出生缺陷監(jiān)測方案以及疑難微小畸形報告要求課件

出生缺陷監(jiān)測方案以及疑難微小畸形報告要求

2022年10月20日目錄

1監(jiān)測方案常見疑難和微小畸形報告

2

3

4常見問題工作要求監(jiān)測方案01

3

2020年**出生缺陷監(jiān)測方案

3

一、出生缺陷監(jiān)測背景出生缺陷監(jiān)測是實(shí)現(xiàn)《中國兒童發(fā)展規(guī)劃綱要（2011～2020年）》目標(biāo)“嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾”的重要措施，通過監(jiān)測可掌握嚴(yán)重、高發(fā)出生缺陷的發(fā)生率變化趨勢，為病因?qū)W研究提供線索。

3

二、出生缺陷監(jiān)測目的獲得準(zhǔn)確、可靠并能反映地區(qū)水平的出生缺陷資料。動態(tài)觀察出生缺陷發(fā)生的消長情況，及時發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為病因?qū)W研究提供線索。為制定出生缺陷預(yù)防措施以及評價其效果提供依據(jù)。為政府部門制定婦幼衛(wèi)生決策提供依據(jù)。三、監(jiān)測范圍及對象

3

監(jiān)測范圍：南寧市所有設(shè)有產(chǎn)科的各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。其中國家監(jiān)測機(jī)構(gòu)：****。

3

監(jiān)測對象：在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)兒。

※但凡在助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒，無論孕周大小，只要符合報告條件的，都要報告！四、監(jiān)測內(nèi)容和指標(biāo)

3

監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒的有關(guān)資料。主要出生缺陷的時間、地區(qū)、人群分布及臨床資料，以及出生缺陷的可疑危險因素。（一）內(nèi)容。（二）指標(biāo)。1.主要出生缺陷的發(fā)生率。2.主要出生缺陷性別、母齡和城鄉(xiāng)發(fā)生率。

具體內(nèi)容見出生缺陷監(jiān)測的圍產(chǎn)兒數(shù)報表、醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡。五、畸形的診斷

3

畸形的診斷涉及婦產(chǎn)科、計劃生育科、兒科、病理科、檢驗(yàn)科以及物理診斷科（如B型超聲檢查室）等科室的業(yè)務(wù)人員。

具體負(fù)責(zé)監(jiān)測工作的人員要掌握有關(guān)出生缺陷的知識，如診斷標(biāo)準(zhǔn)等。

對每一例畸形兒都應(yīng)請相關(guān)科室的有關(guān)專家進(jìn)行確認(rèn)，以保證監(jiān)測質(zhì)量，避免誤診、漏診。尸體解剖、病理檢查以及染色體檢查均有助于進(jìn)一步明確診斷，有條件的醫(yī)院應(yīng)大力開展。B型超聲檢查、母血或羊水甲胎蛋白的測定等有助于產(chǎn)前診斷。六、資料收集

3

（一）圍產(chǎn)兒數(shù)報表。1.圍產(chǎn)兒數(shù)報表由各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)將分娩信息錄入《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》后統(tǒng)計生成，詳見婦幼健康服務(wù)統(tǒng)計新表系列《表64圍產(chǎn)兒數(shù)報表》。2.各監(jiān)測機(jī)構(gòu)在每月3日前導(dǎo)出《表64圍產(chǎn)兒數(shù)報表》留底備查。其中，6家國家監(jiān)測機(jī)構(gòu)要在每年1、4、7月5日和10月10日前將上一季度《圍產(chǎn)兒數(shù)季報表》錄入《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測直報系統(tǒng)》，并將紙質(zhì)報表上報縣（區(qū)）級婦幼保健院。3.縣（區(qū)）級婦幼保健院負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)圍產(chǎn)兒數(shù)報表數(shù)據(jù)的監(jiān)管。其中，**區(qū)婦幼保健院在每年1、4、7月10日和10月15日前完成國家監(jiān)測機(jī)構(gòu)上一季度《圍產(chǎn)兒數(shù)季報表》的直報系統(tǒng)審核，并將紙質(zhì)報表上報市級婦幼保健院。

