精準醫(yī)學研究

1、精準醫(yī)學研究”重點專項 如18年度項目申報指南本專項以我國常見高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對 較高的罕見病為切入點，構建百萬級自然人群國家大型健康隊列 和重大疾病專病隊列，建立多層次精準醫(yī)學知識庫體系和生物醫(yī) 學大數(shù)據(jù)共享平臺，突破新一代生命組學大數(shù)據(jù)分析和臨床應用 技術，建立大規(guī)模疾病預警、診斷、治療與療效評價的生物標志 物、靶標、制劑的實驗和分析技術體系，形成重大疾病的精準防 診治方案和臨床決策系統(tǒng)，建設中國人群典型疾病精準醫(yī)療臨床 方案的示范、應用和推廣體系，為顯著提升人口健康水平、減少 無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費用支由快速增長提 供科技支撐。本專項按照全鏈條部署、一

2、體化實施的原則，圍繞項目的總 體目標，設置了生命組學技術研發(fā)，大規(guī)模人群隊列研究，精準 醫(yī)學大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設，疾病防診治方案的精準化研究，精準醫(yī)學集成應用示范體系建設等5個主 要任務。2018年啟動的項目主要部署新一代臨床用生命組學技術研發(fā)，精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設，疾病防診治方案的精準化研究 3個主要任務，擬啟動5個重點方 向，擬支持項目6個，國撥經(jīng)費總概算約1.3億元。實施周期為 20182020 年。.新一代臨床用生命組學技術的研發(fā)生命組學數(shù)據(jù)質量控制體系與標準的研發(fā)生命組學數(shù)據(jù)質量控制關鍵技術研發(fā)研究內容：研發(fā)用于基因組學、轉錄組學、

3、蛋白質組學、代 謝物組學等生命組學數(shù)據(jù)質量控制的關鍵技術，包括生命組學數(shù) 據(jù)的產生、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)質量評估、數(shù)據(jù)分析等，形成標準化 的方法與質量控制工具；制定生命組學數(shù)據(jù)質量控制的標準操作 規(guī)程（SOP）與指導原則，保證項目內統(tǒng)一標準，并促進后續(xù)全國范圍內的推廣應用；研發(fā)用于生命組學數(shù)據(jù)質量控制的生物計量技術，實現(xiàn)生命組學數(shù)據(jù)的跨技術平臺、跨實驗室的可比性；建立基于中國人群遺傳結構特征的全基因組、轉錄組、蛋白質組、代謝物組的參比物質與參比數(shù)據(jù)集，并開發(fā)通過參比物質進行質 量控制與質量評價的自動化工具?？己酥笜耍貉兄粕M學數(shù)據(jù)測量技術與質量控制技術，形成可推廣應用的生命組學參比物質和參比數(shù)據(jù)集

4、34套;形成生命組學數(shù)據(jù)的產生、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)質量評估、數(shù)據(jù)分析等標準 化方法并開發(fā)相應的質量控制工具 68個;形成生命組學數(shù)據(jù)質 量控制的國家標準和行業(yè)標準 34項；申請國家發(fā)明專利810 項，軟件著作權810項。擬支持項目數(shù)：12項。面向未來精準醫(yī)學應用的其他組學技術研發(fā)臨床糖組學技術研發(fā)與應用研究內容：研發(fā)高靈敏的糖組分離、鑒定和定量的新技術；建立人體重要器官、細胞和體液與疾病相關的糖鏈組成表達譜；制備標準糖鏈樣本庫；開發(fā)糖蛋白和糖鏈分析和結構鑒定的技術 和自動化分析軟件?？己酥笜耍簩崿F(xiàn)低至納克級樣本的微量糖鏈分析；建立包含 400種以上的糖鏈組成的人類糖組樣本庫和數(shù)據(jù)庫；開發(fā)由糖蛋 白

