造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式專家共識(shí)

1、造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式專家共識(shí)2016-05-20 09:00來(lái)源：中華醫(yī)學(xué)雜志作者：中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專家委員會(huì)引用文本：中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專家委員會(huì). 造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式專家共識(shí)【J】. 中華醫(yī)學(xué)雜志，2016，96（12）：918-929. DOI ：10.3760/cma. j. issn. 0376-2491. 2016. 12. 003作者：中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專家委員會(huì)本共識(shí)全文免費(fèi)下載，請(qǐng)點(diǎn)此進(jìn)入 中華醫(yī)學(xué)雜志2008 年，世界衛(wèi)生組織（

2、WHO）發(fā)布了第四版造血與淋巴組織腫瘤的分類方案，已在世界范圍內(nèi)廣泛應(yīng)用。隨著流式細(xì)胞術(shù)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展與應(yīng)用，對(duì)造血與淋巴組織腫瘤的精確診斷、分型等具有十分重要的作用，并有力地促進(jìn)了造血與淋巴組織腫瘤的臨床治療和預(yù)后判斷。目前，形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活組織檢查是造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)必不可少的手段；幾乎所有的造血與淋巴組織腫瘤病例均采用流式細(xì)胞術(shù)分析免疫表型；細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，包括染色體核型分析和熒光原位雜交技術(shù)等廣泛用于患者染色體畸變和融合基因等的檢測(cè)。分子遺傳學(xué)技術(shù)， 包括基因擴(kuò)增和測(cè)序技術(shù)等用于融合基因、突變基因等的檢測(cè)，已成為造血與淋巴組織腫瘤

3、檢驗(yàn)診斷的發(fā)展趨勢(shì)。上述方法和技術(shù)的臨床應(yīng)用也已逐漸發(fā)展為專業(yè)性很強(qiáng)的高度復(fù)雜的檢驗(yàn)項(xiàng)目，對(duì)造血與淋巴組織腫瘤的診斷與治療等具有重要價(jià)值，有時(shí)甚至有決定性意義。檢驗(yàn)診斷報(bào)告的目的 造血與淋巴組織腫瘤的檢驗(yàn)診斷報(bào)告一直備受關(guān)注。但是，目前各臨床實(shí)驗(yàn)室的報(bào)告模式，包括報(bào)告格式、信息、結(jié)果和檢驗(yàn)診斷（或結(jié)論）等的書(shū)寫(xiě)差異較大，降低了其診斷性報(bào)告的價(jià)值。如何為臨床提供及時(shí)、準(zhǔn)確、完善的診斷性報(bào)告，協(xié)助、指導(dǎo)臨床診治和預(yù)后判斷等成為亟待解決的問(wèn)題。為了規(guī)范和完善造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式，進(jìn)一步提高我國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室的檢驗(yàn)診斷報(bào)告水平，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)和造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專

4、家委員會(huì)組織專家在參考、借鑒國(guó)內(nèi)外 診斷性報(bào)告的基礎(chǔ)上，結(jié)合我國(guó)實(shí)際情況，經(jīng)多次討論和修改，初步達(dá)成診斷報(bào)告模式的專家共識(shí)，對(duì)提高我國(guó)造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷報(bào)告的水平。促進(jìn)檢驗(yàn)診斷報(bào)告的逐步標(biāo)準(zhǔn)化、增強(qiáng)檢驗(yàn)與臨床的緊密結(jié)合有重要意義，可供臨床實(shí)驗(yàn)室從事造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷的專業(yè)人員參考與應(yīng)用。檢驗(yàn)診斷報(bào)告的類型 造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷報(bào)告不同于僅僅提供實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的檢測(cè)報(bào)告，它對(duì)臨床診療決策具有重要的指導(dǎo)意義，可為臨床提供重要的診療依據(jù)。本專家共識(shí)提出的診斷報(bào)告包括分項(xiàng)報(bào)告和整合報(bào)告兩類。分項(xiàng)報(bào)告包括外周血細(xì)胞檢驗(yàn)、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)、流式細(xì)胞免疫表型檢驗(yàn)、染色體核型檢驗(yàn)、

