新篩查健康宣教11.5.4

1、新生兒遺傳代謝病篩查健康宣傳教育甌海區(qū)疾病預(yù)防控制中心2011.5.4 在我國(guó)，苯丙酮尿癥患兒大約1.3萬(wàn)個(gè)新生嬰兒-有1例先天性甲狀腺功能減低癥患兒2000-3000個(gè)新生嬰兒-有1例你知道嗎？將會(huì)影響人的一生，生活質(zhì)量下降嚴(yán)重者生活不能自理。帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦、心理負(fù)擔(dān)。對(duì)于患兒意味著?對(duì)于每個(gè)家庭意味著？雖然這些疾病比較少見(jiàn)，但都可能發(fā)生在任何家庭，對(duì)每一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)都是精神痛苦、心理負(fù)擔(dān)。出生一個(gè)缺陷兒，往往會(huì)拖垮一個(gè)家庭，不僅給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，還會(huì)導(dǎo)致家庭貧困，因病致貧,因病返貧。對(duì)于國(guó)家意味著？影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的可持續(xù)發(fā)展影響國(guó)民素質(zhì)的提升影響社會(huì)影響全面建設(shè)小康社會(huì)戰(zhàn)

2、略目標(biāo)的實(shí)現(xiàn) 新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)這些疾病有效的方法 什么是新生兒疾病篩查？在新生兒期，采用快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法，對(duì)一些危及生命、危害生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測(cè)。使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。篩查的目的?在寶寶出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。這些疾病如果不早期治療，會(huì)嚴(yán)重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。如果及時(shí)治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長(zhǎng)。可以減少醫(yī)療、護(hù)理、特殊教育費(fèi)和避免的損失等方面費(fèi)用。 如果不篩查，患病的孩子會(huì)怎樣?體格發(fā)育障礙

3、智力發(fā)育落后行為或情感問(wèn)題癲癇，甚至死亡等現(xiàn)在可以篩查什么疾??？國(guó)家規(guī)定必須篩查的病種是： 先天性甲狀腺功能減低癥（簡(jiǎn)稱(chēng)甲低，CH） 苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)PKU）一些地區(qū)增加了當(dāng)?shù)匕l(fā)病率較高的病種進(jìn)行篩查，具體篩查病種可以向醫(yī)生咨詢(xún)。浙江省-已開(kāi)展27項(xiàng)遺傳代謝疾病哪些寶寶要接受篩查？所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利所有的新生兒都要接受這項(xiàng)檢測(cè)健康父母的寶寶也要接受這項(xiàng)檢測(cè)？雖然父母看起來(lái)都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。 大多數(shù)患這些疾病的寶寶都沒(méi)有這些疾病的家族史。出生寶寶看起來(lái)正常也要接受這項(xiàng)檢測(cè)？患有這些疾病的寶寶往往在出生時(shí)看起來(lái)很正常，但出生后3-6個(gè)月，就開(kāi)

4、始出現(xiàn)一些異常的表現(xiàn)。 如果這個(gè)時(shí)候，才開(kāi)始看病治療，已經(jīng)發(fā)生的腦損害是很難恢復(fù)的。 寶寶生病也要做這項(xiàng)檢測(cè)早產(chǎn)兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，可適當(dāng)延遲采血時(shí)間。提前出院的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天。 牛奶喂養(yǎng)、孕周大小、或其它一些醫(yī)學(xué)狀況即使在監(jiān)護(hù)室也可采血。怎樣做篩查？醫(yī)務(wù)人員 新生兒監(jiān)護(hù)人與家屬交流 - 知情同意書(shū)簽定采足跟血 - 家屬配合實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) - 獲得檢測(cè)結(jié)果篩查陽(yáng)性召回 - 家屬配合進(jìn)一步診斷 - 疾病確診及時(shí)治療 - 及早開(kāi)始治療定期隨訪 - 長(zhǎng)期堅(jiān)持治療知情同意新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。在做新生兒疾病篩查前，

