復(fù)習(xí)課件基因突變及其他變異

1、5.1 基因突變(j yn t bin)和基因重組2-4生物的變異（1）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因（3）染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異（4）生物變異在育種上的應(yīng)用（5）轉(zhuǎn)基因食品的安危IIIIIIII共四十二頁(yè)CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常(zhngchng)異常(ychng)G ACATGTA突變G A_原因_原因 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺傳病，是由于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變分子結(jié)構(gòu)根本直接A U一、基因突變的實(shí)例鐮刀型細(xì)胞貧血癥共四十二頁(yè) 基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起(ynq)的基因結(jié)構(gòu)的改變。增

2、添(zngtin)替換缺失（D）（d1）（d2）（d3）改變了DNA分子的 堿基種類 堿基數(shù)目 堿基排列順序共四十二頁(yè)相應(yīng)性狀(xngzhung)的改變相應(yīng)(xingyng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對(duì)發(fā)生變化具體變化過(guò)程:共四十二頁(yè)基因突變發(fā)生(fshng)的時(shí)期A.有絲分裂(yu s fn li)間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變（一般不能傳給后代）生殖細(xì)胞中也可以發(fā)生基因突變（可以通過(guò)受精作用直接傳給后代） 基因突變發(fā)生的時(shí)期越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。 基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的

3、任何時(shí)期以及體細(xì)胞或生殖細(xì)胞周期的任何時(shí)期。在細(xì)胞分裂間期較容易發(fā)生必修二：P81共四十二頁(yè)基因突變(j yn t bin)的原因自發(fā)突變(內(nèi)因):在沒(méi)有人為因素的干預(yù)下，DNA在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時(shí)也可能會(huì)因?yàn)榕既怀霈F(xiàn)的堿基配對(duì)錯(cuò)誤(cuw)，堿基組成發(fā)生改變。 人工誘變(外因)： 任何細(xì)胞在一定的誘導(dǎo)因素下都有可能改變DNA的分子結(jié)構(gòu)，只是DNA分子在解旋時(shí)較易突變而已。物理因素：化學(xué)因素：生物因素：紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物等病毒共四十二頁(yè)基因突變(j yn t bin)的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛(gungfn)存在可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何細(xì)胞，細(xì)胞的不同DNA分

4、子上，同一DNA分子的不同部位。自然界突變率很低：105- 10-8(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利 普遍性:隨機(jī)性:低頻性:有害性：不定向性：一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因?；蛲蛔兊慕Y(jié)果：產(chǎn)生它的等位基因共四十二頁(yè)基因突變(j yn t bin)對(duì)性狀的影響2）不改變性狀一個(gè)氨基酸有多個(gè)(du )密碼子，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變；突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。一些DNA片段不攜帶遺傳信息；一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。1）改變性狀原因：突變間接引起密碼子的改變，最終

5、表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥共四十二頁(yè)成功率低,有利個(gè)體往往不多，需大量處理試驗(yàn)材料才能選育出人類所需要的類型誘變的各種因素(yn s)都是致癌因素(yn s)，如有泄漏將造成人體傷害或環(huán)境污染人工誘變(yu bin)在育種上的應(yīng)用誘變意義:是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法。優(yōu)點(diǎn)：提高突變率，縮短育種周期大幅度改良某些性狀缺點(diǎn):常用的方法： 用物理、化學(xué)方法處理植物,使生物發(fā)生基因突變物理因素：X射線、紫外線等 化學(xué)因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等 共四十二頁(yè)二、基因(jyn)重組 在生物進(jìn)行有性生殖過(guò)程中,控制不同性狀(xngzhung)的基因的重新組合.

6、實(shí)現(xiàn)：主要是通過(guò)有性生殖過(guò)程實(shí)現(xiàn)的途徑1：基因自由組合（減I后期）途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）途徑2：交叉互換（四分體時(shí)期）共四十二頁(yè)基因的自由組合（減后期）:減數(shù)分裂(jin sh fn li)形成配子時(shí)，隨著非同源染色體的組合，非等位基因也自由組合。基因的互換:減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體(dn t)之間發(fā)生局部互換而互換，導(dǎo)致基因重組。類型:共四十二頁(yè)生物(shngw)可遺傳變異的來(lái)源（1）病毒(bngd)的可遺傳變異的來(lái)源基因突變（2）原核生物可遺傳變異的來(lái)源基因突變（3）真核生物可遺傳變異的來(lái)源 進(jìn)行無(wú)性生殖時(shí)-基因突變和染色體變異 進(jìn)行有性生殖時(shí)