5、熒光原位雜交檢驗(yàn)、融合基因與基因突變檢驗(yàn)診斷報(bào)告。有關(guān)組織活檢的報(bào)告，包括骨髓、淋巴結(jié)等組織切片的病理學(xué)檢驗(yàn)和免疫組化染色等檢驗(yàn)診斷報(bào)告可參見(jiàn)臨床病理學(xué)檢查相關(guān)的報(bào)告模式。整合報(bào)告一般是由資深的檢驗(yàn)醫(yī)師結(jié)合造血與淋巴組織腫瘤各分項(xiàng)報(bào)告的內(nèi)容、患者的病情和自己的臨床經(jīng)驗(yàn)做出的綜合判斷和最后檢驗(yàn)診斷。檢驗(yàn)診斷報(bào)告的模式完整的檢驗(yàn)診斷報(bào)告內(nèi)容主要包括檢驗(yàn)信息、檢測(cè)結(jié)果和檢驗(yàn)診斷 3 個(gè)部分。一些特殊的報(bào)告，例如某些基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告，可能還需要提供對(duì)檢測(cè)結(jié)果和診斷解釋相關(guān)的說(shuō)明、文獻(xiàn)等，便于臨床醫(yī)師的理解和應(yīng)用。本共識(shí)中根據(jù)報(bào)告模式提供了造血與淋巴組織腫瘤的各種檢驗(yàn)診斷報(bào)告模板供參考，臨床應(yīng)用時(shí)可根據(jù)

6、各實(shí)驗(yàn)室實(shí)際情況書(shū)寫(xiě)報(bào)告，只要包含 3 個(gè)部分的主要內(nèi)容即可。（一）檢驗(yàn)信息1. 醫(yī)囑信息（1）患者信息：姓名、性別、年齡、病歷號(hào)、病房、病床號(hào)等；（2）樣本類型：例如靜脈血、骨髓等；樣本采集部位：例如髂前上棘等；（3）申請(qǐng)醫(yī)師、申請(qǐng)科室；（4）臨床診斷： 例如急性白血病待查等。（5）申請(qǐng)檢驗(yàn)項(xiàng)目： 例如白血病免疫表型檢驗(yàn)等。2. 檢測(cè)信息（1）樣本：編號(hào)、采樣時(shí)間、接收時(shí)間、檢測(cè)時(shí)間；（2）檢測(cè)方法：例如 4 - 色 - 直接熒光染色 - 溶血洗滌 - 流式細(xì)胞免疫表型分析、反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（RT-PCR）和瓊脂糖電泳等；（3 ）檢驗(yàn)者、報(bào)告（審核）者、報(bào)告時(shí)間；（4）檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的名稱、地

7、址和聯(lián)系電話等。3. 技術(shù)要求：部分檢驗(yàn)項(xiàng)目的技術(shù)要求，例如染色體條帶分辨率、檢測(cè)細(xì)胞數(shù)量、檢測(cè)儀器的型號(hào)、數(shù)據(jù)分析軟件等。（二）檢測(cè)結(jié)果 1. 檢測(cè)數(shù)據(jù)：可以表格形式列出數(shù)據(jù)， 至少應(yīng)包括序號(hào)、檢測(cè)項(xiàng)目、結(jié)果、參考區(qū)間及異常提示（一般以上下箭頭表示）和報(bào)告單位等。2. 文字表述：不能簡(jiǎn)單以數(shù)據(jù)表達(dá)的檢測(cè)結(jié)果，例如形態(tài)學(xué)特點(diǎn)、流式細(xì)胞免疫表型分析等，可以文字表達(dá)，但不做結(jié)果評(píng)價(jià)。3. 檢測(cè)圖表：一些對(duì)診斷有影響的關(guān)鍵檢測(cè)圖表應(yīng)列出，例如血細(xì)胞形態(tài)、流式細(xì)胞分析散點(diǎn)圖、染色體核型、熒光原位雜交（FISH）檢測(cè)圖等，作為檢驗(yàn)診斷的重要依據(jù)。（三）檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論 一般是基于檢

