變異就被淘汰。所以，末端缺失染色體在自然界是很少見的。而中間缺失染色體沒有粘性末端外露，因

5、而比較穩(wěn)定。常見的缺失染色體多是中間缺失的。 染色體也可能缺失一條整臂，而變成端著絲粒染色體（telocentric chromosome）。 在體細胞內，某一對同源染色體中若一條正常，另一條缺失，這個生物體被稱為缺失雜合體若兩個同源染色體均缺失相同區(qū)段的生物個體被稱為缺失純合體（deficiency homozygote）。 三 缺失的成因和細胞學鑒定成因：斷裂愈合。一次斷裂，形成末端缺失，兩次斷裂，可能形成中間缺失。See Figure 8-1 細胞學鑒定： 缺失的細胞學鑒定是比較困難的。在發(fā)生缺失的當代細胞中，其分裂過程中可以見到無著絲粒的染色體片段。隨著細胞世代的增加，片段丟失。只能根

6、據染色體在減數分裂過程中的配對情況加以鑒別。 末端缺失雜合體形成的二價體不等長。 中間缺失雜合體，與缺失區(qū)段相對應的正常區(qū)段會被排斥在外而形成瘤或環(huán)。 缺失純合體在形態(tài)上無法鑒別，只有通過核型分析，與正常細胞中的相應染色體比較，才能獲得有關信息。 若缺失區(qū)段很小，鑒定更加困難四 缺失的遺傳效應 chrm缺失的生物個體，由于chrm片段的丟失，勢必丟失了缺失區(qū)段內的遺傳物質，破壞在長期進化過程中適應了的遺傳平衡。1 缺失的致死效應 染色體是遺傳物質的載體，染色體缺失必然導致遺傳物質的丟失。遺傳物質的丟失，通常都是對生物體的生長和發(fā)育都是有害的。其有害程度視缺失的遺傳物質的多少及其重要性大小而不同

7、。 在高等生物中，缺失純合體通常是很難生存下來的。在缺失雜合體中，若缺失區(qū)段較長時，或缺失區(qū)段雖不很長，但缺少了對個體發(fā)育有重要影響的基因時，通常也是致死的。只有缺失區(qū)段不太長，且又不含有重要基因的缺失雜合體才能生存，但其生活力也很差。 含缺失染色體的配子體一般都是敗育的?；ǚ塾绕淙绱?，配子的耐受性略強。含缺失染色體的配子即使不敗育，在授粉后受精過程中也因競爭不過正常配子而不能傳遞。因此，缺失染色體主要是通過配子而遺傳的。 2 假顯性現象 如果缺失的區(qū)段很小，而又不帶有重要基因，缺失雜合體是可以存活下來。如果某一隱性基因所對應的等位顯性基因正好位于缺失區(qū)段內，則該隱性基因處于半合狀態(tài)。由于沒有

8、顯性基因的遮蓋，該隱性基因得以表現。這種現象被稱為假顯性現象（pseudodominance）。 染色體結構變異最早就是從缺失的假顯性中發(fā)現的。1915年，C.B.Bridges在研究黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）的棒眼遺傳時發(fā)現，棒眼（Bar eye,B）對正常紅眼（B+）是顯性。該基因位于X chrm上，伴性遺傳。 紅眼蠅 棒眼蠅 （B+B+） （B） BB+ F1應該是棒眼 B+- 應該是紅眼 但是， C.B.Bridges在某些雜交組合的子代群體中卻發(fā)現了紅眼蠅。開始以為是發(fā)生了突變，B+B。檢查部分的唾腺染色體，發(fā)現在少數幼蟲的唾腺細胞內，體細胞聯會的兩條

9、X chrm中都一條短缺了一小段。據此，Bridges推測，子一代中之所以出現紅眼蠅，是因為它的那一條由精子帶來的X chrm上缺失了一小段，而基因B正是位于缺失區(qū)段上，這就使正常X chrm上B+的紅眼效應得到了表達的機會，發(fā)育為紅眼雌蠅。 這種假顯性現象，很容易與隱性突變混淆，二者很難區(qū)分，必須通過相應的細胞學檢查才能確定，不能僅根據表現型來判斷。 當chrm的缺失區(qū)段很小時，正常區(qū)段與缺失區(qū)段的關系，相當于正?；蚺c隱性等位突變基因的關系。 如何區(qū)別微缺失和基因突變? 二、重復 Duplication 重復 Duplication 五 定義：chrm的某一區(qū)段加倍的結構變異稱為重復。 六

10、 分類：一般分為兩大類。1 在同一染色體臂內重復，稱為同臂重復。又可分為 順接重復 abcdecdefghi 反接重復 abcdeedcfghi 2 在一個臂內重復了另一個臂內的一部分，稱為異臂重復。 abcdefgcddehi 七 重復的細胞學鑒定 缺失與重復都必須通過細胞學檢查才能確定，然而，這種細胞學檢查并不是很容易的。 對于缺失雜合體和重復雜合體，一般是在減數分裂的偶線期和粗線期進行檢查。如果缺失和重復的區(qū)段位于染色體臂的中部，且既不是太長，又不是太短，則正常chrm和變異chrm所聯會成的二價體常會出現環(huán)形或瘤狀突出。 二者都能形成這種突出物，如何區(qū)分呢？從理論上講，這兩種突起是有本

