山大《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)大綱

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱通過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論課的教學(xué)，幫助學(xué)生掌握、熟悉和了解遺傳病的特征；遺傳病的種類；遺傳病對人類的危害；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的性質(zhì)及其在醫(yī)學(xué)教學(xué)中的地位；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分科及其發(fā)展簡史和發(fā)展趨勢；遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)；單基因?。ê€粒體遺傳?。⒍嗷虿『腿旧w病的特征、遺傳機(jī)制與系譜分析方法、診斷方法及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算；群體遺傳平衡定律及其應(yīng)用；分子病的概念；血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)和遺傳控制；血紅蛋白病的遺傳基礎(chǔ)；先天性代謝病的主要類型及發(fā)病機(jī)理；基因操作相關(guān)的基礎(chǔ)知識、技術(shù)及其應(yīng)用；遺傳病的診斷和治療；腫瘤遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識、技術(shù)及其進(jìn)展。 通過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課的教學(xué)，幫助學(xué)生掌握人類外周血

2、淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)和染色體標(biāo)本的制作方法、按丹佛體制分析核型的方法、識別非顯帶/G顯帶染色體標(biāo)本的方法；人類基因組DNA提取、酶解、電泳技術(shù)；PCR操作及相關(guān)應(yīng)用技術(shù)等遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)技能。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的課程目標(biāo)是使學(xué)生掌握遺傳病的發(fā)病機(jī)制、傳遞規(guī)律及預(yù)防治療，了解本學(xué)科的主要新成就、新技術(shù)，為學(xué)習(xí)其它臨床醫(yī)學(xué)和醫(yī)學(xué)實(shí)踐打下必要的基礎(chǔ)，激發(fā)學(xué)生從事專業(yè)學(xué)習(xí)以及今后開展醫(yī)學(xué)研究的專業(yè)興趣并具備相應(yīng)能力。第一章 概論【教學(xué)目的與要求】學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容和研究方法；學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)對醫(yī)學(xué)生的必要性和重要性。了解人類基因組計(jì)劃及基因組學(xué)研究進(jìn)展【授課時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念、研究的內(nèi)容和范

3、圍及發(fā)展史。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究技術(shù)和方法。 遺傳病的概念及分類，遺傳病的研究策略。 概述人類基因組計(jì)劃及基因組學(xué)。第二章 人類染色質(zhì)與染色體【教學(xué)目的與要求】理解真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、染色質(zhì)與染色體的化學(xué)結(jié)構(gòu)與組成、Lyon假說；學(xué)習(xí)細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂及配子發(fā)生與受精；學(xué)習(xí)人類性別決定的染色體機(jī)制?！臼谡n時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】染色質(zhì)與染色體，染色質(zhì)的化學(xué)組成：組蛋白、非組蛋白、DNA。染色質(zhì)的組裝：核小體模型、染色質(zhì)壓縮形成染色體（四級結(jié)構(gòu)模型、支架-放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型。常染色質(zhì)與異染色質(zhì)。 人類染色體，染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、人類的正常核型（Denver 體制） 、染色體顯帶技術(shù)，性染色質(zhì)（X染色體失

4、活）；細(xì)胞分裂，染色質(zhì)和染色體的組裝減數(shù)分裂、配子發(fā)生、受精過程。 性別決定的染色體機(jī)制。第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)【教學(xué)目的與要求】理解基因的概念、結(jié)構(gòu)與功能、基因表達(dá)調(diào)控及人類基因組特點(diǎn)；學(xué)習(xí)基因突變的概念、種類及DNA的損傷修復(fù)；理解突變機(jī)制及后果?！臼谡n時(shí)數(shù)】6學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 能說明基因的概念、一般特性及基因的類別，原核生物與真核生物中的基因區(qū)別。 結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)：外顯子和內(nèi)含子、外顯子與內(nèi)含子接頭、側(cè)翼序列、啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止子。 能概述基因的復(fù)制與表達(dá)：DNA的分子結(jié)構(gòu)，復(fù)制，基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯，外顯子與內(nèi)含子在表達(dá)過程中的相對性，同一基因在不同組織能生成不同的基因產(chǎn)物。 概述基因組

5、特點(diǎn)：細(xì)胞核基因組：單一順序，重復(fù)順序，基因家族和基因簇，假基因；線粒體基因組：人類線粒體基因組的特點(diǎn)；能列舉線粒體病。 能說明基因突變的概念及種類；能列舉基因突變的不同類型（包括動(dòng)態(tài)突變）；調(diào)控基因突變對結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的影響；基因突變的后果。 概述基因表達(dá)調(diào)控，表觀遺傳學(xué)的概念，表觀遺傳影響基因表達(dá)的幾個(gè)機(jī)制如：DNA甲基化，組蛋白修飾，染色質(zhì)重塑，微小RNA，基因組印記，X染色體失活等。 DNA損傷的修復(fù)。第四章 單基因病【教學(xué)目的與要求】理解 AD、AR、XR、XD 和 Y 連鎖遺傳的遺傳特征，了解常見單基因遺傳病的遺傳方式及發(fā)病的分子機(jī)理；明確影響單基因遺傳病分析的若干問題?！臼谡n時(shí)數(shù)】

