第五章第一節(jié)染色體和染色質(zhì)

1、第一節(jié)第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成是相同染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成是相同的，兩者的命名不同是由于它們分的，兩者的命名不同是由于它們分別表現(xiàn)了細(xì)胞增殖周期中不同階段別表現(xiàn)了細(xì)胞增殖周期中不同階段的運動形態(tài)，實際上是屬于同一種的運動形態(tài)，實際上是屬于同一種物質(zhì)，只是因細(xì)胞所處的不同時期物質(zhì)，只是因細(xì)胞所處的不同時期和生理功能的不同而表現(xiàn)出形態(tài)上和生理功能的不同而表現(xiàn)出形態(tài)上的差異。的差異。 染色質(zhì)和染色體：染色質(zhì)和染色體： 染色質(zhì)主要是由染色質(zhì)主要是由DNA和和蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)組成的復(fù)合組成的復(fù)合物，是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被物，是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿

2、性染料染成深色，又叫染色質(zhì)。其本質(zhì)堿性染料染成深色，又叫染色質(zhì)。其本質(zhì)是是脫氧核糖核酸脫氧核糖核酸核蛋白，它是由核蛋白，它是由DNA、組、組蛋白、蛋白、非組蛋白非組蛋白和少量和少量RNA組成的復(fù)合物。組成的復(fù)合物。是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)基因基因的載體。的載體。 一條染色體有常染色質(zhì)，也有異染色質(zhì)。一條染色體有常染色質(zhì)，也有異染色質(zhì)。顏色深的部分為異染色質(zhì)部分，顏色淺的為顏色深的部分為異染色質(zhì)部分，顏色淺的為常染色質(zhì)部分常染色質(zhì)部分二、染色質(zhì)和染色體的形態(tài)二、染色質(zhì)和染色體的形態(tài)（一

3、）染色質(zhì)（一）染色質(zhì)染色質(zhì)位于真核細(xì)胞核中央，伸展開染色質(zhì)位于真核細(xì)胞核中央，伸展開的呈電子透亮狀態(tài)，一定條件下可活的呈電子透亮狀態(tài)，一定條件下可活躍的復(fù)制轉(zhuǎn)錄。是由躍的復(fù)制轉(zhuǎn)錄。是由DNA、組蛋白和、組蛋白和非組蛋白組成的復(fù)合物形成的高度有非組蛋白組成的復(fù)合物形成的高度有序的核蛋白體，是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)序的核蛋白體，是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。間期細(xì)胞，網(wǎng)狀不規(guī)則，存在的形式。間期細(xì)胞，網(wǎng)狀不規(guī)則，有利于復(fù)制和表達(dá)有利于復(fù)制和表達(dá) 染色質(zhì)絲的電子顯微鏡照片染色質(zhì)絲的電子顯微鏡照片由從串的核小體組成由從串的核小體組成 21號中期號中期染色體的光染色體的光學(xué)和電子顯學(xué)和電子顯微照片微照片 核小

4、體核小體 一個染色單體一個染色單體為一條染色質(zhì)絲為一條染色質(zhì)絲電子顯電子顯微鏡照微鏡照片片-串念珠串念珠狀的結(jié)狀的結(jié)構(gòu)的染構(gòu)的染色質(zhì)色質(zhì) 2、根據(jù)形態(tài)表現(xiàn)和染色性能區(qū)可分為：（1）常染色質(zhì)：一般位于細(xì)胞核中央，處）常染色質(zhì)：一般位于細(xì)胞核中央，處于松散伸展的于松散伸展的DNA部分，在一定條件下可部分，在一定條件下可以進(jìn)行活躍的復(fù)制與轉(zhuǎn)錄。以進(jìn)行活躍的復(fù)制與轉(zhuǎn)錄。常染色質(zhì)常染色質(zhì)特點：特點： 1、伸展?fàn)顟B(tài)，螺旋化程度低，用堿性染料、伸展?fàn)顟B(tài)，螺旋化程度低，用堿性染料染色時著色淺而均勻的染色質(zhì)。染色時著色淺而均勻的染色質(zhì)。 2.單一序列單一序列DNA和中度重復(fù)序列和中度重復(fù)序列DNA，具，具有轉(zhuǎn)錄

