2015遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)課件

2015遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)河北醫(yī)大二院心內(nèi)一科楊

婧遺傳性心律失常綜合癥遺傳性心律失常綜合癥是一組有潛在惡性心律失常致暈厥或猝死風(fēng)險(xiǎn)的遺傳性疾病，大部分由參與調(diào)控心臟動(dòng)作電位的離子通道基因突變引起。這些患者的心臟結(jié)構(gòu)大多正常，又具有猝死高風(fēng)險(xiǎn)，增加了其診治的難度。1長(zhǎng)QT綜合征2Brugada綜合征3兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速4短QT綜合征5早復(fù)極綜合征目錄CONTENTS長(zhǎng)QT綜合癥定義臨床表現(xiàn)診斷危險(xiǎn)分層治療長(zhǎng)QT綜合癥--定義

遺傳性LQTS是由于編碼心臟離子通道的基因突變導(dǎo)致的一組綜合征，表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)正常，QT間期延長(zhǎng)和T波異常，心律失常發(fā)作時(shí)呈典型的尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速（torsadedepointes,TdP)，易發(fā)暈厥、抽搐和猝死。長(zhǎng)QT綜合癥--臨床表現(xiàn)心電圖異常QT間期延長(zhǎng)T波電交替T波切記竇性停搏心律失常事件間斷扭轉(zhuǎn)性室速室顫長(zhǎng)QT綜合癥--診斷診斷指標(biāo)主要是QTc，用Bazett公式對(duì)心電圖上記錄的QT間期進(jìn)行心率校正（QTc=QT/R-R)臨床上約20%-25%的患者通過(guò)檢測(cè)基因突變進(jìn)行確診，其QTc可正常利用激發(fā)試驗(yàn)可發(fā)現(xiàn)靜息時(shí)QT間期正常的LQTS患者，激發(fā)試驗(yàn)包括：從仰臥位到站立位的體位改變、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)以及注射腎上腺素時(shí)QT間期的延長(zhǎng)。對(duì)疑似患者行激發(fā)試驗(yàn)可幫助診斷長(zhǎng)QT綜合癥--診斷長(zhǎng)QT綜合癥--診斷LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)的建議以下情況可以診斷：有不明原因暈厥、無(wú)QT間期延長(zhǎng)的繼發(fā)原因、未發(fā)現(xiàn)致病性基因突變、12導(dǎo)聯(lián)心電圖QTc在480-499ms長(zhǎng)QT綜合癥--治療生活方式改變：包括避免使用可延長(zhǎng)QT間期的藥物；糾正腹瀉、嘔吐、代謝性疾病及減肥導(dǎo)致飲食失衡，預(yù)防和治療電解質(zhì)紊亂高?；颊邞?yīng)避免參加競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)β受體阻滯劑：無(wú)暈厥但QTc≥470ms，有暈厥或有記錄到的VT或VF者，應(yīng)使用β受體阻滯劑。QTc＜470ms且無(wú)癥狀者，可以使用。LCSD（左側(cè)交感神經(jīng)去除術(shù)）：存在ICD禁忌證或拒絕應(yīng)用；β受體阻滯劑無(wú)效或不耐受；β受體阻滯劑和（或）ICD治療期間仍發(fā)生心臟事件長(zhǎng)QT綜合癥--治療ICD：心臟驟停幸存者或β受體阻滯劑治療期間仍有暈厥發(fā)患者鈉通道阻滯劑：LQT3且QTc>500ms，如一次口服可使QTc縮短40ms以上者，可選用無(wú)癥狀的LQTS患者在未試用β受體阻滯劑前不建議使用ICDBrugada綜合征