5、和糖鏈的分析和結構鑒定技術和相應軟件 23項、提供相關富 集和分離試劑23種，完成23個范式生物體和12個典型疾 病糖蛋白質組、成功篩選57個糖蛋白和糖鏈分子標志物和治療 靶點，確定糖復合物的結構并進行生物學和臨床驗證。申請發(fā)明 專利35項。擬支持項目數(shù)：12項。.精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關鍵信息技術研發(fā)精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關鍵信息技術研發(fā)研究內容：針對惡性腫瘤、心腦血管疾病、慢性呼吸系統(tǒng)疾病、免疫性疾病和代謝性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見疾病 的生命組學大數(shù)據(jù)，研發(fā)高靈敏度、高準確率、高精度、高分辨 率、高通量發(fā)現(xiàn)重要疾病基因、關鍵

6、簡單類型和復雜類型變異位 點和表觀遺傳信息的新技術、新方法；研發(fā)整合臨床疾病表型信 息與影像組學、遺傳變異、基因表達與調控、表觀遺傳與微生物 組信息等的數(shù)據(jù)分析方法；研究建立從大數(shù)據(jù)收集、處理、科研 分析到臨床診療應用的全鏈條技術方法體系。研究新一代測序等 高通量生物技術產生數(shù)據(jù)的高效并行計算技術、不同算法來源計 算分析效果評估技術和大數(shù)據(jù)有效壓縮和快速傳輸技術；研究生 物醫(yī)學大數(shù)據(jù)關聯(lián)搜索方法和技術；研發(fā)生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)存儲與 分析的云計算和安全監(jiān)管技術?？己酥笜耍涸谘芯績热萆婕暗母鱾€方面研發(fā)由先進的新算法、新計算模型和改進方法，形成不少于 100個具有廣泛應用的 軟件包和各類分析計算工作流；

7、開發(fā)由 510套一體化、高性能 的從大數(shù)據(jù)獲取到臨床診療應用的綜合性大型軟件系統(tǒng)、重大疾病預警與風險評估、個性化診療與預后判斷的分析模型和規(guī)范化 臨床應用分析報告系統(tǒng)；形成35套有特色的新一代測序等高通量數(shù)據(jù)的質量控制體系和相應的可部署在云端的大數(shù)據(jù)分析體系；在高通量生物技術產生海量數(shù)據(jù)的有效壓縮以及快速傳輸技術方面取得突破，申請510項技術專利；在臨床表型特征、影像組特征與基因組學特征的整合分析方法方面取得突破，獲得510項相應的軟件著作權；在精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)分布式存儲與分布式分析的云計算技術和生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)關聯(lián)搜索算法方面取得突破，獲得10項以上相應的軟件著作權；針對510項重要和常 用生物

8、醫(yī)學大數(shù)據(jù)計算系統(tǒng)實現(xiàn)并行化，形成技術服務體系。擬支持項目數(shù)：2項。有關說明：本項目要求提供 1:1的配套經(jīng)費，支持技術路線不同的2項申報。項目最多設置不超過 6個課題，所含單位數(shù)不 超過12家。.疾病防診治方案的精準化研究6基于醫(yī)學分子影像技術的疾病精準診療方案研究基于實時高空間分辨率和多模態(tài)圖像融合技術的臨床 診療方案研究研究內容：制備特異性遺傳編碼熒光探針，發(fā)展在體、實 時、高空間分辨率和多模態(tài)分子成像新技術，用于測量生物分 子在細胞內時空動態(tài)分布、行為與代謝。開發(fā)高通量及高內涵 單細胞成像與定量分析技術及原理樣機，研究單細胞的三維超 高分辨率動態(tài)顯微成像技術、細胞譜系追蹤技術及非標記動

9、態(tài) 成像技術?；趯崟r高空間分辨率、高通量的成像及細胞譜系 追蹤技術開展重大疾病的臨床診療方案。研發(fā)可早期、特異性 顯示惡性腫瘤的光學成像設備及靶向造影劑；研發(fā)可顯示腫瘤 細胞分布特征的多模態(tài)圖像融合技術；研發(fā)指導精確手術治療 的分子影像技術，提高疾病診療質量并推廣應用，制訂我國分 子影像診斷標準。基于靶向造影和多模態(tài)圖像融合技術開展重 大疾病的臨床診療方案研究。7考核指標：研發(fā)實時、高空間分辨率的成像新技術，發(fā)展10 種以上針對細胞代謝物及蛋白質修飾的新型基因編碼熒光探針；開發(fā)高通量及高內涵單細胞成像與定量分析技術及原理樣機（空 間分辨率優(yōu)于50納米、時間分辨率優(yōu)于1秒的單細胞動態(tài)三維成 像