5、活性。有轉(zhuǎn)錄活性。 3.大部分位于間期核的中央，一部分介于異大部分位于間期核的中央，一部分介于異染色質(zhì)之間。染色質(zhì)之間。 4.在細(xì)胞分裂期，常染色質(zhì)位于染色體的臂在細(xì)胞分裂期，常染色質(zhì)位于染色體的臂（2）異染色質(zhì)：）異染色質(zhì)：分布在核仁和核膜附近，即存在于細(xì)胞核周圍異染色質(zhì)異染色質(zhì).一般一般是卷曲凝縮狀態(tài)是卷曲凝縮狀態(tài)。功能：染色體結(jié)構(gòu)形成及染色功能：染色體結(jié)構(gòu)形成及染色體配對體配對特點：特點： 1.螺旋化程度高，處于凝集狀態(tài)，堿螺旋化程度高，處于凝集狀態(tài)，堿 性染性染料染色時著色較深。料染色時著色較深。 2.一般位于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍。一般位于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍。3.轉(zhuǎn)錄不活

6、躍或無轉(zhuǎn)錄活性轉(zhuǎn)錄不活躍或無轉(zhuǎn)錄活性 異染色體可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和異染色體可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。兼性異染色質(zhì)。 1）結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：）結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)是結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)是指各類細(xì)胞的全部發(fā)育過程中都處于指各類細(xì)胞的全部發(fā)育過程中都處于凝集狀態(tài)的染色質(zhì)。凝集狀態(tài)的染色質(zhì)。 在中期染色體上常位于染色體的著絲在中期染色體上常位于染色體的著絲粒區(qū)，端粒區(qū)、次縊痕等部位；粒區(qū)，端粒區(qū)、次縊痕等部位；功能： 1、具有遺傳惰性，不轉(zhuǎn)錄也不編、具有遺傳惰性，不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白質(zhì)；碼蛋白質(zhì)； 2、在復(fù)制行為上，較常染色質(zhì)早、在復(fù)制行為上，較常染色質(zhì)早聚縮晚復(fù)制聚縮晚復(fù)制 2）兼性異染色性：）

7、兼性異染色性： 作用：作用： 染色質(zhì)的壓縮折疊可能是關(guān)閉基因染色質(zhì)的壓縮折疊可能是關(guān)閉基因活性的一種途徑?；钚缘囊环N途徑。 常染色質(zhì)常染色質(zhì) 異染色質(zhì)異染色質(zhì)螺旋化程度螺旋化程度低低高高染染 色色 較淺較淺較深較深間間 期期核中央核中央核邊緣核邊緣分裂期分裂期染色體臂染色體臂著絲粒區(qū)和端粒區(qū)著絲粒區(qū)和端粒區(qū)活活 性性常轉(zhuǎn)錄常轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄復(fù)制時間復(fù)制時間S 早、中期早、中期S 晚期晚期3、根據(jù)功能狀態(tài)的不同又可分為：、根據(jù)功能狀態(tài)的不同又可分為： 1）活性染色質(zhì)）活性染色質(zhì): 具有轉(zhuǎn)錄活性的常染色質(zhì)具有轉(zhuǎn)錄活性的常染色質(zhì) 2）非活性染色質(zhì)）非活性染色質(zhì): 不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)，包括異染色不

8、進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)，包括異染色質(zhì)和部分常染色質(zhì)質(zhì)和部分常染色質(zhì) 4、核小體、核小體 核小體是由核小體是由DNA 、RNA與四對組織蛋白與四對組織蛋白（共（共8個）的復(fù)合物，其中有組蛋白個）的復(fù)合物，其中有組蛋白H2A和和H2B的二聚體兩組以及的二聚體兩組以及H3和和H4的二聚的二聚體兩組。另外還有一種體兩組。另外還有一種H1負(fù)責(zé)連結(jié)兩個負(fù)責(zé)連結(jié)兩個核小體之間的核小體之間的DNA。 核小體假說是在核小體假說是在1974年，由與羅杰年，由與羅杰科恩科恩伯格等人首次提出的。伯格等人首次提出的。 核小體是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位和功核小體是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位和功能亞單位，這使得染色質(zhì)中能亞單位，這

9、使得染色質(zhì)中DNA、RNA、和蛋白質(zhì)組成的一種致密的結(jié)構(gòu)形式。和蛋白質(zhì)組成的一種致密的結(jié)構(gòu)形式。核小體核小體球狀組蛋白核心球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋雙螺旋(140-160bp、1.75圈）圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B 10nm連接連接DNA（60bp） H1 H1核小體核小體核心部核心部連接部連接部DNA分子：分子：140-160bp、1.75圈圈組組 蛋蛋 白：白：2（H2A、H2B、H3、H4）八）八聚體聚體組組 蛋蛋 白：白：H1DNA分子：分子：60bp核小體核小體組蛋白八聚體組蛋白八聚體頂視圖頂視圖 側(cè)面圖側(cè)面圖 (核小體核小體

