Abcpgbb醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

1、生命是永恒不斷的創(chuàng)造，因?yàn)樵谒鼉?nèi)部蘊(yùn)含著過(guò)剩的精力，它不斷流溢，越出時(shí)間和空間的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表現(xiàn)的形式表現(xiàn)出來(lái)。泰戈?duì)栣t(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí) A A一. 名詞解釋：1親緣系數(shù)；2.交叉遺傳；3.適合度； 4.干系；5.動(dòng)態(tài)突變二. 填空：1、遺傳病是 發(fā)生改變而引起的疾病。遺傳病可主要分為： 、 、 和 四大類。2、一個(gè)群體的易患性平均值的高低，可以由該群體的 作出估計(jì)，易患性高低衡量的尺度用正態(tài)分布的 作單位。3、幽門(mén)狹窄的男性發(fā)病率是女性的 5 倍，所以，該病男性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將比該病女性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 。4、同胞之間的血緣系數(shù)為，他(她)們級(jí)親屬

2、；姑表兄妹之間的血緣系數(shù)為，他(她)為織親屬；叔侄之間的血緣系數(shù)為，他(她)們?yōu)榧?jí)親屬。5、血紅蛋白病中，由于珠蛋白異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白異常引起的是地中海貧血。 6、是臨床上診斷單基因病的首選方法。7、腫瘤細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)異常的染色體稱為。其可分為和兩類 。三. 選擇題：1、在有絲分裂過(guò)程中，染色單體形成、出現(xiàn)、分開(kāi)依次是： A. 中期、后期、末期 B. 間期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 間期、前期、后期 E. 前期、中期、末期2、21 三體綜合征的臨床表現(xiàn)有：A. 智力低下、眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下、頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂 C. 智力

3、低下、肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足 D. 智力低下、長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸3、小鼠單倍體細(xì)胞核中 DNA 的含量是 2.5（Pg） ，其次級(jí)卵母細(xì)胞內(nèi)的 DNA 含量是：（單位 Pg） A. 2.5 B. 5 C. 7.5D. 10 E. 204、一對(duì)夫婦均不禿頂，他們的父母也不禿頂，但妻子的哥哥是禿頂。請(qǐng)你預(yù)測(cè)該夫婦的子女成年后頭部禿頂?shù)那闆r：A.女兒無(wú)禿頂，兒子均禿頂 B. 女兒無(wú)禿頂，兒子禿頂?shù)目赡苄詾?1/2B.女兒無(wú)禿頂，兒子禿頂?shù)目赡苄詾?1/4 D. 女兒無(wú)禿頂，兒子禿頂?shù)目赡苄詾?1/8E. 兒女均不禿頂5、人類受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂時(shí)某號(hào)染色體沒(méi)有分離，

4、假設(shè)以后的細(xì)胞分裂都正常，那么，這個(gè)個(gè)體的體細(xì)胞染色體組成是：A. 46 B. 45 C. 46/45D. 46/45/47 E. 46/476、下列疾病屬于延遲顯性遺傳的是（ ）A 遺傳性舞蹈病 B 多指癥 C 軟骨發(fā)育不全 D 齒質(zhì)形成不全癥7、外顯子的含義是指真核生物中A DNA 的調(diào)控基因 B 結(jié)構(gòu)基因中的間隔順序 C 結(jié)構(gòu)基因中的編碼順序 D 間隔順序和編碼順序的總稱 8、常染色體顯性遺傳病的突變率計(jì)算公式為（ ）A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp9、在一個(gè)群體中遺傳負(fù)荷的含義是指每一個(gè)體平均所帶有的A 等位基因 B 易患性基因 C. 顯性基因 D 復(fù)

5、等位基因 E 致死基因10、慢性粒細(xì)胞性白血病的特異標(biāo)記染色體易位是（ ） A 14，21 B9，22 2，5 11，2111、下列哪個(gè)基因是抑癌基因（ ） A ras B ph C Rb D BLM12、產(chǎn)前診斷的非侵襲性方法是（ ） A 羊膜穿刺法 B 絨毛取樣法 C 臍帶穿刺術(shù) D B 超13、下列哪些不屬于攜帶者（ ） A 常染色體隱性基因雜合子 B 平衡易位染色體 C 遲發(fā)外顯者 D 21 三體綜合癥患者14、根據(jù)遺傳平衡定律，代表隱性患者的概率是（ ） A p2 B 2pq C q2 D p+q15、多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)數(shù)目的克隆稱為（ ）A 干系 B 旁系 C 眾數(shù) D 多

