課件矮小癥的診斷和治療

1、指在相似環(huán)境下患者身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（ ）或第百分位以下。身材矮小定義指在相似環(huán)境下患者身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均 生長(zhǎng)激素缺乏性矮小（） 非生長(zhǎng)激素缺乏性矮?。ǚ牵?矮身材 生長(zhǎng)激素缺乏性矮小（）矮身材非生長(zhǎng)激素缺乏性矮小甲狀腺功能減低癥體質(zhì)性青春發(fā)育延遲宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小于胎齡兒家族性矮小骨骼系統(tǒng)疾?。很浌前l(fā)育不良染色體疾病：先天性卵巢發(fā)育不全（）遺傳代謝性疾?。赫扯嗵遣?、特殊類型佝僂病全身各系統(tǒng)慢性疾病心理障礙性矮小特發(fā)性矮小非生長(zhǎng)激素缺乏性矮小甲狀腺功能減低癥人體是如何調(diào)節(jié)、控制身高增長(zhǎng)的？下丘腦垂 體生 長(zhǎng)營(yíng)養(yǎng)遺傳皮質(zhì)醇人體是如何調(diào)節(jié)

2、、控制身高增長(zhǎng)的？下丘腦垂 體生 長(zhǎng)營(yíng)養(yǎng)遺傳皮身高發(fā)育的影響因素種族、家族、青春期發(fā)育的早晚，人的身高取決于遺傳因素母親孕期：營(yíng)養(yǎng)、疾病(妊高癥、糖尿病、感染)情緒、畸形(子宮、胎盤情況)、藥物、線、煙酒等營(yíng)養(yǎng)：適當(dāng)?shù)牧颗c比例使生長(zhǎng)潛力充分發(fā)揮疾?。杭毙圆◇w重下降，慢性疾病影響身高、體重生活環(huán)境：居住條件：陽(yáng)光、空氣、水生活條件：文化教養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、醫(yī)療保健 身高發(fā)育的影響因素種族、家族、青春期發(fā)育的早晚，人的身高取決第一生長(zhǎng)高峰第二生長(zhǎng)高峰第一生長(zhǎng)高峰第二生長(zhǎng)高峰 歲：營(yíng)養(yǎng)代謝模式生長(zhǎng) 歲青春期前：軸模式生長(zhǎng) (生長(zhǎng)激素甲狀腺激素) 青春期：性激素生長(zhǎng)激素共同促生長(zhǎng)生長(zhǎng)發(fā)育模式（三個(gè)階段）生長(zhǎng)發(fā)

3、育模式（三個(gè)階段）生長(zhǎng)速率減少需引起警戒歲以下，每年生長(zhǎng)速率歲至青春期，每年生長(zhǎng)速率青春期，每年生長(zhǎng)速率生長(zhǎng)速率減少需引起警戒歲以下，每年生長(zhǎng)速率身材矮小的診斷思路首先明確是否身材矮小 身高低于同年齡、同性別、同種族兒童身高，或低于第三百分位同時(shí)了解父母身高，小兒體格發(fā)育是否正常身材矮小的診斷思路首先明確是否身材矮小開(kāi)始生長(zhǎng)速率減慢的年齡生長(zhǎng)速度、身高體重曲線智能發(fā)育是否正常有無(wú)多飲多尿表現(xiàn)有無(wú)慢性疾病史家庭生活環(huán)境、家族遺傳或血緣關(guān)系矮小診斷思路（病史及查體）開(kāi)始生長(zhǎng)速率減慢的年齡矮小診斷思路（病史及查體）體格檢查 正確測(cè)量身高軀體生長(zhǎng)狀態(tài)（是否為勻稱性矮?。┯袩o(wú)骨骼畸形性征發(fā)育及其他相關(guān)體

4、征體格檢查 正確測(cè)量身高矮小診斷思路體型勻稱： 生長(zhǎng)速度正常：體質(zhì)性青春期延遲、家族性矮小 生長(zhǎng)速度減慢：全身性疾病、精神剝奪性侏儒、 、體型不勻稱： 軟骨發(fā)育不良、脊柱干骺端發(fā)育不良、粘多糖病、甲減矮小診斷思路體型勻稱：實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查骨齡（）頭顱（垂體）或子宮卵巢超（女性）腎上腺或超除外腎上腺占位病變 實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查骨齡（）實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查甲狀腺功能血（）性激素染色體（女性查）排除診斷 ： 三大常規(guī)、生化血糖血脂、胰島素、肽、肝脾、腎上腺、淋巴結(jié)超實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查甲狀腺功能實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查生長(zhǎng)激素的測(cè)定實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查生長(zhǎng)激素的測(cè)定 的分泌與調(diào)控由腦垂體前葉（腺垂體）分泌個(gè)氨基酸，非糖化單鏈多肽人體