3

（二）醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡。1.各監(jiān)測機(jī)構(gòu)對于在本機(jī)構(gòu)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒，無論孕周大小，均要在24小時內(nèi)填報《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》，并錄入《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》；對于產(chǎn)后需進(jìn)一步檢查才能確診的出生缺陷，在明確診斷后24小時內(nèi)填報《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》，并錄入《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》。每個監(jiān)測醫(yī)院填報的紙質(zhì)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》要留底備查。6家國家監(jiān)測機(jī)構(gòu)每年1、4、7月5日和10月10日前在《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》中完成上一季度《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》的機(jī)構(gòu)審核，并將紙質(zhì)出生缺陷卡上報縣（區(qū)）級婦幼保健院。2.縣（區(qū)）級婦幼保健院負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生缺陷登記卡質(zhì)量的監(jiān)管。其中，**區(qū)婦幼保健院每年1、4、7月10日和10月15日前在《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》中完成轄區(qū)的國家監(jiān)測機(jī)構(gòu)上一季度《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》的縣級審核，并將紙質(zhì)出生缺陷卡上報市級婦幼保健院。

3

填表日期和《桂婦兒系統(tǒng)》錄入日期相差不應(yīng)超過24小時。紙質(zhì)個案卡卡系統(tǒng)錄入界面七、質(zhì)量控制

3

保證質(zhì)量，提供準(zhǔn)確、可靠的全區(qū)出生缺陷監(jiān)測的資料，是做好出生缺陷監(jiān)測工作的關(guān)鍵。參加監(jiān)測的各級人員都必須樹立質(zhì)量第一的觀點(diǎn)，層層把好質(zhì)量關(guān)，對表卡的填寫、數(shù)據(jù)收集、整理、錄入、統(tǒng)計分析的各個環(huán)節(jié)進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)量控制。七、質(zhì)量控制

3

（一）質(zhì)量要求。1.完整率：錄入填寫完整率100%。2.錯誤率：錄入項目填寫錯誤率＜1%。

3.漏報率：出生漏報率＜1%；主要出生缺陷漏報率＜1%。

3

（二）建立逐級質(zhì)量檢查制度。1.為避免漏報、重報，監(jiān)測醫(yī)院應(yīng)把好出生、查體、洗澡等關(guān)鍵時期，應(yīng)反復(fù)檢查有無畸形漏診，做好監(jiān)測資料的自查工作。

監(jiān)測機(jī)構(gòu)每月開展1次質(zhì)量檢查，填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》留底備查。

3

（二）建立逐級質(zhì)量檢查制度。1.為避免漏報、重報，監(jiān)測醫(yī)院應(yīng)把好出生、查體、洗澡等關(guān)鍵時期，應(yīng)反復(fù)檢查有無畸形漏診，做好監(jiān)測資料的自查工作。

監(jiān)測機(jī)構(gòu)每月開展1次質(zhì)量檢查，填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》留底備查。

3

《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》（在**監(jiān)測方案附件）

3

2.縣（區(qū)）級婦幼保健院每季度組織1次全面質(zhì)量檢查，檢查完成后5日內(nèi)填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》上報**衛(wèi)生健康綜合管理信息平臺。

未達(dá)到質(zhì)量要求的監(jiān)測機(jī)構(gòu)進(jìn)行補(bǔ)漏調(diào)查，至質(zhì)量符合要求為止。

**區(qū)婦幼保健院在次年1月10日前完成國家監(jiān)測機(jī)構(gòu)本年度的質(zhì)量調(diào)查，并填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》錄入《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測直報系統(tǒng)》，并將紙質(zhì)調(diào)查表上報市級婦幼保健院。

3

（二）建立逐級質(zhì)量檢查制度。1.為避免漏報、重報，監(jiān)測醫(yī)院應(yīng)把好出生、查體、洗澡等關(guān)鍵時期，應(yīng)反復(fù)檢查有無畸形漏診，做好監(jiān)測資料的自查工作。

監(jiān)測機(jī)構(gòu)每月開展1次質(zhì)量檢查，填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》留底備查。

