遺傳病和人類健康

1、正常看應是一幅“牛”的圖案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出，而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及正常者則26兩個字都能讀出來。正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成 5，而全色弱，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個字。者則全然讀不出上述的兩個字。紅綠色盲紅綠色盲者及紅綠者及紅綠色弱者大色弱者大多能讀成多能讀成，但全，但全色弱者及色弱者及正常者則正常者則大多都讀大多都讀不出來。不出來。近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但

2、人類的遺傳性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！康的一個重要因素！唇裂唇裂手手術術前前手手術術后后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗研究及流行病學調(diào)查結果表明，可能為多種因素的影響研究及流行病學調(diào)查結果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致而非單一的因素所致.遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。遺傳性疾病。白化病白化病白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。

3、可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺

4、。 先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導致先天癡先天愚型是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱故又稱“21三體綜合三體綜合”?！跋忍煊扌拖忍煊扌蛢簝骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。通常為先天性中度智力障礙。 它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，舌?？谕猓种付檀?/p>

5、，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。小指內(nèi)彎等。 抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素抗維生素D D佝僂病是由佝僂病是由位于位于X X染色體上的顯性染色體上的顯性致病基因控制的一種遺致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯餍约膊　；颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導致磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。患者常常骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為表現(xiàn)為X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。胸）、生長緩慢等癥狀。多指多指 并指并指它們它們?nèi)绾螢樯鐣?chuàng)造更多的的財富？如何為社會創(chuàng)造更多的的財富？他們他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量？如何提高生活質(zhì)量？一

6、、什么是遺傳病？它與非遺傳病如一、什么是遺傳?。克c非遺傳病如何區(qū)別？何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？嗎？遺傳病的遺傳病的 特征：特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞）可在家族中傳遞生殖細胞。生殖細胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單

7、基單基因遺傳病因遺傳病、多基因遺傳病多基因遺傳病和和染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病三類。三類。（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全白化病白化病進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良討論討論單基因?。簡位虿。?1、在一對常染色體中含有這樣一、在一對常染色體中含有這樣一對基因：對基因：A為致病基因、為致病基因、a為正常基因。為正?；?。請問含有以下基因型的人表型如何：請問含有以下基因型的人表型如何：AA_Aa_aa_ 2、在一對常染色體中含有這樣一對、在一對常染色體中

8、含有這樣一對基因：基因：b為致病基因為致病基因B為正?；?。請問為正?；颉Ｕ垎柡幸韵禄蛐偷娜吮硇腿绾危汉幸韵禄蛐偷娜吮硇腿绾危築B_Bb_bb_患病患病患病患病正常正常正常正常正常正?；疾』疾∮懻摚河懻摚?如果一個致病基因是位于如果一個致病基因是位于X染色體染色體上，則患者與性別有無關系？上，則患者與性別有無關系？ 是男的容易患病還是女的容易患?。渴悄械娜菀谆疾∵€是女的容易患??？ 如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色體上情染色體上情況又如何呢？況又如何呢？單基因病遺傳規(guī)律單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。隱性基因。2

9、、致病基因即可能在常染色體上也可能、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。在性染色體上。顯性基因遺傳?。猴@性基因遺傳?。河兄猩杏兄猩?（有病的父母會生出有病的孩子有病的父母會生出有病的孩子）隱性基因遺傳?。弘[性基因遺傳?。嚎梢詿o中生有可以無中生有 （無病的父母也會生出有病的孩子無病的父母也會生出有病的孩子）（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳?。海ㄈ┤旧w異常遺傳病： 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的患者大多壽命短暫

10、，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有有2121三體綜合癥（先天性愚型）和三體綜合癥（先天性愚型）和TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。良）等。性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良先天性愚型二、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%3%-5%，多基，多基因遺傳病約因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病約，染色體異常遺傳病約0.5%-1%0

11、.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其，其中中70%70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！ 我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上萬以上 2 2、遺傳病的危害：、遺傳病的危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。病患者給社