5、醫(yī)務(wù)人員要與家屬進(jìn)行交流。告知新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風(fēng)險(xiǎn)、費(fèi)用等情況。家屬如有不明白的地方，盡量給予耐心解釋。最后簽字同意。如果家長(zhǎng)選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣需要在一個(gè)文件上簽字，表明拒絕參加新生兒疾病篩查。你應(yīng)該提供正確和通暢的聯(lián)系方式，包括有效的家庭地址、聯(lián)系電話。 如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，應(yīng)把新的住址和電話號(hào)碼告知醫(yī)生，以便及時(shí)與你聯(lián)系。 非常重要的是新生兒疾病篩查采血時(shí)間： 在您寶寶出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并給予寶寶充分哺乳后。采血部位： 在寶寶足跟兩側(cè)采血量： 采三滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片。采血方法安全采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外

6、側(cè)采少許血，這個(gè)部位沒(méi)有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利影響。醫(yī)務(wù)人員所用采血針給寶寶留下的小傷口很快就可愈合。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) 采血后制成濾紙干血片標(biāo)本，統(tǒng)一送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。篩查實(shí)驗(yàn)室定期參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn) 。完成標(biāo)本檢測(cè)后，出具篩查陽(yáng)性報(bào)告。 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法的準(zhǔn)確性 通過(guò)新生兒疾病篩查可檢測(cè)出9095%的患兒，由于一些因素，還有510%左右的患兒可能沒(méi)有被檢測(cè)出來(lái)。如何得到篩查結(jié)果?篩查中心會(huì)將篩查結(jié)果會(huì)反饋到寶寶出生的醫(yī)院你可以通過(guò)多種方式進(jìn)行篩查結(jié)果查詢(xún) 如電話、短信、新生兒疾病篩查中心網(wǎng)站、信件等方式進(jìn)行查詢(xún)等在我省:家長(zhǎng)可以根據(jù)分娩醫(yī)院給

7、的血卡號(hào)進(jìn)行電話、短信等方式查詢(xún) 也可向當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢(xún) 篩查結(jié)果一般在采血后兩周，可以獲得檢測(cè)結(jié)果，具體查詢(xún)檢測(cè)結(jié)果的時(shí)間可以咨詢(xún)本院醫(yī)生。篩查結(jié)果除了你可以看到，還有就是新生兒疾病篩查中心的工作人員，醫(yī)院將嚴(yán)格遵守保密制度，尊重病人的隱私。篩查結(jié)果表示什么?絕大多數(shù)的寶寶都將獲得“篩查陰性”的結(jié)果。這意味著您的寶寶患新生兒疾病篩查疾病的風(fēng)險(xiǎn)非常低。篩查結(jié)果陰性的寶寶篩查結(jié)果陰性絕對(duì)不會(huì)患此病在篩查陰性結(jié)果的寶寶中，仍有個(gè)別寶寶可能患有這些疾病，因此，寶寶即便通過(guò)了篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常有很少一部分寶寶得到是“篩查陽(yáng)性”的結(jié)果。這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，

8、需進(jìn)一步作相關(guān)檢查。如果得到是“篩查陽(yáng)性”的檢測(cè)結(jié)果，不必驚慌。工作人員將通過(guò)您預(yù)留的電話，通知您帶寶寶到醫(yī)院作進(jìn)一步檢查，以確定寶寶是否真正患有此種疾病。一般只有很少數(shù)的寶寶會(huì)有“篩查陽(yáng)性”的結(jié)果，而其中僅有部分孩子最終確診為患兒。篩查結(jié)果陽(yáng)性的寶寶但是!你要知道： 篩查結(jié)果確診結(jié)果 篩查只是發(fā)現(xiàn)可能患病的寶寶 以利于早期治療復(fù)查通知表示什么? 復(fù)查通知表示:你的寶寶需要重新采集標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)，篩查中心的醫(yī)生會(huì)打電話給你，并告訴你要下一步該做什么。一旦接到通知，請(qǐng)您務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。如果你的寶寶需要復(fù)查，不要等待，立即帶回醫(yī)院，越早越好。疾病確診通常情況下，必須做更多

9、的檢測(cè)才能確診疾病你可以向篩查機(jī)構(gòu)咨詢(xún)相關(guān)的問(wèn)題。治 療一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開(kāi)始治療要到正規(guī)醫(yī)院機(jī)構(gòu)接受治療越早越好 堅(jiān)持治療 定期檢查只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。越早治療損害越小通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，可以防止疾病造成的損害，這種損害可能會(huì)造成更嚴(yán)重后果，甚至是死亡。甲低患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個(gè)內(nèi)開(kāi)始治療，其智力發(fā)育大多可接近正常。如果PKU患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。 治療補(bǔ)助政策目前很多地方都有PKU患兒的一些補(bǔ)