10、) (核心核心)5、染色質(zhì)纖維： 是由線狀是由線狀DNA雙螺旋和組蛋白、雙螺旋和組蛋白、非組蛋白、少量非組蛋白、少量RNA以及同以及同DNA、RNA合成有關(guān)的酶構(gòu)成的復(fù)合物。合成有關(guān)的酶構(gòu)成的復(fù)合物。通過核小體，通過核小體，DNA長度壓縮長度壓縮7倍，倍，形成形成11nm的纖維。的纖維。6、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)：、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)： 染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：核小體染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：核小體 核小體是染色質(zhì)的核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，為染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，基本結(jié)構(gòu)單位，為染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)， 10nm。也就是把核小體拉在一起形成有規(guī)則的重復(fù)排也就是把核小體拉在一起形成有規(guī)則的重復(fù)排列結(jié)構(gòu)。列結(jié)構(gòu)。染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：

11、染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)： 螺線管螺線管 螺線管是染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)，螺線管是染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)，6個個核小體纏繞一圈形成的中空性管核小體纏繞一圈形成的中空性管. 外外30nm; 內(nèi)內(nèi)10nm,組蛋白組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)位于螺旋管內(nèi)側(cè)。側(cè)。內(nèi)10nm組蛋白H1一、二級結(jié)構(gòu)與四級結(jié)構(gòu)模型一致：核小體（10nm），螺線管（30nm）30nm螺線管形成袢環(huán)袢環(huán)模型（loop model）染色體支架（非組蛋白）袢環(huán)（ 30nm螺線管）123456789101112131415161718 染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)：超螺線管超螺線管為染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)：超螺線管超螺線管為染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)，它是由螺旋管進(jìn)一步染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)

12、，它是由螺旋管進(jìn)一步盤曲而形成。盤曲而形成。 染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)：染色單體超螺線管進(jìn)染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)：染色單體超螺線管進(jìn)一步折疊成為四級結(jié)構(gòu)一步折疊成為四級結(jié)構(gòu)染色單體。染色單體。（DNA分子長度壓縮至分子長度壓縮至1/80001/10 000）7、染色體的三個關(guān)鍵元素、染色體的三個關(guān)鍵元素 染色體要確保在細(xì)胞世代中保持穩(wěn)定，必須具有染色體要確保在細(xì)胞世代中保持穩(wěn)定，必須具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配到均分配到2個子細(xì)胞中的能力，與這些能力相關(guān)個子細(xì)胞中的能力，與這些能力相關(guān)的結(jié)構(gòu)序列是：的結(jié)構(gòu)序列是： (1)自主復(fù)制自主復(fù)制DNA

13、序列：序列： (2)著絲粒著絲粒DNA序列：序列： (3) 端粒端粒DNA序列：序列： 為一段短的正向重復(fù)序列，在人類為一段短的正向重復(fù)序列，在人類TTAGGG的高度重復(fù)序列。的高度重復(fù)序列。 端粒端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩(wěn)定性。穩(wěn)定性。（二）染色體（二）染色體 染色體是遺傳物質(zhì)組成的單一環(huán)形雙鏈染色體是遺傳物質(zhì)組成的單一環(huán)形雙鏈DNA分子，而在真核細(xì)胞中的染色體是由分子，而在真核細(xì)胞中的染色體是由單一線形雙鏈單一線形雙鏈DNA分子及蛋白質(zhì)組成的遺分子及蛋白質(zhì)組成的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)單位。傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)單位。 作用：作用： 細(xì)胞分裂過程中，棒狀結(jié)構(gòu)，有利于平

14、均細(xì)胞分裂過程中，棒狀結(jié)構(gòu)，有利于平均分配分配 1、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色體是由染色單體、著絲粒、次縊痕、染色體是由染色單體、著絲粒、次縊痕、隨體、核仁組織區(qū)、端粒、復(fù)制子與復(fù)制隨體、核仁組織區(qū)、端粒、復(fù)制子與復(fù)制起點組成。起點組成。（二）染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)（二）染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體次縊痕短臂長臂隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)主縊痕（初級縊痕）u 中期染色體的結(jié)構(gòu)中期染色體的結(jié)構(gòu)端粒端粒長臂長臂短臂短臂兩條染色單體兩條染色單體 姐妹染色體姐妹染色體主縊痕主縊痕著絲粒著絲粒端粒端粒中期細(xì)胞染色體是由兩條染色單體組成，兩條染色單體的著絲粒處相連。在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中，復(fù)制了的染