12、會治安帶來危害。達爾文達爾文達爾文與他的表妹愛達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗感情深厚，最后從暗戀轉為伉儷，但是他戀轉為伉儷，但是他們六個孩子中有三個們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達終身不育，那時的達爾文也是百思不得其爾文也是百思不得其解，解， 為什么要禁止近親結婚為什么要禁止近親結婚?因為血緣關系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結婚時，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子

13、女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孫子女孫子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕女思想嚴重又收養(yǎng)一子。兩兄妹青梅女思想嚴重又收養(yǎng)一子。兩兄妹青梅竹馬，兩小無猜，情深意篤，長大后竹馬，兩小無猜，情深意篤，長大后兄妹準備結婚。你認為他們是近親結兄妹準備結婚。你認為他們是近親結婚嗎？他們的婚姻符合婚姻法嗎？婚嗎？他們的婚姻符合婚

14、姻法嗎？四、防治遺傳病的措施四、防治遺傳病的措施1 1、禁止近親結婚：、禁止近親結婚：、遺傳咨詢：、遺傳咨詢：、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷遺傳咨詢遺傳咨詢 病例舉例：病例舉例： 例例1 某婦女曾生育過一某婦女曾生育過一先天愚型先天愚型患兒，現(xiàn)再次患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 咨詢建議：咨詢建議： 對此病人需先核實患兒核型是否對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果三體性。如果證實核型為證實核型為47，XX（XY），），21，則其再發(fā)風險為，則其再發(fā)風險為165011000。如果此婦女已。如果此婦女已32歲則再發(fā)風險會

15、歲則再發(fā)風險會增加至增加至1100（即（即6倍到倍到10倍）倍）。此時應囑該婦女作此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前細胞遺傳學診斷。絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前細胞遺傳學診斷。 例例2 一對新婚夫婦，由于女方患有一對新婚夫婦，由于女方患有并指癥并指癥，害，害怕今后會生育怕今后會生育并指癥并指癥患兒前來咨詢。患兒前來咨詢。 咨詢建議：咨詢建議： 該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有機會發(fā)病，再發(fā)風險率很高。對無可每胎都有機會發(fā)病，再發(fā)風險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。 假設有一對健康夫婦，假設有一對

16、健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他聽說色盲會遺傳給后代，他們擔心將來自己的孩子會遺們擔心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么做呢？做呢？案例分析案例分析產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷羊水穿刺羊水穿刺染色體是否正常染色體是否正常B型超聲波型超聲波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：思考：思考： 產(chǎn)前診斷結果產(chǎn)前診斷結果胚胎有缺陷或胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn)選擇性流產(chǎn) 終止妊娠終止妊娠國家計生委和衛(wèi)生部于

17、國家計生委和衛(wèi)生部于20002000年正式年正式啟動了啟動了“出生缺陷干預工程出生缺陷干預工程” 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化學污染化學污染課后閱讀：課后閱讀： 白癡皇帝白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨表妹結婚生苦果晉武帝司馬炎與姨表妹結婚生苦果 司馬衷（司馬衷（259306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了鞏固自己的司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結統(tǒng)治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司

18、馬炎與姨表妹結婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結婚后，生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不妹結婚后，生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅持要傳位給他。懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就

19、問身邊的太監(jiān)：就問身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機機警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說：警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的。私家叫的?！被莸鬯贫嵌攸c點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓惠帝似懂非懂地點點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥柎蟪迹核篮芏??；莸壑篮髥柎蟪迹骸昂枚硕说娜藶槭裁磿I死？好端端的人為什么會餓死？”大臣大臣說：說：“沒糧食吃。沒糧食吃?！被莸酆鋈混`機一動，說：惠帝忽然靈機一動，說：“沒糧食吃，為什么沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點肉糜呢？不叫他們多吃點肉糜

20、呢？”西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，大權旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司大權旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。馬衷，另立了新帝。這個白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。 要不是科學家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，要不是科學家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年

21、時代因練習騎馬個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的本皇室，結果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚，生了一個兒子，一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚，生了一個兒子，也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何“創(chuàng)傷創(chuàng)傷性出血性出血”都可導致難以制止的嚴重出血。都可導致難以制止的嚴重出血。 家系調(diào)查家系調(diào)查 廣州