6、克隆16、真核生物的結(jié)構(gòu)基因是A 跳躍基因 B. DNA 的一個(gè)片段 C斷裂基因 DDNA 的重復(fù)序列 E重疊基因 17、遺傳病的最基本特征是A、 患兒發(fā)病的家族性 B先天性 C.酶的缺陷D遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變 E染色體畸變18、21 三體型先天愚型的最常見(jiàn)病因是A. 父親高齡，精于減數(shù)分裂發(fā)生不分離 C受精卵分裂發(fā)生不分離 B母親高齡，卵子減數(shù)分裂發(fā)生不分離 D.以上都不是19、受精卵第二次分裂時(shí)如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致A、三倍體 B三體型 C。部分三體型 D嵌合體 E以上都不是20、超二倍體的染色體數(shù)目是A23 條 B45 條 C46 條 D47 條 E92 條四. 問(wèn)答題：、貓叫綜合癥

7、的病因、病征如何？、相互易位產(chǎn)生怎樣的遺傳學(xué)效應(yīng)？ 、請(qǐng)寫(xiě)出 地貧的四種疾病類型及它們的基因型4、什么叫突變？基因突變的類型有哪些種？ 5、簡(jiǎn)述非整倍體發(fā)生的機(jī)理。 、什么是原癌基因？簡(jiǎn)述癌基因激活方式？ 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí) B B五. 名詞解釋： 1. 遺傳印記；2.近婚系數(shù)； 3.隨機(jī)遺傳漂變；4.聯(lián)合概率；5.基因治療六. 填空：1、色體畸變的原因包括：、 和 。2、遺傳負(fù)荷是指群體中由于的存在而使群體的適合度的現(xiàn)象，包括和，通常用群體中每人平均所攜帶的的數(shù)目來(lái)表示。3典型的半乳糖血癥患者缺乏酶，該病為遺傳方式。4在現(xiàn)有的條件下，產(chǎn)前診斷技術(shù)大致可分為四類，即、 及 。5、根據(jù)

8、診斷時(shí)期的不同，遺傳病的診斷可分為、和三種。6能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核酸片段，稱為。七. 選擇題：1、發(fā)病率與近親相關(guān)的遺傳方式有： A. AD 遺傳 B. AR 遺傳 C. XD 遺傳 D. XR 遺傳 E. 伴 Y 遺傳2、人類受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂時(shí)某個(gè)細(xì)胞的某號(hào)染色體沒(méi)有分離，假設(shè)以后的細(xì)胞分裂都正常，那么，這個(gè)個(gè)體的體細(xì)胞染色體組成是：A. 46/45/47，三種細(xì)胞系的比例為：1 ：1 ：1 B. 46/45/47，三種細(xì)胞系的比例為：2 ：1 ：1C. 46/45/47，三種細(xì)胞系的比例為：4 ：1 ：1 D. 46/45/47，三種細(xì)胞系的比例為：6 ：1 ：1

9、 3、父母都是 A 型血，生育了一個(gè) O 型血的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是； A. 只能是 A 型 B. 只能是 O 型 C. A 型或 O 型 D. AB 型 4、一紅綠色盲的男子與一完全正常的女性結(jié)婚，他們所生的后代中：A. 女兒全部是紅綠色盲患者 B. 兒子全部是紅綠色盲患者 C. 兒子全部是紅綠色盲攜帶者 D. 女兒全部是紅綠色盲攜帶者 5、真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼順序指：A. 外顯子與內(nèi)含子接頭 B. 啟動(dòng)子、內(nèi)含子、終止子 C. 編碼區(qū)和非編碼區(qū) D. 啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止子 6、 在 1000 人組成的群體中，M 型血有 3600 人，N 型血有 l600 人MN 型血有

10、 4800 人，該群體是( ) A 非遺傳平衡群體 B遺傳平衡群體CX2 檢驗(yàn)后，才能判定 D無(wú)法判定7、已知父親患并指癥癥（AD 遺傳） ，母親手指正常，婚后生育了一個(gè)先天性聾啞的女兒，他們?cè)俅紊龝r(shí)，生育一個(gè)完全正常的兒子的概率為：A. 1/2 B. 1/8 C、3/8 D. 1/4 E. 3/168、在一個(gè)十萬(wàn)人的城鎮(zhèn)中調(diào)查遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)有 10 個(gè)白化病兒（6 男、4 女） ，由此可見(jiàn)，在這個(gè)群體中，白化病致病基因攜帶者的頻率是：A. 1/10，000 B. 1/5，000 C. 1/100 D. 1/50 E. 1/100，0009、型紅細(xì)胞貧血癥是 鏈的（ ） 發(fā)生了突變A 頡氨酸