8、驗(yàn)信息、檢測(cè)結(jié)果等做出的診斷、解釋和建議等，必要時(shí)還需要與臨床溝通后才能做出結(jié)論。1. 診斷 / 結(jié)論的類型：對(duì)初診患者可以出具肯定性、符合性、疑似性和排除性檢驗(yàn)診斷報(bào)告。對(duì)不確定性檢驗(yàn)診斷，主要是指根據(jù)目前檢測(cè)結(jié)果還不能做出檢驗(yàn)診斷，但可以描述結(jié)果，并結(jié)合臨床進(jìn)一檢查，定期觀察或復(fù)查等。2. 診斷 / 結(jié)論的內(nèi)容：包括診斷的疾病名稱、類型或亞型，或提供對(duì)臨床診治有價(jià)值的其它信息，例如進(jìn)一步檢查的項(xiàng)目等。3. 診斷 / 結(jié)論的討論：即從實(shí)驗(yàn)室角度，對(duì)檢驗(yàn)診斷報(bào)告提出的診斷 / 結(jié)論的評(píng)價(jià)，尤其是對(duì)于少見(jiàn)、疑難或不典型病例的檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論的支持點(diǎn)、不支持點(diǎn)以及建議等。4. 報(bào)告簽發(fā)資質(zhì)：由于

9、造血與淋巴組織腫瘤的檢驗(yàn)診斷為專業(yè)性很強(qiáng)的、高度復(fù)雜的檢驗(yàn)項(xiàng)目，報(bào)告簽發(fā)者應(yīng)具有一定資質(zhì)， 例如崗位資質(zhì)培訓(xùn)合格者、執(zhí)業(yè)醫(yī)師（ 執(zhí)業(yè)范圍為檢驗(yàn)或病理專業(yè)）的檢驗(yàn)者和報(bào)告（審核）者共同簽名。檢驗(yàn)診斷分項(xiàng)報(bào)告（一）外周血細(xì)胞檢驗(yàn)診斷報(bào)告 外周血細(xì)胞檢驗(yàn)包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC）和血涂片形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)兩部分。需要發(fā)出檢驗(yàn)診斷報(bào)告的主要是在 CBC 有異常，或觸發(fā)血細(xì)胞分析復(fù)檢規(guī)則，或疑為血液腫瘤、貧血、感染性疾病等。血涂片形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)有明顯異常，例如出現(xiàn)原始細(xì)胞、幼稚細(xì)胞或成熟細(xì)胞異常，或發(fā)現(xiàn)血液寄生蟲(chóng)感染等，應(yīng)結(jié)合 CBC、形態(tài)學(xué)和檢驗(yàn)信息等，發(fā)出檢驗(yàn)診斷報(bào)告。1. 技術(shù)要求：樣本可采用乙二胺

10、四乙酸（EDTA）抗凝靜脈血或末梢血，但 EDTA 抗凝血用于血涂片形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)放置的時(shí)間不宜太長(zhǎng)（<4 h）；必要時(shí)可采集不抗凝血涂片檢查血細(xì)胞。對(duì)疑為造血與淋巴組織腫瘤的樣本，血涂片分類計(jì)數(shù)白細(xì)胞一般應(yīng) 200 個(gè)；但對(duì)少數(shù)白細(xì)胞計(jì)數(shù)過(guò)低樣本，分類計(jì)數(shù)白細(xì)胞可 < 200 個(gè)。其他技術(shù)要求可參考相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。2. 檢測(cè)結(jié)果：包括 CBC 和血涂片形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)結(jié)果。 原始細(xì)胞 / 幼稚細(xì)胞 / 異常細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)或異常細(xì)胞的形態(tài)學(xué)描述可參照相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)或指南。同時(shí)提供顯微鏡形態(tài)學(xué)典型視野圖片 24 張，或一定數(shù)量的數(shù)字圖像分析的血細(xì)胞形態(tài)學(xué)圖片。3. 檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論：如果能根據(jù)檢測(cè)結(jié)果和患