15、色體中的兩條子染色體。每個染色單體是由一條脫氧核糖核酸（DNA）雙鏈經(jīng)過緊密盤旋折疊而成。中期染色體由兩條染色單體組成，兩者在著絲粒部位相互結(jié)合。1）染色單體：）染色單體：著絲粒：由高度重復(fù)的異染色質(zhì)組成，是中期著絲粒：由高度重復(fù)的異染色質(zhì)組成，是中期染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊位；染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊位；在很多高等真核生物中，著絲?？雌饋硐袷窃谌旧w一個點上的濃縮區(qū)域，這個區(qū)域包含著絲點又稱主縊痕也就是在兩個染色單體相連處，染色體在兩個染色單體相連處，染色體上出現(xiàn)向內(nèi)凹陷的縊痕，被稱為主縊痕。上出現(xiàn)向內(nèi)凹陷的縊痕，被稱為主縊痕。此是細(xì)胞分裂時紡錘絲附著之處。在大部分真核生物中每個紡錘

16、絲附著在不同的著絲粒上。如啤酒酵母)附著在每個著絲粒上僅一條紡錘絲。廣義上說著絲粒也常指著絲點然而狹義上的著絲點是將染色體和紡錘絲微管相結(jié)合的蛋白質(zhì)復(fù)合體。2）著絲粒：）著絲粒：主縊痕模式圖主縊痕模式圖動粒結(jié)構(gòu)域動粒結(jié)構(gòu)域配對結(jié)構(gòu)域配對結(jié)構(gòu)域中心結(jié)構(gòu)域中心結(jié)構(gòu)域 根據(jù)著絲粒的位置可以鑒別染根據(jù)著絲粒的位置可以鑒別染色體的類型。色體的類型。 由特殊的重復(fù)由特殊的重復(fù)DNA序列和蛋白序列和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)構(gòu)成，是細(xì)胞有絲分裂質(zhì)結(jié)構(gòu)構(gòu)成，是細(xì)胞有絲分裂時的重要結(jié)構(gòu)；時的重要結(jié)構(gòu)； 著絲粒把染色體分為長臂和短著絲粒把染色體分為長臂和短臂；臂；人類染色體可分為人類染色體可分為3種種 中央著絲粒染色體：即著絲粒

17、位于染色體中央著絲粒染色體：即著絲粒位于染色體的中部，將染色體分為長短相近的兩個臂。的中部，將染色體分為長短相近的兩個臂。 亞中著絲粒染色體：即著絲粒偏于染色體亞中著絲粒染色體：即著絲粒偏于染色體的亞中部，染色體的兩臂長短不一的亞中部，染色體的兩臂長短不一 近端著絲粒染色體：即著絲粒位于染色體近端著絲粒染色體：即著絲粒位于染色體一端，長臂極長，短臂短長。一端，長臂極長，短臂短長。 著絲粒的主要作用是使復(fù)制的染色體在著絲粒的主要作用是使復(fù)制的染色體在有有絲分裂絲分裂和和減數(shù)分裂減數(shù)分裂中可均等地分配到子細(xì)中可均等地分配到子細(xì)胞中胞中。中期染色體按著絲粒的位置分為： 1/25/8中央著絲粒染色體5

18、/87/8亞中著絲粒染色體7/8 近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部 末端處染色體的類型3）次縊痕在有些染色體臂上的狹窄和淺染的區(qū)域稱為次縊痕，與著絲粒一樣，這是染色體物質(zhì)稀少或去螺旋化的結(jié)果。是染色體上的一個縊縮部位, 由于此處部分的DNA松懈, 形成核仁組織區(qū), 故此變細(xì)。它的數(shù)量、位置和大小是某些染色體的重要形態(tài)特征。每種生物染色體組中至少有一條或一對染色體上有次縊痕。比較常見于1號、3號、9號、16號及Y染色體，因此，次縊痕可以作為鑒定的標(biāo)志。4）隨體）隨體隨體：指在染色體的一端由微細(xì)的隨體：指在染色體的一端由微細(xì)的纖維結(jié)纖維結(jié)構(gòu)構(gòu)連接起來的球形或橢圓形的染色顆粒。連接起來的球形或橢

