出生缺陷與干預(yù)

1、出生缺點(diǎn)及干預(yù)第1頁(yè)出生缺點(diǎn) 是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功效、代謝或行為異常一類疾病。先天畸形 是指胎兒發(fā)生身體結(jié)構(gòu)異常，現(xiàn)有大致異常，也有細(xì)微異常。出生前后發(fā)覺(jué)，診療相對(duì)較易。如神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺點(diǎn)概念 概念第2頁(yè) 出生缺點(diǎn) 先天畸形： 神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內(nèi)障、白化病基因或染色體 異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功效異常：耳聾、智力低下發(fā)育異常：孤獨(dú)癥出生缺點(diǎn)種類第3頁(yè)特點(diǎn)：先天存在；能夠是遺傳原因，也能夠是環(huán)境原因造成；出生時(shí)能夠發(fā)覺(jué)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究匯報(bào),發(fā)展中國(guó)家嚴(yán)重遺傳病和出生缺點(diǎn)到5歲累積發(fā)生率達(dá)7.86%,

2、但出生時(shí)僅能發(fā)覺(jué)其中2.76%)出生缺點(diǎn)特點(diǎn)第4頁(yè)出生缺點(diǎn)現(xiàn)實(shí)狀況出生缺點(diǎn)已成為公共衛(wèi)生問(wèn)題1.發(fā)病率高，疾病治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重發(fā)達(dá)國(guó)家水平：2-3%；我國(guó)水平：4-6%，每年約有80-100萬(wàn)；本省水平：每年約有5-7萬(wàn)。美國(guó)：每年 中國(guó)：每年 3200例脊柱裂患兒 2萬(wàn)例神經(jīng)管畸形患兒 4-12萬(wàn)先天性心臟病 20-60萬(wàn)先天性心臟病 出生缺點(diǎn)現(xiàn)實(shí)狀況第5頁(yè)2.出生缺點(diǎn)已成為嬰兒死亡主要原因 伴隨傳染性和感染性疾病逐步得到控制，造成嬰兒死亡疾病譜也發(fā)生改變。美國(guó) 1998 中國(guó) 嬰兒死亡率為7.2 嬰兒死亡率為29.2 其中出生缺點(diǎn)占22.0% 其中出生缺點(diǎn)占16.5% 居死因第1位 居死因第

3、1位出生缺點(diǎn)現(xiàn)實(shí)狀況第6頁(yè)3.出生缺點(diǎn)所致壽命損失嚴(yán)重 匈牙利一份研究顯示，出生缺點(diǎn)致壽命損失最為嚴(yán)重，其次才是腫瘤和心血管疾病。出生缺點(diǎn)現(xiàn)實(shí)狀況第7頁(yè)危害影響個(gè)人一生-健康身體影響一個(gè)家庭-家庭幸福影響一個(gè)社會(huì)-社會(huì)友好出生缺點(diǎn)現(xiàn)實(shí)狀況第8頁(yè)出生缺點(diǎn)分類出生缺點(diǎn)分類方法較多，中國(guó)出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)中心制訂中國(guó)出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)實(shí)施方案要求出生缺點(diǎn)統(tǒng)計(jì)為23類01無(wú)腦畸形02脊柱裂 03腦膨出04先天性腦積水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包含無(wú)兒09外耳其它畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包含上下）1

4、8先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺點(diǎn)分類第9頁(yè)我國(guó)常見(jiàn)出生缺點(diǎn)：，出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)中心匯報(bào)先天性心臟病 17.7/萬(wàn)神經(jīng)管畸形 11.2/萬(wàn)尿道下裂 5.1/萬(wàn)本省常見(jiàn)出生缺點(diǎn)： 年河南省出生缺點(diǎn)前五位病種排序情況 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 腦積水城市（） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70農(nóng)村（） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 總計(jì)（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59出生缺點(diǎn)分類第10頁(yè)無(wú)腦兒與腦積水第11頁(yè)神經(jīng)管畸形第12頁(yè)先天性唇腭裂耳畸形第13頁(yè)臍膨出膀胱外翻尿道下裂第14頁(yè)短肢畸形聯(lián)體

