分子的滋味解讀課件

分子的滋味…

談罕見疾病與孤兒藥

罕見疾病基金會 常務董事 陳莉茵

May20091分子的滋味…

談罕見疾病與孤兒藥

罕見疾病基金會什麼是罕見疾??？罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發(fā)生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發(fā)現(xiàn)確實的致病原因。有「早發(fā)型」及「晚發(fā)型」。

美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內(nèi)罹病人數(shù)少於二十萬人的疾病。日本：孤兒藥法界定，罹病人數(shù)少於五萬人的疾病。臺灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。罕病認定原則：「遺傳性」、「罕見性」以及「治療困難性」，目前有90％尚未有積極的治療方式。2什麼是罕見疾?。款净悸蕵O低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病罕見疾病發(fā)生的原因大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發(fā)生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷的原因，有些是突變，有些則是藉由遺傳而來的。目前還有部分的罕見疾病尚未發(fā)現(xiàn)確實的致病原因。人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發(fā)地產(chǎn)生突變，下一代都可能出現(xiàn)基因異常的罕見疾病。3罕見疾病發(fā)生的原因大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發(fā)生缺罕見疾病有藥嗎？罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病，若能及早發(fā)現(xiàn)，則可避免造成患者心智障礙、發(fā)展遲緩等較為嚴重的後果。由於治療藥物與特殊營養(yǎng)品研發(fā)製造需要大量經(jīng)費，但是使用人數(shù)過少，廠商在利潤的考量下，往往不願意投入研發(fā)、製作或引進，因此罕病患者所需的治療藥物或特殊營養(yǎng)品又被稱為「孤兒藥」。4罕見疾病有藥嗎？罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病種類罕見疾病種類單基因遺傳疾病(如：黏多醣癥、苯酮尿癥等先天性代謝異常疾病)多基因遺傳疾病(如：多發(fā)性硬化癥)染色體異常(如：小胖威利癥候群)不明原因(如：漸凍人)國內(nèi)較常見的罕見疾病苯酮尿癥、楓醣尿癥、黏多醣癥、小腦萎縮癥、運動神經(jīng)元（漸凍人）、高雪氏癥、威爾森氏癥、成骨不全癥（玻璃娃娃）、腎上腺腦白質(zhì)增生癥（ALD）等。5罕見疾病種類罕見疾病種類5罕見疾病可以預防嗎？

罕見疾病的防治三部曲：1.結(jié)婚或懷孕前的健康檢查2.針對一般性產(chǎn)檢發(fā)生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產(chǎn)婦，在懷孕期六個月內(nèi)進行產(chǎn)前遺傳診對。3.新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。6罕見疾病可以預防嗎？罕見疾病的防治三部曲：6罕見疾病的現(xiàn)況罕見疾病現(xiàn)況：截至2009.03

經(jīng)罕病審議委員會通過，截至2009.2月共有151項173種公告罕見疾病，健保以重大傷病推估罕病人數(shù)約5,570人。 目前基金會所掌握的有204種疾病，服務病患4,423人。據(jù)保守估計臺灣目前至少有4,229個罕病家庭。政府公告之罕病用藥目前有74項，97年度公告特殊營養(yǎng)品項有45項，截至目前使用人數(shù)共312位。97年度利用藥物物流中心緊急借調(diào)藥物的使用人數(shù)共計7名，已使用之罕見疾病藥物補助款共計：86,391元。特殊營養(yǎng)食品支出金額：27,759,143元，使用人數(shù):303人7罕見疾病的現(xiàn)況罕見疾病現(xiàn)況：截至2009.037簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率

同樣作為分子vs命運大不同我兒二三事由於基因的一點點缺陷他的生命大不同…媽媽想給他不一樣的愛造就我們的…

意外人生從他的出生開始… Photo/1吳秉憲(19y/168cm&68kgs:為大學入學考試奮戰(zhàn)）8簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率

同樣作為分子vs命運大不同個案簡介---原發(fā)性肉鹼缺乏癥

併發(fā)NAGS酶活性低下輪椅上憂鬱的小飛俠…兩個月大起到六個月，嚴重腹瀉而因禍得福；奶量減半，無意間做了「蛋白質(zhì)控制」。Photo/2吳秉憲(1y)

9個案簡介---原發(fā)性肉鹼缺乏癥

併發(fā)NAGS酶活個案簡介---原發(fā)性肉鹼缺乏癥

併發(fā)NAGS酶活性低下秉憲能不能活兩次?

