畸形學(xué)概述new1課件

1、先天性畸形（congenital malformation）：是由于胚胎發(fā)育紊亂所致的形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，出生時即已存在，屬于出生缺陷隨著環(huán)境污染日趨嚴重，先天性畸形的發(fā)生率逐步上升畸形學(xué)（teratology）：研究各種先天性畸形的發(fā)生原因、過程和機理，為預(yù)防、診斷和治療先天性畸形提供理論基礎(chǔ)1. 遺傳因素染色體畸變: 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變；由親代遺傳或生殖細胞異常發(fā)育引起常染色體單體型不能存活性染色體單體型如Turner 綜合征（45, X0），先天性卵巢發(fā)育不全常染色體三體型如先天性愚型（21號染色體三體型）發(fā)生原因致畸敏感期預(yù)防和檢查圖27-1性染色體三體型如 Klinefelter 綜合

2、征（47, XXY），先天性睪丸發(fā)育不全染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)缲埥芯C合征（第5號染色體短臂末端斷裂缺失） 基因突變：DNA分子堿基組成或排列順序發(fā)生改變，可引起軟骨發(fā)育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎等畸形，鐮狀細胞貧血等遺傳性疾病發(fā)生原因致畸敏感期預(yù)防和檢查2. 環(huán)境因素 引起先天性畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱致畸因子（teratogen）生物性致畸因子：風疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等物理性致畸因子：射線、機械性壓迫和損傷、高溫、嚴寒、微波等致畸性藥物：抗腫瘤、抗驚厥、抗凝血藥物，抗生素，激素等圖27-2、3發(fā)生原因致畸敏感期預(yù)防和檢查致畸性化學(xué)因子：工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑均

3、含有致畸因子; 某些多環(huán)芳香碳氫化合物、某些亞硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金屬（鉛、鎘、汞等）其它致畸因子：吸煙、酗酒、缺氧、嚴重營養(yǎng)不良發(fā)生原因致畸敏感期預(yù)防和檢查致畸敏感期（susceptible period）：胚胎受到致畸因子作用后最易發(fā)生畸形的時期胚期前二周：致畸因子多導(dǎo)致胚死亡胚期38周：增殖分化活躍的細胞最易受致畸因子作用而發(fā)生畸形，為致畸敏感期；各器官的致畸敏感期不同胎兒期：可發(fā)生微觀結(jié)構(gòu)異常和功能缺陷，較少發(fā)生宏觀形態(tài)的畸形圖27-4發(fā)生原因致畸敏感期預(yù)防和檢查預(yù)防：遺傳咨詢；妊娠期避免接觸環(huán)境致畸因子產(chǎn)前檢查羊水檢查：細胞的染色體組型檢查、DNA分析；羊水化學(xué)成分檢

4、測絨毛膜活檢：細胞的染色體組型、DNA分析儀器檢查：B 型超聲波掃描、胎兒鏡發(fā)生原因致畸敏感期預(yù)防和檢查圖27-1 21號染色體三體型先天愚型(A 短額，眼間距寬，伸舌樣癡呆 B 猿掌紋)圖27-2 風疹病毒導(dǎo)致的先天性白內(nèi)障圖27-3 甲基汞導(dǎo)致的先天性水俁病七、顏面和四肢畸形1.唇裂 (cleft lip) 最常見 位于人中外側(cè) *上頜突與同側(cè)內(nèi)側(cè)鼻突 未愈合2.面斜裂 (oblique facial cleft) 內(nèi)呲與口角之間 *上頜突與 同側(cè)外側(cè)鼻突 未愈合鰓器發(fā)生顏面形成腭發(fā)生四肢發(fā)生畸形圖10 唇裂3.腭裂 (cleft palate ) 較常見，常伴發(fā)唇裂 前腭裂：正中腭突與外

5、側(cè)腭突未愈合 正中腭裂：左右外側(cè)腭突未愈合 完全腭裂：二者之和腭裂（cleft palate）：正中腭突與外側(cè)腭突未愈合；左右外側(cè)腭突未愈合鰓器發(fā)生顏面形成腭發(fā)生四肢發(fā)生畸形圖11 腭裂 （左：雙側(cè)前腭裂合并唇裂 中：正中腭裂 右：腭裂合并單側(cè)唇裂）鰓器發(fā)生顏面形成腭發(fā)生四肢發(fā)生畸形圖12 腭裂4.四肢畸形 無肢畸形(肢體缺如):無前臂、無手、無指 短肢畸形：四肢短小、海豹手 分化障礙：某肌肉缺如、足內(nèi)翻、多指、并指四肢畸形：無肢畸形；短肢畸形；四肢分化障礙鰓器發(fā)生顏面形成腭發(fā)生四肢發(fā)生畸形圖13 上肢畸形鰓器發(fā)生顏面形成腭發(fā)生四肢發(fā)生畸形圖15 A:六指畸形 B:并指畸形 C:并趾畸形九、消

6、化管的常見畸形1.甲狀舌管囊腫： 位置：舌與甲狀腺之間 原因：甲狀舌管未閉2.消化管狹窄或閉鎖： 位置：食管、十二指腸 原因：過度增生的上皮 細胞凋亡減少咽囊演變甲狀腺食管和胃腸肝膽胰直腸畸形圖16 先天性臍疝 咽囊演變甲狀腺食管和胃腸肝膽胰直腸畸形圖17 先天性臍疝6.先天性巨結(jié)腸： 位置：結(jié)腸 原因：神經(jīng)嵴 C 未遷移到該段結(jié)腸壁 無副交感神經(jīng)節(jié)細胞腸收縮乏力擴張 7.不通肛肛門閉鎖8.腸袢轉(zhuǎn)位異常： 不通肛：肛膜未破或肛凹未與直腸相通咽囊演變甲狀腺食管和胃腸肝膽胰直腸畸形圖18 肛膜未破引起的不通肛子宮直腸肛膜肛凹膀胱恥骨聯(lián)合尿道陰道咽囊演變甲狀腺食管和胃腸肝膽胰直腸畸形圖19 不通肛，

