遺傳學(xué) 基因課件

1、第二章 基因請(qǐng)復(fù)習(xí)以下內(nèi)容!第1節(jié).DNA的結(jié)構(gòu)與功能Watson & Crick于1953年提出了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。3.4nm含10個(gè)堿基對(duì)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型3601.DNA分子是由兩條相互平行方向相反的多核苷酸鏈圍繞著同一中心軸形成的雙螺旋結(jié)構(gòu)。2.兩條長(zhǎng)鏈的堿基在雙螺旋內(nèi)側(cè)按堿基配對(duì)原則（A=T，G三C）以氫鍵相連。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型3.相鄰堿基對(duì)旋轉(zhuǎn)36，間距0.34nm，一個(gè)螺旋包含10個(gè)堿基旋轉(zhuǎn)360，螺距為3.4nm。2.DNA存在的形式人類(lèi)基因組DNA約含3.2109bp，結(jié)構(gòu)基因有2萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)，可以編碼1.5106種蛋白質(zhì)。DNA存在的形式有高度重復(fù)順序、中度重復(fù)

2、順序和單一順序。3.基因及其結(jié)構(gòu)基因的定義（P12）從分子遺傳學(xué)水平可以認(rèn)為，基因是合成一種有功能的多肽鏈或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。真核基因的基本結(jié)構(gòu)人類(lèi)珠蛋白基因結(jié)構(gòu)圖內(nèi)含子1（I1）內(nèi)含子2（I2）外顯子 3（E3）105 146外顯子 2 （E2）31 1045 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn) TATA框RNA聚合酶結(jié)合決定轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)CAAT框RNA聚合酶結(jié)合控制轉(zhuǎn)錄頻率外顯子 1 （E1）1 30AATAAA 回文順序 人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因外顯子：具有編碼意義啟動(dòng)子增強(qiáng)子終止子TATA框CAAT框GC框：調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的活動(dòng)。mRNA裂解信號(hào)(AATAAA)回文結(jié)構(gòu)GC框 GC框 轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)內(nèi)含子：

3、無(wú)編碼意義（ 5GT、 3AG； GT -AG法則）3側(cè)翼序列DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄RNA翻譯蛋白質(zhì)逆轉(zhuǎn)錄DNA前體RNAmRNA多肽鏈第2節(jié) 基因復(fù)制與表達(dá)第3節(jié) 基因突變突變（mutation）:是指遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異。染色體畸變（chromosome aberration）:即染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變；基因突變（gene mutation）:基因的核苷酸順序或數(shù)目發(fā)生改變。基因突變是指由于DNA分子中的核苷酸順序發(fā)生改變，使遺傳密碼編碼產(chǎn)生相應(yīng)的改變，導(dǎo)致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生變化，以致引起表型的改變。亞硝胺 氧化脫氨基 作用堿基類(lèi)似物5-溴尿嘧啶是一種堿基類(lèi)似物，其結(jié)構(gòu)于T相似，可以替換

4、單個(gè)堿基導(dǎo)致點(diǎn)突變。同義突變是指由于基因內(nèi)發(fā)生堿基替換，使一個(gè)密碼子變成另一個(gè)密碼子，但是所編碼的氨基酸沒(méi)有發(fā)生改變，未產(chǎn)生遺傳效應(yīng)。這可能歸因于遺傳密碼的兼并性。同義突變通常發(fā)生在密碼子的第三堿基。如：UUU和UUC均編碼苯丙氨酸。(synonymous mutation)錯(cuò)義突變是指基因中因堿基對(duì)的替換，使mRNA分子中編碼某一氨基酸的密碼子變成編碼另一個(gè)氨基酸的密碼子，從而改變了氨基酸的序列，影響蛋白質(zhì)的功能。錯(cuò)義突變通常發(fā)生在密碼子的第一、二堿基。如：由于DNA序列中發(fā)生堿基替換，使mRNA中密碼子UUUUUG，結(jié)果苯丙氨酸亮氨酸。(missense mutation)DNA與性狀鐮刀

5、型細(xì)胞貧血癥無(wú)義突變是指由于某一堿基的替換，使原來(lái)編碼某一氨基酸的密碼子突變成為不編碼任何氨基酸的一個(gè)終止密碼子（UAG、UAA、UGA），致使多肽鏈的合成的提前終止，肽鏈縮短，成為沒(méi)有活性的多肽片段。如：正常血紅蛋白 珠蛋白基因的第17位密碼子AAGTAG， mRNA中密碼子UAG，結(jié)果是翻譯提前終止，所合成的多肽鏈僅有16個(gè)氨基酸殘基，因不穩(wěn)定，迅速降解，所以患者的紅細(xì)胞內(nèi)檢測(cè)不到 珠蛋白，導(dǎo)致地中海貧血。(nonsense mutation)圖注：出生后即嚴(yán)重貧血，肝脾腫大。生長(zhǎng)緩慢，反應(yīng)遲純。 地中海貧血G二、移碼突變是指在DNA分子的堿基組成中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，使在插入或者

6、缺失點(diǎn)以下的DNA編碼全部發(fā)生改變，這種基因突變稱為移碼突變。(frame shift mutation)脆性X染色體綜合征圖注：中度至重度智力低下。頭大，方額，長(zhǎng)臉，下頜大而突起，大耳朵，大睪丸。X線、紫外線、電離輻射、化學(xué)品引起基因突變，由DNA損傷的修復(fù)，來(lái)保持基因的相對(duì)穩(wěn)定第四節(jié) DNA損傷的修復(fù)光修復(fù)切除修復(fù)復(fù)制后修復(fù) 修復(fù)系統(tǒng)光修復(fù)：紫外線DNA嘧啶二聚體可見(jiàn)光光復(fù)活酶酶-DNA復(fù)合體解聚，恢復(fù)單體構(gòu)型切除修復(fù)：切除損傷的DNA部位，再合成一段DNA，連接到切除部位。T-T的修復(fù)：切開(kāi)：內(nèi)切酶識(shí)別損傷部位，形成一個(gè)缺口；補(bǔ)：在聚合酶的作用下，以正常單鏈為模板合成一段互補(bǔ)DNA；切：外切酶作用下，把被置換的的片段切除。封：經(jīng)連接酶的作用，將新的DNA片段連接起來(lái)，封閉缺口。著色性干皮?。喝狈η谐迯?fù)系統(tǒng)，易患黑色素瘤和皮膚癌。復(fù)制后修復(fù)：DNA復(fù)制T-T時(shí), 在與T-T相對(duì)的部位產(chǎn)生一個(gè)缺口;完整的DNA舊鏈上出現(xiàn)一個(gè)斷裂點(diǎn),其5端與有缺口新鏈的3端連接,其3端與有缺口新鏈的5端連接；這兩條鏈間進(jìn)行了互換,修復(fù)