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文檔簡介

1、三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的:測定人類基因組的 ,解讀其中包含的 。2參加人類基因組計劃的國家:美國、英國、德國、日本、法國和中國,中國承擔1%的測序任務。3已獲數(shù)據(jù):人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 萬個。4意義:通過人類基因組計劃,人類可以清晰地認識到人類基因的組成結(jié)構和功能及相互關系,對于人類疾病的 具有重要意義。全部DNA序列遺傳信息2.02.5診斷和預防四、調(diào)查人群中的遺傳病1調(diào)查對象:最好選取群體中發(fā)病率 的 遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。2調(diào)查目的:初步學會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法,并了解幾種遺傳病發(fā)病情況。較高單基因患病被調(diào)查1(

2、2012年煙臺模擬)下列關于人類遺傳病的敘述中正確的是()A先天性心臟病都是遺傳病B單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列D多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病解析:先天性疾病不一定是遺傳病,控制生物性狀的基因在生物體內(nèi)往往成對存在,因此單基因遺傳病應是由1對等位基因引起的遺傳病,多基因遺傳病則是由兩對以上等位基因控制的疾病,人類基因組測序是測定人的24條染色體的堿基序列。答案:D2(2009年高考全國理綜)下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A單基因突變可以導致遺傳病B染色體結(jié)構的改變可以導致遺傳病C近

3、親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析:人類遺傳病分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病,都是可遺傳的。單基因突變可引起單基因遺傳病。這三類遺傳病的發(fā)病都受環(huán)境因素的影響,其中多基因遺傳病更易受環(huán)境的影響。近親結(jié)婚由于夫婦雙方攜帶相同隱性致病基因的概率大,所以婚后所生后代患隱性遺傳病的概率增加。答案:D3如果科學家通過轉(zhuǎn)基因技術,成功改造了某女性血友病的造血干細胞,使其凝血功能全部恢復正常,那么她與正常男性婚后所生子女中()A兒子、女兒全部正常B兒子、女兒中各一半正常C兒子全部有病,女兒全部正常D兒子全部正常,女兒全部有病解析:盡管該女性通過轉(zhuǎn)基因技術,使

4、其造血干細胞行使正常生理功能,但產(chǎn)生卵細胞的初級卵母細胞中的性染色體并沒有發(fā)生改變,仍為XbXb(b表示血友基因型),依據(jù)血友病的遺傳病特點分析選C。答案:C4(2012年臨沂一模)下列關于人類遺傳病的正確敘述是()常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響產(chǎn)前對胎兒進行染色體分析是預防21三體綜合征的主要措施伴X顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性ABC D解析:多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響,如青少年型糖尿病;伴X顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性,伴X隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性。答案:C5(2009年高考全國卷)(1)人類遺傳病一般可以

5、分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和_遺傳病,多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與_有關,所以一般不表現(xiàn)典型的_分離比例。(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法,通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、_、_以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類,原因是致病基因有_之分,還有位于_上之分。(3)在系譜圖記錄無誤的情況下,應用系譜法對某些系譜圖進行分析時,有時得不到確切結(jié)論,因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中_少和_少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到_,并進行合并分析。解析

6、:(1)人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響。(2)系譜圖中給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關系、世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細胞質(zhì)遺傳。(3)因系譜圖中世代數(shù)少、后代個體數(shù)少導致有時不能確定遺傳病類型,因此需要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖,進行合并分析。答案:(1)染色體異常環(huán)境因素孟德爾(2)親子關系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(其他合理答案也可)(3)世代數(shù)后代個體數(shù)多個具有該遺

7、傳病家系的系譜圖(其他合理答案也可)人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預防重點關注禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生最簡單有效的方法,只是大大降低子代患隱性遺傳病的概率。重點關注用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下:121三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示,預防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABC D解析:根據(jù)圖中曲線可以看出,隨著母親年齡的增長,發(fā)病率提高,因此要適齡生育。21三體綜合征為染色體異常遺傳病,產(chǎn)前診斷進行染色體分析可有效提前對該病作出診斷。答案:A四步法判斷遺傳系譜中遺傳病的傳遞方式重點關注(1)細胞質(zhì)遺傳系譜特征細胞質(zhì)遺傳的最大特點是“母系遺傳”。倘若控制

