營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥概述

1、營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥概述學(xué)習(xí)目的1. 熟悉這兩個病的病因。2.掌握維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)、診斷和治療 維生素D缺乏性佝僂病Rickets of vitamin D deficiency(VDR)概念 維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害。由于兒童體內(nèi)維生素D不足，使機體鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病典型表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化、骨樣組織堆積和骨骼畸形嬰幼兒為本病的高發(fā)人群一、介紹維生素D（一）維生素D的來源外 來 母體-胎兒的轉(zhuǎn)運源 與母體VitD營養(yǎng)狀況有關(guān)性 源 食物中的維生素D 天然食物VitD含量少，強

2、化食物有助于補充內(nèi)源性來源 皮膚的光照合成 是人類VitD主要來源 紫外線（日光） 7-脫氫膽骨化醇 維生素D3（膽骨化醇） （二）維生素D的體內(nèi)活化 兩次羥化過程在肝臟 25（OH）D，生物活性低在腎臟 1, 25（OH）2D，生物活性高 （三）維生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：約85%與DBP結(jié)合 約15%與白蛋白結(jié)合 0.4%為游離形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用： 小腸：促進合成CaBP，增加鈣、磷的吸收 腎臟：增加鈣、磷重吸收，有利于骨的礦化 骨骼：促進成骨細胞增殖，破骨細胞分化，直接影響 鈣、磷的沉積和重吸收 其他：參與細胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控

3、（四）維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用：血Ca、P濃度與甲狀旁腺素、降鈣素調(diào)節(jié)： Ca PTH 促進腎臟合成1，25(OH)2D Ca CT 抑制腎臟合成1，25(OH)2D P 促進腎臟合成1，25(OH)2D，P 抑制其合成二、病 因（一）日照不足1.地理 因素 2.季節(jié)因素3.環(huán)境因素 4.心理因素（二) 天然食物VitD含量少(攝入不足） 嬰兒對維生素D的需要量：400 IU/天（相當(dāng)于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能滿足 食物鈣、磷含量低或比例不當(dāng)（2：1有利吸收）（三）圍生期VitD不足 （四）生長過速 早產(chǎn)或雙胎，生長快 發(fā)育良好的小兒 1歲以內(nèi)是生長高峰期，

4、也是發(fā)病的高峰期，2歲后 明顯減少，3歲以后的佝僂 病需鑒別其他佝僂病. （五）疾病 胃腸道疾病膽道疾病 影響Vit D的吸收； 肝臟疾病和腎臟疾 病影響Vit D的活化 （ 六）藥物影響 苯妥英鈉和苯巴比 妥等藥物增加肝臟氧化酶的活性，促進Vit D降解。維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少 血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用加強血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加 手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正常或偏低骨礦化受阻、 骨樣組織堆積佝僂三、發(fā)病機理病 甲狀旁腺素生理功能促進腸道鈣磷的吸收。促進腎小管對鈣的重吸收，使尿鈣排出減少，抑制對磷的重吸收。促進破骨細胞形成

5、使骨溶解脫鈣，血鈣增加，但又抑制成骨細胞的作用，不能使新骨鈣化。 總的結(jié)果：使血鈣升高，血磷降低。補充知識：骨樣組織堆積：不斷生長的骨基質(zhì)得不到鈣 化而形成鈣磷乘積：提示造骨原料的多少，正常血鈣為 9-11mg/dl,血磷為 4-5 mg/dl,乘 積大于或等于 40.堿性磷酸酶 (AKP)：在骨樣組織鈣化障礙時 分泌增加，血清中AKP 升高。四、 骨骼病理改變*臨時鈣化帶（線）模糊或消失 *骨樣組織得不到鈣化而堆積 輕：骨干骺端的距離變寬（2mm） 重：骨樣組織橫向生長（杯口征） *骨質(zhì)普遍稀疏，變形五、臨床分期及表現(xiàn) 1、初期（早期） 2、激期 3、恢復(fù)期 4、后遺癥期 生長中的骨骼改變肌

6、肉松弛 神經(jīng)興奮性的改變（一）初期（早期）1.神經(jīng)精神異常興奮表現(xiàn)：煩躁，易激惹，夜驚/哭植物神經(jīng)異常興奮：多汗，導(dǎo)致枕禿2. X線骨片：基本正常或臨時鈣化線稍模糊3. 生化檢查：血鈣正?；蚪档?，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.（二）活動期（激期）1. 神經(jīng)精神癥狀更明顯2. 骨骼系統(tǒng)的改變是最主要的表現(xiàn)： 分骨質(zhì)軟 化，骨樣組織堆積和骨（齒）發(fā)育推遲三大類，因小兒身體各部位骨骼生長速度隨年齡不同而異，骨骼改變往往在生長快的部位明顯，故不同年齡組有不同表現(xiàn)。 骨質(zhì)軟化 骨樣組織堆積 骨齒發(fā)育遲 頭 部 3-6個月嬰 7-8個月方顱，臀狀顱 前囟閉合遲、 兒“

7、乒乓顱” 鞍狀顱 十 字顱 出牙遲 胸 部 1歲左右雞胸 肋骨串珠(第7- 漏 斗胸，赫 10肋骨與肋軟骨 氏溝 交界處骨樣組織 堆積)四 肢 1歲以上可 手（腳）鐲征 出現(xiàn)“O” 或“X”腿脊 柱 后突或側(cè)彎骨 盆 扁平骨盆 3.全身肌肉松弛：肌張力和肌力下降，運動 功能發(fā)育落后，蛙腹4.表情淡漠（語言發(fā)育遲緩）和免疫力下降5.生化檢查：血鈣輕度下降，血磷明顯下降， 鈣磷乘積低于30，AKP明顯升高線骨片：病理“三大改變” 初、激期佝僂病可歸納如下： 夜驚多汗枕發(fā)脫，囟大顱方乒乓頭，雞胸串珠赫氏溝，手鐲腳鐲齒遲走， 貓背蛙腹腿彎曲，要查鈣磷ALP，需看臨時鈣化帶。（模糊或消失）恢復(fù)期 治療后

8、癥狀緩解或消失，血鈣和血磷最先恢復(fù)正常（幾天），X線骨片2-3周有改善， AKP4-6周正常后遺癥期 多見于2歲后兒童，僅殘存不同程度骨骼畸形，無臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失 六、診斷 主要依據(jù)病因（有日照不足及VD缺乏的病史）、臨床表現(xiàn)、血生化和X線檢查 可靠的早期診斷標(biāo)準(zhǔn)：25 -（OH）D10分鐘，過快可引起心律紊亂甚至心跳驟停(2)、監(jiān)護: 心臟聽診或心電圖(3)、防外漏（疼痛，皮膚組織壞死） 4、維生素D治療 同維生素D缺乏性佝僂病討論、思考題1、試述維生素D缺乏性佝僂病、 手足搐搦癥的發(fā)病機制2、 佝僂病的病理改變與激期骨骼系統(tǒng)的體征有何聯(lián)系 病案思考1. 患兒,8個月，因反復(fù)全身驚厥5次入院。昨日受涼后鼻塞、低熱夜間吵，體溫38.7今日突起雙眼上串,