【課件】5.1基因突變和基因重組課件2021-2022學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、第第5 5章章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異虎不僅是亞洲特有的珍稀動(dòng)物，而且是起源于我國(guó)黃河中游的大型猛獸。虎的體色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的白虎。白虎是患了白化病嗎？如果是，為什么體表又有黑色條紋呢？我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個(gè)色素基因SLC45A2 發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？基因突變對(duì)生物的生存是有利的還是有害的？除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會(huì)不會(huì)發(fā)生改變呢？人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又該怎樣檢測(cè)和預(yù)防呢？正常紅細(xì)胞正常紅

2、細(xì)胞功能正常功能正常鐮刀狀紅細(xì)胞鐮刀狀紅細(xì)胞易破裂易破裂, ,使人患溶血性貧血使人患溶血性貧血實(shí)例實(shí)例1 1：鐮狀細(xì)胞貧血鐮狀細(xì)胞貧血正常正常 纈氨酸纈氨酸- -組氨酸組氨酸- -亮氨酸亮氨酸- -蘇氨酸蘇氨酸- -脯氨酸脯氨酸- -谷氨酸谷氨酸- -谷氨酸谷氨酸- -賴氨酸賴氨酸- -異常異常 纈氨酸纈氨酸- -組氨酸組氨酸- -亮氨酸亮氨酸- -蘇氨酸蘇氨酸- -脯氨酸脯氨酸- -纈氨酸纈氨酸- -谷氨酸谷氨酸- -賴氨酸賴氨酸- -紅細(xì)胞紅細(xì)胞珠蛋白珠蛋白第六位第六位谷氨酸谷氨酸被被纈氨酸纈氨酸替代，形成異常的血紅蛋替代，形成異常的血紅蛋白白直接原因直接原因2.根本原因：氨基酸氨基酸蛋白

3、質(zhì)蛋白質(zhì)谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNAmRNA思考：基因的堿基序列發(fā)生改變對(duì)氨基酸序列的可能影響？堿基對(duì)的替換(1)轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸未發(fā)生改變(2)轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變(3)轉(zhuǎn)錄后mRNA中終止密碼子改變（提前、后移）(4)轉(zhuǎn)錄后mRNA中起始密碼子改變（提前、消失）堿基對(duì)的增添或缺失增添或缺失1或2或3個(gè)堿基第一節(jié)第一節(jié)u DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變1.1.基因突變基因突變可能會(huì)（也可能不會(huì)）導(dǎo)致蛋白質(zhì)可能會(huì)（也可能不會(huì)）導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，可能會(huì)（也可能不會(huì)）影響生結(jié)構(gòu)的改變，可能會(huì)（也可能不會(huì)

4、）影響生物體的性狀物體的性狀2.2.配子中的基因突變配子中的基因突變可隨配子遺傳給子代，可隨配子遺傳給子代，體體細(xì)胞突變細(xì)胞突變一般不能通過(guò)有性生殖遺傳，可通一般不能通過(guò)有性生殖遺傳，可通過(guò)無(wú)性繁殖遺傳過(guò)無(wú)性繁殖遺傳基因基因突變突變基因堿基序列一定改變 一定產(chǎn)生新的基因一定一定不一定不一定生物的表現(xiàn)型不一定發(fā)生改變?cè)蛟蛴捎诿艽a子具有簡(jiǎn)并性，基因突變前后，對(duì)應(yīng)的密碼子編碼同一種氨基酸顯性純合子中發(fā)了一個(gè)基因的隱性突變（AAAa）堿基的改變發(fā)生在非編碼序列正常結(jié)腸上皮細(xì)胞正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因抑癌基因突變突變?cè)┗蛲蛔冊(cè)┗蛲蛔円职┗蛞职┗蛲蛔兺蛔円职┗蛞职┗蛲蛔兺蛔儼┌┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)

5、移癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移 結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤。下圖是結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，請(qǐng)觀察并回答問(wèn)題。解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，請(qǐng)觀察并回答問(wèn)題。1. 1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2. 2. 健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變?cè)┗蚝鸵职┗虬l(fā)生突變有有結(jié)腸癌發(fā)生的原因結(jié)腸癌發(fā)生的原因特別提醒特別提醒：癌癥發(fā)生常需要：癌癥發(fā)生常需要多個(gè)基因的突變多個(gè)基因的突變或或表觀遺傳修飾表觀遺傳修飾（也有些（也有些癌癥的發(fā)生只涉及癌癥的發(fā)生只涉及