10、助政策，如提供特殊奶粉等，你應(yīng)該咨詢(xún)篩查機(jī)構(gòu)和治療醫(yī)生甲低患兒可以免費(fèi)領(lǐng)取治療藥物浙江省的補(bǔ)助政策1、浙江省低收入農(nóng)戶(hù)青少年醫(yī)療救助基金資助項(xiàng)目-對(duì)PKU患兒資助 1萬(wàn)元/年10年-對(duì)CH患兒資助 0.2萬(wàn)元/年10年2、省中心資助-每年對(duì)10例PKU患兒資助 (0.5萬(wàn)元/年3年)3、新農(nóng)合補(bǔ)助4、我省部分地市列入財(cái)政補(bǔ)助疾病介紹下面介紹我國(guó)目前主要篩查的兩種疾病 -苯丙酮尿癥（PKU） -先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH ）先天性甲狀腺功能減低癥（甲低， CH )是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，因而體內(nèi)甲狀腺激素水平不足，造成患兒體格發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。什么是甲狀腺

11、激素甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統(tǒng)、多器官。甲狀腺激素提高機(jī)體的代謝率，增加氧耗量，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育，促使神經(jīng)系統(tǒng)的分化和成熟。 在嬰兒時(shí)期甲狀腺激素促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育的作用最明顯，出生后頭三個(gè)月內(nèi)影響最大。甲低表現(xiàn) 大多數(shù)患兒出生時(shí)無(wú)典型癥狀。新生兒生理性黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)是最常見(jiàn)的癥狀，同時(shí)可有少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。常在出生3-6個(gè)月后癥狀漸漸明顯，如體格遲緩，智力發(fā)育落后，各種生理功能低下。甲低治療采用甲狀腺激素進(jìn)行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優(yōu)甲樂(lè)）作為治療藥物。在治療中要嚴(yán)格遵照醫(yī)生囑咐，切不可擅自增加或減少藥物劑量，更不可擅自停藥。藥物過(guò)多會(huì)對(duì)

12、患兒造成新的損害，而劑量不足則達(dá)不到治療效果。早期治療效果好早期治療-小兒的智力和體格正常發(fā)育生后1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療-絕大部分智力完全正常3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療-智力基本正常6個(gè)月后開(kāi)始治療-智力會(huì)受到損害治療時(shí)間根據(jù)疾病類(lèi)型而不同部分需要終身治療-永久性甲低部分需要治療2-3年-暫時(shí)性甲低苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷-引起苯丙氨酸代謝障礙-苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高-使大腦發(fā)育受到損傷-導(dǎo)致智力發(fā)育落后 苯丙酮尿癥會(huì)造成大腦損害苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)和代謝必需的氨基酸 合成蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸進(jìn)入體內(nèi)后 轉(zhuǎn)化成酪氨酸等苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被阻斷

13、，苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物濃度增高，會(huì)導(dǎo)致大腦的損傷；同時(shí)酪氨酸減少導(dǎo)致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。 苯丙酮尿癥的表現(xiàn)寶寶出生時(shí)外表看起來(lái)正常。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，約60%的年長(zhǎng)兒童有嚴(yán)重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作。苯丙酮尿癥的治療關(guān)鍵在于早-苯丙酮尿癥飲食控制越早越好嚴(yán)格-低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入但要保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充持續(xù)-至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療 -青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨 酸仍然會(huì)對(duì)精神情緒有一定影響康復(fù)干預(yù)-同時(shí)輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)家長(zhǎng)配合很重要！家長(zhǎng)要做到-配合醫(yī)生 -堅(jiān)持治療 -定期復(fù)查 -切勿中斷 這是治療成功的關(guān)鍵只有規(guī)范正確的治療科學(xué)合理的飲食穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度 苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長(zhǎng)。苯丙酮尿癥預(yù)后不治療或晚治療-大部分患兒都有智力發(fā)育落后，如運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言障礙。通過(guò)篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)正規(guī)的治療，近90患兒智力可達(dá)到正常同齡兒童。