少見病例學(xué)習(xí)課件

1、病例學(xué)習(xí) 患者，男性，34歲，主訴：胸痛3月現(xiàn)病史：3月前無誘因出現(xiàn)隱隱胸痛發(fā)作，部位不固定，最長(zhǎng)可持續(xù)1天。 無其它不適。 既往史：患者平素長(zhǎng)時(shí)間活動(dòng)耐力差，短時(shí)間活動(dòng)耐力未見異常，無高血壓病、糖尿病、心肌梗死、心內(nèi)膜炎、風(fēng)濕性心臟病、肺結(jié)核、肝炎等病史。查體：T36，P75bmp BP120/80mmHg，神清，口唇略紅潤(rùn)，頸軟，頸靜脈無怒張。兩肺呼吸音清，未聞及干濕羅音，心界不大，未聞及雜音。腹平軟，肝脾肋下未觸及。雙下肢無水腫 肌酸激酶同工酶10U/L（024U/L），肝腎功能、血脂、血糖、電解質(zhì)均未見異常。心電圖示室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯。 超聲心動(dòng)圖：主動(dòng)脈瓣環(huán)、二尖瓣環(huán)可見鈣化，未見狹窄或關(guān)

2、閉不全，左心房及左心室壁可見大量鈣化，EF值45。 該患者最大的特點(diǎn)：如何明確該患者的診斷Porcelain heart: a case of massive myocardial calcification. Int J Cardiovasc Imaging. 2006, 22:123-6 Endomyocardial Fibrosis Electron-Beam CT Features Radiology 1996 198:755-760Mousseaux 等對(duì)12例病理診斷為心內(nèi)膜心肌纖維化患者行電子束CT檢查，認(rèn)為CT顯示心臟線樣心包和心肌鈣化應(yīng)提示心內(nèi)膜心肌纖維化。 Endomyoc

3、ardial fibrosis: electron-beam CT features. Radiology. 1996, 198: 755-760. EMF臨床表現(xiàn)為不可控制的漸進(jìn)性的心臟衰竭，首先在非洲報(bào)道。熱帶和亞熱帶發(fā)病逐年上升。特點(diǎn)是心內(nèi)膜和心肌纖維化，病變主要累及心室的流入道和心尖部，致流入道變形、心尖圓鈍甚至閉塞。腱索、乳頭肌常被侵犯，心肌內(nèi)層有纖維索自心內(nèi)膜長(zhǎng)入，心內(nèi)膜表面可有附壁血栓，血栓和病變內(nèi)膜可發(fā)生鈣化，可以累及右心室、左心室或同時(shí)累及兩心室 。右室型表現(xiàn)為右房高度擴(kuò)大、三尖瓣反流、右室腔變形、流入道縮短。由于大量血液反流回右房，流入肺動(dòng)脈的血量減少，肺動(dòng)脈壓一般不高。左

4、室型表現(xiàn)為左心室心尖變形、閉塞；左房擴(kuò)大，二尖瓣反流，常合并肺動(dòng)脈高壓。癥狀以左心衰為主。雙室型臨床有上述兩種表現(xiàn)。國(guó)內(nèi)王水云總結(jié)5例心內(nèi)膜心肌纖維化的診斷和治療經(jīng)驗(yàn)。其報(bào)道本組首次超聲檢查3例診斷為房室瓣膜反流，1例為Ebstein畸形。在房室瓣反流不明顯時(shí)，本病還容易漏診。1例首次超聲檢查僅提示房間隔缺損，三尖瓣反流。由于患J外周發(fā)紺，復(fù)查超聲才提示本病，經(jīng)右室造影進(jìn)一步確診。心內(nèi)膜心肌纖維化的診斷和治療J.中國(guó)心血管病研究雜志，2006，4：495-497. 心室造影右室型表現(xiàn)為右室流人道變小、縮短，邊緣不整，心尖閉塞，流出道擴(kuò)張，三尖瓣大量反流，右房巨大、排空延遲，右房?jī)?nèi)充盈缺損(血栓

5、形成)，上腔靜脈擴(kuò)張。左室型表現(xiàn)為左室流出道變小邊緣不規(guī)則，室腔變形變小，收縮與舒張期無明顯變化，心尖圓鈍。雙室型表現(xiàn)為左右室型的特點(diǎn)，但以右室型表現(xiàn)為主。心臟超聲超聲診斷的關(guān)鍵在于提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)發(fā)現(xiàn)心室內(nèi)膜回聲增強(qiáng)，流入道變形，收縮、舒張受限，心尖閉塞，而流出道無相應(yīng)改變或有擴(kuò)張，房室瓣反流，心房擴(kuò)大等，應(yīng)想到本病的可能。超聲心動(dòng)圖結(jié)合MRI或心室造影，可以提高診斷率。MRIMRI除能顯示X線心血管造影所示的EMF征象外，還能顯示心室限制性改變和心肌內(nèi)的心肌纖維化，故也能提示心內(nèi)膜心肌纖維化的診斷但MRI顯示鈣化不敏感，不利于EMF的診斷和鑒別，為其主要限度。CTCT對(duì)鈣化顯示敏感，Mou