11、 B 精氨酸 C 賴氨酸 D 谷氨酸10、珠蛋白肽鏈基因的堿基缺失是 1 或 2 個(gè)堿基時(shí)，造成的突變稱為（ ）A 單個(gè)堿基置換 B 密碼子缺失或插入 C 移碼突變 D 融合基因11、下列疾病屬于不完全顯性遺傳的是（ ）A 血紅蛋白病 B 地中海貧血 C 地中海貧血 D 白化病12、苯丙酮尿癥是由于（ ）缺乏引起的A 苯丙氨酸羥化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 D LDL 受體13、雜合子的表型介于純合子顯性與純合子隱性表型之間，其遺傳方式是A. 隱性遺傳 B完全顯性遺傳 C不完全顯性遺傳 D共顯性遺傳 E多基因遺傳14、根據(jù)遺傳平衡定律，代表雜合子攜帶者的概率是（ ） A

12、、 p2 B、 2pq C、 q2 D、 p+q15、多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)數(shù)目的克隆稱為（ ）A 干系 B 旁系 C 眾數(shù) D 多克隆16、不完全顯性遺傳(半顯性遺傳)是指A.由于內(nèi)外環(huán)境的影響顯性基因不外顯，雜合子表型正常 B 由于顯性和隱性是相對(duì)的雜合子表型介于純合于顯性和純合子隱性之間 C.男性個(gè)體只有一條 x 染色體因此只有成對(duì)等位基因的一個(gè)表現(xiàn)出來(lái) D.一對(duì)共顯性基因在雜合子時(shí)兩個(gè)基因的作用都表現(xiàn)出來(lái)E.一對(duì)位點(diǎn)上的一組復(fù)等位基因在不同個(gè)體中產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型17、父親為紅綠色盲（XR）患者，母親正常，其后代A 男孩為紅綠色盲患者 B女孩為紅綠色盲患者 C女孩為紅綠色盲致病基因的

13、攜帶者 D男孩、女孩全是紅綠色盲患者 E男孩、女孩均正常，但女孩為紅綠色盲基因攜帶者18、一般講近親婚配提高某種遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)非常明顯的是A XR B XD C AD D AR E 染色體病19、受精卵第二次分裂時(shí)如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致A. 三倍體 B三體型 C. 部分三體型 D嵌合體 E以上都不是20、人的染色體數(shù)目是 46 條的含義是A 一個(gè)人有 46 條染色體 B一個(gè)人有 46 對(duì)同源染色體 C一個(gè)人的每個(gè)體細(xì)胞都有 46 條染色體 D. 一個(gè)人的所有細(xì)胞都有 46 條染色體 E以上都不是八. 問(wèn)答題：1、是遺傳?。窟z傳病的特征？如何判斷一種疾病是否有遺傳病因？ 2、簡(jiǎn)述遺傳病治療

14、原則。 3、按細(xì)胞遺傳學(xué)將先天愚型分為哪三類？核型如何？各自產(chǎn)生原因是什么？4、下面是一個(gè)苯丙酮尿癥（AR）患者的家系，PKU 在我國(guó)人群中發(fā)病率為 1/10000 請(qǐng)回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？ （2）3和4生患兒的風(fēng)險(xiǎn)為多大？ （3）2隨機(jī)婚配所生后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)多大？ 5、簡(jiǎn)述聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）原理？6、G6PD 缺乏癥的發(fā)病機(jī)制是什么，服用哪些類藥物時(shí)能引起溶血反應(yīng)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí) C C九. 名詞解釋：1. 細(xì)胞融合；2.表現(xiàn)度；3.移碼突變；4.原癌基因； 5.閾值填空：1、人類染色體核型共分 組，其中有隨體結(jié)構(gòu)的是 和 兩組染色體，共 條。 2、