8、性狀的基因位于細胞質(zhì)(線粒體)DNA分子上,則子代性狀只取決于母方母患病,子女必患??;母正常,子女均正常,與父方無關,而且與基因顯隱性無關,其系譜特征為凡子女表現(xiàn)與母方不一致者均與細胞質(zhì)遺傳無關。2(2010年高考江蘇卷)遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,系譜如下圖所示,請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示):(1)甲病的遺傳方式是_。(2)乙病的遺傳方式不可能是_。(3)如果4、6不攜帶致病基因,按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式,請計算:雙胞胎(1與2)同時患有甲種遺傳病的概率是_。雙胞胎中男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_,女孩(2)同時患有甲

9、、乙兩種遺傳病的概率是_。解析:本題主要考查人類遺傳病的分析。(1)據(jù)不患甲病的3號和4號生下患甲病的8號女孩,可判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)圖可知:患乙病的男性親本和不患乙病的女性親本的后代男性均患乙病,女性不患病,則可判斷乙病不可能是伴X顯性遺傳。(3)若用A和a表示甲遺傳病的基因,用B和b表示乙遺傳病的基因。 由于甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,且4、6不攜帶致病基因,對甲病而言,4和6個體的基因型均為AA,3和5個體的基因型均為AA或Aa,其中AA占1/3、Aa占2/3,則1和2的基因型為AA或Aa,其中AA占2/3、Aa占1/3,其后代患甲病的概率為1/31/31

10、/41/36,后代雙胞胎均患甲病的概率為1/361/361/1 296。據(jù)上題男孩(1)患甲病的概率為1/36,由于乙病呈現(xiàn)父親患病兒子一定患病,父親不患病兒子不患病的形式,則乙病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳,又2(男性)患乙病,則男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為1/3611/36。據(jù)上題女孩(2)患甲病的概率為1/36,乙病屬伴Y遺傳,則女孩(2)患乙病的概率為0,其同時患兩種病的概率為1/3600。答案:(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X顯性遺傳(3)1/1 2961/360調(diào)查人群中的遺傳病1原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的

11、方式了解發(fā)病情況。2人類遺傳病調(diào)查流程(1)確認調(diào)查對象宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。宜選取“可操作性強”的調(diào)查類型,如:紅綠色盲,多(并)指,高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進行,不必做復雜的化驗、基因檢測等)。欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率,需在“廣大人群”中隨機抽樣調(diào)查。欲確認遺傳方式,需對“患者家系”展開調(diào)查。(2)保證調(diào)查群體足夠大,以便獲得較多數(shù)據(jù),并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出較科學的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大,越接近理論值。3基本技術要求(1)要以常見單基因遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。重點關注(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)對某種常見

12、遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖,并總結(jié)該遺傳病的特點。3已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查,為調(diào)查的科學準確,請你完善該校學生的調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);設計記錄表格及調(diào)查要點如下:分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);匯總總結(jié),統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是_遺傳病。若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳病。若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_遺傳病。若只有男性患病,可能

13、是_遺傳病。解析:雙親性狀的組合方式共有4種,根據(jù)表格特點分析最后一行應填寫各數(shù)據(jù)的統(tǒng)計。常染色體遺傳病男女患病率相當,但顯性發(fā)病率高于隱性;伴X染色體遺傳病男女患病率不等,顯性時女多于男,隱性時男多于女;伴Y染色體遺傳病患者只有男性。解題時應根據(jù)各遺傳病的特點進行分析。人類遺傳病的調(diào)查例1(2012年廣州聯(lián)考)某研究學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病,在患者家系中進行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式,在

14、市中心隨機抽樣調(diào)查聽課記錄青少年型糖尿病是由多基因控制的遺傳病,遺傳方式不確定;艾滋病是傳染病,而非遺傳?。谎芯窟z傳病的遺傳方式不能隨機抽樣,可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律,然后推測其遺傳方式。答案B例2(2012年聊城模擬)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導,不正確的是()遺傳方式的判定及優(yōu)生指導聽課記錄抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,女正父兒皆正,男病母女皆病;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,女病父兒皆病,男正母女皆正;白化病為常染色體隱性遺傳病,后代性狀表現(xiàn)與性別無關;并指為常染色體顯性遺傳病,后代性狀表現(xiàn)與性別無關。常染色體遺傳病患者生育時要進行產(chǎn)前基因診斷。答

