【課件】5.1基因突變和基因重組課件2021-2022學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、第第5 5章章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異虎不僅是亞洲特有的珍稀動物，而且是起源于我國黃河中游的大型猛獸?；⒌捏w色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的白虎。白虎是患了白化病嗎？如果是，為什么體表又有黑色條紋呢？我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個色素基因SLC45A2 發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？基因突變對生物的生存是有利的還是有害的？除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會不會發(fā)生改變呢？人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又該怎樣檢測和預(yù)防呢？正常紅細胞正常紅

2、細胞功能正常功能正常鐮刀狀紅細胞鐮刀狀紅細胞易破裂易破裂, ,使人患溶血性貧血使人患溶血性貧血實例實例1 1：鐮狀細胞貧血鐮狀細胞貧血正常正常 纈氨酸纈氨酸- -組氨酸組氨酸- -亮氨酸亮氨酸- -蘇氨酸蘇氨酸- -脯氨酸脯氨酸- -谷氨酸谷氨酸- -谷氨酸谷氨酸- -賴氨酸賴氨酸- -異常異常 纈氨酸纈氨酸- -組氨酸組氨酸- -亮氨酸亮氨酸- -蘇氨酸蘇氨酸- -脯氨酸脯氨酸- -纈氨酸纈氨酸- -谷氨酸谷氨酸- -賴氨酸賴氨酸- -紅細胞紅細胞珠蛋白珠蛋白第六位第六位谷氨酸谷氨酸被被纈氨酸纈氨酸替代，形成異常的血紅蛋替代，形成異常的血紅蛋白白直接原因直接原因2.根本原因：氨基酸氨基酸蛋白

3、質(zhì)蛋白質(zhì)谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNAmRNA思考：基因的堿基序列發(fā)生改變對氨基酸序列的可能影響？堿基對的替換(1)轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸未發(fā)生改變(2)轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變(3)轉(zhuǎn)錄后mRNA中終止密碼子改變（提前、后移）(4)轉(zhuǎn)錄后mRNA中起始密碼子改變（提前、消失）堿基對的增添或缺失增添或缺失1或2或3個堿基第一節(jié)第一節(jié)u DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變1.1.基因突變基因突變可能會（也可能不會）導(dǎo)致蛋白質(zhì)可能會（也可能不會）導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，可能會（也可能不會）影響生結(jié)構(gòu)的改變，可能會（也可能不會

4、）影響生物體的性狀物體的性狀2.2.配子中的基因突變配子中的基因突變可隨配子遺傳給子代，可隨配子遺傳給子代，體體細胞突變細胞突變一般不能通過有性生殖遺傳，可通一般不能通過有性生殖遺傳，可通過無性繁殖遺傳過無性繁殖遺傳基因基因突變突變基因堿基序列一定改變 一定產(chǎn)生新的基因一定一定不一定不一定生物的表現(xiàn)型不一定發(fā)生改變原因原因由于密碼子具有簡并性，基因突變前后，對應(yīng)的密碼子編碼同一種氨基酸顯性純合子中發(fā)了一個基因的隱性突變（AAAa）堿基的改變發(fā)生在非編碼序列正常結(jié)腸上皮細胞正常結(jié)腸上皮細胞抑癌基因抑癌基因突變突變原癌基因突變原癌基因突變抑癌基因抑癌基因突變突變抑癌基因抑癌基因突變突變癌癌癌細胞轉(zhuǎn)

5、移癌細胞轉(zhuǎn)移 結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。1. 1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2. 2. 健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變有有結(jié)腸癌發(fā)生的原因結(jié)腸癌發(fā)生的原因特別提醒特別提醒：癌癥發(fā)生常需要：癌癥發(fā)生常需要多個基因的突變多個基因的突變或或表觀遺傳修飾表觀遺傳修飾（也有些（也有些癌癥的發(fā)生只涉及癌癥的發(fā)生只涉及

6、一個基因的突變一個基因的突變），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。1.細胞癌變的原因原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因細胞細胞正常正常生長、增殖生長、增殖正常表達產(chǎn)物正常表達產(chǎn)物過量表達過量表達突變突變表觀遺傳修飾表觀遺傳修飾低水平表達低水平表達/ /不表達不表達正常表達產(chǎn)物正常表達產(chǎn)物抑制抑制細胞生長、增殖細胞生長、增殖/ /促進促進細胞凋亡細胞凋亡表達產(chǎn)表達產(chǎn)物物活性活性過高過高表達產(chǎn)表達產(chǎn)物的物的量量過高過高表達產(chǎn)表達產(chǎn)物的物的量量過低過低表達產(chǎn)表達產(chǎn)物物活性活

7、性過低過低可能可能致癌因子致癌因子突變突變表觀遺傳修飾表觀遺傳修飾可能可能第一節(jié)第一節(jié)2.癌細胞的特征(1)(1)能夠無限增殖能夠無限增殖(2)(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變(3)(3)細胞膜上糖蛋白減少，細細胞膜上糖蛋白減少，細胞之間的黏著性顯著降低，胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移不死細胞變態(tài)細胞擴散細胞在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生。致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。請你上網(wǎng)查一查，或請教防癌專家