5、生長(zhǎng)激素每天的分泌量： 兒童期：. 青春期： 的分泌與調(diào)控由腦垂體前葉（腺垂體）分泌分泌特點(diǎn)（一）脈沖式分泌： 分泌的脈沖數(shù)和振幅在不同時(shí)間，不同人群差異很大。青春前期和青春期的青少年小時(shí)的脈沖次數(shù)約為次，約小時(shí)次晝夜節(jié)律：正常人入睡后分鐘，血漿有明顯增高運(yùn)動(dòng)的影響：正常人劇烈運(yùn)動(dòng)后可引起明顯升高。運(yùn)動(dòng)實(shí)驗(yàn)已作為兒童的篩選實(shí)驗(yàn)分泌特點(diǎn)（一）分泌特點(diǎn)（二）應(yīng)激狀態(tài)的影響：大多數(shù)應(yīng)激情況下可引起生長(zhǎng)激素的分泌代謝物質(zhì)的影響： 急性低血糖是刺激分泌的強(qiáng)烈因素。相反，高血糖可抑制分泌 高蛋白飲食或口服、靜點(diǎn)精氨酸，亮氨酸，甘氨酸和賴氨酸等可刺激分泌分泌特點(diǎn)（二）生長(zhǎng)激素分泌的刺激因素深睡眠運(yùn)動(dòng)應(yīng)激狀態(tài)

6、低血糖藥物：胰島素（誘導(dǎo)低血糖）、可樂(lè)定、精氨酸等生長(zhǎng)激素分泌的刺激因素深睡眠生長(zhǎng)激素分泌的抑制因素快眼運(yùn)動(dòng)睡眠心理因素中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分娩損傷藥物：糖皮質(zhì)激素等甲狀腺功能低下生長(zhǎng)激素分泌的抑制因素快眼運(yùn)動(dòng)睡眠不缺乏兒童小時(shí)分泌圖不缺乏兒童小時(shí)分泌圖部分缺乏兒童小時(shí)分泌圖部分缺乏兒童小時(shí)分泌圖完全缺乏兒童小時(shí)分泌圖完全缺乏兒童小時(shí)分泌圖生長(zhǎng)激素的測(cè)定睡眠：入睡后、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：晨空腹劇烈運(yùn)動(dòng)分鐘藥物激發(fā)試驗(yàn)：左旋多巴、精氨酸、胰島素、可樂(lè)定 注意：.任何激發(fā)試驗(yàn)均有的假陽(yáng)性率(指 分泌低下).主張選用作用方式不同的兩種藥物試驗(yàn):抑制生長(zhǎng)抑素的藥物(胰島素、精氨酸、吡啶斯的明)興奮生長(zhǎng)激素釋放激素的

7、藥物(可樂(lè)定、左旋多巴)生長(zhǎng)激素的測(cè)定睡眠：入睡后、精氨酸可樂(lè)定聯(lián)合生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)全程空腹!可少量飲水試驗(yàn)前禁食小時(shí)（嬰兒至少禁食小時(shí)），但不必禁水 生理鹽水 精氨酸 (最大劑量, 半小時(shí)內(nèi)滴完) 可樂(lè)定 (最大劑量，片)測(cè)血生長(zhǎng)激素 精氨酸可樂(lè)定聯(lián)合生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)全程空腹!可少量飲水試驗(yàn)前禁激發(fā)試驗(yàn)的判定峰值的判斷： 完全缺乏 部分缺乏 正常激發(fā)試驗(yàn)的判定峰值的判斷： 完全缺乏垂體侏儒癥診斷（)（）身高低于同年齡同性別正常兒童第百分位下；（）生長(zhǎng)速率 年；（）骨齡落后實(shí)際年齡歲以上；（）體形勻稱、面容幼稚（呈娃娃臉）；（）智力正常；（）男孩陰莖較小，多數(shù)有青春發(fā)育期延遲；（）聯(lián)合激發(fā)試驗(yàn)均不正常，激發(fā)峰 為完全性生長(zhǎng)激素缺乏，峰值在 為部分性缺乏（）血清胰島素樣生長(zhǎng)因子（） ；（）排除其他原因所致矮身材 垂體侏儒癥診斷（)（）身高低于同年齡同性別正常兒童第百分位下生長(zhǎng)激素治療 趕上生長(zhǎng)（ ） 保持正常生長(zhǎng)速率（ ) 贏得青春期快速增長(zhǎng)（ ）時(shí)機(jī) 達(dá)到成人最終身高生長(zhǎng)激素治