醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集

1、 第十六章 遺傳與腫瘤發(fā)生一、教學(xué)大綱要求1掌握癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因、p53基因、二次突變假說等概念；2掌握腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)基礎(chǔ)和癌基因激活的機(jī)制；3熟悉腫瘤的多步驟發(fā)生，基因雜合性丟失與腫瘤發(fā)生等；4了解癌基因組解剖學(xué)計(jì)劃等。二、習(xí)題（一）A型選擇題1RB基因是A癌基因 B抑癌基因 C細(xì)胞癌基因D腫瘤轉(zhuǎn)移基因 E腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因2腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在A體細(xì)胞 B卵子 C原癌細(xì)胞D癌細(xì)胞 E精子3MYC基因產(chǎn)物是一種A酪氨酸激酶 B生長因子 CDNA結(jié)合蛋白D表皮生長因子 E神經(jīng)遞質(zhì)4SIS基因產(chǎn)物是一種A酪氨酸激酶 B生長因子 CDNA結(jié)合蛋白D表皮生長因子

2、E神經(jīng)遞質(zhì)5SRC基因產(chǎn)物是一種A酪氨酸激酶 B生長因子 CDNA結(jié)合蛋白D表皮生長因子 E神經(jīng)遞質(zhì)6在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的A干系 B旁系 C眾數(shù) D標(biāo)志細(xì)胞系 E非標(biāo)志細(xì)胞系7慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是APh小體 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失8視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是APh小體 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失9Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是APh小體 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失10Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是AP

3、h小體 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失（二）X型選擇題1單基因遺傳的腫瘤是A視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 B神經(jīng)母細(xì)胞瘤 C嗜鉻細(xì)胞瘤D腎母細(xì)胞瘤 E肝癌2多基因遺傳的腫瘤是A多發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤 B皮膚鱗癌 C肝癌D前列腺癌 E乳腺癌 3芳羥化酶（AHH）是一種A氧化酶 B還原酶 C誘導(dǎo)酶 D過氧化氫酶 E磷酸化酶4以下哪些是共劑失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特點(diǎn)AAR遺傳 B毛細(xì)血管擴(kuò)張 C多基因遺傳D單基因遺傳 E無免疫缺陷5Bloom綜合癥的遺傳學(xué)特征有A姐妹染色單體交換 B四射體結(jié)構(gòu) C染色體不穩(wěn)定D斷裂性突變 E多基因遺傳6著色性干皮病的特點(diǎn)有AAR遺傳 B對(duì)光敏感 C易患皮膚癌

4、D四射體結(jié)構(gòu) E染色體不穩(wěn)定7Fanconi貧血癥屬于AAR遺傳 BAD遺傳 CXR遺傳DXD遺傳 E多基因遺傳8Fanconi貧血癥的特點(diǎn)A血細(xì)胞減少 B染色體不穩(wěn)定 C對(duì)光敏感D易患皮膚癌 E四射體結(jié)構(gòu)9屬于抑癌基因的有ARB Bp53 CNM23 Dras ESRC10屬于原癌基因的有Aras BSRC CRB Dp53 ENM23（三）名詞解釋1stemline2sideline3model number4marker chromosome5oncogene 6tumor suppressor gene（四）問答題1細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？2原癌基因按其產(chǎn)物功能可分為幾類？試述各類

5、之功能。三、參考答案（一）A型選擇題1B 2A 3C 4B 5A 6A 7A 8B 9D 10C（二）型選擇題1ABCD 2CDE 3AC 4ABD 5ACD6ABC 7A 8AB 9ABC 10AB（三）名詞解釋（略）（四）問答題1點(diǎn)突變：原癌基因中由于單個(gè)堿基突變而改變編碼蛋白的功能，或使基因 激活并出現(xiàn)功能變異；染色體易位：由于染色體斷裂與重排導(dǎo)致細(xì)胞癌基因在染色體上的位置發(fā)生改變，使原來無活性或低表達(dá)的癌基因易位至一個(gè)強(qiáng)大的啟動(dòng)子、增強(qiáng)子或轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)元件附近，或由于易位而改變了基因的結(jié)構(gòu)并與其他高表達(dá)的基因形成所謂的融合基因，進(jìn)而控制癌基因的正常調(diào)控機(jī)制的作用減弱，并使其激活及具有惡性轉(zhuǎn)化的功能；基因擴(kuò)增：細(xì)胞癌基因通過復(fù)制可使其拷貝數(shù)大量增加，從而激活并導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化；病毒誘導(dǎo)與啟動(dòng)子插入：原癌基因附近一旦被插入一個(gè)強(qiáng)大的啟動(dòng)子, 如逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組中的長末端重復(fù)序列，也可被激活。2按照其功能不同可以分為4大類：蛋白激酶類：產(chǎn)物生長因子受體生長因子結(jié)合形成蛋白質(zhì)酪氨酸激酶觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)的一系列反應(yīng)。例如：ERBB1癌基因的產(chǎn)物為表皮生長因子受體；信號(hào)傳遞蛋白類：分為兩種，一是與膜相聯(lián)系的酪氨酸激酶將ATP末端的磷酸基轉(zhuǎn)移到其他蛋白質(zhì)的酪氨酸殘基上改變其功能影響細(xì)胞的生長和分化；二是細(xì)胞質(zhì)的一類蛋白質(zhì)絲氨酸/蘇氨酸激酶將ATP末端的磷酸基轉(zhuǎn)移到其他蛋