15、人類的指關(guān)節(jié)僵直癥是由一個(gè)顯性基因引起的，外顯率是 75%。如果雜合個(gè)體之間結(jié)婚，子女有此病的比例是 一。3苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的一酶遺傳性缺陷,該病的遺傳方式為一。4、近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用一表示，近親婚配后代選出純合的可能性用一表示。5、G6PD 缺乏癥又稱一病，它由一酶遺傳性缺陷所引起6、服用大量異煙肼后，異煙肼慢滅活者體內(nèi)易積累一，引起 一;而快滅活者體內(nèi)易產(chǎn)生，引發(fā)。7攜帶者的檢出方法包括、和四個(gè)水平；8、一個(gè)家系中惡性腫瘤發(fā)病率高(約 20)、發(fā)病年齡早、呈常染色體顯性遺傳，這種家族 稱為一。癌家族十. 選擇題：1、進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞，染色體、染色單體、DNA 三者的數(shù)量之比為

16、 122 時(shí)，此細(xì)胞正處在： A. G1 期和前期 B. 中期和后期 C. 前期和中期 D. 后期和末期 E. 前期和末期2、下列哪一項(xiàng)是先天愚型患者的核型A45，x B46，xx C47，xxY D45，xX， 一 14， 一 2l， 十t(14q，2lq) E46，xx， 一 14， 十 t(14q，2l)3、女性體細(xì)胞中出現(xiàn) x 染色體異固縮是下列哪一時(shí)期A 嬰兒出生后 B從受精卵開(kāi)始至整個(gè)生命期 C從受精卵至胚胎第 16 天之間 D胚胎期第 16 天至整個(gè)生命時(shí)期 E只出現(xiàn)在胚胎的第 16 天4、基因型 Aa 和 Aa 人婚配，其子女可能的基因型比例是A50AA， 50aa B 100

17、Aa C75Aa， 25%aaD25%AA， 50Aa? 25%aa E 50%AA， 25Aa， 25aa5、下列哪一種疾病屬于由染色體數(shù)目異常所引起的疾病A 紅綠色盲 B先天性聾啞 C.先天性性腺發(fā)育不全 D貓叫綜合征E家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉6、所生子女若 l4A 型，l4B 型，l4AB 型，14 O 型，那么這對(duì)夫婦的基因型應(yīng)是A. IAIAIBIB BIAiIBi C. IAiIBIB D. IAIBIBi E IAIBii 7、輕型 地中海貧血患者的可能基因型是： A 0/+A B. 0/+C. 0/A D. +/+ 8、G6PD 缺乏癥遺傳方式是A AD (不完全顯性) B AR

18、C XD(不完全顯性) D XR9、細(xì)胞 DNA 克隆的基本步驟是：A構(gòu)建重組 DNA 分子選擇增殖細(xì)胞克隆轉(zhuǎn)化分離重組 DNA 克隆B構(gòu)建重組 DNA 分子選擇增殖細(xì)胞克隆分離重組 DNA 克隆轉(zhuǎn)化C構(gòu)建重組 DNA 分子轉(zhuǎn)化選擇增殖細(xì)胞克隆分離重組 DNA 克隆D細(xì)胞克隆選擇增殖構(gòu)建重組 DNA 分子轉(zhuǎn)化分離重組 DNA 克隆10、以寡核苷酸探針作基因診斷時(shí)，若待測(cè)基因能與正常探針及突變探針同時(shí)結(jié)合，則表明該個(gè)體為( )A正常個(gè)體B患者雜合體D無(wú)法判斷以上都不是11、某白化?。ˋR）患者與一基因型和表型均正常的女子婚配，他們子女發(fā)病情況如何A. 女兒都發(fā)病，兒子都正常 B兒子都正常，女兒都

19、發(fā)病 C子、女均有 l2 可能發(fā)病 D14 可能發(fā)病，但子、女機(jī)會(huì)均等 E子、女表型均正常，但都是攜帶者12、一個(gè)男性血友病（XR）患者，他親屬中不可能患血友病的是A.外祖父或舅父 B 姨表兄弟 C 叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孫13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代謝病這一實(shí)例說(shuō)明了A 萊昂假說(shuō) B 多基因假說(shuō) C “二步突變論”假說(shuō) D 一個(gè)基因一條多膚鏈假說(shuō) E 一個(gè)基因一種酶假說(shuō)14、一個(gè)男子具有某一個(gè) Y 連鎖致病基因，他親妹妹的兒子也帶有相同基因的可能性是：A. 0 B. 1/4 C. 1/2 D. 1/8 E. 100%15、豚鼠的黑毛對(duì)白毛是顯性，一只雜合體