11、質的不同的。在缺失雜合體內，瘤或環(huán)是由正常chrm形成的。而在重復雜合體內，瘤或環(huán)則是由變異chrm形成的。 所以，必須參照chrm的正常長度、著絲粒的位置、染色體和染色粒的正常分布等進行比較才能區(qū)別這兩種結構變異。 對于缺失和重復純合體的鑒別就更難了。除了參照少數特征進行比較以外，還必須應用染色體分帶的技術。 對于微小的缺失和重復也是很難鑒別的。 四、重復的遺傳學效應。1 總體上說，對于生物體而言，不論重復的區(qū)段是長還是短，其危害程度均小于缺失。換句話說，生物體對重復的耐受性大于對缺失的耐受性。即使是重復純合體也能較好地生長，更不用說雜合體了。含有重復chrm的配子也較少敗育。盡管如此，重復

12、畢竟改變了生物進化過程中長期形成的遺傳平衡，必然會帶來相應的遺傳效應。 2 重復的劑量效應 果蠅的X chrm上有一對與眼色有關的基因，V+-V，位于第10區(qū)B段與C段交界處。正常情況下，V+為V的顯性。V+的表型效應為紅色，V為朱紅色，V+V為紅眼。Bridges曾經得一條X chrm，其上有V，又重復了一小段帶有V+的區(qū)段，在同一染色體上有V+V。該重復純合體蠅的基因型是V+V/V+V。表現為紅色眼。這種情形是可以理解的。當該蠅與朱紅色眼的蠅（V）雜交后，F1群體中的蠅基因型為V+V，紅眼，這是正常的。蠅的基因型為V+VV，眼色卻是朱紅色的。這種情形就是不正常的了。 這說明兩倍劑量的隱性基

13、因V的表型效應超過了只有一份劑量的顯性基因V+的表型效應，這就是基因的劑量效應。 3重復的位置效應 最著名的關于基因劑量效應和位置效應的例子還是關于果蠅棒眼的研究。 1925年，發(fā)現棒眼的許多種形狀的出現與X chrm上B所在區(qū)段的不等交換有關。（見圖8-4） 由于不等交換，產生了一條16A區(qū)段重復的X chrm，表現為棒眼。野生型果蠅的每個復眼大約由780個左右的紅色小眼組成。16區(qū)A段重復以后小眼數量顯著減少，只有358個左右。而重復純合體的小眼數只有69個。這是基因的劑量效應的最好例證。 假如16區(qū)A在一條X chrm上重復兩次，而另一條X chrm正常，就劑量而言，與重復純合體相同，但

14、其小眼數則下降為45個。這是由于重復區(qū)段所在的位置不同，這就是所謂的位置效應。重復區(qū)段的位置不同，表現型的效應不同?；虻谋憩F型效應因其所在染色體的位置不同而有一定程度的改變，這種現象稱為基因的位置效應。 三、倒位 定義：染色體的某一區(qū)段或某些區(qū)段的直線順序顛倒了的染色體結構變異稱為Inversion。 分類： 1、簡單倒位（simple inversion）：一條染色體內只發(fā)生一次倒位。又分為： a.臂內倒位：倒位的區(qū)段不包含著絲粒（paracentric inversion）. b.臂間倒位：倒位的區(qū)段包含著絲粒（pericentric inversion）. 2、 復雜倒位：一條染色體內

15、發(fā)生兩次或兩次以上的倒位。復雜倒位又分為若干種，這里不多講。 一個個體對于倒位可以是純合體，也可以是雜合體。倒位純合體在細胞學上是完全正常的，也不會影響個體的生活力。 倒位的細胞學鑒別 用細胞學方法鑒別倒位的根據仍是倒位雜合體在減數分類列時的形象。倒位雜合體在減數分裂時，兩條同源染色體不能以直線形式配對?？梢苑譃橐韵氯N情況。 若倒位區(qū)段很長，減數分裂的偶線期（zygotene）和粗線期（pachytene）倒位區(qū)段會反轉方向配對，正常區(qū)段則排除在配對區(qū)段之外。 若倒位區(qū)段太短，則有可能倒位區(qū)段不配對。 若倒位區(qū)段既不太長又不太短，就有可能形成可見的倒位圈。這樣，倒位區(qū)段能夠聯會，非倒位區(qū)段也

16、能聯會。 倒位圈也許看起來同缺失、重復而形成的環(huán)相似，但本質不同。倒位圈是兩條chrm共同形成的，后者則是由一條chrm組成的。四、 的遺傳學效應 所以常見的缺失多為中間缺失。 3 對于倒位純合體而言，倒位區(qū)內與倒位區(qū)外的基因之間的重組率改變了。 染色體發(fā)生倒位以后，倒位區(qū)段內的基因的直線順序顛倒了。倒位區(qū)內的基因與倒位區(qū)外的基因的距離隨之發(fā)生改變。如上圖，f與g之間原來交換值為5%（5 centimorgan）。Def區(qū)段倒位以后，f與g之間的交換率變?yōu)?5%了。 倒位不僅改變了基因之間的交換值，也改變了基因之間固有的相鄰關系，從而造成遺傳性狀的變異。因此，倒位是物種進化的重要途徑之一。 據

