胎兒畸形的超聲篩查-陳書臻課件

1、 產(chǎn)前診斷為降低缺陷兒出生率，通過直接與間接的方法，對胎兒出生前是否患有先天(xintin)畸形或某種遺傳病作出診斷的方法。又稱：宮內(nèi)診斷（intrauterine diagnosis）是臨床產(chǎn)科學(xué)重要分支是新興起的胎兒學(xué)的組成部分2002年我國衛(wèi)生部以部長令形式發(fā)布了產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，這項工作在全國逐漸推開。第一頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻系統(tǒng)(xtng)產(chǎn)前超聲檢查概述 在中、晚期妊娠，應(yīng)用高分辨率超聲對胎兒解剖結(jié)構(gòu)進行順序的、系統(tǒng)的仔細檢查，并對胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常(ychng)進行篩查的超聲檢查。第二頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查負責(zé)對六大類嚴(yán)重結(jié)

2、構(gòu)(jigu)畸形篩查無腦兒嚴(yán)重(ynzhng)腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻第三頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻系統(tǒng)(xtng)產(chǎn)前超聲檢查的時段醫(yī)師協(xié)會推薦：20-24周我省大多數(shù)醫(yī)院：做兩次檢查(jinch)分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查：24-26周 第四頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胎兒(ti r)解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容（2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范）頭部：顱骨、腦中線、側(cè)腦室、丘腦、測雙頂徑 顏面部：上唇心臟：四腔心切面、左室流出道及主動脈長軸、右 室流出道及肺動脈長軸切面脊柱(jzh)：頸、胸、腰、骶尾段腹部：肝

3、、胃、雙腎、膀胱四肢：肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨，測股骨胎兒輔助結(jié)構(gòu)：臍帶、胎盤、羊水在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)第五頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胎兒解剖(jipu)結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容（2012中國醫(yī)師協(xié)會超聲分會初稿）頭部：顱骨 、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦 小腦蚓部、顱后窩池顏面部：鼻、唇、雙眼眶、眼球頸部：有無水腫、包塊、水囊瘤胸部：心胸比、肺心臟：心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、 主動脈、肺動脈、三血管氣管膈?。菏欠襁B續(xù)、肝、胃、心與之關(guān)系腹部：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱：頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：觀察肱骨、尺撓骨、股

4、骨、脛腓骨在胎兒體位允許時，還可以檢查(jinch)其他解剖結(jié)構(gòu)第六頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胎兒(ti r)解剖結(jié)構(gòu)觀察的標(biāo)準(zhǔn)切面 畸形舉例第七頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胎 頭觀察內(nèi)容：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三(d sn)腦室、 側(cè)腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面：側(cè)腦室水平橫切面 丘腦水平橫切面 小腦水平橫切面胎兒畸形舉例第八頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻側(cè)腦室平面(pngmin)第九頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻丘腦(qino)平面第十頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻中腦(zhngno)平面第十一頁，共五十五頁。胎兒畸形的超

5、聲篩查陳書臻小腦(xiono)平面第十二頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻無腦兒無腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度(chngd)缺失第十三頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻腦膨出嚴(yán)重腦膨出顱骨(lg)有缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外第十四頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻腦積水診斷(zhndun)標(biāo)準(zhǔn)一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水：胎兒側(cè)腦室15mm腦室(nosh)擴張：胎兒側(cè)腦室(nosh)10mm-15mm第十五頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻 重度腦積水 37周腦積水第十六頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻顱后窩積液原因：正常變異小腦發(fā)育不良（可見(kjin)

6、多倍體）Dandy-Walker畸形蛛網(wǎng)膜囊腫 第十七頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻預(yù)后(yhu)及處理 10mm 胎兒(ti r)異常率4%，若小腦正常時， 可能為正常變異15mm 胎兒異常率83%13mm 檢查胎兒有無其他畸形 染色體 MRI第十八頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻顏面(ynmin)部觀察：鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面：雙眼球水平橫切面 鼻唇冠狀切面 顏面正中矢狀面胎兒畸形(jxng)舉例：第十九頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第二十頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胎兒(ti r)畸形舉例第二十一頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第二十

7、二頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第二十三頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第二十四頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胸部(xin b)觀察：心胸(xnxing)比、肺觀察切面：胸部橫切面（四腔心切面）第二十五頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻脊柱(jzh)觀察：頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度(q d)、表皮。觀察切面：縱、橫掃查及冠狀面第二十六頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻開放性脊柱(jzh)裂脊柱特點：縱切 脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷 橫切 椎弓“V”型分開第二十七頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第二十八頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第二