7、-基因突變、遺傳重組和染色體變異共四十二頁(yè)5.2 染色體變異(biny)2-4生物的變異（1）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因（3）染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異（4）生物變異在育種上的應(yīng)用（5）轉(zhuǎn)基因食品的安危IIIIIIII共四十二頁(yè)染色體變異和基因突變(j yn t bin)的區(qū)別 基因突變是染色體的某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，這種改變?cè)诠鈱W(xué)(gungxu)顯微鏡下是看不見(jiàn)的。是分子水平上的變化。 染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到 的比較明顯的染色體變化。是細(xì)胞水平上的變化。 染色體變異由于牽涉到許多基因改變(基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變)，因而后果比基因突變要嚴(yán)重得多。共四十二頁(yè)一、

8、染色體結(jié)構(gòu)(jigu)的變異的類型正常(zhngchng)異常缺失增加（重復(fù)）顛倒（倒位）移接（易位） 染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的 或 發(fā)生改變,而導(dǎo)致性狀的變異。基因的數(shù)目排列順序共四十二頁(yè)染色體重復(fù)(chngf)與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，在染色體上會(huì)出現(xiàn)環(huán)狀突起。共四十二頁(yè)細(xì)胞(xbo)內(nèi)的個(gè)別染色體增加或減少細(xì)胞內(nèi)的染色體以染色體組的形式(xngsh)成倍增加或減少二、染色體數(shù)目的變異21三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色體共四十二頁(yè)雄果蠅(u yn)染色體組圖解XYXY染色體組共四十二頁(yè) 染色體組的特點(diǎn)(tdin)1.一個(gè)染色體組中

9、不含同源染色體和等位基因2.一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小(dxio)和功能各不同3.一個(gè)染色體組中含有控制一種生物性狀的一整套基因染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上 ，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育遺傳變異的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫一個(gè)染色體組。各不相同共四十二頁(yè)染色體組數(shù)目(shm)的判斷1. 細(xì)胞(xbo)中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞(xbo)內(nèi)就含有幾個(gè)染色體組 。共四十二頁(yè)2. 根據(jù)基因型判斷細(xì)胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細(xì)胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)（讀音(dyn)相同的字母有幾個(gè)，則有幾個(gè)染色體組）。 共四十二頁(yè)3. 根據(jù)

10、染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體數(shù)目。 染色體組數(shù)=細(xì)胞(xbo)內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù) 果蠅的體細(xì)胞中含有8條染色體，4對(duì)同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)為4（X、Y視為同種形態(tài)染色體），染色體組數(shù)目為2。人類體細(xì)胞中含有46條染色體，共23對(duì)同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)是23，細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)染色體組。共四十二頁(yè)單倍體、二倍體和多倍體二倍體：由受精卵發(fā)育(fy)而成的個(gè)體，體細(xì)胞中有兩 個(gè)染色體組的叫做二倍體；由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)及以上染色體組的叫多倍體。體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體叫單倍體生物體倍數(shù)(bish)的判斷：首先看是由什么細(xì)胞發(fā)育來(lái)的：如果是配子發(fā)育來(lái)

11、的，不論是幾個(gè)染色體組，一定是單倍體。如果是由受精卵（合子）發(fā)育來(lái)的，則要看有幾個(gè)染色體組了。兩個(gè)染色體組，則是二倍體；大于等于三個(gè)染色體組，則是多倍體。共四十二頁(yè)1.多倍體育種(y zhng)：（1）原理：（2）方法：（3）優(yōu)點(diǎn)：（4）缺點(diǎn)：（5）應(yīng)用：生物變異(biny)在育種上的應(yīng)用染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗莖桿粗壯、果實(shí)和種子大結(jié)實(shí)率低、發(fā)育延遲三倍體無(wú)籽西瓜、八倍體小黑麥無(wú)籽原因：同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，無(wú)法正常完成減數(shù)分裂，沒(méi)有配子，所以就沒(méi)有種子。共四十二頁(yè)原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在_的細(xì)胞時(shí)，能夠抑 制_的形成，導(dǎo)致(dozh) 不能 _ ，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體 _。染