11、者的臨床表現(xiàn)等做出診斷或提示某種造血與淋巴組織腫瘤、某些類型貧血、感染性疾?。ɡ绡懠玻┑龋勺龀鲈\斷結(jié)果；如不能明確診斷，可做描述性結(jié)論或提出出進(jìn)一步檢查的建議。4. 報(bào)告模板：見(jiàn)附件 1。（二）骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)診斷報(bào)告 骨髓涂片細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)在造血與淋巴組織腫瘤檢驗(yàn)診斷中是必不可少的檢測(cè)項(xiàng)目，主要包括骨髓有核細(xì)胞分類計(jì)數(shù)和形態(tài)學(xué)檢查，并常輔以細(xì)胞化學(xué)染色作為鑒別診斷等。每例患者的骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)均需要出具檢驗(yàn)診斷報(bào)告。1. 技術(shù)要求（1）骨髓取材、涂片、染色均應(yīng)達(dá)到相關(guān)技術(shù)要求。（2）低倍鏡下判斷骨髓有核細(xì)胞增生程度、計(jì)數(shù)巨核細(xì)胞數(shù)（必要時(shí)）、瀏覽全片觀察有無(wú)巨大異常細(xì)胞等；

12、有核細(xì)胞增生程度判斷：根據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)判斷，按增生重度減低、增生減低、增生活躍、增生明顯活躍、增生極度活躍 5 個(gè)水平報(bào)告。（3）有核細(xì)胞分類計(jì)數(shù)：選擇合適的區(qū)域分類計(jì)數(shù) 500 個(gè)以上有核細(xì)胞，并計(jì)算粒紅比值。（4）需要細(xì)胞化學(xué)染色的按相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)操作程序完成。2. 檢測(cè)結(jié)果 （1）分類計(jì)數(shù)數(shù)據(jù)： 以表格形式報(bào)告，至少應(yīng)包括分類計(jì)數(shù)結(jié)果、參考區(qū)間。（2）文字表達(dá)：應(yīng)包括取材、涂片和染色的描述，以及骨髓小粒和脂肪滴的描述；骨髓有核細(xì)胞增生程度。（3）各系列細(xì)胞比例及形態(tài)描述：根據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，可按照紅系、粒系、單核系、巨核系、淋巴系、漿細(xì)胞系和其它非造血細(xì)胞的順序，對(duì)各類細(xì)胞所占百分比和觀察到的

13、主要細(xì)胞形態(tài)有無(wú)異常做出量和形態(tài)學(xué)的描述。對(duì)見(jiàn)到的任何非上述系列的異常細(xì)胞，例如轉(zhuǎn)移瘤細(xì)胞、寄生蟲(chóng)、細(xì)菌等應(yīng)加以描述；如果涂抹細(xì)胞顯著增多也應(yīng)描述。（4）若同時(shí)進(jìn)行了外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)，可單獨(dú)出具外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)診斷報(bào)告，或與骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)一并報(bào)告。（5）若同時(shí)進(jìn)行了細(xì)胞化學(xué)染色，應(yīng)按相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告陽(yáng)性率或陽(yáng)性程度（+ - + + +）等。（6）附圖：骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)典型顯微鏡視野圖片 24 張，每種細(xì)胞化學(xué)染色 1 2 張。3. 檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論（1）若依據(jù)形態(tài)學(xué)或結(jié)合細(xì)胞化學(xué)染色等可做出明確診斷，則在報(bào)告結(jié)論中做出檢驗(yàn)診斷；若不能做出明確診斷的，則應(yīng)對(duì)主要病做出描述，或提出進(jìn)一步檢查的

14、建議等。（2）如果此次骨髓穿刺是復(fù)查，或?qū)膊∵M(jìn)行監(jiān)測(cè)且此前做過(guò)骨髓穿刺，則此次檢驗(yàn)結(jié)果應(yīng)與前次比較，對(duì)變化做出描述。4. 報(bào)告模板: 見(jiàn)附件 2。（三）流式細(xì)胞免疫表型檢驗(yàn)診斷報(bào)告流式細(xì)胞免疫表型分析對(duì)絕大部分造血與淋巴組織腫瘤的檢驗(yàn)診斷起著中心作用，尤其是對(duì)白血病和淋巴瘤的診斷、分類、分型和微小殘留病的監(jiān)測(cè)等具有獨(dú)特的意義，每例患者的血液、骨髓或其它樣本的免疫表型分析均需要出具檢驗(yàn)診斷報(bào)告。1. 技術(shù)要求（1）樣本：血液骨髓可用 EDTA-K2 或肝素抗凝，按照相應(yīng)抗凝樣本要求儲(chǔ)存或者運(yùn)輸；其它樣本應(yīng)注明添加的抗凝劑。（2）樣本制備方法：應(yīng)使用推薦的方法，例如全血 / 溶解紅細(xì)胞法、免疫熒