17、研究，很多近緣物種就是由于一次再次的倒位形成的。通過種間雜交，根據雜種減數分裂時染色體的聯會情況，就可以分析物種之間的進化關系。 2倒位雜合體的部分不育 對于臂內倒位雜合體而言，只要非姐妹染色單體在倒位圈內發(fā)生交換，就有可能產生下列四種染色單體。 無著絲粒的染色單體片段。 雙著絲粒的缺失染色單體 缺失染色單體或既缺失又重復的染色單體。 正常染色單體和倒位但不缺失的染色單體 臂間倒位雜合體，著絲粒在倒位圈的外面，環(huán)內發(fā)生交換以后，雖然不會出現橋和斷片，但也會使交換過的染色單體帶有缺失和重復，形成不平衡的配子。這些配子一般也是沒有生活力的。 不論是臂間倒位還是臂內倒位，只要在環(huán)內有交換發(fā)生，交換過

18、的染色單體都帶有缺失和重復，進入配子后往往引起配子的死亡，使得最后參與受精的配子幾乎都是在環(huán)內沒有發(fā)生過交換的。所以倒位的一個遺傳學效應就是可以抑制或大大地降低倒位區(qū)段內同源染色體的交換與重組。所以有時又把倒位稱為“交換抑制因子”。 前述用muller-5技術檢測果蠅X-連鎖的隱性致死突變和用平衡致死系統(tǒng)檢測常染色體隱性突變的例子中都用到了抑制交換的遺傳學效應。 （見圖8-7) 而上述第類染色單體只有發(fā)生了相互雙交換時才能產生。上述類都是在倒位圈內發(fā)生一次交換的產物。凡得到第類，在減數分裂的后期I丟失。第類在后期形成橋（染色體橋），爾后被拉斷，變成缺失chrm，得到這種chrm的孢子是不育的。

19、第類本身缺失，或者既缺失又重復，得到它們的孢子也是不育的。所以，倒位的一個遺傳學效應就是倒位雜合體的部分不育3、 倒位雜合體降低了某些連鎖基因之間的重組率。 主要原因有兩個方面。得到交換過的染色單體的配子大多是不育的。交換值的計算方法是：重組型配子數/總的配子數。其表示方法是測交后代中重組型個體的比例。含有交換染色單體的配子是不育的，就降低了重組型配子的數目，因而降低了重組率。由于倒位，倒位區(qū)段必須形成倒位圈才能與未倒位的相應地區(qū)段配對。而在倒位區(qū)段與非倒位區(qū)段交接處同源染色體之間的配對不如未倒位的正常區(qū)段緊密。我們知道，配對是交換的前提，配對不密切，當然在空間位置上影響交換，從而降低重組率。

20、 例，玉米In5a(S.O-L.67)是一個臂間倒位，包括從短臂靠近著絲粒處起到長臂Pr-pr座位的區(qū)段。 不僅倒位區(qū)段內bt1-pr之間的重組率下降，而且bt1與倒位區(qū)段外的bm1 , a2的重組率也下降了。 再如，果蠅第3chrm，其上有這樣幾個基因 以前認為果蠅中存在著一種交換抑制因子(C , crossing over repressor)，其實因子本身不過是一個或幾個倒位，而所謂抑制交換，不過是因為在倒位雜合體（C/C+）中，在倒位環(huán)內發(fā)生過單交換的產物不能發(fā)育成有功能的配子，因而好象交換被抑制了。 例如，果蠅第1染色體上有一倒位品系，CB，在第3染色體上有一個倒位，但外觀上是野生型

21、；另有一純合突變品系，第3染色體正常，突變基因是st(scarlet , 猩紅眼) ,，sr(stripe , 條紋胸) , e(ebony , 黑檀體) , ro(rough ,粗糙眼) , ca(claret , 紫紅眼) 。這兩個品系雜交，子一代雜合體蠅再回交純合突變品系。在e-ro區(qū)域。倒位附近的sr-e間單交換數降低很多，由預期的8%降低到0.15%，說明倒位可能部分地伸展到這個區(qū)域。離開倒位稍遠，在st-sr間，交換值由預期的18%降到9.6%，然而還是很高，說明這個區(qū)域在倒位區(qū)以外。只發(fā)現兩個不尋常的基因型，都可用倒位區(qū)段內的雙交換說明，因為倒位區(qū)段內雙交換所形成的產物沒有重復和

22、缺失，是正常的。這一例子說明，倒位可以大大地降低倒位環(huán)內基因的重組率。 melanogaster 的st.sr.e.ro.ca品系的雄蠅與基因順序為st.sr.ca.ro.e的倒位雜合蠅雜交。可以看到，所有的交換產物基本上都在倒位區(qū)以外，可見倒位可以抑制倒位區(qū)內基因的重組。為簡便起見，純合突變個體(c+)和純合倒位個體(CB)僅畫出同源染色體中的一條。 四、易位 一 定義：易位是指兩個非同源chrm之間chrm片段的轉移或互換。易位是染色體間的結構變異，與缺失、重復、倒位不同。 二 分類： 1 簡單易位（simple translocation）: chrm的一個片段易位到了另一個非同源染色體