6、一個(gè)基因的突變一個(gè)基因的突變），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時(shí)更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時(shí)更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。1.細(xì)胞癌變的原因原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因細(xì)胞細(xì)胞正常正常生長(zhǎng)、增殖生長(zhǎng)、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物正常表達(dá)產(chǎn)物過(guò)量表達(dá)過(guò)量表達(dá)突變突變表觀遺傳修飾表觀遺傳修飾低水平表達(dá)低水平表達(dá)/ /不表達(dá)不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物正常表達(dá)產(chǎn)物抑制抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖/ /促進(jìn)促進(jìn)細(xì)胞凋亡細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)表達(dá)產(chǎn)物物活性活性過(guò)高過(guò)高表達(dá)產(chǎn)表達(dá)產(chǎn)物的物的量量過(guò)高過(guò)高表達(dá)產(chǎn)表達(dá)產(chǎn)物的物的量量過(guò)低過(guò)低表達(dá)產(chǎn)表達(dá)產(chǎn)物物活性活

7、性過(guò)低過(guò)低可能可能致癌因子致癌因子突變突變表觀遺傳修飾表觀遺傳修飾可能可能第一節(jié)第一節(jié)2.癌細(xì)胞的特征(1)(1)能夠無(wú)限增殖能夠無(wú)限增殖(2)(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變(3)(3)細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移不死細(xì)胞變態(tài)細(xì)胞擴(kuò)散細(xì)胞在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時(shí)發(fā)現(xiàn)；而對(duì)于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生。致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。請(qǐng)你上網(wǎng)查一查，或請(qǐng)教防癌專家

8、，生活中怎樣做才能遠(yuǎn)離致癌因子？物理致癌因子病毒致癌因子化學(xué)致癌因子無(wú)機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素主要指輻射，如紫外線、X射線致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列1.誘發(fā)突變(1)(1)物理因素：物理因素：X X射線、紫外線以及其他射線、紫外線以及其他輻射（輻射（損傷損傷細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞內(nèi)的DNA）(2)(2)化學(xué)因素：化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物亞硝酸鹽、堿基類似物（改變改變核酸的核酸的堿基）(3)(3)生物因素：生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（某些病毒的遺傳物質(zhì)（影影響響宿主細(xì)胞的宿主細(xì)胞的DNA）2.自發(fā)突變DNA復(fù)制復(fù)制出現(xiàn)差錯(cuò)出現(xiàn)差錯(cuò)等等RNARNADNADNADN

9、A基因突變?cè)谏锝缡腔蛲蛔冊(cè)谏锝缡瞧毡榇嬖谄毡榇嬖诘?。的。普遍性：資料1：常見(jiàn)突變性狀 白化病豌豆的皺縮果蠅的白眼玉米白化苗短腿安康羊（中）基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)細(xì)胞內(nèi)不同的不同的DNADNA分子上分子上、同一個(gè)、同一個(gè)DNADNA分子的分子的不同部位不同部位。隨機(jī)性：資料資料2 2： 基因突變可以發(fā)生基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的在個(gè)體發(fā)育的卵裂期、胚胎期、卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何時(shí)期幼年期、成年期任何時(shí)期；可；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNADNA分分子上、同一子上、同一DNADNA分子的不同部分

10、子的不同部位。位。 自然狀態(tài)下，基因突變的自然狀態(tài)下，基因突變的頻率頻率是很是很低低。低頻性:生物基因決定的性狀突變頻率生物基因決定的性狀突變頻率玉米皺粒種子1.010-6人血友病2.010-5紫色種子1.010-5視網(wǎng)膜色素瘤2.010-5無(wú)色種子1.010-5軟骨發(fā)育不全5.010-5據(jù)統(tǒng)計(jì)，在高等生物中，105-108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變?；蛲蛔兊牡皖l性和普遍性矛盾嗎？為什么？ 2 104 105個(gè)體 108種群=2 107 例如：果蠅約有例如：果蠅約有10104 4對(duì)基因，假定每個(gè)基因?qū)?，假定每個(gè)基因的突變率都是的突變率都是10105 5，若有一個(gè)中等數(shù)量