6、3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 能說明單基因病的遺傳方式和遺傳特點(diǎn)。 影響單基因遺傳病分析的若干問題：遺傳異質(zhì)性、基因多效性、基因組印跡、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳、X 染色體失活、表現(xiàn)型模擬。第六章 多基因病【教學(xué)目的與要求】理解多基因遺傳病的特征；學(xué)習(xí)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)，了解多基因遺傳病的研究方法與策略。【授課時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 多基因遺傳：質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀；多基因假說；多基因遺傳的特點(diǎn)。 多基因遺傳?。阂谆夹院烷撝担贿z傳率（概念，遺傳率的計(jì)算）；多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)；多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。 多基因遺傳病的研究方法和策略 ，研究多基因遺傳病易感基因常用的遺傳分析方法；多基因遺傳病易感基

7、因定位的策略第七章 染色體異常與染色體病【教學(xué)目的與要求】學(xué)習(xí)人類染色體的核型；理解染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變與疾病關(guān)系以及異常的發(fā)生機(jī)理?！臼谡n時(shí)數(shù)】6學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 能說明人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、形態(tài)、核型分組、染色體顯帶、高分辨顯帶染色體。 概述染色體畸變?nèi)旧w數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變及發(fā)生機(jī)制，染色體微缺失綜合征 能夠描述缺失、易位等異常核型。 能列舉染色體畸變綜合征：三體綜合征：21三體、18三體、13三體；單體及部分單體綜合征；Klinefelter綜合征、XYY綜合征、Turner綜合征、脆性X染色體綜合征。第八章 群體遺傳學(xué)【教學(xué)目的與要求】學(xué)習(xí)遺傳平衡定律、突變、選擇對遺傳平衡的影

8、響；理解親緣系數(shù)、近婚系數(shù)概念、計(jì)算方法。【授課時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 說明群體遺傳平衡規(guī)律及遺傳平衡定律的應(yīng)用 影響遺傳平衡的因素 親緣系數(shù)和近婚系數(shù)，近婚系數(shù)的計(jì)算，遺傳漂變，遷移。第九章 生化遺傳學(xué) 【教學(xué)目的與要求】理解血紅蛋白病發(fā)病的分子機(jī)制；認(rèn)識先天性代謝缺陷病的種類及發(fā)病機(jī)制。從而加深對遺傳物質(zhì)變異蛋白質(zhì)（酶）疾病三者之間關(guān)系的理解?！臼谡n時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 分子病 血紅蛋白病：正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)和發(fā)育演變；血紅蛋白?。ó惓Ｑt蛋白?。悍肿踊A(chǔ)、鐮狀細(xì)胞貧血；地中海貧血）。 血漿蛋白?。皇荏w蛋白?。易逍愿吣懝檀佳Y） ；膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病。 先天性代謝缺陷病 氨基酸代

9、謝?。ū奖虬Y、眼皮膚白化?。?；糖代謝異常（半乳糖血癥、糖原貯積病、黏多糖貯積病）；嘌呤代謝病（Lesch-Nyhan綜合征） ；脂類代謝?。ㄉ窠?jīng)鞘脂貯積病、Gaucher?。?。第十章 基因操作【教學(xué)目的與要求】學(xué)習(xí)基因操作概念、工具酶、基本步驟；理解分子雜交、PCR技術(shù)的基本原理及應(yīng)用?！臼谡n時(shí)數(shù)】6學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 能說明重組DNA技術(shù)。 能概述分子雜交、探針制備、Southern印跡雜交、Northern印跡雜交、PCR原理及應(yīng)用、Sanger法DNA測序。 學(xué)習(xí)DNA多態(tài)、類型RFLP、VNTR、SNPs，以及分型方法。 學(xué)習(xí)基因轉(zhuǎn)移方法。第十一章 基因定位和人類基因組【教學(xué)目的與

10、要求】學(xué)習(xí)基因定位的方法和意義?！臼谡n時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 能說明基因定位的概念，遺傳作圖，物理作圖。 基因定位的方法：體細(xì)胞雜交法、克隆嵌板法、原位雜交法、連鎖分析法。第十二章 遺傳病的診斷【教學(xué)目的與要求】學(xué)習(xí)遺傳病診斷的基本方法、程序；理解基因診斷的原理及基本方法?！臼谡n時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 能夠說明遺傳病診斷的一般過程及系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。 概述產(chǎn)前診斷方法。 學(xué)習(xí)基因診斷的原理方法、技術(shù)以及基因診斷的應(yīng)用。第十三章 遺傳病預(yù)防與遺傳咨詢【教學(xué)目的與要求】掌握遺傳病的預(yù)防原則和基本方法；遺傳咨詢的對象及主要步驟；產(chǎn)前診斷的對象和方法；婚姻和生育指導(dǎo)的原則和意義?！臼谡n時(shí)數(shù)】3學(xué)時(shí)【教學(xué)內(nèi)容】 能夠說明遺傳病的預(yù)防：環(huán)境污染對人類遺傳的危害，遺傳攜帶者的檢出，新生兒篩查，遺傳咨詢，婚姻指導(dǎo)