15、光染色法（4 色或 8 色直接熒光染色）等，應(yīng)注明溶血素、固定劑的種類和來(lái)源等。（3）所選抗體（胞漿抗體前加注 c, 例如 cCD3）來(lái)源及抗體組合等。（4）流式細(xì)胞儀：型號(hào)、數(shù)據(jù)分析軟件 。（5）數(shù)據(jù)分析：設(shè)門方法、收集的細(xì)胞總數(shù)，分析的細(xì)胞總數(shù)。（6）抗原表達(dá)水平描述：一般分為表達(dá)、部分表達(dá)、不表達(dá)（陰性）。表達(dá)強(qiáng)度異常一般可描述為弱表達(dá)（dim）和強(qiáng)表達(dá)（bri）等。2. 檢測(cè)結(jié)果（1）檢測(cè)數(shù)據(jù)：報(bào)告所分析細(xì)胞群或異常細(xì)胞群占全部有核細(xì)胞的百分比，并列出各種抗原及其水平或強(qiáng)度等。（2）文字表述：通過(guò)數(shù)據(jù)或散點(diǎn)圖分析后，說(shuō)明有無(wú)檢測(cè)到異常細(xì)胞群；若有異常細(xì)胞群，可依據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，判斷異常細(xì)胞

16、的性質(zhì)，例如符合何種細(xì)胞系列、分化階段（原始、幼稚或者成熟）；抗原標(biāo)志的異常表達(dá)，如不規(guī)則表達(dá)等。（3）流式散點(diǎn)圖（圖 1，2）：提供檢測(cè)的主要免疫標(biāo)志的二維散點(diǎn)圖，一般顯示 2 種散點(diǎn)圖。第一種為顯示門內(nèi)所有細(xì)胞群或者異常細(xì)胞與內(nèi)對(duì)照細(xì)胞的免疫表型特征；第二種為顯示所分析細(xì)胞門內(nèi)的異常細(xì)胞群的免疫表型特征，作為檢測(cè)和判斷依據(jù)。提供的散點(diǎn)圖數(shù)量依據(jù)診斷需求而定，至少應(yīng)包含主要免疫標(biāo)志的散點(diǎn)圖。3. 檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論：造血與淋巴組織腫瘤的流式細(xì)胞免疫表型檢驗(yàn)主要根據(jù)散點(diǎn)圖上是否出現(xiàn)免疫表型異常的細(xì)胞群等特征進(jìn)行分析。如果能根據(jù)免疫表型特征做出診斷或提示某種血液腫瘤的診斷應(yīng)做出明確的結(jié)論；如不能

17、，可做描述性結(jié)論；或提出是否需要進(jìn)一步檢查的建議。4. 報(bào)告模板：見(jiàn)附件 3。圖 1 為患者免疫表型分析所有細(xì)胞散點(diǎn)圖圖 2 為患者免疫表型分析異常細(xì)胞散點(diǎn)圖 （四）染色體核型檢驗(yàn)診斷報(bào)告 參見(jiàn)染色體核型檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式專家共識(shí)。（五）熒光原位雜交檢驗(yàn)診斷報(bào)告 1. 技術(shù)要求（1）樣本類型應(yīng)注明，如骨髓、血液、腦脊液、漿膜腔積液、淋巴結(jié)穿刺液。（2）樣本制備方法：應(yīng)注明。（3）試劑：應(yīng)明生產(chǎn)廠家、類型等。（4）注明分析一定數(shù)量的細(xì)胞（例如，間期細(xì)胞需要報(bào)告分類 200 個(gè)細(xì)胞的結(jié)果）。2. 檢測(cè)結(jié)果 （1）結(jié)果描述遵循人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制（ISCN