8、，生活中怎樣做才能遠離致癌因子？物理致癌因子病毒致癌因子化學(xué)致癌因子無機化合物，如石棉；有機化合物，如黃曲霉素主要指輻射，如紫外線、X射線致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列1.誘發(fā)突變(1)(1)物理因素：物理因素：X X射線、紫外線以及其他射線、紫外線以及其他輻射（輻射（損傷損傷細胞內(nèi)的細胞內(nèi)的DNA）(2)(2)化學(xué)因素：化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物亞硝酸鹽、堿基類似物（改變改變核酸的核酸的堿基）(3)(3)生物因素：生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（某些病毒的遺傳物質(zhì)（影影響響宿主細胞的宿主細胞的DNA）2.自發(fā)突變DNA復(fù)制復(fù)制出現(xiàn)差錯出現(xiàn)差錯等等RNARNADNADNADN

9、A基因突變在生物界是基因突變在生物界是普遍存在普遍存在的。的。普遍性：資料1：常見突變性狀 白化病豌豆的皺縮果蠅的白眼玉米白化苗短腿安康羊（中）基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期任何時期、細胞內(nèi)細胞內(nèi)不同的不同的DNADNA分子上分子上、同一個、同一個DNADNA分子的分子的不同部位不同部位。隨機性：資料資料2 2： 基因突變可以發(fā)生基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的在個體發(fā)育的卵裂期、胚胎期、卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何時期幼年期、成年期任何時期；可；可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNADNA分分子上、同一子上、同一DNADNA分子的不同部分

10、子的不同部位。位。 自然狀態(tài)下，基因突變的自然狀態(tài)下，基因突變的頻率頻率是很是很低低。低頻性:生物基因決定的性狀突變頻率生物基因決定的性狀突變頻率玉米皺粒種子1.010-6人血友病2.010-5紫色種子1.010-5視網(wǎng)膜色素瘤2.010-5無色種子1.010-5軟骨發(fā)育不全5.010-5據(jù)統(tǒng)計，在高等生物中，105-108個生殖細胞中，才會有一個生殖細胞發(fā)生基因突變?；蛲蛔兊牡皖l性和普遍性矛盾嗎？為什么？ 2 104 105個體 108種群=2 107 例如：果蠅約有例如：果蠅約有10104 4對基因，假定每個基因?qū)?，假定每個基因的突變率都是的突變率都是10105 5，若有一個中等數(shù)量

11、的果蠅，若有一個中等數(shù)量的果蠅種群（約有種群（約有10108 8個個體），那么每一代出現(xiàn)基因個個體），那么每一代出現(xiàn)基因突變數(shù)是多少呢？突變數(shù)是多少呢？低頻性是對個體而言，普遍性則是對整個自然界不定向性：一個基因可以一個基因可以發(fā)生不同的突變發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。，產(chǎn)生一個以上的等位基因。資料4：金魚具有多種不同的突變類型 果蠅紅眼基因可以往不同方向發(fā)生突變 基因突變在生物界是基因突變在生物界是多害少利多害少利的。的。多害少利性：有害還是有利取決于生活的環(huán)境有害還是有利取決于生活的環(huán)境（1）普遍性：（2）隨機性：（3）不定向性：（4）低頻性：（5）多害少利性：基因突變在生物界

12、是普遍存在的?；蛲蛔冊谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。一個基因可以發(fā)生不同的突變，一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因產(chǎn)生一個以上的等位基因；自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低?；蚴墙?jīng)過長期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對基因是經(jīng)過長期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對個體有害。個體有害。發(fā)生時間：發(fā)生時間：生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。發(fā)生部位：發(fā)生部位：任何細胞的任何任何細胞的任何DNADNA分子的任何部位。分子的任何部位。結(jié)果：產(chǎn)生的是它的等位基因，結(jié)果：產(chǎn)生的是它的等位基因，即產(chǎn)生了新基因即產(chǎn)生了新基因改變：基因型、遺傳信息

13、改變：基因型、遺傳信息不變：染色體上的基因數(shù)目、遺傳規(guī)律不變：染色體上的基因數(shù)目、遺傳規(guī)律可能改變：氨基酸序列、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、生物性狀可能改變：氨基酸序列、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、生物性狀 我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。 2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。從而篩選出人們需要的品種?；蛲蛔兊谋举|(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接

14、表現(xiàn)在性狀上，基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。討論：1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？形成新性狀形成新性狀基因突變基因突變生物變異的根本來源生物變異的根本來源 是是新基因新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，根本來源，生物進化的生物進化的原始材原始材料。料。生物進化的原始材料生物進化的原始材料對生物體來說，基因突變有的是有害的，有的是有利的，還有的是中性的。( (等位基因的來源）等位基因的來源）第一節(jié)第一節(jié)細胞