19、圓形的染色顆粒。隨體是位于染色體末端的、圓形或圓柱形的染色體片段, 通過次縊痕與染色體主要部分相連。有隨體的染色體稱為隨體染色體，連接隨體的部位為次生縊縮，在這一部位形成核仁。因為隨體的形態(tài)以及連接隨體和染色體本體的纖維結(jié)構(gòu)的長度都是一定的，所以隨體的形狀及有無隨體是識別染色體的主要特征之一。隨體隨體染色體的臂上凹陷縮窄染色體的臂上凹陷縮窄形成次縊痕，與核仁的形成次縊痕，與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁組形成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)（織區(qū)（NOR)。 根據(jù)隨體在染色體上的位置,可分為兩大類: 隨體處于末端的, 稱為端隨體; 處于兩個次縊痕之間的稱為中間隨體。其中條紋斑竹鯊的第31對染色體帶有隨體。人類1

20、3、14、15、21、22染色體具有隨體，其余染色體無隨體。 一條染色體有隨體，它的同源的另一條染色體會有隨體 。 5） 核仁組織區(qū)核仁組織區(qū) 在細(xì)胞周期的間期和前期，近端著絲在細(xì)胞周期的間期和前期，近端著絲粒染色體短臂上的次縊痕形成核仁稱粒染色體短臂上的次縊痕形成核仁稱為核仁組織區(qū)（為核仁組織區(qū)（NOR）參與形成核仁時的染色質(zhì)區(qū)，核仁從核仁組織區(qū)部位產(chǎn)生，同時與該區(qū)緊密相連。具有核仁組織區(qū)的染色體稱核仁染色體。核仁組織區(qū)定位在核仁染色體次縊痕部位。1 2 31 2 34 54 56 7 8 9 10 11 12 X6 7 8 9 10 11 12 X13 14 1513 14 1516 17

21、 1816 17 1819 2019 2021 22 Y21 22 YA AB BC CE EF FG GD D6）端粒）端粒 端粒是存在于染色體末端的特化部位。通常由一簡單重復(fù)的序列組成,進(jìn)化上高度保守。可以保護(hù)染色體末端不被降解，并防止與其它染色體的末端融合。 正常染色體每復(fù)制一次,端粒序列減少50-100個bp, （堿基對堿基對）因而端粒也被稱為細(xì)胞的生命鐘,當(dāng)端?？s短到一定程度，即是細(xì)胞衰老的標(biāo)志。 生殖細(xì)胞、胚胎干細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞含有端粒酶，生殖細(xì)胞、胚胎干細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞含有端粒酶，可以使端?；謴?fù)原長?？梢允苟肆；謴?fù)原長。 端粒、著絲粒和復(fù)制原點是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。端粒和

22、細(xì)胞老化有明顯的關(guān)系。結(jié)構(gòu)特點：結(jié)構(gòu)特點：1. 由末端單鏈由末端單鏈DNA序列和蛋白質(zhì)構(gòu)成序列和蛋白質(zhì)構(gòu)成2. 末端末端DNA序列是多次重復(fù)的富含序列是多次重復(fù)的富含G、C 堿基的短序列堿基的短序列端粒端粒端粒的功能：端粒的功能： 保證染色體末端的完全復(fù)制，端粒保證染色體末端的完全復(fù)制，端粒DNA提供復(fù)制線性提供復(fù)制線性DNA末端的模板。末端的模板。 在兩端形成保護(hù)性的帽結(jié)構(gòu)，使在兩端形成保護(hù)性的帽結(jié)構(gòu)，使DNA免受核酸酶和其他不穩(wěn)定因素的破壞和影免受核酸酶和其他不穩(wěn)定因素的破壞和影響。響。 在細(xì)胞的壽命、衰老和死亡中起作用。在細(xì)胞的壽命、衰老和死亡中起作用。 染色體端粒染色體端粒 端粒酶端粒