定義01020304診斷危險(xiǎn)分層治療Brugada綜合征--定義Bragada綜合征是以心電圖右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高，常伴有不同程度的心臟傳導(dǎo)阻滯，具有潛在惡性心律失常危險(xiǎn)和SCD家族史為特征的遺傳性疾病I型BrsII型或III型Brs臨床確診BrsBrugada綜合征--診斷位于第2、3或4肋間的右胸導(dǎo)聯(lián)，至少有1個(gè)記錄到自發(fā)或由I類抗心律失常藥物誘發(fā)的I型ST段抬高≥2mm除心電圖特征外，需記錄到VF或多形性VT或有猝死家族史第2、3或4肋間的右胸導(dǎo)聯(lián)，至少有1個(gè)記錄到II型或III型ST段抬高，并且I類抗心律失常藥物激發(fā)試驗(yàn)可誘發(fā)ST段抬高Brugada綜合征--診斷對(duì)于無(wú)癥狀而心電圖有Brugada特征的患者，如存在下列情況時(shí)應(yīng)警惕Brugada綜合征運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)峰值期抬高ST段減輕，并在恢復(fù)期重新抬高伴有一度房室傳導(dǎo)阻滯和QRS波電軸左偏伴有心房顫動(dòng)信號(hào)平均心電圖-晚電位（QRS波終末延伸至ST段內(nèi)的高頻低振幅碎裂波,其中常有一個(gè)或數(shù)個(gè)較明顯的尖峰波）碎裂QRS波（兩個(gè)連續(xù)導(dǎo)聯(lián)呈RSR',但并無(wú)典型的束支傳導(dǎo)阻滯圖形）心電圖記錄有ST-T電交替、自發(fā)性左束支傳導(dǎo)阻滯、室性早搏電生理檢查顯示心室有效不應(yīng)期（ERP)<200ms,HV間期>60msBrugada綜合征--危險(xiǎn)分層已經(jīng)證明一些臨床變量可以預(yù)測(cè)Brugada綜合征患者的不良預(yù)后發(fā)生過(guò)VF的患者有再次發(fā)生心臟驟停的高風(fēng)險(xiǎn)I型心電圖改變的患者同時(shí)伴有暈厥發(fā)作是發(fā)生心律失常事件的高危高危患者碎裂QRS波（兩個(gè)連續(xù)導(dǎo)聯(lián)呈RSR',但并無(wú)典型的束支傳導(dǎo)阻滯圖形）心室有效不應(yīng)期ERP<200ms男性患者發(fā)生心律失常事件更多Brugada綜合征--治療藥物治療-奎尼?。ㄗ钄嗨矔r(shí)外向鉀電流和快激活延遲整流鉀電流通道）確診為Brugada綜合征并有心律失常風(fēng)暴史(24h內(nèi)VT或VF發(fā)作2次以上）應(yīng)使用01滿足植人ICD指征，但有ICD禁忌證或拒絕植人ICD；需治療的有明確室上性心律失常史02診斷為Brugada綜合征，無(wú)癥狀但有自發(fā)性I型心電圖表現(xiàn)，可考慮使用03Brugada綜合征--治療藥物治療--異丙腎上腺素（增加L型鈣離子流）：用于抑制Brugada綜合征患者的心律失常風(fēng)暴導(dǎo)管射頻消融:診斷為Brugada綜合征，有心律失常發(fā)作史或反復(fù)的ICD不恰當(dāng)電擊CPVP--定義

CPVT是心臟結(jié)構(gòu)正常而對(duì)兒茶酚胺敏感的遺傳性疾病。以雙向形室性心動(dòng)過(guò)速（bVT)為特征，常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)或情緒應(yīng)激誘發(fā)的暈厥、心跳驟停和SCD，好發(fā)于年輕人CPVP--診斷年齡<40歲，心臟結(jié)構(gòu)，靜息心電圖無(wú)異常，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動(dòng)或兒茶酚胺誘發(fā)的bVT或多形性室性早搏或多形性室性心動(dòng)過(guò)速（pVT)攜帶致病性基因突變的患者CPVT先證者的家族成員在排除器質(zhì)性心臟疾病，表現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的室性期前收縮或bVT或pVT年齡>40歲，心臟結(jié)構(gòu)和冠狀動(dòng)脈無(wú)異常，靜息心電圖正常，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動(dòng)或兒茶酚胺誘發(fā)的bVT或多形性室性早搏或pVT。CPVP--危險(xiǎn)分層030201發(fā)生過(guò)心臟驟停提示以后發(fā)生心律失常事件的危險(xiǎn)性增高發(fā)病年齡越小預(yù)后越差運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)時(shí)出現(xiàn)持續(xù)的復(fù)雜室性心律失常者預(yù)后差短QT綜合征定義1診斷2治療3短QT綜合征--定義QTc<330ms，高尖T波，T波波峰到T波末端時(shí)限非常短。輕者無(wú)臨床癥狀，室性心律失常發(fā)作時(shí)導(dǎo)致暈厥，重者發(fā)生SCD。臨床首發(fā)癥狀較早，兒童期即可發(fā)病，可能是嬰兒SCD的原因之一短QT綜合征--診斷QTc≤330ms，則診斷SQTSQTc≤360msVT/VF幸存者猝死家族史SQTS家族史帶有致病突變短QT綜合征--治療SQTS并伴有下述癥狀者，推薦植人ICD:心臟驟停的幸存者和（或）有自發(fā)性持續(xù)性VT的證據(jù)，伴或不伴暈厥無(wú)癥狀的SQTS，并有SCD的家族史，可考慮ICD治療無(wú)癥狀的SQTS，若有SCD家族史，可考慮應(yīng)用奎尼丁無(wú)癥狀的SQTS，若有SCD家族史，可考慮應(yīng)用索他洛爾。早復(fù)極綜合征定義01020304診斷危險(xiǎn)分層治療早復(fù)極綜合征--定義

