【課件】5.3人類遺傳病課件2021-2022學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、第五章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病肥胖癥 科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果?！締栴}探討】2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意嗎？ 這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一觀點(diǎn)。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。人類

2、的疾病有的是遺傳病，如紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒，由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。1.腹瀉 2.感冒 3.SARS4.大脖子病 5.多指 6.哮喘7.色盲 8.白化病 9.狂犬病10.艾滋病 11.先天性聾啞下列哪些是遺傳?。俊締栴}探討】1. 概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?不一定是，可能是生活習(xí)性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。（3）討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？（1）討論 : 遺傳

3、病都是先天性疾病嗎?遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來，比如說禿頂。 一.人類遺傳病2.特點(diǎn)：先天性、終身性、 家族聚集性、 垂直傳遞性人類遺傳病類型人類遺傳病通?？煞譃?現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種多基因遺傳?。褐甘軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種染色體異常遺傳?。河扇旧w變異引起的遺傳病二.人類常見遺傳病的類型常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳(1)單基因遺

4、傳病二.人類常見遺傳病的類型常顯軟骨發(fā)育不全【知識鏈接】【知識鏈接】常隱白化病 人體毛發(fā)中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下轉(zhuǎn)化而來，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致機(jī)體無法合成酪氨酸酶，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素合成障礙的遺傳性白斑病。人和其他動物中均有發(fā)生。注意：老年人白發(fā)的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成變少。【知識鏈接】常隱白化病苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素酪氨酸酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙異常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羥化酶積累 臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，有特殊的鼠樣臭味尿。致病基因位于第12號染色體長臂

5、上?；颊呷鄙僬；騊 (基因型是pp)，一且進(jìn)食苯丙氨酸含量高的食物( 如母乳或牛奶)，即可引起體內(nèi)苯丙酮酸積累中毒而發(fā)病。應(yīng)立即采用低苯丙氨酸飲食治療，能有效降低患兒體內(nèi)苯丙氨酸濃度，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙?！局R鏈接】常隱苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸苯丙酮酸CO2+H2O酶酶酶酶酶酶下圖表示人體內(nèi)，苯丙氨酸的代謝途徑。1.哪種酶的缺乏會導(dǎo)致人患白化??？缺乏酶會導(dǎo)致人患白化病，缺乏酶時，雖然不能合成酪氨酸，但是人體可以從食物中獲取酪氨酸?！締栴}探討】2.尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請分析缺乏哪種酶會使人

6、患尿黑酸癥？缺乏酶會使人患尿黑酸癥苯丙氨酸酪氨酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸苯丙酮酸CO2+H2O酶酶酶酶酶酶下圖表示人體內(nèi)，苯丙氨酸的代謝途徑。1.苯丙酮尿癥是由于泵丙酮酸在體內(nèi)蓄積，并從尿中大量排出而引起的，表現(xiàn)為智力低下、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，請分析缺乏哪種酶會使人患苯丙酮尿癥？缺乏酶會使人患尿黑酸癥【問題探討】4.從這個例子可以看出基因、營養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要的酶?；蚩梢酝ㄟ^控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。伴X染色體遺傳伴X染

7、色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳二.人類常見遺傳病的類型(1)單基因遺傳病伴X隱進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、血友病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良-病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代。癥狀：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮 無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡【知識鏈接】血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關(guān)，血小板在止血過程中起著重要作用?？刂蒲巡〉幕騼H位于X染色體上。（2）多基因遺傳病特點(diǎn)：群體中發(fā)病率比較高

8、；有家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；種類：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等二.人類常見遺傳病的類型 2型糖尿病又稱為青少年型糖尿病，患者體內(nèi)胰島素含量正常，但機(jī)體缺乏對適宜濃度胰島素的響應(yīng)，具體原因尚且未知。導(dǎo)致2型糖尿病發(fā)生的原因主要是肥胖、運(yùn)動不足或高血壓。在青少年型糖尿病中已發(fā)現(xiàn)多種基因突變，如胰島素基因、胰島素受體基因等，該病的遺傳具有明顯的家族性?！局R鏈接】多基因遺傳病青少年型糖尿病、無腦兒 無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊

9、水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）二.人類常見遺傳病的類型注意：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病。患者的智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了條21號染色體。染色體異常遺傳病【知識鏈接】甜蜜的婚姻苦澀的果達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折【知識鏈接】 美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也

10、有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾?！局R鏈接】甜蜜的婚姻苦澀的果摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”讓每一個家庭生育出健康的孩子和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？三.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚（最簡單有效） 三.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防三代以內(nèi)的直系或旁系血親近親婚配發(fā)病率： 如果近親結(jié)婚，后代患苯丙酮尿癥

11、的風(fēng)險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險，則要高13.5倍。嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。三.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。三.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2、提倡適齡生育 （1）從圖中你可以得出什么結(jié)論？要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母

12、親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；要點(diǎn)2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳。 醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 分析遺傳病 的傳遞方式 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1234三.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3、進(jìn)行遺傳咨詢 主要手段一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C

13、只生男孩 D 只生女孩C 產(chǎn)前診斷（重要措施）（1）時間：胎兒出生前（2）目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。（3）方法：a、B超檢查（個體水平）b、羊水檢查（細(xì)胞水平）c、孕婦血細(xì)胞檢查（細(xì)胞水平）d、基因診斷（分子水平）三.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3、進(jìn)行遺傳咨詢 主要手段檢測胎兒的外觀和性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測染色體異常遺傳病時間：胎兒出生前手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量，篩查唐氏綜合征、遺傳性貧血等優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，

14、是優(yōu)生的重要措施之一。產(chǎn)前診斷（重要措施）三.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等)羊水檢查示意圖【知識鏈接】1.概念：2.實例:病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛟\斷【知識鏈接】（1）基因檢測 基因檢測是指通過人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況?；驒z測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結(jié)合基因組學(xué)，預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；

15、檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代患這種病的概率?！局R鏈接】基因診斷檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。治療實例：治療過程：取出白細(xì)胞轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；蜉斎塍w內(nèi)治療結(jié)果：存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題，由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力?！局R鏈接】基因診斷（1）基因治療 是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。1、發(fā)病率：患病人數(shù)100被調(diào)查總?cè)藬?shù)廣大人群隨機(jī)調(diào)查2、遺傳方式