23、酶特點：特點：1. 由由RNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成的復(fù)合和蛋白質(zhì)構(gòu)成的復(fù)合物物2. 為特殊的逆轉(zhuǎn)錄酶，能以自身的為特殊的逆轉(zhuǎn)錄酶，能以自身的RNA為為模板逆轉(zhuǎn)錄合成端粒模板逆轉(zhuǎn)錄合成端粒DNA 功能：功能：合成端粒合成端粒DNA，維持端粒的長度，維持端粒的長度端粒及端粒酶的意義：端粒及端粒酶的意義： 端粒的長短及端粒酶活性變端粒的長短及端粒酶活性變 化與化與細(xì)胞水平的老化及腫瘤的發(fā)生有一細(xì)胞水平的老化及腫瘤的發(fā)生有一定關(guān)系。定關(guān)系。端粒長度與年齡7）復(fù)制子與復(fù)制起點：）復(fù)制子與復(fù)制起點：染色體上負(fù)責(zé)自主復(fù)制的染色體上負(fù)責(zé)自主復(fù)制的DNA序列序列稱為復(fù)制子，或復(fù)制起始點。稱為復(fù)制子，或復(fù)制起始點。二、染

24、色質(zhì)和染色體的化學(xué)成二、染色質(zhì)和染色體的化學(xué)成分及組成分及組成 染色質(zhì)與染色體是由染色質(zhì)與染色體是由DNADNA、組蛋白、非、組蛋白、非組蛋白及組蛋白及RNARNA等組成的核蛋白復(fù)合體，是等組成的核蛋白復(fù)合體，是遺傳信息的載體。是同一種物質(zhì)在細(xì)胞周遺傳信息的載體。是同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同的存在期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同的存在形式。形式。 染色質(zhì)是細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開的染色質(zhì)是細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開的DNADNA蛋蛋白纖維。白纖維。 染色體是高度螺旋化的染色體是高度螺旋化的DNADNA蛋白纖維，蛋白纖維，是在細(xì)胞分裂期看得見的可用染料染色的是在細(xì)胞分裂期看得見的可用染料染

25、色的條狀結(jié)構(gòu)。條狀結(jié)構(gòu)。 一、染色質(zhì)的化學(xué)組成一、染色質(zhì)的化學(xué)組成核核 酸酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)成成 分分DNARNA組蛋白組蛋白 非組蛋白非組蛋白所占比例所占比例10.05-0.110.5-1.51 1）. .單一序列單一序列 在基因組中僅有一個或幾個拷貝，負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)氨基酸組成的信息,以三聯(lián)體密碼方式進(jìn)行編碼。大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)(酶)的結(jié)構(gòu)基因?qū)龠@種結(jié)構(gòu)形式 。1、DNA2 2）. .中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列 重復(fù)次數(shù)在10105之間。多數(shù)是不編碼的序列，構(gòu)成基因的間隔序列，在基因調(diào)控中起重要作用，涉及DNA復(fù)制、RNA轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄后加工等方面。有一些是有編碼功能的基因，如rRNA基因，tRNA基因，組

26、蛋白的基因、核糖體蛋白的基因等。3 3）. .高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列 由一些短的DNA序列呈串聯(lián)重復(fù)排列，一般為幾個、十幾個或幾十個bp，但重復(fù)拷貝數(shù)超過105，在染色體的端粒、著絲粒，構(gòu)成結(jié)構(gòu)基因的間隔，維系染色體結(jié)構(gòu)，與減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會配對有關(guān)。（二）組蛋白（二）組蛋白 組蛋白是真核細(xì)胞染色質(zhì)的主要結(jié)構(gòu)蛋白，富含帶正電荷的精氨酸和賴氨酸，屬堿性蛋白質(zhì)。按照精氨酸按照精氨酸/賴氨酸比例，將組蛋白分為賴氨酸比例，將組蛋白分為5種：種：H1、H2A、H2B、H3、H4。 H1含有大量賴含有大量賴氨酸，氨酸，H2A、H2B含有稍多賴氨酸，含有稍多賴氨酸，H3、H4含有大量精氨酸。又分為兩

27、大類：含有大量精氨酸。又分為兩大類： H2A、H2B、H3、H4為核小體組蛋白及為核小體組蛋白及H1組蛋白。組蛋白。組蛋白的分類及特性組蛋白的分類及特性 種類賴氨酸/精氨酸殘基數(shù)分子量 (kD)保守性存在部位及結(jié)構(gòu)作用存在部位及結(jié)構(gòu)作用H1存在于核心顆粒，形成存在于核心顆粒，形成核小體核小體存在于核心顆粒，形成存在于核心顆粒，形成核小體核小體存在于核心顆粒，形成核存在于核心顆粒，形成核小體小體存在于核心顆粒，形成存在于核心顆粒，形成核小體核小體29.0021523.0低高高極高極高H2AH2BH3H41.2212914.02.6612513.60.7713515.30.7910211.3存在于