23、上。這種易位比較少見。 2 相互易位（recirocal transloocation） 兩個非同源chrm之間片段的相互交換。 三 細胞學鑒別 相互易位的純合體沒有明顯的細胞學特征，減數分裂時的配對是正常的?？梢苑€(wěn)定地從一個世代傳遞到另一個世代。 在減數分裂的zygotene和pachytene，相互易位的雜合體的染色體的同源區(qū)段同時發(fā)生聯會。因此而常形成“十字”形圖象。終變期（diakinesis）又可形成四體環(huán)或四體鏈，或“8”字形圖象。 （見圖8-9） 四 遺傳學效應 易位改變了基因之間的連鎖關系。原來位于第1chrm上的一小段轉移到了chrm2上，其上所載的基因本來與chrm1上的基

24、因連鎖，易位以后變?yōu)榕cchrm2上的基因連鎖了。原來位于第2chrm上的一小段轉移到了chrm1上，其上所載基因原來是與chrm2上的基因連鎖的，現在已轉變?yōu)榕cchrm1上的基因連鎖了。 經研究，許多植物的變種就是這樣產生的。比如，直果曼駝羅（Datura stramonium），有12條染色體，分別標為12，34，562122，2324，這是原型一系。原型2系就是第一染色體和第九染色體的易位純合體，118，217，原型3系是chrm6和chrm11的易位純合體。已查明100個左右的變異系都是通過易位形成的易位純合體，它們的外部形態(tài)各不相同。 易位還可能造成融合，從而導致染色體數目發(fā)生變化，使

25、兩個連鎖群合并為一個連鎖群。假如兩個近端著絲粒染色體，一個在靠近著絲粒的長臂一側斷裂，另一個在靠近著絲粒的短臂一側斷裂，相互易位以后，一個得到兩正常染色體的小部分。幾乎不含有有用的基因，很容易在易位雜合體配子時丟失。另一個得到了兩個正常染色體的絕大部分，成為大染色體。純合以后，染色體數減少一個，而遺傳物質損失很少。植物中的還陽參屬內的物種染色體數就是這樣遞減的。從n=8、7到n=6、5、4、3不等2 易位雜合體的半不育（semisterility） semisterility是易位雜合體的顯著特點。根據圖8-9，易位雜合體在減數分裂前期聯會成“十”字形，diakinesis因交叉端化而成為四體

26、環(huán)或“8”字形。 一般情況下，這種四聯體都是2/2分離的。在四體環(huán)中，2/2分離的時候，無論怎樣分配，總是相鄰的兩個著絲粒趨向一極，另外兩個相鄰著絲粒趨向另一極。所以被稱為相鄰式分離。相鄰式分離得到的二分子中，或者是112和221，或者是121和212，無論哪種都只含有重復缺失chrm。這些孢子都不能發(fā)育成正常能育的花粉和胚囊。 中期成為“8”字形結構的那些四聯體，實質上還是一個四體環(huán)，只不管是空間構型改變了。正是由于這種空間構型的改變，使得它們可能進行相間式或者叫做交替式的2/2分離。交替分離產生的二分子，要么得到1、2兩條正常chrm ,要么得到12和21兩個相互易位了的chrm 。得到1

27、2的二分子當然發(fā)育成可育的配子，得到12和21的二分子也不曾缺少或增加任何遺傳物質，在遺傳上也是平衡的，因而也能發(fā)育成正常的配子。然而，交互式分離時，兩條易位染色體進入細胞的一極，兩個非易位染色體進入另一極，使非同源染色體上的基因間的自由組合受到抑制，出現假連鎖現象。一般地說，交替式分離和相鄰式分離比例相差不大，都在50%左右。這就是易位雜合體的半不育性（semisterility）。對有的易位雜合體來說。可能交替式分離多一些，對于另外一些雜合體來說則可能相鄰式多一些。 易位雜合體只能產生兩種可育配子，所產生的可育配子中有一半含有12兩條正常chrm ，一半含有12和21兩條易位染色體，在自交

28、子代群體內，1/4是完全正常的個體，1/4是完全可育的易位純合體，2/4仍是半不育的易位雜合體（12，1，2，21）。 這就是P137上講的，植物中的半不育現象，即花粉一半敗育，胚囊也一半敗育，結實率50%左右。由半不育植株自交種子長成的植株又有半數是可育的，半數是半不育的。 從這一點說，在易位雜合體中，易位chrm的易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳單位（T）而正常chrm上與之對應的等位點就相當于一個可育的隱性遺傳單位（t）。TT、tt均可育，Tt半不育。利用這一特性，可以給基因定位或確定T的位置。 若某一基因與易位點（T）連鎖，且相距較近，可以用兩點或三點測驗法，測出T與該基因間的大致

29、距離。 見圖8-10 玉米長節(jié)間基因（Br）為短節(jié)間（br）的顯性。某玉米的株高正常，但半不育，與完全可育的矮生品系雜交，再用該矮生品系與雜種群體中的半不育株測交，在測交子代中： 株高正常、完全可育 27 植株矮化、半不育 42 植株矮化、完全可育 279 株高正常、半不育 234 重組率 11.85 centimorgan 3 易位雜合體鄰近接合點得計引進的重組率下降。 重組率下降的主要原因是聯會不緊密。 玉米第5染色體和第9染色體的一個相互易位系，涉及第5染色體長臂的外側一小段，和第9染色體短臂包括Wx座位在內的一大段，在正常的第9染色體上，yg2與sh之間的重組率為23%，sh和Wx之間