早復(fù)極綜合征心電圖特征為2個(gè)或更多相鄰導(dǎo)聯(lián)J點(diǎn)和ST段抬高。胸前導(dǎo)聯(lián)早復(fù)極改變被認(rèn)為是一個(gè)良性改變，但是近期的病例對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)，部分下壁和（或）側(cè)壁的早復(fù)極心電圖改變與特發(fā)性VF相關(guān)。此外，流行病學(xué)研究證實(shí)，無(wú)論是作為導(dǎo)致猝死的直接原因或者與其他心臟疾病的協(xié)同原因，早復(fù)極與心律失常死亡相關(guān)早復(fù)極綜合征--診斷不明原因的VF/多形性VT復(fù)蘇后的患者，標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù)2個(gè)或2個(gè)以上的下壁和/或側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn)J點(diǎn)抬高≥1mm尸檢無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)的SCD患者，生前標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù)2個(gè)或2個(gè)以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)J點(diǎn)抬高≥1mm標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù)2個(gè)或2個(gè)以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn)J點(diǎn)抬高≥2mm。早復(fù)極綜合征--危險(xiǎn)分層

在普通人群，J點(diǎn)抬高后ST段水平或下斜型壓低預(yù)后較差J波抬高的幅度有一定預(yù)測(cè)價(jià)值，無(wú)論是頓挫形還是切跡形J波，抬高≥0.2mV者值得警惕早復(fù)極綜合癥--治療對(duì)于既往有心臟驟停病史的早復(fù)極綜合征患者推薦植人ICD。異丙腎上腺素對(duì)于抑制早復(fù)極綜合征患者的電風(fēng)暴有效。對(duì)于已經(jīng)植人ICD的早復(fù)極綜合征患者，奎尼丁可作為二級(jí)預(yù)防措施抑制VF。對(duì)于有暈厥的早復(fù)極綜合征患者的家族成員，如其心電圖上有至少2個(gè)下壁或側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)ST段抬高≥1mm可考慮植人ICD。，對(duì)于有高危心電圖表現(xiàn)(J波振幅高，水平型或下斜型ST段抬高），有明確的猝死家族史的無(wú)癥狀患者，無(wú)論有無(wú)致病基因突變，也可考慮植人ICD。對(duì)于只有早復(fù)極心電圖表現(xiàn)的無(wú)癥狀者不推薦植人ICD。進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾?。≒CCD)定義01020304診斷危險(xiǎn)分層治療PCCD--定義

PCCD是一種病因不明的以心房和心室內(nèi)傳導(dǎo)系統(tǒng)異常為特征的疾病，心電圖表現(xiàn)為房室結(jié)及室內(nèi)傳導(dǎo)時(shí)間的延長(zhǎng)，可致嚴(yán)重的心臟節(jié)律異常并危及患者生命Lenegre病與遺傳因素有關(guān)Lev病遺傳傾向相對(duì)不明顯PCCD--診斷

診斷標(biāo)準(zhǔn)：年齡<50歲者出現(xiàn)無(wú)明確原因的進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)異常，心臟結(jié)構(gòu)正常且無(wú)骨骼肌肌病，有PCCD家族史者有助于診斷發(fā)病特征:發(fā)病年齡偏低，常在40歲前，心電圖檢測(cè)出右束支傳導(dǎo)阻滯，甚至在新生兒和兒童時(shí)期出現(xiàn)傳導(dǎo)障礙，并隨年齡增長(zhǎng)而進(jìn)行性加重?？捎忻黠@的家族史，呈家族聚集性傾向PCCD--診斷心電圖特征：最初心電圖改變常為右束支傳導(dǎo)阻滯，此后傳導(dǎo)阻滯進(jìn)行性加重，逐步進(jìn)展為雙束支阻滯和三度房室傳導(dǎo)阻滯，或右束支阻滯的QRS波時(shí)限逐漸增寬，PR間期進(jìn)行性延長(zhǎng)是心電圖的另一特征臨床特征：在單束支及雙束支傳導(dǎo)阻滯階段，多無(wú)臨床癥狀。當(dāng)發(fā)生高度和三度房室傳導(dǎo)阻滯時(shí)，可能突然出現(xiàn)腦缺血癥狀，發(fā)生黑矇、暈厥PCCD--危險(xiǎn)分層危險(xiǎn)分層永久性或暫時(shí)性三度房室傳導(dǎo)阻滯及有暈厥發(fā)作的患者猝死率明顯增高02與雙分支阻滯相關(guān)的一度房室傳導(dǎo)阻滯或有癥狀的高度房室傳導(dǎo)阻滯猝死率有所增高01PCCD--治療對(duì)于下列情況的PCCD患者推薦置人永久性心臟起搏器間歇性或永久性三度或高度房室傳導(dǎo)阻滯有癥狀的二度I型或二度II型房室傳導(dǎo)阻滯存在雙束支傳導(dǎo)阻滯的患者，無(wú)論有無(wú)一度房室傳導(dǎo)阻滯安裝心臟起搏器可能有益有核纖層蛋白A/C基因突變的有左心室功能不全患者，不論有無(wú)短陣VT，植人ICD可能有益不明原因的心臟驟停--特發(fā)性VF定義01020304診斷治療家庭成員篩查特發(fā)性VF--定義

