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文檔簡介
1、 世紀(jì)金榜 圓您夢想 第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生教學(xué)目的1 人類遺傳病的主要類型(A:知道)。2 遺傳病對人類的危害(A:知道)。3 優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施(A:知道)。重點(diǎn)和難點(diǎn)1 教學(xué)重點(diǎn)(1) 人類遺傳病的主要類型。(2) 優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施。2 教學(xué)難點(diǎn)(1) 多基因遺傳病的概念。(2) 近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。教學(xué)過程【板書】 單基因遺傳病人類 人類遺傳病概述 多基因遺傳病遺傳 染色體異常遺傳病病與 遺傳病對人類的危害優(yōu)生 優(yōu)生的概念 禁止近親結(jié)婚 優(yōu)生的措施 進(jìn)行遺傳咨詢 提倡“適齡生育” 產(chǎn)前診斷【注解】一、單基因遺傳病(一)
2、概念:受一對等位基因控制的遺傳?。ǘ┓N類 常染色體顯性遺傳病如:軟骨發(fā)育不全、并指1 顯性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病如:抗維生素D佝僂病 常染色體隱性遺傳病如:白化病、苯丙酮尿癥 2 隱性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病如:血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良3特點(diǎn):在同胞中發(fā)病率較高,在群體中發(fā)病率較低二、多基因遺傳?。ㄒ唬└拍睿河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳?。ǘ┨攸c(diǎn):1 家族聚集現(xiàn)象2 易受環(huán)境影響3 在群體中發(fā)病率較高(三)病例:唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體病(一)概念:由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳?。ǘ┓N類:1 常染色體病:(21三體綜合征)2 性染色體?。ㄐ韵侔l(fā)育
3、不良XO)(三)特點(diǎn):引直遺傳物質(zhì)較大改變,往往造成較嚴(yán)重的后果四、危害:危害身體健康;貽害子孫后代;給患者造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。五、優(yōu)生(一)概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子 應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)(二)優(yōu)生學(xué) 預(yù)防性優(yōu)生學(xué)(負(fù)優(yōu)生學(xué)) 分類 進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)(正優(yōu)生學(xué))(三)措施1 禁止近親結(jié)婚(最簡單有效的方法) 直系血親(1)近親 旁系血親(2)原因:近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增,使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增2 遺傳咨詢(主要手段):診斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對策、方法、建議3 提倡適齡生育4 產(chǎn)前診斷(重要措
4、施)在胎兒出生前,用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?!就愵}庫】人類遺傳病的主要類型(A:知道)有一女童患有某種遺傳病,但她的父母健康。如果她的父母要再生一個(gè)小孩,那么(C)A這個(gè)小孩為健康男孩的概率為34 B該女童的母親最好至40歲時(shí)再生C在小孩出生之前要對胎兒進(jìn)行診斷 D此病為伴X遺傳,后代中男孩肯定健康家庭性的高膽固醇癥是一種常染色體上基因有缺陷所致的遺傳病,雜合體約活到50歲的?;夹募」H?,純合體常于30歲左右死于心肌梗塞,不能生育。一對患有家庭性高膽固醇癥的夫妻,已經(jīng)生育了一個(gè)完全正常的孩子,如果再生
5、一個(gè)男孩,那么這個(gè)男孩能活到50歲的概率是(D)A13 B23 C12 D34假定基因A是視網(wǎng)膜正常所必需的,基因B是視神經(jīng)正常所必需的?,F(xiàn)有基因型為AaBb的雙親,從理論上分析,他們所生的后代視覺正常的可能性是(D)A3/16 B4/16 C7/16 D9/16下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是(C)A遺傳病是先天的,因此在嬰幼兒時(shí)期就表現(xiàn)出來B家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,但遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用D遺傳病僅由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病下列病癥屬于遺傳病的是(C)A孕婦飲食缺碘,導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B由于缺少維生素A,父親和兒子