8、十九頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第三十頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻四肢(szh)觀察：雙上臂及肱骨(gngg)、雙前臂及尺撓 雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面：肱、尺、撓骨長軸切面 股、脛、腓骨長軸切面第三十一頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第三十二頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻致死(zh s)性軟骨發(fā)育不良病變特征：主要由基因突變造成軟骨不發(fā)育。導(dǎo)致 嚴(yán)重短肢畸形、窄胸，嚴(yán)重者顱骨椎骨 不鈣化，可伴面部、心臟、腎臟等畸形預(yù)后：不能成活超聲特點(tdin)：1、肢體異常短小，外形短粗。四肢長骨小于平均值的4倍標(biāo)準(zhǔn)差（SD）以上，F(xiàn)L/AC0.6（0

9、.33）、TC/AC0.89、胸圍均值第5百分位數(shù)。3、椎體骨化不良時，超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過多， 可合并心、腎、腦、唇畸形第三十三頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻30周胎兒左、右股骨(gg)成角彎曲第三十四頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻第三十五頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻腹部(f b)觀察：肝、胃、雙腎、膀胱(png gung)、腸道、 臍帶腹壁入口觀察切面：上腹部橫切面、 雙腎冠狀面和橫切面、 臍帶腹壁入口切面、 臍動脈水平膀胱橫切面第三十六頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻肝、胃、膽第三十七頁，共五十五頁。

10、胎兒畸形的超聲篩查陳書臻臍孔、雙臍第三十八頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻正常小腸(xiochng)、結(jié)腸結(jié)腸(jichng)橫徑正常值26周 0.5cm30周 0.8cm34周 1.1cm38周 1.4cm40周 1.7cm足月最寬小于2.1cm第三十九頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻消化道梗阻(gngz)第四十頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻腹壁異常(ychng)內(nèi)臟外翻 臍旁腹壁全層缺損，腸管(chnggun)脫出漂在羊水中，缺損大時可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。第四十一頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻嚴(yán)重(ynzhng)臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺

11、損，內(nèi)臟突入臍帶，表面覆蓋腹膜羊膜，50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異，單純臍膨出，生后立即手術(shù)(shush)，不影響生長發(fā)育第四十二頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周 腎臟(shnzng)長2.2-2.7cm32周 腎臟長2.8-3.3cm40周 腎臟長3.6-4.7cm腎盂 6mm（ 8mm（20-30孕周） APT10mm（30孕周）判斷預(yù)后(yhu)更要注意：腎小盞擴張的大小、數(shù)目，腎實質(zhì)厚薄第四十四頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻腎積水32周胎兒(ti r)第四十五頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻泌尿道全程(qunchng)擴

12、張 20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣第四十六頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻雙 腎 盂第四十七頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胎盤：位置(wi zhi)、成熟度、形態(tài)第四十八頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻胎盤(tipn)異常正常(zhngchng)胎盤厚約3.6-3.8cm胎盤過厚厚度5cm，見于部分性葡萄胎、染色體異常、感 染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤過小厚度2.5cm，見于感染、糖尿病、染色體異常等第四十九頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻臍帶：血管(xugun)數(shù)、有無纏繞、囊腫等異常表面為羊膜，兩條動脈一條靜脈，直徑1-2.5cm、長度35-70cm、早孕期

13、臍帶中含尿囊、卵黃(lunhung)囊、腸袢、血管12周后，腸袢回腹腔，尿囊、卵黃囊萎縮消失，臍動脈的流方向是由胎兒流向胎盤第五十頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻臍動脈血流S/D值及意義(yy)檢測部位臍帶游離部位，取均值臍動脈血流頻譜鋸齒狀正常S/D值， 與孕周呈負相關(guān) 26周3.4；33周2.636周2.5；足月2.23.0提示胎盤阻力升高間接提示胎兒宮內(nèi)供氧不足，可致發(fā)育遲緩(chhun)、羊水過少、妊高癥、慢性高血等。第五十一頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻臍帶(qdi)異常舉例邊緣(binyun)附著10% 球拍狀胎盤帆狀胎盤;臍帶附著(fzhu)在胎膜上，發(fā)生率1%帆狀附著可能發(fā)生血管前置，影響母兒安全。第五十二頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻羊水(yngshu)過多羊水過多見于多胎妊娠、妊高癥、糖尿病、ABO或Rh血型不合，孕婦嚴(yán)重貧血、胎盤異常、胎兒(ti r)畸形等各種高危妊娠。胎兒畸形（25%）雙胎（4-5%）妊娠合并糖尿病（26%）原因不明及巨大胎盤（30-40%）第五十三頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻還要觀察(gunch)內(nèi)容：1.子宮壁2.宮頸長度(chngd)和內(nèi)口及周圍3.附件區(qū)第五十四頁，共五十五頁。胎兒畸形的超聲篩查陳書臻內(nèi)容(nirng)總結(jié)產(chǎn)前診斷。為降低缺陷兒出生率，通過直接與間接的