20、的黑毛豚鼠，產(chǎn)生 200 萬(wàn)個(gè)精子，這些精子中含有白毛隱性基因的約有：A. 25 萬(wàn)個(gè) B. 50 萬(wàn)個(gè) C. 100 萬(wàn)個(gè) D. 200 萬(wàn)個(gè) E. 400 萬(wàn)個(gè)16、果蠅的紅眼(R)對(duì)白眼(r)是顯性,控制眼色的基因位于 X 染色體上?，F(xiàn)用一對(duì)果蠅雜交,一方為紅眼,另一方為白眼,雜交后 F1 代中，雄果蠅與親代雌果蠅眼色相同,雌果蠅與親代雄果蠅眼色相同,那么,親代果蠅的基因型是: A. X RX R X r Y B. X r X r X R Y C. XRXr X r Y D. XR Xr X R Y E. Xr X r X r Y17、某基因型為 AaBb 的個(gè)體自交。已知其產(chǎn)生的配子類

21、型及比例為AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1，問(wèn)自交產(chǎn)生后代基因型是 AABB 的概率是：A. 1/16 B. 4/16 C. 1/100 D. 4/100 E. 100/10018、懷疑胎兒為無(wú)腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時(shí)應(yīng)采取什么措施進(jìn)行產(chǎn)前 檢查( b ) A胎兒鏡檢查 BB 型超聲掃描 c絨毛取樣 D羊膜穿刺取樣 E以上都不是19、在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父為色盲外，其他人色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因來(lái)自：A. 祖父 B. 祖母 C. 外祖父 D. 外祖母 E. 父親20、人類耳垂游離（L）對(duì)耳垂附著（l）為顯性，眼睛棕色（B）對(duì)眼睛藍(lán)色（b）為顯性。

22、一個(gè)棕色眼游離耳的男人與一個(gè)藍(lán)色眼游離耳的女人婚配，生了一個(gè)藍(lán)色眼附著耳的女兒，倘若他們?cè)儆?jì)劃生育，生一個(gè)藍(lán)色眼附著耳的兒子的概率是： A. 1/8 B. 3/8 C. 4/8 D. 3/16 E. 1/16十一.問(wèn)答題：、線粒體 DNA 的遺傳特征？2、簡(jiǎn)述多基因遺傳病的特征？、請(qǐng)談?wù)劵蛲蛔儗?duì)其決定的氨基酸的影響有哪些？ 、PKU 有哪些主要的臨床特征？簡(jiǎn)述其分子機(jī)理、何為 4，4？簡(jiǎn)述其產(chǎn)生原因？、請(qǐng)舉例說(shuō)明癌基因的激活可能是怎樣的？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí) D D十二.名詞解釋：1.復(fù)等位基因；2.外顯率；3.定位克??；4.選擇系數(shù)；5.易感性十三.填空：1、有絲分裂器是由 -、-

23、、-構(gòu)成的臨時(shí)性細(xì)胞器，專門(mén)執(zhí)行有絲分裂的功能，確保完全相同的兩套染色體均等地分配給兩個(gè)子細(xì)胞。2 真核生物中，一個(gè)正常生殖細(xì)胞所含有的全部染色體稱為一個(gè) -、其上含有全部基因稱為一個(gè) - 。3、婚配可提高后代常染色體隱性遺傳病的發(fā)病幾率。4、當(dāng)選擇系數(shù) S=，適合度 f=時(shí)稱完全選擇；如果選擇放松后，某基因型個(gè)體的選擇系數(shù) S 變?yōu)椋m合度 f 變?yōu)?，稱完全選擇放松。5、 地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致珠蛋白合成受到抑制，結(jié)果使珠蛋白相對(duì)“過(guò)?！彼?。6、遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括、 及。7、應(yīng)用異煙肼治療對(duì)，應(yīng)加服，以消減神經(jīng)損害。8、某人類惡性腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為 63 條，稱

24、為。9、原癌基激活后形成。10、約 95的慢性粒細(xì)胞性白血病患者具有特異性標(biāo)記染色體，可作為白血病診斷依據(jù)之一。十四.選擇題：1、哪種組蛋白分子不是構(gòu)成核小體的核心成分？ A. H2A B. H2B C. H3D. H4 E. H12、 擇系數(shù) s 與 f 適合度之間的關(guān)系是（ ）A s=1/f B f=1/s C s=1-f D f=1-s3、珠蛋白肽鏈基因的堿基由 G 突變?yōu)?C 時(shí)，造成的突變稱為（ ）A 單個(gè)堿基置換 B 密碼子缺失或插入 C 移碼突變 D 融合基因4、 Hb C 病屬于（ ）A 血紅蛋白病 B 地中海貧血 C 地中海貧血 D 常染色體顯性遺傳5、白化病是由于（ ）缺乏

