【人教版新教材】《人類(lèi)遺傳病》課件2

1、第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病第5章基因突變及其他變異第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病第5章基因突變及其他變異一、人類(lèi)遺傳病每個(gè)家庭都想有一個(gè)健康可愛(ài)的寶寶。一、人類(lèi)遺傳病每個(gè)家庭都想有一個(gè)健康可愛(ài)的寶寶。一、人類(lèi)遺傳病姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。這首民謠反映了一個(gè)什么問(wèn)題？一、人類(lèi)遺傳病姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心一、人類(lèi)遺傳病資料分析 中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶(hù)人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病，早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%建國(guó)三十多年，全村中找不到一位能寫(xiě)

2、帳目的會(huì)計(jì)一、人類(lèi)遺傳病資料分析 中國(guó)東北某地有一山村，地理 近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！一、人類(lèi)遺傳病 近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已我國(guó)遺傳病的發(fā)病情況我國(guó)約有20%-25%的人患有各種遺傳病我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬(wàn)自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致遺傳病有哪些危害？一、人類(lèi)遺傳病討論我國(guó)遺傳病的發(fā)病情況我國(guó)約有20%-25%的

3、人患有各種遺傳1、給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦2、給后代造成痛苦3、給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)一、人類(lèi)遺傳病遺傳病的危害了解遺傳病類(lèi)型及其危害，預(yù)防遺傳病是每個(gè)公民的義務(wù)1、給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦一、人類(lèi)遺傳病遺傳病的危害了解遺傳病類(lèi)一、人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。先天性疾?。考易逍约膊。恳?、人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。先一、人類(lèi)遺傳病先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病病因可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因

4、素引起的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病實(shí)例遺傳?。喝缦忍煊扌?、并指、白化病等； 非遺傳病：如母親在妊娠前3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。遺傳病：如顯性遺傳??； 非遺傳?。喝缬捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥。并指、多指、白化病、先天性聾啞、血友病、色盲癥、外耳道多毛等。一、人類(lèi)遺傳病先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出判斷以下疾病是否為遺傳?。喊滩?白化病 感冒 紅綠色盲 冠心病 地方性甲狀腺腫 哮喘 夜盲癥 心臟病 高血壓一、人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。5.3

5、 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)判斷以下疾病是否為遺傳?。阂弧⑷祟?lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病由于遺傳物2、多基因遺傳病指受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。1、單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)2、多基因遺傳病指受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。1、單基因二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型隱性遺傳?。猴@性遺傳?。撼Ｈ旧w遺傳病伴性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳?。?/p>

6、抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y1、單基因遺傳病5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型隱性遺傳?。猴@性遺傳?。撼Ｈ旧w遺傳在群體中的發(fā)病率較高常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象容易受環(huán)境因素的影響特點(diǎn)主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病。如無(wú)腦兒、唇裂(兔唇) 、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型2、多基因遺傳病5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)在群體中的發(fā)病率較高特點(diǎn)主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)分類(lèi)： a.染色體結(jié)

7、構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征人的第5號(hào)染色體部分缺失。 b.染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征（常染色體數(shù)目異常）、性腺發(fā)育不良（性染色體數(shù)目異常）等。二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型3、染色體異常遺傳病細(xì)胞中染色體的這種改變可以在光學(xué)顯微鏡下直接觀察到，這是該類(lèi)遺傳病區(qū)別于前兩類(lèi)的特點(diǎn)之一。5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)分類(lèi)：二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型3、染色體異常遺傳病細(xì)胞中染色二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型提示：以下會(huì)涉及一些特殊圖片，請(qǐng)同學(xué)保持冷靜，或者點(diǎn)擊這里跳過(guò)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常

8、見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型提示：以下會(huì)涉及一些特殊圖片，請(qǐng)同學(xué)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型多指（趾）5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型多指（趾）5.3 人類(lèi)遺傳病(共42二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型多指5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型多指5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PP二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型并指5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型并指5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PP二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型白化5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)

9、5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型白化5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PP二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型唇裂5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型唇裂5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PP二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型外耳道多毛癥5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型外耳道多毛癥5.3 人類(lèi)遺傳病(共4病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型軟骨發(fā)育不全5.3 人類(lèi)遺傳病(

10、共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型軟骨二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型軟骨發(fā)育不全5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型軟骨發(fā)育不全5.3 人類(lèi)遺傳病(共4二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型21三體綜合征5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型21三體綜合征5.3 人類(lèi)遺傳病(共二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型性腺發(fā)育不良（Turner綜合征） 女性少一條X染色體, 性腺發(fā)育不全綜合癥,患有先天性心臟病,并伴有蹼頸和肘外翻,身材矮小,

11、性發(fā)育障礙,無(wú)生育能力等畸形。5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型性腺發(fā)育不良（Turner綜合征） 二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型無(wú)腦兒 由于在胚胎時(shí)期，受到遺傳和 環(huán)境中諸多因素的影響，導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全，從而形成無(wú)腦畸形、脊柱裂等。5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型無(wú)腦兒 由于在胚胎時(shí)期，受到遺二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型血友病（英國(guó)女王皇室?。?.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)二、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型血友?。ㄓ?guó)女王皇室病）5.3 人類(lèi)三

12、、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施1、禁止近親結(jié)婚2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。1、禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的

13、最簡(jiǎn)單有效的方直系血親三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)直系血親三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張P三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率 表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率 近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3

14、人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)5.3 人類(lèi)遺傳病(共三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟1、醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷。2、分析遺傳病的傳遞方式。3、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。4、對(duì)咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟1、醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3、提倡“適齡生育”母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率45歲1/505.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共

15、42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3、提倡“適齡生育”母親生育年齡21三三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4、產(chǎn)前診斷方法：（1）羊水檢查 （2）B超檢查 （3）孕婦血細(xì)胞檢查 （4）基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒， 是優(yōu)生的重要措施之一。5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4、產(chǎn)前診斷方法：（1）羊水檢查優(yōu)點(diǎn)：三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防羊水檢查5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防羊水檢查5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張P三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防B超檢查5.3 人類(lèi)遺傳病(共42

16、張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防B超檢查5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張P三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防孕婦血細(xì)胞檢查5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防孕婦血細(xì)胞檢查5.3 人類(lèi)遺傳病(共4三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因診斷5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因診斷5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張P231現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)社會(huì)發(fā)展?fàn)顩r人類(lèi)社會(huì)的倫理道德現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用具有雙重作用三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)231現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)社會(huì)發(fā)展?fàn)顩r人類(lèi)社會(huì)的倫理道德現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)健康是人類(lèi)最極致的追求三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)5.3 人類(lèi)遺傳病(共42張PPT)健康是人類(lèi)最極致的追求三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5.3 人類(lèi)遺傳四、本堂小結(jié)遺傳病分類(lèi)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體