6、sseaux E 等對(duì)12例病理診斷為心內(nèi)膜心肌纖維化患者行電子束CT檢查，認(rèn)為CT顯示心臟線樣心包和心肌鈣化應(yīng)提示心內(nèi)膜心肌纖維化。 Endomyocardial fibrosis: electron-beam CT features. Radiology. 1996, 198: 755-760. 診斷要點(diǎn)1、心室內(nèi)膜粗糙不平，可有鈣化，x線示高密度、超聲為強(qiáng)回聲、MRI為低位號(hào)，內(nèi)膜增厚以MRI顯示最佳。2、心室腔多較小，至少無明顯增大，左室舒張功能受限3、心室心尖閉塞或圓隆，4、心房顯著增大，5、可有肺循環(huán)高壓，預(yù)后Moraes等 報(bào)道的83例EMF患者，手術(shù)死亡率約18。隨訪2個(gè)月至1

7、7年，45的患者心功能I或級(jí)；5例患者因EMF復(fù)發(fā)再次手術(shù)，17年生存率約為55。 Surgery for endomyocardial fibrosis revisitedEur J Cardiothorac Surg，1999，15：309313病例2女，34歲?；顒?dòng)后胸悶、憋氣1年余，伴有咯血6月，憋氣加重1月入院查體：口唇無紫紺，雙肺呼吸音清，無干濕羅音。心率89次分，律齊，P2A2，P2亢進(jìn)、分裂。腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及。雙下肢無水腫。 超聲所見超聲心動(dòng)圖顯示肺動(dòng)脈增寬，右心房室增大，三尖瓣中度返流。腹部超聲：肝臟大小、形態(tài)正常，實(shí)質(zhì)回聲增粗，內(nèi)探及動(dòng)脈血流信號(hào)。肝靜

8、脈內(nèi)徑增寬，門靜脈內(nèi)徑正常。膽囊及肝內(nèi)外膽管未見異常。胰腺、脾臟、兩側(cè)腎臟未見異常。查體：兩手指尖皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，手指指腹可見出血點(diǎn)。 追問病史，患者自幼有鼻衄史；家族中父親及姐姐有鼻衄史及雙手指尖毛細(xì)血管擴(kuò)張表現(xiàn)， 福爾摩斯： 不是你看不見，只不過是沒有注意罷了。你不知往哪里看，所以你就會(huì)疏漏那些至關(guān)重要的細(xì)節(jié)遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT) 又名Osler-Rendu-Weber病，為一常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率約3：10萬(wàn)，法國(guó)、丹麥、日本報(bào)道為1-50008000HHT現(xiàn)已明確的致病基因有：位于9q3

9、4.1的Endoglin(ENG)基因和位于12q11一q14的activin receptorlike kinase 1(ALK1)基因。臨床表現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥累及機(jī)體的部位有皮膚、鼻、口、舌、指、趾、胃腸道、肺、眼、肝及腦等。體表出現(xiàn)的毛細(xì)血管擴(kuò)張通常不高于皮膚表面，大小從針尖到小豌豆。顏色鮮紅或紫紅，壓之退色。診斷標(biāo)準(zhǔn)鼻衄 自發(fā)性或反復(fù)性鼻衄；皮膚、粘膜毛細(xì)血管擴(kuò)張；內(nèi)臟受累；直系親屬患HHT家族史。四項(xiàng)中具備三項(xiàng)者可確診；具備兩項(xiàng)者為疑診；如果少于兩項(xiàng)，則基本可排除HHT。 Hereditary haemorrhagic telangiectasia with extensive li

10、ver involvement is not caused by either HHTl or HHT2J Med Genet，1996，33：44l一443 Pulmonary Vascular Manifestations of Hereditary Hermonrrhagic Telangiectasia Respiration 2007;74 361-378肺動(dòng)脈高壓篩查診斷及治療專家共識(shí)（2007） 中華心血管病雜志HHT肺部病變的主要特點(diǎn)是肺動(dòng)靜脈瘺，其病理生理特點(diǎn)為肺血管阻力降低和心輸出量增加，肺動(dòng)脈壓正?；蚪档?；肺動(dòng)脈高壓的病理生理特點(diǎn)是由于肺小動(dòng)脈閉塞，肺血管阻力增加，從而導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓外高。Trenbath 和 Harrison等首先認(rèn)識(shí)到HHT和肺動(dòng)脈高壓相關(guān)是因?yàn)锳LK1基因突變，它導(dǎo)致血管擴(kuò)張產(chǎn)生HHT，同時(shí)它