11、的果蠅，若有一個(gè)中等數(shù)量的果蠅種群（約有種群（約有10108 8個(gè)個(gè)體），那么每一代出現(xiàn)基因個(gè)個(gè)體），那么每一代出現(xiàn)基因突變數(shù)是多少呢？突變數(shù)是多少呢？低頻性是對(duì)個(gè)體而言，普遍性則是對(duì)整個(gè)自然界不定向性：一個(gè)基因可以一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。資料4：金魚具有多種不同的突變類型 果蠅紅眼基因可以往不同方向發(fā)生突變 基因突變?cè)谏锝缡腔蛲蛔冊(cè)谏锝缡嵌嗪ι倮嗪ι倮?。的。多害少利性：有害還是有利取決于生活的環(huán)境有害還是有利取決于生活的環(huán)境（1）普遍性：（2）隨機(jī)性：（3）不定向性：（4）低頻性：（5）多害少利性：基因突變?cè)谏锝?/p>

12、是普遍存在的。基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低?；蚴墙?jīng)過(guò)長(zhǎng)期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對(duì)基因是經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對(duì)個(gè)體有害。個(gè)體有害。發(fā)生時(shí)間：發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位：發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何任何細(xì)胞的任何DNADNA分子的任何部位。分子的任何部位。結(jié)果：產(chǎn)生的是它的等位基因，結(jié)果：產(chǎn)生的是它的等位基因，即產(chǎn)生了新基因即產(chǎn)生了新基因改變：基因型、遺傳信息

13、改變：基因型、遺傳信息不變：染色體上的基因數(shù)目、遺傳規(guī)律不變：染色體上的基因數(shù)目、遺傳規(guī)律可能改變：氨基酸序列、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、生物性狀可能改變：氨基酸序列、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、生物性狀 我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。 2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？通過(guò)太空高輻射、微重力（或無(wú)重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，通過(guò)太空高輻射、微重力（或無(wú)重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。從而篩選出人們需要的品種。基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接

14、表現(xiàn)在性狀上，基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無(wú)害也無(wú)益。改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無(wú)害也無(wú)益。討論：1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？形成新性狀形成新性狀基因突變基因突變生物變異的根本來(lái)源生物變異的根本來(lái)源 是是新基因新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，根本來(lái)源，生物進(jìn)化的生物進(jìn)化的原始材原始材料。料。生物進(jìn)化的原始材料生物進(jìn)化的原始材料對(duì)生物體來(lái)說(shuō)，基因突變有的是有害的，有的是有利的，還有的是中性的。( (等位基因的來(lái)源）等位基因的來(lái)源）第一節(jié)第一節(jié)細(xì)胞

15、不分裂時(shí)也可發(fā)生基因突變。細(xì)胞不分裂時(shí)也可發(fā)生基因突變。病毒和原核生物病毒和原核生物唯一唯一的可遺傳變異只有的可遺傳變異只有基因突變。基因突變。(3)基因突變是基因突變是DNA分子水平上分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變，基因的基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置數(shù)目和位置并未改變。并未改變。(4)生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高突變率高，這是因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)，這是因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境變化更加敏感。分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境變化更加敏感。(5)基因突變的基因突變的利害性利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲(chóng)突變產(chǎn)生的殘翅取決于生物生存

16、的環(huán)境條件。如昆蟲(chóng)突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。(6)基因突變基因突變DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換。中堿基對(duì)的增添、缺失、替換。閱讀教材閱讀教材8383頁(yè)思考問(wèn)題：頁(yè)思考問(wèn)題：1.1.什么是基因重組？什么是基因重組？2.2.基因重組發(fā)生的時(shí)間？基因重組發(fā)生的時(shí)間？3.3.基因重組的類型？基因重組的類型？4.4.基因重組能否產(chǎn)生新基因？基因重組能否產(chǎn)生新基因？5.5.基因重組的意義？基因重組的意義？1、概念：生物體在有性生殖過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。? ?變異原因一？控制不同性狀的基

17、因自由組合 減數(shù)分裂？減數(shù)分裂？受精作用？受精作用？發(fā)生時(shí)期：發(fā)生時(shí)期：減數(shù)第一次分裂后期現(xiàn)象：現(xiàn)象：非同源染色體自由組合結(jié)果：結(jié)果：非等位基因自由組合產(chǎn)生的配子種類及比例：YR : yr : Yr Yr : yR yR = 1：1：1：1發(fā)生時(shí)期：發(fā)生時(shí)期：減數(shù)第一次分裂前期（四分體時(shí)期）現(xiàn)象：現(xiàn)象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換結(jié)果：結(jié)果：等位基因之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致非等位基因重新組合發(fā)生時(shí)期：發(fā)生時(shí)期：減數(shù)第一次分裂前期（四分體時(shí)期）現(xiàn)象：現(xiàn)象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換結(jié)果：結(jié)果：等位基因之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致非等位基因重新組合子代不同于親代的性狀，主要來(lái)