30、的重組率為20%，但易位雜合體的這兩個重組率分別下降為11%和5%。 第二節(jié) 染色體數目的變異 染色體不僅會發(fā)生結構變異，也會發(fā)生數目變異。染色體可以增加一個或幾個，也可以減少一個或幾個，也可以增加一套或幾套。當然，隨著染色體數目的變異，生物體的遺傳性狀也會隨之發(fā)生相應的變異。 一、染色體組和染色體基組。 我們平常見到的大多數植物都是二倍體（diploid），動物幾乎全部是二倍體。我們所接觸到的農作物，如玉米2n=20，水稻2n=24，大麥2n=14等也都是二倍體。 為什么叫做二倍體呢？因為在這些生物的體細胞中含有兩個染色體組。 何謂染色體組：由形態(tài)、結構和連鎖基因群都彼此不同的幾個染色體組成

31、的完整而協(xié)調的遺傳體系。 染色體組的基本特征：增加或缺少其中任何一條都會造成遺傳上的不平衡，從而導致對生物體不利的遺傳效應。 在遺傳學上，染色體組用n表示。在這里，n有兩個基本含義：染色體組（genome）的標志符號；表示配子所含的染色體數目。 以玉米為例，n=10 , 2n=20 。 n=10是指玉米的正常配子內的染色體數是10；2n=20是指玉米體細胞內含有20條染色體，也就是說玉米孢子體內（或者說是體細胞內）的染色體數是20。對于這樣的物種，我們稱之為二倍體物種。 但是，對于小麥而言，情況則有些不同。小麥是一個屬。屬內分為若干種。各個種之間的染色體數是不相同的。 一粒小麥、野生一粒小麥2

32、n=14 , n=7 二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥2n=28 , n=14 。 斯卑爾脫小麥、密穗小麥、普通小麥2n=42 , n=21。 這三種類型之間，染色體數都是以為基數變化的。是小麥屬的染色體基數，以x代表。2n=14 , n=7的小麥種，配子內含有條染色體，這七條染色體稱為一個基本染色體組。 顯然，2n=14的小麥體細胞內含有2個基本染色體組，故而稱為二倍體。 在小麥屬內，2n=28的種，染色體數是的倍，稱為四倍體（tetroploid），2n=42的種，染色體數是的倍，稱為六倍體。 染色體數是染色體基數的三倍以上的生物體又稱為多倍體（polyloid）。如四倍體、六倍

33、體。 多倍體對應于二倍體。 四倍體2n=4x的物種與二倍體2n=x的物種雜交，得到2n=x的雜種，稱為三倍體。2n=x的物種與2n=4x的物種雜交，得到雜種2n=x，稱為五倍體。三倍體、五倍體也是多倍體。 對于普通小麥2n=x42。到底叫做二倍體呢還是叫做六倍體呢？在細胞遺傳學的范圍內有必要給予區(qū)別。其實，叫做二倍體或者六倍體都行。叫它做二倍體，是因為它含有兩個染色體組，叫它做六倍體，是因為它含有個染色體基組。 我們把含有偶數個染色體基組的生物體叫做雙倍體。雙倍體產生的配子，叫做單倍體（haploid）。 對于二倍體生物2n=x，染色體組就是染色體基組，n=x，雙倍體就是二倍體，它產生的配子是

34、單倍體，但都含有一個染色體基組，所以也是一倍體（monoploid）。對于多倍體，如四倍體、六倍體，是雙倍體，但它們產生的配子是單倍體，但卻含有個或個染色體基組，所以不是一倍體。2n=x，配子n=x，是單倍體，但同時又是二倍體。在習慣上，不大使用雙倍體這個概念，常常將雙倍體與二倍體混用。二、 染色體數目變異的概念和分類 1、整倍性變異 就高等生物而言，大多數物種的孢子體世代都是雙倍體，視之為正常情況。在此基礎上，染色體數目的增加或減少，都被認為是發(fā)生了染色體數目的變異。 以染色體基數為基礎，染色體數成倍地增加或減少的變異稱為整倍性變異。 體細胞中的染色體數是染色體基數的整數倍的生物體稱為為整倍

35、體（euploid）。 2、非整倍性變異 有個別（一個或幾個，但不是一個染色體基組）染色體的增加或減少的染色體數目變異稱為非整倍性變異。發(fā)生了非整倍性變異后的生物體稱為非整倍體（aneuploid）。 3、 整倍體的同源性和異源性。 有些多倍體的三個或三個以上染色體基組是相同的，它們都來自于同一個祖先物種，稱為同源多倍體（autopolyploid）。 有些多倍體所含有的染色體基組的性質是不相同的，來自于不同的祖先物種，稱為異源多倍體（allopolyploid）。 上述是指穩(wěn)定的物種而言，若是單個生物體，二倍體也有異源的。比如兩個物種遠緣雜交的后代就是異源二倍體。 同源多倍體最主要的來源是二

