基因檢測的意義selere課件

1、 為什么要做基因檢測呢？ 疾病=內(nèi)因+外因現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。 解碼生命信息 掌握健康未來疾病與基因及環(huán)境之間的關(guān)系外傷除外，所有疾病都是遺傳與環(huán)境兩者相互作用所致遺傳性疾病都與基因有關(guān)心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤都與多個(gè)基因缺陷有關(guān)傳染性疾病亦與基因有關(guān)，如肝炎、艾滋病。 解碼生命信息 掌握健康未來環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境-遺傳相互作用化學(xué)性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素飲食因素機(jī)械創(chuàng)傷過敏性疾病常見腫瘤內(nèi)分泌性疾病自身免疫性疾病心腦血管疾病精神異常藥物成癮染色體疾病單基因遺傳病先天性疾病人類疾病病因的宏觀解

2、析為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？為什么有人煙不離手卻不得肺癌，而另外一些僅僅吸二手煙卻不能避免？WHY?例：遺傳性腸癌的基因檢測及其作用10的腸癌為遺傳性癌癥，它們都與癌癥易感基因有關(guān)，如腫瘤抑制基因APC或者DNA修復(fù)基因中發(fā)生突變等。對腸癌高患病風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的預(yù)測性遺傳檢查，民眾接受度非常高絕大多數(shù)陽性結(jié)果者愿意接受預(yù)防性治療或手術(shù)（攜帶這些易感基因型的人25歲開始每3 年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預(yù)防性切除手術(shù)（接受率達(dá)70），這就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了90。 ） 解碼生命信息 掌握健康未來疾病易感基因檢測的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢

3、測體檢早期發(fā)現(xiàn)體檢早期發(fā)現(xiàn)趨勢預(yù)測環(huán)境因素易感基因時(shí)間軸線 解碼生命信息 掌握健康未來基因檢測的作用 通過遺傳疾病易感基因的檢測可以及時(shí)了解自己的遺傳信息，預(yù)測身體患病風(fēng)險(xiǎn)，從而改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，飲食結(jié)構(gòu)。預(yù)防意外的發(fā)生，使自己活得明明白白、輕輕松松。 解碼生命信息 掌握健康未來基因體檢的意義 個(gè)性化預(yù)防-早知道,早預(yù)防,早治療 個(gè)性化治療-減少不必要的浪費(fèi)(藥物&金錢)個(gè)性醫(yī)療 解碼健康結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān)早期表現(xiàn)不明顯 很容易誤診通過基因檢測 早發(fā)現(xiàn) 早預(yù)防 改善飲食生活習(xí)慣 乳腺癌

4、罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬人死于乳腺癌 中國 發(fā)病率逐年上升 發(fā)病年齡早4049病人就診時(shí)的病期相對較晚，III、IV期病人的比例約為30 ，美國是15遺傳 家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者 為一般人的9倍 早期發(fā)現(xiàn) 提早預(yù)防一個(gè)真實(shí)的例子凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時(shí)，已向脊椎和肺部轉(zhuǎn)移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據(jù)她整個(gè)心緒，搞不清楚狀況比知道真相更糟糕。在一番斟酌之后，凱倫接受了BRCA基因檢測。 基因檢測結(jié)果是是陽性。 該不該切除乳房和卵巢？34歲凱倫面臨更大考驗(yàn)。 一個(gè)星期后，凱倫決定動手術(shù)。因?yàn)殒㈡?/p>

5、說過：當(dāng)初如果有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，也不至于后悔一輩子。這樣凱倫可以繼續(xù)健康的活下去了，而她的姊姊不可能了胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp 胃炎 胃粘膜萎縮 胃癌 Gcgai（代號）基因的多態(tài)位點(diǎn)與Hp感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌 提早檢測 提早改善飲食和生活習(xí)慣延緩疾病發(fā)生肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因 肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用 我國每年死于肝癌約11萬人，占全世界死亡人數(shù)的45 早期診斷、早期治療、早期預(yù)防永遠(yuǎn)的懷念引 以 為 戒 陳逸飛-胃出血梅艷芳-宮頸癌 柯受良-猝死羅文-肝癌李媛媛-宮頸癌 奧黛麗-直腸癌 高

6、楓-病逝 李雪健-鼻咽癌 .地產(chǎn)巨子湯臣集團(tuán) 湯君年56歲愛立信中國公司前總裁 楊 邁 54歲大中電器公司前總經(jīng)理 胡 凱 52歲溫州民營企業(yè)家 王均瑤38歲青島啤酒總經(jīng)理 彭作義壯年而死； 。高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān) 父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%，父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30% 提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生 是不是所有的疾病都能查出來？遺傳基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測有什么區(qū)別？ 目前可以查出100多種疾病，基本上都是健康最密切相關(guān)的一些疾病。以后檢測的種類會不斷增加?；驒z測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬二

7、個(gè)不同階段的檢測。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時(shí)間?；驒z測是人在沒發(fā)病時(shí)，預(yù)測會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等。這屬于檢測的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測 疾 病 群體發(fā)病率 遺 傳率 （%） （%）糖尿病 2 75精神分裂癥 1.0 80哮喘 4 80高血壓 4-8 62 。 。 。全 國: 20個(gè)人有1個(gè)糖尿病老 人: 3個(gè)人有1個(gè)得癌癥 2個(gè)人有1個(gè)是骨質(zhì)疏癥 2個(gè)人有1個(gè)是心臟病.婦 女: 8個(gè)人有1個(gè)會得乳癌.最新數(shù)據(jù)各種疾病的治療費(fèi)用疾病名稱治療/手術(shù)費(fèi)惡性腫瘤1030萬元心肌梗塞5萬（早期）腦中風(fēng)810萬元主動脈瘤8萬心絞痛一條5萬 兩條10萬(冠狀動脈搭橋手術(shù)）一