12、色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_分裂，將來(lái)就可能發(fā)育成_植株。分裂(fnli)紡錘體染色體復(fù)制且著絲點(diǎn)分裂后移向兩極數(shù)目加倍有絲多倍體無(wú)紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無(wú)紡綞絲牽引若繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂染色體加倍的組織或個(gè)體共四十二頁(yè)三倍體無(wú)籽西瓜的培育(piy)過(guò)程二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體植株授粉二倍體植株花粉刺激三倍體種子三倍體無(wú)籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年共四十二頁(yè)為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？三倍體西瓜為什么沒(méi)有種子？真的(zhn de)一顆都沒(méi)有嗎？每年都要制種，很麻煩，有沒(méi)有別的替代方法？芽尖有絲分裂(yu s fn li)旺盛由于染色體聯(lián)會(huì)紊

13、亂，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂。不是，在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)有可能形成正常的卵細(xì)胞。方法一：將三倍體西瓜植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量的組織苗，再進(jìn)行移栽。方法二：利用生長(zhǎng)素或生長(zhǎng)素類似物處理二倍體未授粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無(wú)籽果實(shí)，在此過(guò)程中要進(jìn)行套袋處理，以避免授粉。共四十二頁(yè)例、香蕉(xingjio)的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個(gè)小而多種子(zhng zi)，無(wú)法食用。香蕉的培育過(guò)程如下：野生芭蕉2n有籽香蕉4n加倍野生芭蕉2n無(wú)籽香蕉3n多倍體植物具有生長(zhǎng)旺盛，各器官粗壯種子少或不產(chǎn)生種子的特性。凡是不以種子為收獲目標(biāo)的植物都可以考慮進(jìn)行多倍體育種。共四十二頁(yè)單倍體育種(y zhng)原理：染色體

14、變異方法(fngf)：花藥離體培養(yǎng)育種過(guò)程AB F1花粉 單倍體植株 純種植株 優(yōu)良品種雜交花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理萌 發(fā)的種子或幼苗篩選基因重組人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限（2年） 獲得的后代均為純種個(gè)體（A、B均為二倍體）共四十二頁(yè)為什么說(shuō)單倍體育種能明顯縮短育種年限？花藥離體培養(yǎng)P高桿抗病 DDTT矮桿感病 ddttF1高桿抗病 DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt純合體秋水仙素 需要的矮抗品種 單倍體育種第1年第2年P(guān)高桿抗病 DDTT矮桿感病 ddttF1高桿抗病 DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT 雜交育種第

15、1年第2年第36年 需要的矮抗品種矮抗共四十二頁(yè)原理：低溫處理植物 細(xì)胞，能抑制 的形成，以至影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂為2個(gè)子細(xì)胞，導(dǎo)致細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。過(guò)程(guchng)：根尖培養(yǎng) 低溫誘導(dǎo) 制作裝片 觀察裝片 得出結(jié)論分生組織紡錘體實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)(yudo)染色體加倍共四十二頁(yè)第3節(jié) 人類(rnli)遺傳病25人類遺傳病(1)人類遺傳病的類型(2)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(3)人類基因組計(jì)劃及意義III共四十二頁(yè)1、遺傳病的概念(ginin)：由于遺傳物質(zhì)改變而引起(ynq)的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常

16、染色體X染色體共四十二頁(yè)常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指、軟骨(rung)發(fā)育不全通常為代代相傳(di di xing chun)、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型共四十二頁(yè)多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較(bjio)容易受環(huán)境影響。 較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(s chn)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異

17、常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合征（先天性愚型）共四十二頁(yè)到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到(d do)有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。遺傳病的監(jiān)測(cè)(jin c)和預(yù)防手段：包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。共四十二頁(yè)（1）進(jìn)行遺傳(ychun)咨詢 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；為咨詢者提出(t ch)防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；解答咨詢者提出(t ch)的其他疑問(wèn)。共四十二頁(yè)（2）產(chǎn)前診斷概念：胎

18、兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)(jin c)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查(jinch)、B超檢查(jinch)、孕婦血細(xì)胞檢查(jinch)、基因診斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。共四十二頁(yè)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞(xbo)中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。 找到致病基因 克隆得到(d do)大量與致病基因相應(yīng)的正?；?采取適當(dāng)方法把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去 進(jìn)入體內(nèi)的正常基因應(yīng)正常表達(dá)實(shí)施基因治療的必要步驟如下：共四十二頁(yè)某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病(hun bn)人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)調(diào)查(dio ch)人群中的遺傳病注意：調(diào)查時(shí)，最好選