15、案C遺傳系譜分析例3在自然人群中,有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10 000,該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是_。(2)該種遺傳病最可能是_遺傳病。如果這種推理成立,推測5的女兒的基因型及其概率(用分數(shù)表示)為_。(3)若3表現(xiàn)正常,那么該遺傳病最可能是_,則5的女兒的基因型為_。聽課記錄(1)1、4、1不患病,排除伴Y遺傳。4有病而4無病可排除伴X隱性遺傳。(2)該病為連續(xù)遺傳且女性患者多于男性患者,最可能為X染色體顯性遺傳。因453則4為XAXa。5為XAX a,與6

16、 X aY生出女兒為1XAX a、1X aX a。則她與本地區(qū)一正常男子結(jié)婚可生出XaXa概率為3/49 999/10 00029 997/40 000,XAXa概率為 9 999/40 0003/40 00010 002/40 000。(3)3正常,則1未把致病基因傳給她,則不可能是伴X顯性遺傳。那么,該病為常染色體顯性遺傳。由題可知5基因為 Aa或aa,則后代基因型可能為AA、Aa、aa。答案(1)伴Y染色體遺傳和伴X染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性10 002/40 000XAX a、29 997/40 000XaX a(3)常染色體顯性遺傳病AA、Aa、aa1.(2011年高考廣東理

17、綜)某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5與6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩解析:由于患者11的父母均表現(xiàn)正常,即“無中生有”,則該病為隱性遺傳病,A項錯誤;通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式,所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設致病基因為a,若11基因型為aa,則5基因型為Aa,6基因型為Aa,則再生患病男孩的概率為1/41/21/8;若11基因型為XaY,則5基因型為XAXa,6基因型為XAY,則再生患病男孩的概率為1/4,故B

18、項正確,C項錯誤;若該病為常染色體隱性遺傳,則9與正常女性結(jié)婚,其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣,若該病為伴X染色體隱性遺傳,則9的致病基因只傳給女兒,不傳給兒子,D項錯誤。答案:B2(2010年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進行相關的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析:研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起的可采用對照法,如A、B項,也可采用遺傳調(diào)查法,如D項,因兔唇畸形性狀與血型無關,故選C

19、項。答案:C3(2009年高考廣東卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病ABC D解析:21三體綜合征為染色體數(shù)目變異,抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病,只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。答案:D4(2009年高考廣東卷)下圖是一種單基因遺傳病的系譜圖,對于該病而言,有關該家系成員基因型的敘述,正確的是()A1是純合體 B2是雜合體C3是雜合體 D4是雜合體的概率是1/3解析:從遺傳系譜圖可知,該單基因遺傳病為常染色體隱性基因控制(無中生有,女父正常),1和2都是雜合體,3是純合體,4是雜合體

20、的概率是2/3。答案:B5(2011年高考浙江理綜)以下為某家族甲病(設基因為B、b)和乙病(設基因為D、d)的遺傳家系圖,其中1不攜帶乙病的致病基因。請回答:(1)甲病的遺傳方式為_,乙病的遺傳方式為_。1的基因型是_。(2)在僅考慮乙病的情況下,2與一男性為雙親,生育了一個患乙病的女孩。若這對夫婦再生育,請推測子女的可能情況,用遺傳圖解表示。(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時,首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是_。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4 500個堿基,而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個氨基酸組成,說明_。翻譯時,一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需4秒鐘,實際上合成100個瘦素蛋白分子所需的時間約為1分鐘,其原因是_。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT,翻譯就此終止,由此推斷,mRNA上的_為終止密碼子。解析:(1)對該遺傳家系圖進行分析:由于5患甲病,且其父親與母親均表現(xiàn)正常,所以可知該病由隱性致病基因引起。若為伴X染色體隱性遺傳,則其父親的基因型應為XbY,表現(xiàn)型應為患病,而其父表現(xiàn)型正常,所以甲病的遺傳方式

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