36、倍體物種的染色體直接加倍。異源多倍體的最主要來源是遠緣雜種的染色體加倍。見圖616。 假如有三個二倍體物種：甲、乙、丙。 甲二倍體的染色組（基組）以表示，由a1、a2、a3三個染色體組成。n=2x=AA=(a1a2a3)(a1a2a3)=a1a1a2a2a3a3=3 乙二倍體的染色體組（基組）以表示，由b1、b2、b3三個染色體組成，n=2x=BB=（b1b2b3）（b1b2b3）bbbbbb3 丙二倍體的染色體組（基組）以表示，由e1、e2、e3三個染色體組成，n=2x=EE=（e1e2e3e4）（e1e2e3e4）e1e1e2 e2e3 e3e4e484 、是親緣關系很遠的三個染色體組。使

37、甲、乙、丙三個二倍體的染色體數加倍，分別形成甲、乙、丙三個不同的同源四倍體。其染色體組成分別是： 2n=4x=4A=AAAA=12=3 2n=4x=4B=BBBB=12=3 2n=4x=4E=EEEEEE=16=4 若甲同源四倍體與甲二倍體雜交，子代就是同源三倍體。 2n=x=3 同源多倍體的合子染色體數是同一染色體組（x）多次加倍的結果。其特點是，同源染色體在體細胞內不是兩個成對地出現，而是三個、四個，乃至更多個成組地出現。 若甲二倍體與乙二倍體雜交，甲的配子是n=x=A=a1a2a3，乙的配子是n=x=B=b1b2b3，子代的合子染色體組是2n=2x=AB=6，使雜種的染色體數加倍，得到2

38、n=4x=AABB=12=6的異源四倍體。 若上述異源四倍體（AABB）與丙二倍體(EE)雜交，得到異源三倍體雜種(ABE)，使其染色體加倍，就得到異源六倍體，2n=6x=AABBEE=20=10。 異源多倍體是由染色體組不同的兩個或更多個二倍體合并而成的多倍體。 若異源多倍體的染色體數再加倍，得到同源異源多倍體（autoallopolyploid）。如： AABBEE AAAABBBBEEEE=40=10 AABB AAAABBBB=24=6 這是甲、乙及甲、乙、丙三個二倍體合并起來的多倍體。4、非整倍體（Aneuploid） 非整倍體可以分為超倍體和亞倍體。 染色體數多于2n，或者說，比正

39、常染色體數增加一個或幾個染色體的非整倍體稱為超倍體（hyperploid），染色體數少于2n的非整倍體稱為亞倍體（hypoploid）。 非整倍體的種類很多，我們只介紹在遺傳學研究中有代表性意義的幾種。 三體（trisomic）：2n+1，如AA=a1a1a2a2a3a3a3,比2n多一條a3染色體，減數分裂時可能聯會成(n-1)。 四體（tetrosomic）：2n+2, a1a1a2a2a3a3a3a3，比2n多兩條相同的a3a3染色體，減數分裂時形成（n-1）+。 三體和四體都是超倍體。 單體（monosomic）： 2n-1 , a1a1a2a2a3 , 比2n缺少了一條a3染色體，減

40、數分裂時形成（n-1）+。 缺體（nullisomic）：2n-2 , a1a1a2a2 , 比2n缺少一對同源染色體。 單體和缺體都是亞倍體。 相對于各種非整倍體，稱正常的2n個體為雙體（disomic）。（在研究整倍性變異中，稱正常2n個體為雙倍體。） 表61 三、單倍體和一倍體一般地說，具有配子染色體數的生物稱為單倍體生物。 自然界的絕大多數生物都是雙倍體的。動物界有自然存在的單倍體（haploid），如某些膜翅目昆蟲（蜂、蟻）和某些同翅目昆蟲（白蟻）的雄性。它們都是由未受精的卵（n=x）發(fā)育而成的（單性孤雌生殖）。在植物界，只有二倍體低等植物的配子體世代是能夠自養(yǎng)生活的單倍體，如二倍體

41、藻菌類的單核菌絲體，二倍體苔蘚類的配子體等。在高等植物中也會偶然出現一些植株弱小的單倍體，幾乎都是由不正常的生殖過程而產生的，如孤雌生殖和孤雄生殖，一般都不能繁殖后代。也可以通過花藥培養(yǎng)、胚培養(yǎng)等途徑人工創(chuàng)造單倍體，但若不進行染色體數目加倍，這些單倍體也是很難保存的。 單倍體生物，尤其是單倍體植物，又分為兩類： 由二倍體產生的單倍體稱為一倍體（monoploid），又稱為單元單倍體（monohaploid）。由偶倍數多倍體產生的單倍體稱為多元單倍體（polyhaploid）。 單倍體 2n=2x , 4x , 6x ; n=x , 2x , 3x 一倍體 2n=2x , n=x 由此可見，一倍

42、體是單倍體，單倍體卻不一定是一倍體。嚴格地說，只有一倍體才是真正的單倍體。 一倍體的細胞學行為。 在高等植物的一倍體（n=x）的體細胞中，雖然每個染色體都是成單存在的，但它們的有絲分裂過程是正常，因為有絲分裂不涉及染色體配對的問題。正是由于一倍體的有絲分裂正常，其植株才能生長發(fā)育。 然而，一倍體的減數分裂則是很不正常的。 因為，在一倍體的孢母細胞內，任何染色體都是單個的，減數分裂前期均不能聯會成二價體（bivalent），只能各自獨立成為x個單價體（univalent）。這些單價體在減數分裂過程中有三種可能的表現。 后期隨機趨赴紡錘體的某一極，后期姊妹染色單體正常分離； 單價體在后期提早著絲粒

