Kallman綜合征課件模板

1、（Excellent handout training template）Kallman綜合征（Excellent handout training te性 器 官大人的臉，小孩的生殖器性 器 官大人的臉，小孩的生殖器嗅 覺聞不到！聞不到！聞不到！聞不到！嗅 覺聞不到！聞不到！聞不到！聞不到！1疾病簡介2發(fā)病機(jī)制3臨床表現(xiàn)4診 斷5治 療Kallmann綜合征1疾病簡介2發(fā)病機(jī)制3臨床表現(xiàn)4診 斷5治 療Kallm疾 病 簡 介美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Kallmann報(bào)告9例家族性男子性功能減退合并嗅覺喪失或減退而得名西班牙病理學(xué)家Maestre de San Juan在世界上首次報(bào)道了腦內(nèi)嗅球缺失和

2、小睪丸在同一個(gè)人出現(xiàn)的情況 瑞士解剖學(xué)家de Morsier報(bào)道了一些男性性腺功能減退癥患者伴有嗅球和嗅束發(fā)育不全或缺失 1856年 1944年 上個(gè)世紀(jì)50年代 疾 病 簡 介美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Kallmann報(bào)告9例家族性目前認(rèn)為可能是起源于嗅基板的GnRH神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導(dǎo)致完全或部分喪失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘腦-垂體-性腺軸功能低下，不能啟動(dòng)青春期，而表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲。 如KAL1基因成纖維細(xì)胞生長因子受體1基因（FGFRI)成纖維細(xì)胞生長因子8基因(FGF8)前動(dòng)力蛋白2基因受體(PROKR2)前動(dòng)力蛋白2基因(PROK2)發(fā) 病 機(jī) 制發(fā)病

3、機(jī)制相關(guān)基因目前認(rèn)為可能是起源于嗅基板的GnRH神經(jīng)元因各種原因不能正常下丘腦-垂體-性腺軸下丘腦 分泌促性腺激素釋放激素（GnRH)垂 體 分泌促性腺激素（ LH 、 FSH)性 腺 分泌性甾體激素 （卵巢 睪丸）嗅基板 GnRH神經(jīng)元GnRH:促性腺激素釋放激素 LH: 黃體生成素 FSH:卵泡刺激素下丘腦-垂體-性腺軸下丘腦 分泌促性腺激素釋放激素（G臨 床 表 現(xiàn)1 性功能減退：男性患者表現(xiàn)為睪丸體積小,無精子發(fā)生,少數(shù)患者表現(xiàn)為隱睪。女性患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),內(nèi)外生殖器均呈幼稚型。 2嗅覺缺失或減退：患者可表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退。3相關(guān)軀體

4、異常表現(xiàn)：較少患者可合并唇裂、腭裂、隱睪、耳聾、色盲和腎臟異常。 臨 床 表 現(xiàn)1 性功能減退：2嗅覺缺失或減退：3相關(guān)軀體異目前實(shí)驗(yàn)室無法檢測(cè)外周血GnRH的水平。常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查包括： LH、FSH及T、 E2的水平檢測(cè)。Kallmann的診斷基于： 1）年齡18歲（選定18歲可排除一些在14-18歲才進(jìn)入青春期的情況） 2）有性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn) 3）LH、FSH、T、 E2 的水平均低下 4）甲狀腺軸功能、腎上腺軸功能、生長激素軸功能及泌乳素正常 5）鞍區(qū)MRI未見下丘腦及垂體器質(zhì)性異常 6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束發(fā)育不良或未發(fā)育 7）骨齡落后 8）GnRH興奮試驗(yàn)表現(xiàn)為反應(yīng)

5、延遲 9）染色體核型正常。診 斷T：男性患者血清睪酮 E2：女性患者雌二醇目前實(shí)驗(yàn)室無法檢測(cè)外周血GnRH的水平。診 斷T：男性患者鑒 別 診 斷1、特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）2、體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲3、Klinefelter綜合征：先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥4、Turner綜合征5、CHARGE綜合征： 眼缺損（coloboma）,心臟畸形（heart anomalies）,后鼻孔閉鎖（choanal atresia）,生長和/或發(fā)育遲緩（retardation of growth and/or development）,外生殖器畸形（genital anomali

6、es）及耳畸形（ear anomalies）鑒 別 診 斷1、特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nI嗅覺障礙：無特殊治療 性腺發(fā)育不全：激素替代治療。如男性患者使用睪酮 ，女性患者使用雌激素和黃體酮治療 ，均可促進(jìn)第二性征的出現(xiàn) 對(duì)有生育要求的患者，已有文獻(xiàn)報(bào)道： 男性患者：用人絨毛膜促性腺激素（hCG）和絕經(jīng)期促性腺激素（HMG）或用GnRH脈沖治療，促進(jìn)精子發(fā)生，并已檢測(cè)到有精子 女性患者：用HMG誘發(fā)排卵，可獲得妊娠治 療1Seminara S,Hayes F,Crowley W Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency in the Huma

7、n (Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmanns Syndrome): Pathophysiological and Genetic Considerations：Endocrine Reviews，1998,19(5)：5215392Dode C,Hardelin JP.Kallmann syndrome：European Journal of Human Genetics，2009,17：139-1463King TF,Hayes FLong-term outcome of idiopathic hypogonadotrop

8、ic hypogonadism：Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes，2012,19(3)：204-10治 療1Seminara S,Hayes F,Crowl我院收治的一例Kallmann綜合征患者 病史摘要： 患者，男，以“發(fā)現(xiàn)陰囊空虛、陰莖短小、嗅覺減退6年余?！睘橹髟V于2013-04-04 11:20步行入院。曾于外院診斷“青春期延遲”，予激素替代治療（具體不詳）后陰囊較前稍增長，并出現(xiàn)陰毛分布，此次入院后查體見陰毛稀少，陰莖表面無色素沉著，長2厘米，周徑約3.2厘米，睪丸容積左0.3毫升，右0.3毫升，多次于外院及我院查性激素提示FSH、LH、睪酮低于

9、正常，故低促性素性性腺功能減退診斷可明確；患者有嗅覺減退，查顱腦MR提示右側(cè)嗅球、嗅束發(fā)育不良，左側(cè)缺如可能或極小，結(jié)合病史、查體及相關(guān)的輔助檢查，Kallmann綜合征可診斷；建議患者行HCG興奮試驗(yàn)，評(píng)估睪丸功能；治療上，給患者予促性激素注射刺激性激素分泌，并監(jiān)測(cè)血清性激素情況。 我院收治的一例Kallmann綜合征患者 病史摘要：出院帶藥用法用量給藥途徑頻 次注射用絨促性素（HCG）1000.00U/次肌注隔天一次注射用尿絨促性素（HMG ）1000.00U/次肌注隔天一次十一酸睪酮膠丸（安特爾）40.00mg /次口服每天一次鈣爾奇D600片600mg /次口服每天一次，長期羅蓋全0.25ug /次口服每天一次，長期每月復(fù)查血清睪酮，每半年復(fù)查FSH、LH及乳腺彩超等，必要時(shí)行GnRH興奮試驗(yàn)出院帶藥用法用量給藥途徑頻 次注射用絨促性素（HCG）100演講結(jié)速，謝謝觀賞！Thank you.演講結(jié)速，謝謝觀賞！Thank yo