苯丙酮尿癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)_第1頁(yè)
苯丙酮尿癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)_第2頁(yè)
苯丙酮尿癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)_第3頁(yè)
全文預(yù)覽已結(jié)束

下載本文檔

版權(quán)說(shuō)明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、苯丙酮尿癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)（一）適用對(duì)象。第一診斷為苯丙酮尿癥（PKU（ICD10：E70.101）。（二）診斷依據(jù)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組及中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)中華兒科雜志，2014年，52（6）:420-425、中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范（2010版）中國(guó)兒童保健雜志，2011，19（2）：190-191。.臨床特點(diǎn)：頭發(fā)黃，皮膚白，鼠臭味，智能發(fā)育落后。.血苯丙氨酸（Phe）濃度120mol/L（2mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。.苯丙氨酸羥化酶基因（PA

2、H突變。.尿蝶吟譜及紅細(xì)胞二氫蝶咤還原酶（DHPR活性正常。（三）治療方案的選擇。高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)中華兒科雜志，2014，52（6）:420-425。.治療指征：血Phe360mmol/L。.低或無(wú)Phe特殊飲食。.對(duì)癥處理。（四）進(jìn)入路徑標(biāo)準(zhǔn).第一診斷必須符合苯丙酮尿癥疾病編碼（ICD-10:E70.101）.當(dāng)患者合并其他疾病，但不需要特殊處理、也不影響第一診斷的臨床路徑實(shí)施時(shí)可以進(jìn)入路徑。（五）住院期間的檢查項(xiàng)目。必需檢查項(xiàng)目：1）血氨基酸分析。2）尿蝶呤譜。3）血依賴細(xì)胞膜二氫毗咤受體（DHPR活性測(cè)定。4）PAHK因分析?？蛇x擇的檢查項(xiàng)目：1）四氫生物蝶吟（BH4負(fù)荷試驗(yàn)。2）顱腦MRI。3）智能測(cè)試。（六）治療方案與藥物選擇。.無(wú)Phe飲食配伍母乳或天然低蛋白輔食。.對(duì)癥處理。（七）必須復(fù)查的檢查項(xiàng)目。血Phe濃度。（八）出院標(biāo)準(zhǔn)。.完成檢查項(xiàng)

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫(kù)網(wǎng)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論