18、自基因重組，下列圖解中可以發(fā)生基因重組的過(guò)程是A. B. C. D.E. F. G. H。思考：一對(duì)夫妻的基因型都為AaBbCcDdEeFfGgHh,這些基因都獨(dú)立遺傳，則這對(duì)夫妻：各自能產(chǎn)生多少種配子？ 各有多少種配子結(jié)合方式？子代有多少種基因型？28=256種256x256=65536種38=6561種一對(duì)夫妻的基因型都為AAbbCCDDeeFFggHH,這些基因都獨(dú)立遺傳，則這對(duì)夫妻：各自能產(chǎn)生多少種配子？子代有多少種基因型？l 基因重組的特點(diǎn)：基因重組的特點(diǎn)：只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因未產(chǎn)生新的基因無(wú)新蛋白質(zhì)無(wú)新性狀產(chǎn)生。發(fā)生在有性生殖有性生殖的遺傳中。親本雜合度越高雜合度越高

19、遺傳物質(zhì)相差越大基因重組類型越多l(xiāng) 意義：意義：基因重組是生物變異的來(lái)源生物變異的來(lái)源之一，是生物多樣性生物多樣性的原因之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。l 應(yīng)用應(yīng)用：雜交育種雜交育種原理原理：基因重組基因重組優(yōu)點(diǎn)優(yōu)點(diǎn)：將不同個(gè)體的優(yōu)良性狀集中到一個(gè)個(gè)體上，操作簡(jiǎn)便：將不同個(gè)體的優(yōu)良性狀集中到一個(gè)個(gè)體上，操作簡(jiǎn)便缺點(diǎn)缺點(diǎn)：育種年限長(zhǎng)，不能克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙：育種年限長(zhǎng)，不能克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙雜交水稻之父 袁隆平我國(guó)古人對(duì)金魚的培育(1)(1)一個(gè)時(shí)期：一個(gè)時(shí)期：發(fā)生在發(fā)生在有性生殖有性生殖過(guò)程中。過(guò)程中?；蛑亟M的基因重組的三個(gè)三個(gè)要點(diǎn)要點(diǎn)(2)(2)兩個(gè)來(lái)源：兩個(gè)來(lái)源：非同源非同源

20、染色體的染色體的自由組合自由組合；同源染色體中同源染色體中非姐妹非姐妹染色單體的染色單體的交叉互換交叉互換。(3)(3)一個(gè)意義：一個(gè)意義：形成形成生生物多樣性物多樣性的重要原因。的重要原因。項(xiàng)目項(xiàng)目 基因突變基因突變 基因重組基因重組本質(zhì)本質(zhì)原因原因時(shí)間時(shí)間意義意義特點(diǎn)特點(diǎn)產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型產(chǎn)生新的基因型堿基對(duì)的增添、堿基對(duì)的增添、缺失、改變?nèi)笔?、改變非同源染色體自由組非同源染色體自由組合、同源染色體互換合、同源染色體互換主要間期主要間期DNADNA復(fù)制時(shí)復(fù)制時(shí)減減后期、四分體后期、四分體變異的變異的根本根本來(lái)源；進(jìn)來(lái)源；進(jìn)化的化的原原材料材料生物變異生物變異來(lái)源之一來(lái)源之一，生物多樣性生物多樣性重要原因重要原因低頻、普遍、隨機(jī)不低頻、普遍、隨機(jī)不定向性等定向性等有性生殖中有性生殖中普遍發(fā)生普遍發(fā)生產(chǎn)生產(chǎn)生豐富豐富的變異類型的變異類型判斷正誤判斷正誤1.堿基互補(bǔ)配對(duì)原則能保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性,使親子代間的遺傳信息保持一致。( )2.基因突變改變了基因的數(shù)量和位置。( )3.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的DNA堿基序列的改變,叫作基因突變。( ) 4.細(xì)胞癌變是因?yàn)榧?xì)胞中含有原癌基因。( ) 5.癌細(xì)胞表面糖蛋白