秉憲是罕見疾病的患者，4歲發(fā)病，遠赴美國Yale大學尋求治療。1990年返國後16年之間，僥倖得以控制。2005年夏天，離奇猝逝，得年21歲。歷經(jīng)10月追查出是個誤診的慘痛案例。在基因聖戰(zhàn)的沙場捐軀Photo/3秉憲往生前最後的留影August12,2005(Friday)…Hislastschool-day.10個案簡介---原發(fā)性肉鹼缺乏癥

併發(fā)NAGS酶活個案簡介---高雪氏癥高雪氏癥遺傳性基因代謝異常疾病。是一種相當少見的醣脂類貯積癥，患者體內(nèi)醣脂類大分子無法順利代謝，造成肝脾腫大、運動協(xié)調(diào)功能失靈、出血現(xiàn)象、骨骼變形...等現(xiàn)象。高雪氏癥共分三型，目前僅有第一型可以使用酵素取代療法治療。11個案簡介---高雪氏癥高雪氏癥11大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。12大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。12個案簡介---三好氏遠端肌肉病變?nèi)檬线h端肌肉病變屬於遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，會造成肌肉的無力及萎縮。患者約在二十歲左右發(fā)病，以小腿後側(cè)肌肉最先出現(xiàn)無力與萎縮漸漸地大腿也會出現(xiàn)無力。是一種少見的由遠端肌肉先出現(xiàn)無力的肌肉病變，病程屬於緩慢進展的。楊玉欣現(xiàn)主持中廣「角落欣世界」廣播節(jié)目13個案簡介---三好氏遠端肌肉病變?nèi)檬线h端肌肉病變楊玉欣現(xiàn)主個案簡介---泡泡龍—先天性水泡癥泡泡龍—先天性水泡癥病人一出生皮膚就異常脆弱，稍一摩擦即造成破皮，或在數(shù)小時之內(nèi)產(chǎn)生腫大的水皰或血皰。嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部分也會起水皰。目前此病癥並無根本治療方法，病人需要每日患藥包紮以維持其皮膚完整且不受感染。在籌募罕病基金會的募款音樂會中，佩菁承受滴血的苦楚為罕病募款彈出優(yōu)美琴聲（上圖）14個案簡介---泡泡龍—先天性水泡癥泡泡龍—先天性水泡癥在籌募分子的滋味…自由…生命裡最重要的元素2007暑假終於在企業(yè)善心幫助之下到紐約圓夢奕祺、奕凱與媽媽受邀參加于美人小姐主持之「美人晚點名」節(jié)目錄影（09.26.2006）15分子的滋味…自由…15罕見疾病基金會服務內(nèi)容立法議題倡導罕見疾病防治及藥物法身心障礙者保護法修法重大傷病卡權(quán)益爭取健保?？顚Ｓ?6罕見疾病基金會服務內(nèi)容立法議題倡導16罕見疾病基金會服務內(nèi)容防治宣導遺傳諮詢種子培訓

本會自2001年起推動「全國罕見疾病永續(xù)服務網(wǎng)」之建立，將本會之遺傳諮詢員外派至各地醫(yī)學中心，協(xié)助?？漆t(yī)師進行罕病各項業(yè)務推展，以提供罕病家庭與民眾遺傳諮詢及結(jié)合本會資源，積極提供病患全方面之需求保障。目前，國內(nèi)已有10家遺傳諮詢中心獲得認證並掛牌運作，相關(guān)遺傳諮詢?nèi)藛T也相繼編制完成。

（截至2008.12）17罕見疾病基金會服務內(nèi)容防治宣導17防治宣導2.

罕病大眾宣導

為了破除大眾對罕病的刻板印象，本會結(jié)合政府、媒體與民間資源宣導罕病，使社會大眾正確看待遺傳性疾病，並瞭解疾病的本質(zhì)。同時亦可正面協(xié)助周遭之罕病病友，並尊重其各項生活權(quán)益。包括：全國大專院所巡迴宣導座談推展認識罕病校園宣導活動至民間社團介紹罕見疾病製作絕地花園電視劇及公益形象廣告參與各項廣播及電視的節(jié)目錄製，2006年起製播「角落欣世界」廣播節(jié)目，透過名人與病友的對話，激發(fā)罕病不同的生命真義，也讓更多人藉由不同的途徑來認識罕病。

罕見疾病基金會服務內(nèi)容18防治宣導罕見疾病基金會服務內(nèi)容18防治宣導1.二代新生兒篩檢

（本會累計補助人數(shù)達62,253人，補助金額7,442,020元）2.