18、）要求。（2）注明是間期細(xì)胞，或中期分裂象細(xì)胞。根據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)，在描述 染色體核型的同時(shí)，用ish表示中期分裂象的熒光原位雜交（FISH）結(jié)果，同時(shí)必須注明探針?biāo)谌旧w區(qū)帶的位置。用nuc ish 表示間期分裂象的 FISH 結(jié)果。（3）圖形：分別提供間期細(xì)胞或染色體的 FISH 圖片（包括陰性結(jié)果和陽(yáng)性結(jié)果圖），尤其是異常圖片。3. 檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論：如果能根據(jù) FISH 結(jié)果做出診斷或提供某種造血與淋巴組織腫瘤的診斷應(yīng)做出明確的結(jié)論；例如（1）此類異常常見(jiàn)于何種白血病亞型，預(yù)后意義或可能對(duì)哪些靶向藥物治療有效。（2）結(jié)果在閾值范圍內(nèi)，但異常信號(hào)類型典型，有臨床意義的可能性大等。如不能，可

19、做描述性結(jié)論，或提出是否需要進(jìn)一步檢查的建議，例如進(jìn)一步加做其他探針檢測(cè)，或結(jié)合染色體核型結(jié)果分析等。4. 檢驗(yàn)報(bào)告模板：見(jiàn)附件 4。（六）融合基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告 1. 技術(shù)要求（1）除了常規(guī)的醫(yī)囑信息外，必要時(shí)留取患者的病情、治療相關(guān)信息。（2）報(bào)告中應(yīng)根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目的情況，提供對(duì)應(yīng)的主要性能參數(shù)（如檢測(cè)靈敏度）和（或）項(xiàng)目的主要適用情況等信息。（3）使用購(gòu)買的商品化試劑盒的，應(yīng)注明試劑生產(chǎn)廠家（包括貨號(hào)等唯一性標(biāo)識(shí)信息）、所用的主要技術(shù)原理；若對(duì)購(gòu)買的商品化試劑盒進(jìn)行更改使用的（如替換試劑盒中的擴(kuò)增酶），應(yīng)對(duì)關(guān)鍵的更改予以簡(jiǎn)要說(shuō)明。（4）對(duì)于購(gòu)買不到合適的成品試劑盒， 但因臨床需要、

20、確需開(kāi)展，使用實(shí)驗(yàn)室自建方案（LDT）的檢測(cè)項(xiàng)目，應(yīng)對(duì)自建方案做系統(tǒng)的性能評(píng)價(jià)方可應(yīng)用。（5）若使用的實(shí)驗(yàn)室自建方案來(lái)源文獻(xiàn)報(bào)道的，應(yīng)列出參考文獻(xiàn)。使用他人報(bào)道的檢測(cè)方案時(shí)，應(yīng)注意知識(shí)產(chǎn)權(quán)的問(wèn)題。（6）基因名的使用：應(yīng)盡量使用國(guó)際人類基因命名委員會(huì)最新核定的基因名稱（如用 ABL1，而盡量不用 ABL、c-ABL）；對(duì)于新的正式基因名和習(xí)慣用名差別較大，并且使用習(xí)慣用名并不易導(dǎo)致歧義的（如 RUDX1 基因的習(xí)慣用名為 AML1 )，可以使用習(xí)慣用名，或同時(shí)標(biāo)明新名稱和習(xí)慣用名。2. 檢測(cè)結(jié)果（1）實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)：大多數(shù)情況下，定性檢測(cè)給出陰性 / 陽(yáng)性的結(jié)果；定量檢測(cè)給出陰性或陽(yáng)性的定量結(jié)果，視實(shí)