3

3.市級每年對縣(市、區(qū))進(jìn)行1次監(jiān)測質(zhì)量抽查，檢查完成后5日內(nèi)填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》上報**衛(wèi)生健康綜合管理信息平臺。市級婦幼保健院在次年1月15日前完成國家監(jiān)測機(jī)構(gòu)本年度的質(zhì)量調(diào)查，并填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》錄入《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測直報系統(tǒng)》，并將紙質(zhì)調(diào)查表上報自治區(qū)婦幼保健院。（三）質(zhì)量檢查內(nèi)容及要求。

3

質(zhì)量檢查內(nèi)容包括錯漏報調(diào)查、監(jiān)測卡的質(zhì)量檢查。1.漏報調(diào)查：漏報包括出生漏報和出生缺陷漏報。漏報出生數(shù)出生漏報率＝————————————×100%

上報出生數(shù)+漏報出生數(shù)

漏報出生缺陷數(shù)出生缺陷漏報率＝—————————————————×100%

上報出生缺陷數(shù)+漏報出生缺陷數(shù)＜1%＜1%2.表卡質(zhì)量檢查。

3

（1）完整性檢查：檢查各種數(shù)據(jù)資料，從各種原始表卡到計算機(jī)錄入各個環(huán)節(jié)檢查其數(shù)據(jù)資料的完整性和每一份表卡中各種項目填寫的完整性。

完整卡片數(shù)表卡完整率＝———————×100%100%檢查卡片數(shù)（2）正確性檢查：檢查各種表卡填寫方法的正確性，以及各項目數(shù)據(jù)范圍和邏輯關(guān)系的正確性。

全部表卡的錯漏項數(shù)表卡錯誤率＝————————————————×100%

每張卡片的項目數(shù)×檢查表卡數(shù)＜1%

3

（四）質(zhì)量檢查方法。1.從《桂婦兒信息管理系統(tǒng)》中導(dǎo)出被抽查監(jiān)測醫(yī)院的圍產(chǎn)兒數(shù)報表和出生缺陷登記卡一覽表。檢查出生缺陷登記卡一覽表錄入錯漏項情況。2.到產(chǎn)科和新生兒科檢查《接產(chǎn)登記本》《出生缺陷登記本》《圍產(chǎn)兒死亡登記本》《新生兒死亡登記本》《高危兒追蹤登記本》《出入院登記本》，婦科檢查《出生缺陷登記本》《引產(chǎn)登記本》《出入院登記本》等相關(guān)留底資料的記錄，再將導(dǎo)出的監(jiān)測資料與留底資料進(jìn)行核對。核實(shí)內(nèi)容包括圍產(chǎn)兒數(shù)（分城鄉(xiāng)、性別和母親年齡）、圍產(chǎn)兒死亡數(shù)、雙胎及多胎數(shù)、出生缺陷數(shù)、診斷等，檢查是否存在漏報。

對于出生缺陷種類不一致或者描述不清的圍產(chǎn)兒，應(yīng)調(diào)閱相應(yīng)的個案病歷，主要查閱病歷入院記錄、首程記錄、新生兒記錄、會診記錄、出院記錄和影像學(xué)診斷報告等。

3

3.檢查出生缺陷登記卡表卡質(zhì)量，將出生缺陷登記卡與個案病歷進(jìn)行核對，重點(diǎn)核查住院號、出生日期、孕周、轉(zhuǎn)歸、出生缺陷診斷依據(jù)、是否診斷出生缺陷后引產(chǎn)、出生缺陷診斷、孕早期情況和家庭史等內(nèi)容。4.質(zhì)量檢查完成后填寫《出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表》并按要求上報。(機(jī)構(gòu)自行留底備查，縣區(qū)婦幼保健院還要登錄**衛(wèi)生健康綜合管理信息平臺填報）常見問題02