43、分裂并進行姊妹染色單體的均衡分離，后期各個染色單體隨機趨赴紡錘體的某一極； 單價體或染色單體在中期不遷移到赤道面上，后期也無法遷移到紡錘體的兩極，以致被遺棄在子核以外，最終在細胞質中消失。 這三種表現的結果，都會使最后形成的大孢子或小孢子不是缺少x個染色體中的這一個或這幾個，就是缺少那一個或那幾個，很少能得到一整套x個染色體。因為每一個染色體分配到這一極或那一極的概率都是1/2，所有x個染色體都分到一極概率是(1/2)x。除了極少數含有x個染色體的孢子能夠發(fā)育成有功能的配子以外，其余的都不能發(fā)育為花粉或胚囊。于是造成一倍體的嚴重不育。 至于含有兩個或兩個以上染色體基組的多元單倍體，假如這些染色

44、體基組之間沒有親緣關系，其減數分裂行為同一倍體。若這些染色體基組之間有部分同源關系，前期可能會有部分配對，但其結果仍然是高度不育的。 四、同源多倍體 autopolyploid 1、同源多倍體的形態(tài)特征： 隨染色體的倍數的增加，核體積和細胞體積隨之增大。 葉片大小、花朵大小、莖粗和葉的厚度隨染色體組數目的增加而遞增，成熟期隨之遞延。 同源多倍體的氣孔大，但數量少。 但是，這些形態(tài)特征也不是隨染色體倍數性的增加而無限增長的，有一個限度，這個限度因物種而異。 總之，隨著基因劑量的增加，生化活動隨之加強。 2、同源多倍體的來源 目前，同源多倍體的產生和保持大多是人為的。產生同源多倍體的途徑主要是染色

45、體的人工加倍。保存多倍體的途徑主要是無性繁殖。 自然產生多倍體的頻率不高，且很難保存，主要因為是高度不育，不能留下后代，即使留下子代，卻不再是原來的同源多倍體，而成為非整倍體。 自然產生同源多倍體的機制： 有絲分裂中染色體已經復制而細胞質不分裂； 未減數的配子結合。 同源多倍體自然出現的頻率： 年生植物高于一年生植物。一年生植物如果在變?yōu)槎啾扼w的當年不開花結實，就絕種。多年生植物還可以等待來年。 自花授粉植物高于異花數粉植物。自花授粉植物自交得到同源多倍體的機會比較大，異花授粉植物在變?yōu)橥炊啾扼w之后。只能同二倍體原種雜交，產生高度不育的三倍體后代。 無性繁殖植物高于有性繁殖植物。 自然存在的

46、同源多倍體不多，常見的有：香蕉，同源三倍體（2n3x33）；黃花菜(Hemerocallis fulsa) , 2n3x33 ；水仙 (Narcisuis fazetta),2n3x30。馬鈴薯，同源四倍體。 人工創(chuàng)造的同源多倍體有：同源三倍體西瓜，同源三倍體甜菜等。 在同源多倍體減數分裂時，三個、四個或更多個同源染色體大多聯合成一個多價體。 比如，玉米的同源三倍體在減數分裂時聯會成10個三價體（），而同源四倍體玉米則聯會成10個四價體（）。3、同源三倍體的減數分裂 在同源三倍體中，每一個同源染色體組有三個成員。這三個染色體在大多數的情況下聯會成一個。但是，在這個三價體內，任何同源區(qū)段內只能有

47、兩條染色體聯會，而將第三個染色體的同源相應區(qū)段排斥在聯會之外。因此，每兩個同源染色體之間都只能是局部聯會。這樣，在三價體內，每兩個染色體之間的聯會區(qū)段少于二價體。圖617 由此又導致聯會松弛，交叉減少，就可能提早解離（desynapsis）。提早解離就是三價體在轉移到紡錘體的赤道面之前就解離成一個二價體和一個單價體。 同源組的三個染色體成員也可能其中兩個聯會成比較緊密的二價體，另一個不參與聯會，而形成單價體。+ 后期，凡二價體都是1/1均衡分離，細胞兩極各得到一個。單價體則有三種可能。 趨向其中一極。 遺棄在細胞質中，不能到達任何一極。 著絲粒提前分裂，兩條染色單體各趨向一極。這樣，減數分裂的

48、第二次分裂又不正常了。 就一個同源組而言，減數分裂產生的孢子中，有的含有一條染色體，有的含有2條染色體。對n個同源組而言，情況就復雜了。孢子中，染色體數從n-2n的都有，且n/2n分配的僅占極小的比例（1/2）n-1，絕大多數孢子都是介于n-2n之間的，是不平衡的，都不能發(fā)育成正?？捎呐渥芋w。至于形成平衡合子的機會就更小了。所以，同源三倍體是高度不育的。由于三倍體的不育，它在自然界很少存在。 有時二倍體的特定組織是三倍體。如玉米和其它禾谷類子粒的胚乳是三倍體。 見圖617，表6-2。 因為同源三倍體高度不育，我們不討論基因在同源三倍體中的分離。人們利用同源三倍體，主要是利用它的不育性。如：三