21、驗(yàn)方案的具體情況而定；對(duì)于數(shù)十種融合基因篩查等復(fù)雜的項(xiàng)目，可以只給出有臨床意義的陽(yáng)性檢測(cè)結(jié)果，但應(yīng)該提供有概括性的總體檢測(cè)質(zhì)控相關(guān)的結(jié)果信息。（2）附圖：根據(jù)項(xiàng)目情況，提供有意義的檢測(cè)結(jié)果圖像；展示可反映檢檢質(zhì)量及關(guān)鍵檢測(cè)結(jié)果的圖片；對(duì)于復(fù)雜的項(xiàng)目，可以只給出有臨床意義的陽(yáng)性結(jié)果圖像（如陽(yáng)性結(jié)果對(duì)應(yīng)的電泳條帶圖）。3. 檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論：對(duì)于檢測(cè)內(nèi)容較為簡(jiǎn)單、臨床意義較為明確的結(jié)果，可不予過(guò)多的分析；對(duì)于較為復(fù)雜的檢測(cè)項(xiàng)目，根據(jù)對(duì)患者臨床及其他檢測(cè)結(jié)果了解的情況，對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析和解釋，或給出進(jìn)一步的檢查或診治建議。4. 報(bào)告模板：見(jiàn)附件 5。（七）基因突變檢驗(yàn)診斷報(bào)告1. 技術(shù)要求：同

22、融合基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告。2. 檢測(cè)結(jié)果：基因變異 / 突變的描述應(yīng)遵循人類基因組變異學(xué)會(huì)建議的命名規(guī)則。其他同 融合基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告。3. 檢驗(yàn)診斷 / 結(jié)論：結(jié)合患者表型特征和相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)信息，對(duì)檢測(cè)結(jié)果給予解讀或評(píng)價(jià)。如果能根據(jù)結(jié)果做出診斷或提示某種造血與淋巴組織腫瘤的診斷或預(yù)后判斷等，應(yīng)做出明確的結(jié)論；如不能，可做描述性結(jié)論，或可提出是否需要進(jìn)一步檢查的建議。4. 報(bào)告模板：見(jiàn)附件 6，其中具體各基因所用的檢測(cè)方法、分析范圍見(jiàn)表 1。注：由于篇幅所限，其他各基因的分析范圍未列出，但在臨床報(bào)告時(shí)應(yīng)全部列出；示采用該方法；示未采用該方法檢驗(yàn)診斷整合報(bào)告 根據(jù)各分項(xiàng)報(bào)告的數(shù)據(jù)或檢驗(yàn)診斷，

23、結(jié)合患者的病史、家族史、臨床表現(xiàn)或其他檢查結(jié)果，做出綜合判斷，并將患者信息和各分項(xiàng)報(bào)告的主要內(nèi)容整合，做出檢驗(yàn)診斷整合報(bào)告。模版見(jiàn)附件 7。附件 1：外周血細(xì)胞檢驗(yàn)診斷報(bào)告模板樣本米集時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  報(bào)告時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  檢測(cè)者：xxx 報(bào)告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號(hào) 聯(lián)系電話：xxxx xxxx  備注：應(yīng)告知患者檢驗(yàn)結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定 附件 2：骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)診斷報(bào)告模板樣本米集時(shí)間：xxxx.xx.

24、xx xx：xx 樣本接收時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  報(bào)告時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  檢測(cè)者：xxx 報(bào)告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號(hào) 聯(lián)系電話：xxxx xxxx  備注：應(yīng)告知患者檢驗(yàn)結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定附件 3：流式細(xì)胞免疫表形檢驗(yàn)診斷報(bào)告模板樣本米集時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  報(bào)告時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  檢測(cè)者：xxx 報(bào)告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號(hào) 聯(lián)系電話：xxxx xxxx  備注：應(yīng)告知患者檢驗(yàn)結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定附件 4：熒光原位雜交檢驗(yàn)診斷報(bào)告模板樣本米集時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx 樣本接收時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  報(bào)告時(shí)間：xxxx.xx.xx xx：xx  檢測(cè)者：xxx 報(bào)告（審核）者：xxx 醫(yī)院地址：xxxx xxxx 號(hào) 聯(lián)系電話：xxxx xxxx  備注：應(yīng)告知患者檢驗(yàn)結(jié)果的一般局限性，可根據(jù)各醫(yī)院具體情況制定附件 5：融合基因