7、伴直腸尿道瘺 直腸尿道瘺膀胱尿道陰囊肛凹十、呼吸系統(tǒng)的發(fā)生常見畸形1.氣管食管瘺： 位置：氣管與食管之間 原因：喉氣管憩室 食管氣管食管隔(發(fā)育不良)2.*透明膜病：早產(chǎn)兒 位置：肺 原因：II 型肺泡C分化不良表面活性物質(zhì) ( - )肺泡萎縮、塌陷肺泡表面張力 ( )呼吸窘迫綜合征多囊腎（polycystic kidney） ：因遠曲小管未與集合管接通，尿液于腎小管積聚形成囊泡圖10腎和輸尿管膀胱和尿道畸形異位腎（ectopic kidney）：腎在上升過程中受阻，未達到正常位置；多見者為停留在盆腔圖11腎和輸尿管膀胱和尿道畸形馬蹄腎（horseshoe kidney）：腎在上升過程中受阻于

8、腸系膜下動脈根部，兩腎尾端融合呈馬蹄形圖12腎和輸尿管膀胱和尿道畸形雙輸尿管：輸尿管芽過早分支，形成雙輸尿管；可在同側(cè)形成兩個分裂或 融合的兩個腎圖13 腎和輸尿管膀胱和尿道畸形圖14 馬蹄腎伴雙輸尿管腎和輸尿管膀胱和尿道畸形臍尿瘺：因臍尿管未閉鎖，出生后尿液從臍部外溢圖15 腎和輸尿管膀胱和尿道畸形膀胱外翻：生殖竇與表面外胚層之間未形成間充質(zhì)，導(dǎo)致膀胱腹側(cè)無肌肉發(fā)生，表皮和膀胱壁破裂，粘膜外翻；常伴外生殖器發(fā)育異常圖16A男性，伴尿道上裂B女性 ，伴直腸下垂 腎和輸尿管膀胱和尿道畸形隱睪：睪丸不完全下降，停留在腹腔或腹股溝；腹腔內(nèi)隱睪因溫度高而影響精子發(fā)生圖28睪丸和卵巢生殖管道畸形外生殖器

9、先天性腹股溝疝：腹腔與鞘膜腔之間的通路未閉合，當腹內(nèi)壓增高時，腸管突入鞘膜腔圖29睪丸和卵巢生殖管道畸形外生殖器尿道下裂：左右尿生殖褶閉合不全，導(dǎo)致陰莖腹側(cè)有尿道開口圖30睪丸和卵巢生殖管道畸形外生殖器雙子宮：左右中腎旁管下段未愈合；常伴有雙陰道雙角子宮：中腎旁管下段的上半部分未愈合圖31睪丸和卵巢生殖管道畸形外生殖器陰道閉鎖：竇結(jié)節(jié)未形成陰道板，或陰道板未形成管道雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征）：有睪丸；核型為46, XY；分泌雄激素；細胞缺乏雄激素受體，外生殖器向女性方向分化，成年后出現(xiàn)女性第二性征睪丸和卵巢生殖管道畸形外生殖器兩性畸形（半陰陽）：外生殖器介于兩性之間真兩性畸形：兼有

10、睪丸和卵巢；核型為46, XX / 46, XY嵌合型男性假兩性畸形：有睪丸；核型為46,XY；因雄激素分泌不足，外生殖器向女性不完全分化女性假兩性畸形：有卵巢；核型為46,XX；因腎上腺分泌雄激素過多，外生殖器向男性不完全分化睪丸和卵巢生殖管道畸形外生殖器*四、心血管系統(tǒng)的常見畸形房間隔缺損 (atrial septal defect)原因：卵圓孔未閉第1房間隔吸收更多 卵圓孔瓣太小,未覆蓋第2房間隔發(fā)育異常 超大卵圓孔卵圓孔瓣出現(xiàn)許多穿孔2. 室間隔缺損 (ventricular septal defect)原因：室間隔膜部缺損： 心內(nèi)膜墊擴展不全室間隔肌部缺損： 肌部發(fā)育出現(xiàn)孔道3. 動

11、脈干與心球分隔異常包括：主動脈和肺動脈錯位： 主A 右心室 肺A 左心室主 A肺 A右心室左心室原因：主A肺A隔未螺旋生長3. 動脈干與心球分隔異常主動脈或肺動脈狹窄： 原因： 主A肺A隔偏向一側(cè)，分隔不均 主A肺A一粗一細主A狹窄肺A狹窄3. 動脈干與心球分隔異常 *法洛四聯(lián)癥 (tetralogy of Fallot) 最常見 肺A狹窄 室間隔缺損 右心室肥大 主A騎跨主A騎跨肺A狹窄右心室肥大室間隔缺損原因：肺A狹窄主A肺A隔偏向出生后，動脈導(dǎo)管平滑肌未收縮4. 動脈導(dǎo)管未閉主A 肺動脈A導(dǎo)管 較常見 原因：五、胚胎發(fā)育與母體的關(guān)系-胎盤 胎盤小葉母體面胎兒面圖34 胎盤結(jié)構(gòu)模式圖 (示叢密絨毛膜)三、胎兒血液循環(huán)及出生后的變化1. 胎兒營養(yǎng)血(A血)路徑出生前卵圓孔胎盤臍V肝V導(dǎo)管下腔V右心房左心室左心房主A弓降主A全身頭、頸、上肢三、胎兒血液循環(huán)及出生后的