25、引起的A 苯丙氨酸羥化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 D LDL 受體6、半乳糖血癥由于（ ）缺乏引起的A 苯丙氨酸羥化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 D LDL 受體7、藥物反應(yīng)的個(gè)體變異中連續(xù)變異是受（ ）調(diào)控的A 常染色體 B 性染色體 C 單基因 D 多基因8、當(dāng) MR 小于 12.6 者為（ ）A 強(qiáng)代謝者 B 弱代謝者 C 攜帶者 D 突變者9、一對(duì)夫婦雙方表型正常，生有一個(gè)色盲的男孩，和一個(gè)性腺發(fā)育不全合并色盲的男孩，這個(gè)色盲基因最可能的來(lái)源是：A. 100%父親 B. 100%母親 C. 50%父親；50%母親 D. 體細(xì)胞突變 E.70%母

26、親；25 父親10、一對(duì)正常夫婦，生有兩個(gè)正常的女兒和兩個(gè)患病的男孩（一個(gè)患血友病，一個(gè)患蠶豆花粉病，都是 XR 遺傳?。?，設(shè)血友病的致病基因?yàn)?h，蠶豆花粉的基因?yàn)?a，基因 h與 a 之間沒(méi)有互換，那么孩子母親的基因型是：A. XHAXha B. XHhXAa C. XHaXHA D. XHaXhA E. HhAa11、一個(gè)男性血友病患者，他親屬中不可能是血友病的是：A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 叔、伯、姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥或外孫12、染色體病是指：A. 染色體缺失或重復(fù)引起的疾病 B. 染色體倒位或易位引起的疾病C. 染色體數(shù)目增加引起的疾病 D. 染色體數(shù)目減少

27、引起的疾病E. 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病13、一個(gè)先天性聾啞的男性與一個(gè)基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配，他們子女的發(fā)病情況將是：A.所有的女兒都發(fā)病，所有的兒子都正常 B. 所有的兒子都正常，所有的女兒都是攜帶者B.女兒均有 1/2 可能性發(fā)病 D. 兒女均有 1/4 可能性發(fā)病E. 兒女表型正常，但都是攜帶者14、重復(fù)順序的基本序列只有 1-6bP，通常重復(fù) 1060 次并呈高度多態(tài)性的 DNA 序列稱為( )A小衛(wèi)星 DNA B微衛(wèi)星 DNA C單拷貝順序 DNA D高度重復(fù)順序 DNA EcDNA15、基因探針是一段與目的基因互補(bǔ)的標(biāo)記核計(jì)酸序列，它( )A必須包括整個(gè)基因序列 B

28、只能是基因序列的一部分C可以是 DNA、也可以是 RNA D只能是 DN4E只能是 RNA16、Turners 綜合征患者的核型是下列哪一項(xiàng)A47，xxx B46，xY47，xxY C46， xx46， xY D45，x E. 45， xx， 一 14， 一 2l， 十 t(14q， 2lq)17、常染色體隱性遺傳病的突變率計(jì)算公式為（ ）A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp18、吸取羊水最佳時(shí)間是（ ） A 6-8 周 B 12-18 周 C 16-20 周 D 18-20 周19、Bloom 綜合癥患者不具有下列哪些細(xì)胞遺傳學(xué)改變（ ） A 染色體易斷裂 B

29、姊妹染色單體交換 四射體結(jié)構(gòu) 費(fèi)城染色體20、孕期 17 周時(shí)需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采取(d )A胎兒鏡檢查 BB 型超聲掃描 c絨毛取樣D羊膜穿刺取樣 E以上都不是十五.問(wèn)答題：、常染色體顯性遺傳病系譜的特點(diǎn)？、估計(jì)多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪幾方面的情況？、是否可以用核型分析診斷苯丙酮尿癥，為什么？回答該病主要的治療方法及治療后的效果及不足，你認(rèn)為如何才能有效預(yù)防該病的發(fā)生？假定被治愈的患者生育率與正常人相同，即完全放松選擇后，經(jīng)過(guò)多少代發(fā)病率比原來(lái)增高 4 倍？已知 PKU 的群體發(fā)病率為1/10000，適合度為 0.2。 、白化?。ˋR）的群體發(fā)病率是 1/10000，在選擇壓力