28、連接線上存在于連接線上核小體蛋白，核小體蛋白，幫助幫助DNA卷卷曲形成核小曲形成核小體體功能：功能： 1. 組蛋白在組蛋白在S期與期與DNA同時合成后，立即同時合成后，立即轉(zhuǎn)移到細(xì)胞核內(nèi)，與轉(zhuǎn)移到細(xì)胞核內(nèi)，與DNA裝配成染色質(zhì)。裝配成染色質(zhì)。 2.參與染色體的構(gòu)建，維持染色體結(jié)構(gòu)；參與染色體的構(gòu)建，維持染色體結(jié)構(gòu)； 3、通過甲基化、乙?；刃揎椪{(diào)節(jié)、通過甲基化、乙?；刃揎椪{(diào)節(jié)DNA的的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。組蛋白的化學(xué)修飾組蛋白的化學(xué)修飾 乙酰化：可改變賴氨酸所帶的電荷，乙?；嚎筛淖冑嚢彼崴鶐У碾姾桑档徒M蛋白與降低組蛋白與DNADNA的結(jié)合，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的結(jié)合，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的進(jìn)行。的進(jìn)行。 磷

29、酸化：同乙?；姿峄和阴；?甲基化：可增強組蛋白和甲基化：可增強組蛋白和DNADNA的相互作的相互作用，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄活性用，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄活性3、非組蛋白、非組蛋白 酸性蛋白質(zhì)，帶負(fù)電荷酸性蛋白質(zhì)，帶負(fù)電荷, ,富含天門富含天門冬冬AAAA，谷，谷AAAA等酸性等酸性AAAA 種類多種類多 具有種屬和組織特異性具有種屬和組織特異性 整個周期都能合成整個周期都能合成 特性特性 非組蛋白是真核細(xì)胞中的一類酸性蛋白質(zhì)，是染色體中非組蛋白是真核細(xì)胞中的一類酸性蛋白質(zhì)，是染色體中除組蛋白以外的所有蛋白質(zhì)的統(tǒng)稱。除組蛋白以外的所有蛋白質(zhì)的統(tǒng)稱。 非組蛋白是染色體上與特異非組蛋白是染色體上與特異DNA序列結(jié)合的蛋

30、白質(zhì)，能識別特序列結(jié)合的蛋白質(zhì)，能識別特異的異的DNA序列，識別信息存在于序列，識別信息存在于DNA本身，位點在大溝部分，識別本身，位點在大溝部分，識別與結(jié)合籍氫鍵和離子鍵。與結(jié)合籍氫鍵和離子鍵。非組蛋白的功能非組蛋白的功能 參與構(gòu)建染色體參與構(gòu)建染色體 啟動啟動DNADNA的復(fù)制的復(fù)制 調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄 組蛋白與非組蛋白的比較：組蛋白與非組蛋白的比較：組蛋白組蛋白非組蛋白非組蛋白堿性蛋白質(zhì)，帶正電堿性蛋白質(zhì)，帶正電荷荷酸性蛋白質(zhì)，帶負(fù)電酸性蛋白質(zhì)，帶負(fù)電荷荷有有H1、H2A、H2B H3、H4五五種類型種類型有有500多種多種在細(xì)胞周期的在細(xì)胞周期的S期合期合成成在整個細(xì)胞周期均

31、能在整個細(xì)胞周期均能合成合成抑制抑制DNA轉(zhuǎn)錄，不與轉(zhuǎn)錄，不與DNA特異性結(jié)合特異性結(jié)合促進(jìn)促進(jìn)DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)復(fù)制和轉(zhuǎn)錄錄 與與DNA特異結(jié)合特異結(jié)合4）核糖核酸）核糖核酸 作用：作用： 對基因的轉(zhuǎn)錄表達(dá)有調(diào)節(jié)作用。對基因的轉(zhuǎn)錄表達(dá)有調(diào)節(jié)作用。5）酶）酶 包括：包括：DNA聚合酶，聚合酶，RNA聚合酶，核苷酰聚合酶，核苷酰轉(zhuǎn)移酶，轉(zhuǎn)移酶，DNA甲基化酶，磷蛋白激酶，磷甲基化酶，磷蛋白激酶，磷酸酶，組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶，蛋白酶等。酸酶，組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶，蛋白酶等。三、染色質(zhì)和染色體的功能三、染色質(zhì)和染色體的功能 在染色體中與在染色體中與DNA結(jié)合的蛋白質(zhì)可分為：結(jié)合的蛋白質(zhì)可分為： 1、低分子量的組