15、不分裂時也可發(fā)生基因突變。細胞不分裂時也可發(fā)生基因突變。病毒和原核生物病毒和原核生物唯一唯一的可遺傳變異只有的可遺傳變異只有基因突變?；蛲蛔?。(3)基因突變是基因突變是DNA分子水平上分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置數(shù)目和位置并未改變。并未改變。(4)生殖細胞生殖細胞的突變率一般比體細胞的的突變率一般比體細胞的突變率高突變率高，這是因為生殖細胞在減數(shù)，這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。(5)基因突變的基因突變的利害性利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅取決于生物生存

16、的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。(6)基因突變基因突變DNA中堿基對的增添、缺失、替換。中堿基對的增添、缺失、替換。閱讀教材閱讀教材8383頁思考問題：頁思考問題：1.1.什么是基因重組？什么是基因重組？2.2.基因重組發(fā)生的時間？基因重組發(fā)生的時間？3.3.基因重組的類型？基因重組的類型？4.4.基因重組能否產(chǎn)生新基因？基因重組能否產(chǎn)生新基因？5.5.基因重組的意義？基因重組的意義？1、概念：生物體在有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。? ?變異原因一？控制不同性狀的基

17、因自由組合 減數(shù)分裂？減數(shù)分裂？受精作用？受精作用？發(fā)生時期：發(fā)生時期：減數(shù)第一次分裂后期現(xiàn)象：現(xiàn)象：非同源染色體自由組合結(jié)果：結(jié)果：非等位基因自由組合產(chǎn)生的配子種類及比例：YR : yr : Yr Yr : yR yR = 1：1：1：1發(fā)生時期：發(fā)生時期：減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期）現(xiàn)象：現(xiàn)象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換結(jié)果：結(jié)果：等位基因之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致非等位基因重新組合發(fā)生時期：發(fā)生時期：減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期）現(xiàn)象：現(xiàn)象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換結(jié)果：結(jié)果：等位基因之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致非等位基因重新組合子代不同于親代的性狀，主要來

18、自基因重組，下列圖解中可以發(fā)生基因重組的過程是A. B. C. D.E. F. G. H。思考：一對夫妻的基因型都為AaBbCcDdEeFfGgHh,這些基因都獨立遺傳，則這對夫妻：各自能產(chǎn)生多少種配子？ 各有多少種配子結(jié)合方式？子代有多少種基因型？28=256種256x256=65536種38=6561種一對夫妻的基因型都為AAbbCCDDeeFFggHH,這些基因都獨立遺傳，則這對夫妻：各自能產(chǎn)生多少種配子？子代有多少種基因型？l 基因重組的特點：基因重組的特點：只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因未產(chǎn)生新的基因無新蛋白質(zhì)無新性狀產(chǎn)生。發(fā)生在有性生殖有性生殖的遺傳中。親本雜合度越高雜合度越高

19、遺傳物質(zhì)相差越大基因重組類型越多l(xiāng) 意義：意義：基因重組是生物變異的來源生物變異的來源之一，是生物多樣性生物多樣性的原因之一，對生物的進化具有重要意義。l 應(yīng)用應(yīng)用：雜交育種雜交育種原理原理：基因重組基因重組優(yōu)點優(yōu)點：將不同個體的優(yōu)良性狀集中到一個個體上，操作簡便：將不同個體的優(yōu)良性狀集中到一個個體上，操作簡便缺點缺點：育種年限長，不能克服遠緣雜交不親和的障礙：育種年限長，不能克服遠緣雜交不親和的障礙雜交水稻之父 袁隆平我國古人對金魚的培育(1)(1)一個時期：一個時期：發(fā)生在發(fā)生在有性生殖有性生殖過程中。過程中?；蛑亟M的基因重組的三個三個要點要點(2)(2)兩個來源：兩個來源：非同源非同源

20、染色體的染色體的自由組合自由組合；同源染色體中同源染色體中非姐妹非姐妹染色單體的染色單體的交叉互換交叉互換。(3)(3)一個意義：一個意義：形成形成生生物多樣性物多樣性的重要原因。的重要原因。項目項目 基因突變基因突變 基因重組基因重組本質(zhì)本質(zhì)原因原因時間時間意義意義特點特點產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型產(chǎn)生新的基因型堿基對的增添、堿基對的增添、缺失、改變?nèi)笔?、改變非同源染色體自由組非同源染色體自由組合、同源染色體互換合、同源染色體互換主要間期主要間期DNADNA復(fù)制時復(fù)制時減減后期、四分體后期、四分體變異的變異的根本根本來源；進來源；進化的化的原原材料材料生物變異生物變異來源之一來源之一，生物多樣性生物多樣性重要原因重要原因低頻、普遍、隨機不低頻、普遍、隨機不定向性等定向性等有性生殖中有性生殖中普遍發(fā)生普遍發(fā)生產(chǎn)生產(chǎn)生豐富豐富的變異類型的變異類型判斷正誤判斷正誤1.堿基互補配對原則能保證DNA復(fù)制的準確性,使親子代間的遺傳信息保持一致。( )2.基因突變改變了基因的數(shù)量和位置。( )3.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的DNA堿基序列的改變,叫作基因突變。( ) 4.細胞癌變是因為細胞中含有原癌基因。( ) 5.癌細胞表面糖蛋白