10、與分析技術）；研究單細胞的三維超高分辨率動態(tài)顯微成像技 術、細胞譜系追蹤技術及非標記動態(tài)成像技術（橫向空間分辨率 優(yōu)于500納米（以脂類分子為標準），時間分辨率達到24每秒幀 數(shù)）；開展基于實時高空間分辨率、高通量的成像及細胞譜系追蹤 技術的重大疾病臨床診療方案。研發(fā)可早期、特異性顯示惡性腫 瘤的光學成像設備及靶向造影劑；建立基于分子影像或多模態(tài)融 合成像的重大疾病臨床診療方案 A 5個；獲得分子影像新技術專利 A1顏；制訂我國分子影像診斷標準或規(guī)范 A5項。研究指導精確 手術治療的分子影像技術，篩選確定用于分子影像的分子探針 3050個。擬支持項目數(shù)：12項。8有關說明：本項目要求其他經(jīng)費（

11、包括地方財政經(jīng)費、單位 由資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。精準醫(yī)療臨床決策支持系統(tǒng)研發(fā)精準醫(yī)療臨床決策支持系統(tǒng)研發(fā)研究內容：針對腫瘤、心腦血管、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見病，整合標準化的 醫(yī)療、健康、生命組學數(shù)據(jù)，結合上述疾病的大規(guī)模、高質量真 實世界數(shù)據(jù)，研發(fā)可用于精準醫(yī)療應用全過程的生物醫(yī)學大數(shù)據(jù) 質量評估、參考咨詢、分析判斷、快速計算和精準決策的系列分 類臨床應用技術平臺；研發(fā)基于深度學習的多尺度生物標記物發(fā) 現(xiàn)方法及系統(tǒng)；對標國際同類項目，研發(fā)適用于精準醫(yī)學臨床決 策支持系統(tǒng)的術語體系；研發(fā)以患者臨床精準診療、評估、預測 等為導向

12、的集成分析引擎；研發(fā)基于圖形處理器（GPU）加速的多尺度決策工具包；建立面向疾病風險預測、早期篩查、分子分 型、靶向治療、療效和安全性預測、預后監(jiān)控以及個性化治療的臨床決策支持系統(tǒng)；將研發(fā)的精準醫(yī)療臨床決策系統(tǒng)通過大型綜 合醫(yī)院驗證并推廣?？己酥笜耍貉邪l(fā)適用于精準醫(yī)療臨床決策支持的術語體系1套；研發(fā)可支持精準醫(yī)療臨床決策的、重要性能指標達到國際同類產品相同水平的集成引擎產品1個；研發(fā)基于深度學習的多尺度生物標志物發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)1套；建立基于生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的針對腫瘤、心腦血管、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見病的臨床決策支持系統(tǒng) 1套；建立開放式特定疾病精準診療的在線分析

13、系統(tǒng) 1套；開發(fā)由綜合性的、可布 署在醫(yī)院、用于精準醫(yī)療臨床應用全過程的生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)質量 評估、參考咨詢、分析判斷、快速計算和精準決策的生物醫(yī)學大 數(shù)據(jù)技術支撐平臺1個；申請專利不少于20項。擬支持項目數(shù)：12項。有關說明：本項目要求其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位由資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。10 有關說明.本專項除有特殊要求外，所有項目均應整體申報，須覆蓋 相應指南研究方向的全部考核指標。除有特殊說明外，每個項目 下設課題數(shù)不超過3個，每個項目所含單位數(shù)不超過 6家。.本專項豉勵打破具體任務間的界限， 要求各主要任務、各 重點方向間的協(xié)作與數(shù)據(jù)資源共享。在組織實施