32、蛋白；、低分子量的組蛋白； 2、酸性蛋白的非組蛋白、酸性蛋白的非組蛋白 這兩類蛋白質(zhì)是染色質(zhì)的主要成分，它們這兩類蛋白質(zhì)是染色質(zhì)的主要成分，它們在細(xì)胞核內(nèi)信息的傳遞及轉(zhuǎn)錄的調(diào)控起著在細(xì)胞核內(nèi)信息的傳遞及轉(zhuǎn)錄的調(diào)控起著重要的作用。重要的作用。（一）染色體有遺傳的作用（一）染色體有遺傳的作用 真核細(xì)胞周期：連續(xù)分裂的細(xì)胞從上一次真核細(xì)胞周期：連續(xù)分裂的細(xì)胞從上一次有絲分裂結(jié)束到下一次有絲分裂完成所經(jīng)有絲分裂結(jié)束到下一次有絲分裂完成所經(jīng)歷的整個過程。歷的整個過程。 細(xì)胞分裂間期：上一次有絲分裂結(jié)束到下一次有絲分裂開始的時間 有絲分裂期：進(jìn)行有絲分裂的這段時間據(jù)細(xì)胞周期各個階段的不同生化特點，將其大致

33、分為4個時期： G1期：有絲分裂完成到DNA復(fù)制之前這一階段，包括RNAs及蛋白的合成，為DNA復(fù)制和蛋白質(zhì)的合成作準(zhǔn)備 S期：DNA合成和復(fù)制期DNA合成（自我復(fù)制）、遺傳物質(zhì)從二倍體(2n)到四倍體(4n)的整個過程。包括DNA的復(fù)制及組蛋白、非組蛋白等染色體蛋白的合成。 G2期：NA復(fù)制完成到有絲分裂開始細(xì)胞內(nèi)有2套二倍體染色體，又稱復(fù)制后期和合成后期。DNA合成已終止，仍進(jìn)行著RNA和一定的蛋白合成，為細(xì)胞有絲分裂做準(zhǔn)備。 M期：絲分裂期細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂形態(tài)學(xué)特征又分為：前期、前中期、中期、后期和末期。M期的末期一結(jié)束，就形成兩個新的子細(xì)胞，一次細(xì)胞周期即告結(jié)束，細(xì)胞進(jìn)入下一個細(xì)胞周期

34、的G1期。 染色質(zhì)絲高度螺旋化，逐漸形成染色體。染色體短而粗，強嗜堿性。兩個中心體向相反方向移動，在細(xì)胞中形成兩極；而后以中心粒隨體為起始點開始合成微管，形成紡錘體。隨著核仁相隨染色質(zhì)的螺旋化，核仁逐漸消失。核被膜開始瓦解為離散的囊泡狀內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。 前期前期中期 細(xì)胞變?yōu)榍蛐?，核仁與核被膜已完全消失。染色體均移到細(xì)胞的赤道平面，從紡錘體兩極發(fā)出的微管附著于每一個染色體的著絲點上。從中期細(xì)胞可分離得到完整的染色體群，共46個，其中44個為常染色體，2個為性染色體。男性的染色體組型為44+XY，女性為44+XX。分離的染色體呈短粗棒狀或發(fā)夾狀，均由兩個染色單體借狹窄的著絲點連接構(gòu)成。后期 由于紡錘體微管的活動，著絲點縱裂，每一染色體的兩個染色單體分開，并向相反方向移動，接近各自的中心體，染色單體遂分為兩組。與此同時，細(xì)胞波拉長，并由于赤道部細(xì)胞膜下方環(huán)行微絲束的活動，該部縮窄，細(xì)胞遂呈啞 鈴形。4末期 染色單體逐漸解螺旋，重新出現(xiàn)染色質(zhì)絲與核仁；內(nèi)質(zhì)網(wǎng)囊泡組合為核被膜；細(xì)胞赤道部縮窄加深，最后完全分裂為兩個2倍體的子細(xì)胞。 減數(shù)分裂是生物細(xì)胞中染色體數(shù)目減半的分減數(shù)分裂是生物細(xì)胞中染色體數(shù)目減半的分裂方式。裂方式。性細(xì)胞分裂時，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分