5、嬰兒第15頁(yè)馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形第16頁(yè) 唐氏綜合征 （21-三體 ）苯丙酮尿癥第17頁(yè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全第18頁(yè)先天性白內(nèi)障智力低下第19頁(yè)出生缺點(diǎn)致病原因 環(huán)境原因個(gè)人層次 遺傳原因 環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次 不良行為方式 婚育習(xí)慣社會(huì)層次 社會(huì)、政治 文化、經(jīng)濟(jì)出生缺點(diǎn)致病原因第20頁(yè)環(huán)境原因10%遺傳原因25%環(huán)境與遺傳共同作用65%出生缺點(diǎn)致病原因第21頁(yè) 數(shù)目異常 常染色體病 結(jié)構(gòu)異常 X染色體病 數(shù)目異常 染色體病 性染色體病 結(jié)構(gòu)異常 Y染色體病 數(shù)目異常遺傳原因 結(jié)構(gòu)異常 常染色體 顯性遺傳病 單基因病 隱性遺傳病 基因病 性染色體 X染色體 X連鎖顯性 X連

6、鎖隱性 多基因病出生缺點(diǎn)致病原因第22頁(yè) X射線、放射性同位素、電離輻射 物理原因 高溫、機(jī)械損傷、噪音 多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合 化學(xué)原因 物、烷基和苯類化合物、敵估雙、 重金屬鉛、砷、汞環(huán)境原因 生物原因 風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹 病毒、弓形體、梅毒螺旋體等 抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等） 藥 物 抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等） 抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等） 性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥 其 他 缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良、缺碘、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、酗酒、 吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等出生缺點(diǎn)致病原因第23頁(yè) 遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用 （多基因遺傳?。?遺傳度低，環(huán)境起作用

7、越大出生缺點(diǎn)致病原因第24頁(yè)出生缺點(diǎn)干預(yù)出生缺點(diǎn)干預(yù)一、三級(jí)預(yù)防第25頁(yè)一級(jí)預(yù)防：（最主要干預(yù)辦法）二級(jí)預(yù)防：（一級(jí)干預(yù)補(bǔ)充）三級(jí)預(yù)防：目標(biāo)：降低危險(xiǎn)原因，預(yù)防出生缺點(diǎn)發(fā)生時(shí)間：懷孕前以及懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)育齡婦女、孕婦、整個(gè)社會(huì)內(nèi)容：國(guó)家相關(guān)法律及法規(guī)、一些基本公共衛(wèi)生制度、遺傳 咨詢及檢驗(yàn)辦法、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健， 出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)等目標(biāo)：降低出生缺點(diǎn)出生時(shí)間：懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)懷孕婦女內(nèi)容：產(chǎn)前篩查和診療，宮內(nèi)治療，選擇性終止妊娠目：使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制時(shí)間：出生后對(duì)象：主要針對(duì)已出生新生兒、嬰兒等內(nèi)容：新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)出生缺點(diǎn)干預(yù)第26頁(yè) 計(jì)劃生育 一級(jí)預(yù)

8、防 營(yíng)養(yǎng)干預(yù) 低成本高效果干預(yù)辦法 防止職業(yè)危害 （孕前圍孕保健辦法） 疫苗接種 干預(yù)辦法分三類 三級(jí)預(yù)防 為出生缺點(diǎn)兒提供臨床治療和 有成本效果干預(yù)辦法 康復(fù)服務(wù)，提供社會(huì)和心理支 持 孕前篩查 遺傳學(xué)篩查 產(chǎn)前篩查 新生兒篩查 二、干預(yù)辦法分類（依據(jù)成本效果）出生缺點(diǎn)干預(yù)第27頁(yè)低成本高效果辦法（有效一級(jí)預(yù)防辦法）風(fēng)疹疫苗接種預(yù)防先天性風(fēng)疹綜合征食鹽加碘預(yù)防碘缺乏癥（地方性克汀?。?圍孕期增補(bǔ)葉酸等各種維生素預(yù)防神經(jīng)管畸形計(jì)劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型發(fā)生風(fēng)險(xiǎn) 降低職業(yè)危害、改變不良生活方式、防止服用致畸藥品 出生缺點(diǎn)干預(yù)第28頁(yè)人口和計(jì)劃生育部門在一級(jí)預(yù)防中優(yōu)勢(shì)：政策支持；