心臟驟停存活者，無(wú)明確病因，采用已知的方法又無(wú)法查明，稱為特發(fā)性VF特發(fā)性VF--診斷與評(píng)估診斷：心臟驟停復(fù)蘇后，尤其是記錄到VF的患者，并且通過(guò)臨床評(píng)估排除了心臟、呼吸、代謝及中毒病因評(píng)估臨床上懷疑患者和(或）家庭成員為某種遺傳性疾病時(shí)，基因檢測(cè)有助于特發(fā)性VF診斷對(duì)于那些臨床評(píng)估后排除了遺傳性心律失常疾病的特發(fā)性VF患者，無(wú)需進(jìn)行基因篩查特發(fā)性VF--治療診斷為特發(fā)性VF的患者，推薦植人ICD診斷為特發(fā)性VF的患者，已植人ICD，或有ICD植人禁忌證或拒絕ICD植人時(shí)，在電生理檢查指導(dǎo)下或根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，可考慮應(yīng)用奎尼丁抗心律失常診斷為特發(fā)性VF的患者，并伴有單形性室性早搏，植入ICD的同時(shí)，可考慮對(duì)誘發(fā)VF的室性早搏進(jìn)行浦肯野電位消融術(shù)如果特發(fā)性VF患者的一級(jí)親屬表現(xiàn)為不明原因的暈厥，通過(guò)檢查未能發(fā)現(xiàn)相應(yīng)疾病，經(jīng)過(guò)與患者充分溝通后可考慮ICD植人特發(fā)性VF--家庭成員篩查推薦對(duì)所有特發(fā)性VF患者的一級(jí)親屬進(jìn)行心電圖、運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)和超聲心動(dòng)圖評(píng)估。優(yōu)先對(duì)有心悸、心律失?；驎炟什∈返囊患?jí)親屬進(jìn)行評(píng)估對(duì)于年老時(shí)才表現(xiàn)出癥狀和（或）體征的特發(fā)性VF患者，應(yīng)對(duì)其年輕的家族成員進(jìn)行臨床隨訪評(píng)估特發(fā)性VF患者的一級(jí)親屬應(yīng)用動(dòng)態(tài)心電圖、信號(hào)平均心電圖、心臟MRI以及Ic類抗心律失常藥物激發(fā)試驗(yàn)進(jìn)行評(píng)估特發(fā)性VF患者一級(jí)親屬亦可考慮應(yīng)用腎上腺素試驗(yàn)進(jìn)行評(píng)估原因不明的SCD是指除外了一切病因的心源性猝死原因不明的猝死綜合征原因不明的新生兒猝死原因不明的猝死綜合征--診斷將不明原因猝死發(fā)生在年齡>1歲的患者可診斷為原因不明的猝死綜合征（SUDS）將病理及毒理學(xué)評(píng)估為陰性的SUDS死亡稱作為心律失常猝死綜合征（SADS）心律失常碎死綜合征(suddenarrhythmicdeathsyndrome，SADS)是指在進(jìn)行了尸檢和毒理學(xué)檢查后，排除了非心臟性病因、心臟的形態(tài)完全正常的SCD原因不明的猝死綜合征--評(píng)估收集所有SUDS患者的個(gè)人史、家族史以及猝死時(shí)的環(huán)境資料所有診斷為SUDS的患者進(jìn)行心臟病理檢查以排除存在結(jié)構(gòu)性心臟病的組織學(xué)改變收集所有SUDS患者的血液和（或）合適的組織進(jìn)行分子尸檢/死后基因檢測(cè)原因不明的猝死綜合征--處理當(dāng)SUDS患者分子尸檢中發(fā)現(xiàn)有增加猝死風(fēng)險(xiǎn)的致病基因突變時(shí)，建議對(duì)SUDS患者的一級(jí)親屬進(jìn)行基因篩查所有與SUDS患者有血緣關(guān)系的一級(jí)親屬應(yīng)檢查靜息心電圖、高位右心導(dǎo)聯(lián)心電圖、運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)和超聲心動(dòng)圖。基因突變攜帶者，有心悸、心律失常、暈厥病史的親屬應(yīng)當(dāng)優(yōu)先評(píng)估年輕SUDS患者的家庭成員可能在較年老時(shí)才現(xiàn)出癥狀和（或）體征。因此，對(duì)SUDS患者的年輕家庭成員進(jìn)行隨訪評(píng)