新生兒科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報告（新生兒面橫裂病例分析）

1、 新生兒科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報告單位：*姓名：*現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*申報專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*2022年*月*日新生兒面橫裂病例分析面橫裂（transversefacialcleft）又稱口角裂或巨口畸形，是一種先天性面部裂隙畸形，其發(fā)病率極低，病因至今不明，主要表現(xiàn)為起自嘴角處的裂隙橫向延伸，最長可延伸至同側(cè)外耳部。面橫裂還可同時合并其他部位畸形，嚴重影響新生兒的美觀和生存，其治療主要依靠手術(shù)矯正。本文回顧*總醫(yī)院第三醫(yī)學中心（以下簡稱我院）分娩的一例新生兒面橫裂病例，并對該病進行文獻回顧，希望提高對本病的認識?，F(xiàn)報告如下。一、臨床資料患者女，35歲，孕2產(chǎn)1，主因孕39+2周，不

2、規(guī)律下腹痛2h，于2018年6月24日收入院。孕婦平素月經(jīng)規(guī)律，周期56d/28d，量中等，色暗紅，偶有痛經(jīng)，末次月經(jīng)2017年9月22日，預(yù)產(chǎn)期2018年6月29日。停經(jīng)32d自測尿人絨毛膜促性腺激素（hCG）陽性，停經(jīng)56d行彩超檢查提示：宮內(nèi)早孕，大小與孕周相符。孕16周自覺胎動，活躍至娩。孕19周行胎兒非整倍體檢測提示：13，18，21-三體均為低風險。孕25周行四維彩超檢查：未見明顯異常。孕26周行口服葡萄糖耐量試驗（OGTT）提示：空腹血糖、餐后1h血糖、餐后2h血糖均正常。孕期體質(zhì)量增加5.7kg。孕婦入院后監(jiān)測胎心、胎動正常。于2018年6月25日臨產(chǎn)，產(chǎn)程進展順利，于當日順產(chǎn)

3、一男活嬰，該新生兒出生后自然啼哭，呼吸規(guī)則，心率136次/min，肌張力略差，反射存在，膚色紅潤，Apgar評分9-10-10分，體質(zhì)量3400g，身長50cm。查體見：足月兒外貌，反應(yīng)尚可，男性外陰，新生兒右側(cè)面橫裂，裂隙由右側(cè)嘴角至右側(cè)外耳，余項未見明顯異常。臨床診斷：新生兒面橫裂，遂轉(zhuǎn)至新生兒科行進一步治療（圖1）。2討論面橫裂根據(jù)發(fā)病部位可分為單側(cè)裂和雙側(cè)裂1，其是顱面裂的一種，目前國際上顱面裂主要采取Tessier分類法，面橫裂的裂線位于顴骨與顳骨之間，屬于TessierCleft72。面橫裂的發(fā)病原因并不明確，大多數(shù)學者認為其發(fā)生可能是遺傳因素和環(huán)境因素在胚胎發(fā)育的特定時期內(nèi)共同作

4、用，使得妊娠期胚胎的第45周中胚層遷移和融合功能紊亂，胚突正常發(fā)育受到阻撓，上頜突與下頜突未能完全融合所致3。據(jù)文獻報道面橫裂發(fā)病率約為1/30萬1/15萬4，每80300萬活嬰中或者每100300個面裂畸形的新生兒中可見一例面橫裂，其中雙側(cè)面橫裂發(fā)病極罕見，約占面橫裂的10%20%，且50%的雙側(cè)裂患者同時合并其他系統(tǒng)畸形3，5-6。面橫裂的裂隙范圍并不是固定不變的，輕微者可表現(xiàn)為口角接合處的輕微伸長，嚴重者裂隙可延長至靠近聽道的氣孔開口，臨床上以裂隙從口角延長至側(cè)面部最為常見3，7。新生兒面橫裂診斷并不困難，根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)便可確診，但妊娠期診斷面橫裂較困難，現(xiàn)有文獻報道產(chǎn)前檢查出面橫裂的

5、文獻均為個案報道，尚無系統(tǒng)性研究，在這些報道中診斷手段主要依靠三維或者四維彩超檢查，但即使彩超作為篩查手段，其敏感度較低，且與妊娠胎齡、胎兒在子宮內(nèi)的體位、裂隙的程度和彩超醫(yī)師的技術(shù)水平關(guān)系密切8-9。雖然目前認為面橫裂很可能受到遺傳因素影響，但尚未證實其與特定的基因異常表達有關(guān)，因此當前醫(yī)療水平尚不能通過染色體或者基因檢測對該病進行篩查或者確診。在治療上，目前面橫裂主要依賴于外科手術(shù)，旨在通過手術(shù)縫合恢復(fù)面部正常的解剖結(jié)構(gòu)和功能，手術(shù)難易程度主要取決于裂隙的大小程度以及是否同時伴有其他顱面部畸形（如腭裂），但是目前并沒有臨床指南或者專家共識認為存在最佳的某種術(shù)式，所以具體術(shù)式應(yīng)根據(jù)患兒的具體

6、情況決定，采取個性化手術(shù)方案為宜。Tse等10認為根據(jù)患兒唇部的解剖結(jié)構(gòu)進行復(fù)位和肌肉修復(fù)是常用的簡單而有效方法。Ryu等11則認為：對于面橫裂的手術(shù)治療，整形外科醫(yī)生應(yīng)該同時考慮嘴唇的功能和美學問題，研究指出：適當修復(fù)口輪匝肌，采用裂隙側(cè)1mm內(nèi)側(cè)過度矯正對于治療面橫裂效果較好。也有研究認為，皮膚“Z”字瓣成形皮膚封閉術(shù)不但可以改善患兒面部外觀，也可以使嘴唇功能協(xié)調(diào)，Makhija等12的研究指出其在17例不同程度面橫裂患兒的診治中有15例采用皮膚“Z”字瓣成形皮膚封閉術(shù)，隨訪2年發(fā)現(xiàn)手術(shù)效果滿意，并發(fā)癥較少。對于面橫裂同時合并面部其他畸形的患兒也可以考慮采用“兩步法”手術(shù)矯正，即在不同年齡

7、階段分兩次進行手術(shù)矯正13。結(jié)合本病例，該孕婦既往順娩一男活嬰，現(xiàn)體健，此次妊娠無妊娠合并癥及并發(fā)癥，孕期行胎兒非整倍體檢測提示：13-三體、18-三體和21-三體均為低風險，這也驗證了面橫裂的發(fā)生目前尚不能通過孕期行常規(guī)染色體篩查檢出。孕婦孕期行四維彩超檢查未見明顯異常，這與前述面橫裂孕期篩查發(fā)現(xiàn)率較低是一致的，當然，也有較少案例報道產(chǎn)前利用超聲可以診斷出一些面橫裂的發(fā)生，但是大多數(shù)報道是在產(chǎn)后診斷的1。該患兒的裂隙范圍自右側(cè)口角至右側(cè)外耳，屬于重度面橫裂，出生后喂養(yǎng)困難，遂轉(zhuǎn)至新生兒科進一步診治，在后續(xù)隨訪中逐漸失聯(lián)，目前已不知其轉(zhuǎn)歸情況。綜上所述，面橫裂是一種嚴重影響患兒美觀和生存的面部畸形，雖然其發(fā)