學術(shù)研究出版

（截至2008年底止，本會共計委託26項研究計畫，累積補助款項為737萬元；共獎助46位博碩士生論文，累積獎額為168萬元。已出版罕病系列叢書18本，罕病照護手冊16本；會訊共發(fā)行36期，發(fā)行總份數(shù)達58萬3千份；電子報63期，每期訂閱人數(shù)達8,000人；宣導系列單張共製作85種之多。罕見疾病基金會服務內(nèi)容19防治宣導罕見疾病基金會服務內(nèi)容19與精靈劇團合作國小宣導，利用手操布偶與短劇宣導罕見疾病基金會服務內(nèi)容3.

罕病校園宣導與入學轉(zhuǎn)銜諮詢服務辦理罕見及病家長入學經(jīng)驗座談會，協(xié)助罕病家長們掌握就學資訊。20與精靈劇團合作國小宣導，利用手操布偶與短劇宣導罕見疾病基金會罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務醫(yī)療、生活、安養(yǎng)補助

補助項目件數(shù)金額（元）醫(yī)療補助48514,814,202生活補助43910,731,470安養(yǎng)補助20113,733,217合計26139,279,139統(tǒng)計至2008.12.3121罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務補助項目件數(shù)金額（元）醫(yī)療補助罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務國際代行檢驗服務至2008年底止，共協(xié)助312名個案進行國際醫(yī)療合作代行檢驗，共補助費用3,155,702元22罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務22罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務營養(yǎng)諮詢與教育至2008年止，本會已舉辦37場營養(yǎng)教室累計共有3,879人次參加23罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務23罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務就業(yè)促進

打破既有的庇護工廠/商店的運作模式，藉由個案包裝與行銷，依病友或家屬的特殊專長，量身訂作具個人風格的創(chuàng)意專區(qū)。

24罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務24罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務獎助學金已舉辦六屆獎助學金頒獎典禮

共有1,084人次獲獎，頒發(fā)獎金累計達7,252,000元2008年共56種病類，

259名罕病學子獲獎。

25罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務25臺北縣縣長周錫瑋今年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。（11/18/2006）藝人光良也出席與罕病天籟合唱團一同合唱「童話」。26臺北縣縣長周錫瑋今年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務心理支持心理諮商－本會特約之合格心理諮商師及專業(yè)合作機構(gòu)（如：張老師等）心理輔導－本會訓練合格之輔導志工電話問安－本會訓練合格之輔導志工志工督導－本會心理服務專員兼任27罕見疾病基金會服務內(nèi)容病友服務272008年心理衛(wèi)生服務統(tǒng)計一覽表心理諮商服務個案28人病友21人家屬7人會談173人次諮商初談34人病友11人家屬23人傾聽您說專線-心理輔導服務個案12人病友9人家屬3人會談57次面談20次電話16次傾聽您說專線-電話問安服務電話問安次數(shù)880次心理講座北區(qū)心靈電影院38人次中區(qū)心靈電影院26人次南區(qū)心靈電影院29人次悲傷輔導61位罕病家屬，263次會談罕見疾病基金會服務內(nèi)容282008年心理衛(wèi)生服務統(tǒng)計一覽表心理諮商服務個案28人病友2罕見疾病基金會服務內(nèi)容休閒服務2008病友休閒活動名稱病友（含家屬）工作人員（含醫(yī)師、志工）7/13～14北區(qū)旅遊161338/17～18南區(qū)旅遊150381/28～29罕病才藝冬令營35153/30鴨間稻田野營4276/21臺中新社85156/14罕病陶藝營56510/26文山農(nóng)場7037總計599150統(tǒng)計至2008.12.3129罕見疾病基金會服務內(nèi)容休閒服務2008病友休閒活動名稱病友工每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。30每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以病友服務到宅關(guān)懷團隊結(jié)合專業(yè)醫(yī)療人員（物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理諮商師）、諮詢?nèi)藛T（遺傳諮詢員、營養(yǎng)師）、照顧服務員、關(guān)懷志工及社工員，深入家庭發(fā)現(xiàn)需求問題，並採取專業(yè)評估及個別化指導的方式，提供可在家進行的復健療