30、增強(qiáng)到最大時(shí)，需經(jīng)過(guò)多長(zhǎng)時(shí)間才能使基因頻率降低一半？、闡述吸煙導(dǎo)致慢性阻塞性肺疾患致病的機(jī)理。、舉例說(shuō)明遺傳病治療中藥物及飲食療法有哪些原則。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí) E十六.名詞解釋：1.分子?。?.衛(wèi)星 DNA；3.易患性；4.遺傳咨詢；5.癌基因 十七.填空：1、計(jì)算以下細(xì)胞形成的配子數(shù)1) 5 個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞；-。 2）5 個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞；-。3）5 個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞；-。 4）5 個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞；-。2 適合度是指一個(gè)個(gè)體能夠生存并能把他的傳給下一代的能力。選擇系數(shù)指在作用下，降低了的。3、平衡群體中白化病(AR)的發(fā)病率為 110000，致病基因的頻率為軟骨發(fā)育不全(AD)的發(fā)病率為 1l69

31、00，致病基因頻率為。 4、血紅蛋白分子是由兩條和兩條珠蛋白鏈組成的四聚體，每條珠蛋白鏈各結(jié)合一個(gè)。 5假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)表現(xiàn)為遺傳方式，它是由于蛋白遺傳性缺陷所致。6通過(guò)直接或間接的方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做。7異煙肼滅活有關(guān)的酶是。8、直接參與腫瘤發(fā)生的兩類基因是和，其作用分別是和。十八.復(fù)合選擇題：（請(qǐng)選出所有正確答案）、多基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)受下列哪些因素影響 、群體發(fā)病率 、親屬等級(jí) 、病情的輕重 、發(fā)病閾值 、近親婚配、K1inefelters 綜合征患者核型是A. 47，xYY B. 47，xxx C. 47， XxY D48， XxxxE45，xY， 一

32、 14， 一 2l， 十 t(14q，2lq).近親婚配率高，則： AAR 病發(fā)病率增高 BAD 病發(fā)病率增高C平均近婚系數(shù)高 D平均近婚系數(shù)低EXR 病發(fā)病率增高、孕 8 周時(shí)用基因診斷技術(shù)為胎兒做產(chǎn)前 診斷，應(yīng)采取( ) A胎兒鏡檢查 BB 型超聲掃描 c絨毛取樣D羊膜穿刺取樣 E以上都不是、G6PD 缺乏時(shí)會(huì)導(dǎo)致機(jī)體中下列哪些物質(zhì)增多()或減少（）A H2O2和 NADPH，GSHB H2O2和 GSH，NADPHC GSH 和 NADPH，H2O2D H2O2，GSH 和 NADPHE H2O2、GSH 和 NADPH、來(lái)自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，子代的同一染

33、色體或基因源于不同性別的親代時(shí)，可以引起不同的功能或表型差異，這種現(xiàn)象稱：A. 遺傳印記 B. 動(dòng)態(tài)突變 C. 基因組印記 D. 親代印記E. 限性遺傳、有些遺傳病沒(méi)有家族聚集現(xiàn)象，這是因?yàn)椋篈. 該遺傳病是染色體病 B. 該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病 C. 該遺傳病是線粒體病 D. 該遺傳病是隱性遺傳病E. 該遺傳病是當(dāng)代新發(fā)生的突變引起的單基因病、多基因病的特點(diǎn)是： 、有家族聚集傾向 、發(fā)病率有種族差異 、每種病的發(fā)病率均高于 0.1% 、患者同胞的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為 1/2 或 1/4 、近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高較常染色體隱性遺傳明顯、可消除或減輕 H2O2對(duì) Hb 氧化作用的物質(zhì)是A NADP D GSSG B NADPH E GSHC G6PD、腦腫瘤可用下面哪些治療技術(shù)：A. 反義寡核苷酸技術(shù) B. 自殺基因 C. 逆轉(zhuǎn)錄病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移 D. 腺病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移E. 維生素療法 十九.問(wèn)答題：、什么是遺傳病簡(jiǎn)述其分類以及彼此之間的主要區(qū)別？、下圖為某個(gè)遺