6、均得夜盲癥C一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)D一家三口由于末注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患甲型肝炎(多選)在夫妻雙方一方有病,另一方正常的情況下,下列關(guān)于顯性致病基因們于常染色體上和X性染色體上的遺傳病發(fā)病情況,正確的是(AB)A男性患者的兒子發(fā)病率不同 B男性患者的女兒發(fā)病率不同C女性患者的兒子發(fā)病率不同 D女性患者的女兒發(fā)病率不同(多選)在夫妻雙方一方有病,另一方正常的情況下,下列關(guān)于隱性致病基因們于常染色體上和X性染色體上的遺傳病發(fā)病情況,正確的是(AB)A男性患者的兒子發(fā)病率相同 B男性患者的女兒發(fā)病率相同C女性患者的兒子發(fā)病率相同 D女性患者的女兒發(fā)病率
7、相同若某男患者,則可推知其母親及女兒一定有此病,那么該病是哪種遺傳病(C)A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病CX 染色體顯性遺傳病 DX染色體隱性遺傳病多基因遺傳病的特點(diǎn)是(B)由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低A B C D人類遺傳病不包括下列哪一類疾?。―)A單基因遺傳病 B多基因遺傳病 C染色體異常遺傳病 D流行性傳染病右圖是人類某種遺傳病系譜圖,該病的致病基因不可能是(D)AY染色體上的基因B常染色體上的顯性基因C常染色體上的隱性基因DX染色體上的顯性基因(多選)右圖為某種遺傳病的系譜圖(加陰影的表示患者),可能的遺傳方式是(ABCD)A伴X染
8、色體顯性遺傳 B伴X染色體隱性遺傳C常染色體顯性遺傳 D細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳病對人類的危害(A:知道)優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施(A:知道)已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育(C)A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是(D)A近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德C人類遺傳病都是由隱性基因控制的 D近親結(jié)婚后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增大(多選)對任何一個(gè)人來說,在下列血親親關(guān)系中屬于直系血親的是(AB)A祖父、祖母
9、B外祖父、外祖母 C親兄弟、親姐妹 D表兄弟、表姐妹血緣關(guān)系的“血”是指(D)A血液 B血漿 C血清 D遺傳近親結(jié)婚的主要危害是(C)A子女智力下降 B子女身高變矮 C遺傳病發(fā)病率高 D子女壽命明顯縮短(多選)我國現(xiàn)行婚姻法將原婚姻法規(guī)定的女性結(jié)婚年齡由18周歲修改規(guī)定為20周歲,其主要意義是(ABC)A有利于控制人口數(shù)量 B有利于提高人口素質(zhì)C有利于優(yōu)生優(yōu)育 D有利于社會(huì)的安定穩(wěn)定預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是(A)A禁止近親結(jié)婚 B進(jìn)行遺傳咨詢 C提倡適齡生育 D產(chǎn)前診斷下列哪一項(xiàng)是控制遺傳病的最有效辦法(C)A改善人類生存環(huán)境 B改善醫(yī)療衛(wèi)生條件C提倡和實(shí)行優(yōu)生 D實(shí)行計(jì)劃生育進(jìn)取性
10、優(yōu)生學(xué)主要研究(D)A如何降低人群中不利表現(xiàn)型的基因頻率 B減少先天遺傳病個(gè)體的出生C清除有嚴(yán)重遺傳病個(gè)體的出生 D如何增加有利表現(xiàn)型個(gè)體的基因頻率預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的具體內(nèi)容是(B)宣傳遺傳病的知識(shí) 對遺傳病進(jìn)行普查,檢出致病基因的攜帶者 DNA重組 開展遺傳咨詢 人體胚胎移植 進(jìn)行產(chǎn)前診斷 提倡適齡生育 一對夫婦只生一個(gè)A B C D下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(A)A親屬中生不定期先天畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子,進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的指導(dǎo)應(yīng)是(C)A不要生育 B妊娠期多吃
11、含鈣食品C只生男孩 D只生女孩【學(xué)科內(nèi)綜合】下圖表示人類某單基因遺傳病的系譜圖。假設(shè)3號(hào)與一正常男性婚配,生了一個(gè)既患該病又患苯丙酮尿癥(兩種病獨(dú)立遺傳)的兒子,預(yù)測他們再生一個(gè)正常女兒的概率是()A9/16 B3/16 C2/3 D1/3基因A、B、c分別控制酶1、酶2和酶3的合成,可將一原本無色的物質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?,即:無色物質(zhì)X物質(zhì)Y物質(zhì)黑色素。則基因型為AaBbCc的兩個(gè)個(gè)體交配,出現(xiàn)黑色子代的概率為(C)A164 B364 C2764 D964右圖所示的某家族系譜中,有關(guān)遺傳病最可能的遺傳方式是(A)A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX染色體隱性遺傳DX染色體顯性遺傳下列人群中哪類