49、倍體西瓜，三倍體等等。4、同源四倍體減數分裂 在同源四倍體中，每個同源組具有四個成員，在減數分裂過程中的聯會同樣遵循上述原則：每個同源區(qū)段內，只能有兩條染色體聯會。所以，一個同源組在分裂前期的聯會可能出現下列四種情況： 大多數聯會成四價體 一個三價體和一個單價體+ 兩個二價體+ 一個二價體和兩個單價體+ 三價體、四價體都可能在中期以前提早解離。后期，+的只能是2/2分離，亦主要是2/2分離，其余兩種情況，可能是2/2分離，也可能是3/1分離，極少數還可能是2/1分離。3/1，2/1為不均衡分離。但是，總體上說，以2/2分離為主。 見圖6-18 每個同源組都可能發(fā)生不均衡分離，染色體數不完整和組

50、合成分不均衡的孢子占有較大比例，造成同源四倍體產生的部分配子是沒有功能的，子代群體內染色體數多樣化。 玉米同源四倍體花粉母細胞減數分裂時，每個同源組的聯會主要是四價體()和兩個二價體（+），其它形式的聯會很少。這兩種聯會主要是2/2分離，所以多數配子是20個染色體，大約占50%左右。 在玉米中，多于20或少于20個染色體的配子也能參與受精（但不是都參與受精）。因此，玉米同源四倍體的育性一般下降5-20%。因而，同源四倍體玉米的子代群體內，植株間的染色體數差異很大，從20-47都有，2n=40占60%左右。但，即使是40個染色體的植株，并不一定每個同源組都是4條染色體，可能有的同源組多于4條，有

51、的少于4條，而平均是4條。 5、同源四倍體的基因分離： 由于同源四倍體的染色體分離主要是2/2分離，育性明顯高于同源三倍體，因而有必要研究同源四倍體的基因分離規(guī)律。基因分離與染色體分離既有聯系又有區(qū)別。染色體分離是基因分離的物質基礎。當我們所研究的基因距離著絲粒很近，其間一般不會發(fā)生姊妹染色單體的交換，則該基因隨著染色體的分離而分離。稱為染色體隨機分離（random chromosome segregation）。若所研究的基因距著絲粒較遠，與著絲粒之間容易發(fā)生非姊妹染色單體的交換，基因表現為染色單體隨機分離（random chromatid segregation）。 我們講基因分離一定是指

52、雜合體而言的，純合體不存在基因分離的問題。在同源四倍中，某一同源組的某一位點上，可能有五種基因型：AAAA , AAAa , AAaa , Aaaa , aaaa ,其中三種雜合體分別稱為三式、復式、單式。 染色體隨機分離（Random Chromosome Segregation） 以三式雜合體為例，討論同源四倍體中基因的染色體隨機分離條件： 聯會成，2/2式分離。 基因與著絲粒很近，其間不發(fā)生交換。見圖6-19。 在這種情況下，A-a 座位與著絲粒很近，其間不發(fā)生交換，A-a座位與原來所在的染色單體（著絲粒）的位置不發(fā)生改變。三種分離方式的分離單位僅僅是四個染色體，所以被稱為染色體隨機分離

53、（Random Chromosome Segregation）。 三式同源四倍體的染色體隨機分離產生的配子種類和比例為（AA）：（Aa）=1：1 當A對a為完全顯性，看不到分離現象。若兩種配子具有同樣的受精能力，自交后代中無隱性個體出現。 (AA+Aa)2=1AAAA : 2AAAa : 1AAAa 即使用完全隱性個體aaaa與其測交，也不會出現隱性表型的個體。 復式和單式的基因分離大家自己去推演。 6、異源多倍體 在高等植物中，異源多倍體是普通存在的。在中歐，約有2/3的植物屬是由異源多倍體組成的，在被子植物中，異源多倍體種占1/3，禾本科中約70%的種是異源多倍體。 偶倍數的異源多倍體 自

54、然界能夠自繁的異源多倍體種基本上都是偶倍數的。在偶倍數的異源多倍體內，每組同源染色體都只有兩個成員，減數分裂時能象二倍體一樣聯會成二價體。所以，性狀遺傳規(guī)律與正常二倍體是完全相同的。 異源四倍體又稱為雙二倍體（amphidiploid）。如普通煙草，2n=4x=TTSS=48=24。 異源多倍體的形成過程與同源多倍體基本相似，主要有兩條途徑： 原種或雜種的未減數配子受精結合。 原種的未減數的配子含有相同的染色體組，受精結合就產生同源多倍體，若含有不同的染色體組，就形成異源多倍體。 在二倍體桃樹（2x=16=8）的大量花粉中挑選出體積特別大的花粉粒，1202粒，給二倍體桃樹授粉，在所產生的30株

55、子代植株中，有7株是同源三倍體（3x=24=8）。這說明產生這7株同源三倍體的花粉是未減數的（n=2x=16）。 蘿卜（Raphanas sativus 2x=RR=18=9） 甘藍 (Brassica oleracea 2x=BB=18=9) 這兩個種雜交的F1，2n=2x=RB=18=9，是異源二倍體，高度不育，但是，偶爾能產生極少數的含有全部18條染色體的配子。配子中有，配子中也有，這兩種配子結合，就能產生 2n=4x=RRBB=36的異源四倍體，定名為Raphanobrassica。 合子染色體數加倍 人工創(chuàng)造異源多倍體的主要途徑是染色體的人工加倍。 擬茸毛煙草（Nicotiona tomentosiformis）,