9、含有健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)；有以小區(qū)和人群服務(wù)工作基礎(chǔ)；服務(wù)對(duì)象為育齡婦女；有基本服務(wù)設(shè)施和服務(wù)人員。詳細(xì)干預(yù)辦法：宣傳提倡； 健康促進(jìn)；優(yōu)生咨詢；高危人群指導(dǎo)；孕前試驗(yàn)室篩查；營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充。 出生缺點(diǎn)干預(yù)第29頁(yè)1、宣傳提倡 利用計(jì)劃生育網(wǎng)絡(luò)，經(jīng)過(guò)各種宣傳形式大力普及預(yù)防出生缺點(diǎn)科學(xué)知識(shí)，營(yíng)造提升出生人口素質(zhì)社會(huì)氣氛，提升全民預(yù)防意識(shí)。出生缺點(diǎn)干預(yù)第30頁(yè)2、健康促進(jìn) 經(jīng)過(guò)健康教育，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)婚育觀念，改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，防止接觸有毒有害物質(zhì)，合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，慎重用藥，戒煙戒酒，遠(yuǎn)離寵物，適量運(yùn)動(dòng)等，培養(yǎng)健康行為。出生缺點(diǎn)干預(yù)第31頁(yè)3、優(yōu)生咨詢 優(yōu)生咨詢婚前咨詢可在婚前

10、保健服務(wù)時(shí)進(jìn)行經(jīng)過(guò)系統(tǒng)全方面檢驗(yàn)和病史及家族史問(wèn)詢進(jìn)行婚、育指導(dǎo)并給予生殖健康知識(shí)、孕前保健知識(shí)、新婚期避孕知識(shí)和計(jì)劃生育指導(dǎo)(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優(yōu)生優(yōu)育和孕前保健指導(dǎo)如選擇最正確生育年紀(jì)、安排理想懷孕時(shí)機(jī)、孕前勞動(dòng)保護(hù)和生殖保健知識(shí)，以及孕前健康檢驗(yàn)等。孕期咨詢主要是確保孕期母子健康和優(yōu)生優(yōu)育孕早期咨詢，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)者，在孕早期或孕中期進(jìn)行篩查或產(chǎn)前診療，發(fā)覺(jué)胎兒異常時(shí)，在知情同意下終止妊娠。對(duì)正常孕婦應(yīng)按不一樣孕期保健要求給予指導(dǎo)。(出生前咨詢)出生缺點(diǎn)干預(yù)第32頁(yè)4、高危人群指導(dǎo)夫婦雙方或家系組員患有一些遺傳性疾病或先天畸形者；曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒夫婦；不明

11、原因重復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況夫婦；35歲以上準(zhǔn)備懷孕夫婦；長(zhǎng)久接觸高危環(huán)境原因育齡男女出生缺點(diǎn)干預(yù)第33頁(yè)5、孕前試驗(yàn)室篩查出生缺點(diǎn)干預(yù)第34頁(yè)6、營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充均衡營(yíng)養(yǎng)、合理膳食是胎兒健康發(fā)育必要條件；如葉酸缺乏，可引發(fā)；孕婦患巨幼紅細(xì)胞貧血；胎兒患神經(jīng)管畸形（無(wú)腦畸形、脊柱裂、腦膨出）；天天0.4mg葉酸，可降低50-70%神經(jīng)管畸形；發(fā)生，同時(shí)還可預(yù)防唇腭裂、先心和肢體短縮等畸形；補(bǔ)充時(shí)期:懷孕前3個(gè)月到懷孕后3個(gè)月。出生缺點(diǎn)干預(yù)第35頁(yè)出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)目標(biāo)：充分利用河南省人口和計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)政策、網(wǎng)絡(luò)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)；建立出生人口素質(zhì)人群監(jiān)測(cè)體系；較為客觀地反應(yīng)當(dāng)?shù)赜虺錾丝诔錾秉c(diǎn)實(shí)際發(fā)生率、病種等；及時(shí)掌握和分析消長(zhǎng)原因，制訂對(duì)應(yīng)干預(yù)辦法，填補(bǔ)醫(yī)院監(jiān)測(cè)不足，逐步建立出生缺點(diǎn)綜合防治及評(píng)定體系。出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)第36頁(yè)監(jiān)測(cè)方法： 一、以醫(yī)院為基礎(chǔ)哨點(diǎn)監(jiān)測(cè)1986年我國(guó)開展全國(guó)出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)以來(lái) ，一直采取以醫(yī)院為基礎(chǔ)監(jiān)測(cè)方案，建立是以醫(yī)院為哨點(diǎn)監(jiān)測(cè)系統(tǒng)。 二、以小區(qū)為基礎(chǔ)人群監(jiān)測(cè)出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)第37頁(yè)以小區(qū)為基礎(chǔ)人群監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)范圍：選擇一些地域作為監(jiān)測(cè)范圍，對(duì)選定區(qū)域全部住院分娩和在家分娩符合條件對(duì)象進(jìn)行監(jiān)測(cè)。特點(diǎn)：1.優(yōu)點(diǎn)，人群監(jiān)測(cè)方案覆蓋