12、病的遺傳符合遺傳三規(guī)律(A)A單基因遺傳 B多基因遺傳 C染色體異常遺傳病 D傳染病下列疾病中,哪種不屬于遺傳?。–)A白化病 B色盲 C侏儒癥 D鐮刀型細(xì)胞貧血癥一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是Klinefelter綜合癥(XXY型)患者,那么病因(A)A與母親有關(guān) B與父親有關(guān) C與父母親都有關(guān)系 D無法判斷父親正常,母親患紅綠色盲,生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子。該兒子多出的X染色體來自(B)(正常情況下有Xb)A卵細(xì)胞 B精子 C精子或卵細(xì)胞 D精子和卵細(xì)胞性腺發(fā)育不良的性染色體類型是(C)AXY BXX CXO DXXY下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(A)A親屬中生
13、過先天畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦下列說法中正確的是(C)A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病,散發(fā)式疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病(5分)分析下面的遺傳系譜,回答有關(guān)問題(1)如果3號(hào)和7號(hào)均不帶有致病基因。該病的遺傳方式是 ;若9號(hào)與10號(hào)婚配,則后代男孩患病的幾率為 ,生一個(gè)正常男孩的幾率為 。(2)如果3號(hào)不帶致病基因,7號(hào)帶有致病基因,該病的遺傳方式是 ;若9號(hào)與10號(hào)婚配,則后代男孩患病的幾率為 。(5分)(1)伴X
14、染色體隱性遺傳 18 716 (2)常染色體隱性遺傳 118下面是某種遺傳病的系譜圖,請寫出你分析遺傳病的思維方法:(1)進(jìn)行分析的關(guān)鍵性個(gè)體是 的表現(xiàn)型,可排除顯性遺傳。(2)個(gè)體 的表現(xiàn)型可以排除Y染色體上的遺傳。(3)如果中 號(hào)個(gè)體有病,則可排除X染色體上的隱性遺傳病。(1)7(2)9(3)8下圖為白化?。ˋ-a)和色盲(B-b)兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答:(1)寫出下列個(gè)體可能的基因型。2 ,9 ,11 。(2)寫出10產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型為 。(3)若8與11結(jié)婚,生育一個(gè)患白化病孩子的概率為 ,生育一個(gè)患白化病但色覺正常孩子的概率為 。(4)若7與10結(jié)婚,生育一個(gè)患白化病
15、孩子的概率為 ,生育一個(gè)患白化病但色覺正常孩子的概率為 。(5)8與11以及7與10之間結(jié)婚,均屬 婚配,他們之間的親緣關(guān)系是 血親。(6)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種,遺傳病產(chǎn)生的根本原因是 。(1)AaXbY,aaXbXb,AAXBY或AaXBY(2)AXB、AXb、aXB、aXb(3)1/3,7/24(4)1/6,1/24(5)近親,三代以內(nèi)的旁系血親(6)遺傳物質(zhì)的改變(或基因突變和染色體變異)1945年8月,美國在日本的長崎和廣島分別投放了原子彈。原子彈的爆炸,給日本軍國主義以致命打擊。同時(shí)也給當(dāng)?shù)卦斐闪司薮蟮娜藛T傷亡和財(cái)產(chǎn)損失。核輻射持續(xù)了很長時(shí)間,導(dǎo)致生物的基因突變率大幅度提高
16、。請回答以下問題:(1)基因突變的實(shí)質(zhì)是遺傳信息發(fā)生了改變。在生物體內(nèi) 就代表遺傳信息。(2)原子彈爆炸后,最初的一個(gè)遺傳學(xué)研究就是調(diào)查受過核輻射的人體,了解他們子女的性別比例情況。如果是X染色體上的隱性突變,并且是致死的(若該性狀能表現(xiàn)出來,人體就會(huì)死亡),則后代男女性別比例的變化趨勢是 ;如果是X染色體上的顯性突變,并且是致死的(若該性狀能表現(xiàn)出來,人體就會(huì)死亡),則后代男女性別比例的變化趨勢是 。(1)DNA分子中脫氧核苷酸的排列順序(2)降低(或男少女多);升高(或男多女少)有一對夫婦,其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢查得知她懷的是
17、雙胞胎,右圖是該雙胞胎的發(fā)育過程示意圖。(1)過程、的名稱分別是 ;若該雙胞胎為男孩,則圖中精子內(nèi)的染色體組成應(yīng)為 。(2)基因檢測可以確定胎兒的基因型。該夫婦迫切想知道他們的雙胞胎胎兒是否攜帶致病基因。若丈夫是患者,胎兒為男性時(shí),是否需經(jīng)對胎兒進(jìn)行基因檢測?為什么?若妻子是患者,表現(xiàn)型正常的胎兒的性別是男性還是女性?為什么?(3)經(jīng)彩色B超檢測發(fā)現(xiàn),胎兒甲患有六指癥(常染色體顯性遺傳?。艺?。產(chǎn)生這一現(xiàn)象最可能的原因是 。若胎兒為男性,甲發(fā)育為成人后,在婚前切除多余手指并與一個(gè)正常女性結(jié)婚,他們的子女性狀表現(xiàn)如何?(1)受精作用和有絲分裂;22+Y(2)需要,因?yàn)楸憩F(xiàn)型正常的女性可能為攜帶者(XBXb),她可能將Xb染色體傳遞給她的兒子。女性。因?yàn)閷τ赬染色體隱性遺傳病而言,女性患者(XbXb)的兒子都應(yīng)為患者(3)胚胎在發(fā)育早期的細(xì)胞分裂過程中發(fā)生了基因突變;若甲為純合子,則其子女都是多指;若甲為雜合子,子女中多指的可能性為50%。第9頁(共11頁) 山東世紀(jì)金榜科教文化股份有限公司書是我
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