14、過程中，將按照 疾病領域，建立貫穿自然人群隊列研究、疾病專病隊列研究，疾 病分子分型、藥物基因組學與個體化精準用藥、疾病臨床應用方 案的精準化、個體化治療靶標發(fā)現(xiàn)與新技術研發(fā)、示范性應用及 臨床示范基地建設的全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系，申請人需 承諾按照專項的總體部署參與上述全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體 系的構建，推進專項任務的整體實施，圓滿完成專項目標。.申報單位和個人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾本專項產生的相關隊列大數(shù)據(jù)、樣本信息庫、臨床病例信息等科學11數(shù)據(jù)采用本專項統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標準和操作規(guī)范，并協(xié)同共享到本專 項建立的“精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)平臺”，并無條件、按期遞交到科技部 指定的平臺。

15、遞交數(shù)據(jù)的質量評估，數(shù)據(jù)安全、標準化和共享技 術由本專項重點方向“精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)標準化體系與共享平臺建 設”提供保證。如不簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議，則不具備承擔精 準醫(yī)學專項項目的資格；簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議后而不在商定 的期限內履行數(shù)據(jù)遞交和共享責任的，則由專項責令整改；拒絕 整改者，則由專項追回項目資金，并予以通報。.本專項實施過程中，如涉及人類遺傳資源的收集、采集、 買賣、由口，需按規(guī)定申報審批。涉及人的倫理審查工作，均要 按照相關規(guī)定執(zhí)行。申報本專項則視為同意本條款。.對于擬支持項目數(shù)為12個的指南方向，原則上該方向 只立1個，僅在申報項目評審結果相近、技術路線明顯不同的情 況下，可同時

16、支持2個項目，并建立動態(tài)調整機制，根據(jù)中期評 估結果，擇優(yōu)選擇其中1個項目繼續(xù)支持。精準醫(yī)學研究”重點專項2018年度指南編制專家組名單廳P姓名單位職稱1金力復旦大學生物醫(yī)學研究院基因組學研究所教授2李亦學中國科學院上海生命科學研究院研究員3曾長青中國科學院北京基因組研究所研究員4徐瑞華中山大學月中痛醫(yī)院教授5方福德中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所研究員6王綠化中國醫(yī)學科學院月中瘤醫(yī)院教授7徐凱峰中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院教授8黃輝中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院副研究員9賀福初中央軍委科學技術委員會研究員10王辰中日友好醫(yī)院教授11惠汝太中國醫(yī)學科學北京協(xié)和醫(yī)學院阜外醫(yī)院教授12謝曉亮北京大學生物動態(tài)

17、光學成像中心教授13張學敏軍事醫(yī)學科學院毒物藥物研究所研究員14陳志南第四軍醫(yī)大學細胞工程研究中心；國家分子醫(yī)學 轉化科學中心教授13 精準醫(yī)學研究”重點專項形式審查條件要求申報項目須符合以下形式審查條件要求。.推薦程序和填寫要求(1)由指南規(guī)定的推薦單位在規(guī)定時間內由具推薦函。(2)申報單位同一項目須通過單個推薦單位申報，不得多 頭申報和重復申報。(3)項目申報書(包括預申報書和正式申報書，下同)內 容與申報的指南方向基本相符。(4)項目申報書及附件按格式要求填寫完整。.申報人應具備的資格條件(1)項目及下設課題負責人應為1958年1月1日以后由生, 具有高級職稱或博士學位。(2)受聘于內地

18、單位的外籍科學家及港、澳、臺地區(qū)科學 家可作為重點專項的項目(課題)負責人，全職受聘人員須由內14 地受聘單位提供全職受聘的有效證明，非全職受聘人員須由內地 受聘單位和境外單位同時提供受聘的有效證明，并隨紙質項目中 報書一并報送。（3）項目（課題）負責人限申報 1個項目（課題）；國家重 點基礎研究發(fā)展計劃（973計劃，含重大科學研究計劃）、國家高 技術研究發(fā)展計劃（863計劃）、國家科技支撐計劃、國家國際科 技合作專項、國家重大科學儀器設備開發(fā)專項、公益性行業(yè)科研 專項（以下簡稱“改革前計劃”）以及國家科技重大專項、國家重 點研發(fā)計劃重點專項在研項目（含任務或課題）負責人不得牽頭 申報項目（課題）。國家重點研發(fā)計劃重點專項在研項目負責人（不含任務或課 題）不得參與申報項目（課題）。（4）