3

1.常住地：產(chǎn)母常住縣轄鄉(xiāng)者屬“鄉(xiāng)村”；其余屬“城鎮(zhèn)”(包括市轄區(qū)、街道、市轄鎮(zhèn)、縣轄鎮(zhèn)、城中村)2.孕、產(chǎn)次：包含本次懷孕，若分娩孕周≥28周，產(chǎn)次要計1次。3.家庭年人均收入：不是月人均收入！4.文化程度：多數(shù)填大專及以上？真實(shí)性？5.胎齡：請?zhí)钫軘?shù)，如39周+6天，填錄為39周。孕周不詳，填寫99，并需選擇孕周是否≥28周。6.診斷為出生缺陷后治療性引產(chǎn)：活產(chǎn)兒，選“否”不能選“是”；若產(chǎn)前未確診出生缺陷，因其他原因進(jìn)行的引產(chǎn)，也填“否”。一、最常見錯誤

3

常住地參考（國家統(tǒng)計局城鄉(xiāng)劃分）居委會：一般歸為城鎮(zhèn)，但個別歸為鄉(xiāng)村，請結(jié)合實(shí)際。村委會：一般歸為鄉(xiāng)村，但個別歸為城鎮(zhèn)，請結(jié)合實(shí)際。網(wǎng)址城鄉(xiāng)分類代碼為：100城鎮(zhèn)、110城區(qū)、111主城區(qū)、112城鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)、120鎮(zhèn)區(qū)、121鎮(zhèn)中心區(qū)、122鎮(zhèn)鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)、123特殊區(qū)域、200鄉(xiāng)村、210鄉(xiāng)中心區(qū)、220村莊。不是絕對的一成不變，因有些鄉(xiāng)村已變城鎮(zhèn)，所以也要結(jié)合當(dāng)?shù)貙?shí)際情況劃分城鎮(zhèn)、鄉(xiāng)村

3

7.出生體重：不是kg為單位而是以g為單位填寫，不詳請?zhí)顚?9999。8.診斷依據(jù)：選不對或不全，如重度地貧診斷依據(jù)是基因檢測而不是染色體，腭裂是出生后臨床檢查發(fā)現(xiàn)的不是B超等。9.出生缺陷診斷：選項勾錯，唇腭裂、肢體畸形等沒有選左、右；贅生物不寫大小等。10.孕早期情況：個案卡大都是填“無”？！這些信息缺失將直接影響到全市、全區(qū)、全國對出生缺陷相關(guān)流行病病因?qū)W的研究分析，無法為行政部門制定干預(yù)措施提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。11.《桂婦兒系統(tǒng)》個案錄入有錯項、漏項。

3

2016年《**出生缺陷醫(yī)學(xué)干預(yù)實(shí)施方案(試行)》的重大致死致殘出生缺陷包括：

復(fù)雜性先天性心臟病、重型地中海貧血（重型α地中海貧血、重型β地中海貧血）、胎兒水腫綜合征、重度先天性腦積水、致死型軟骨發(fā)育不良、先天神經(jīng)管缺陷（無腦畸形、開放性脊柱裂、嚴(yán)重的腦膜腦膨出）、唐氏綜合癥(21-三體綜合征)、13-三體綜合征、18-三體綜合征、嚴(yán)重內(nèi)臟外翻、聯(lián)體雙胎，以及其他致死致殘性疾?。ū热缛澳X、無頭無心，雙眼球、雙手、雙腎、雙下肢、雙腳缺失等會引起死亡、嚴(yán)重影響生活自理能力、智力的缺陷）。12.重大致死致殘出生缺陷的個案沒有甄別出來，并錄入《桂婦兒系統(tǒng)》的“**重大致死致殘出生缺陷個案登記表”《桂婦兒系統(tǒng)》信息錄入

3

沒有核實(shí)清楚“產(chǎn)婦情況”具體案例

3

不認(rèn)真核實(shí)填寫孕早期情況、異常生育史

3

“缺陷兒情況”填寫錯項、漏項應(yīng)填檢查時的孕周漏選××

3

×√

3

診斷依據(jù)選擇不對、出生缺陷診斷不填具體類型重度地貧診斷依據(jù)應(yīng)填“其他：基因診斷”應(yīng)填寫類型：α或β

3

出生缺陷診斷選項選擇不對應(yīng)選09外耳其他畸形，而不是在24其他那里填不填具體數(shù)值、數(shù)量大小

3

必須在“備注”填寫未閉合大小、擴(kuò)張/分離大小、物體斑塊直徑等大小以及上下左右中等位置！

3

不寫出具體的畸形名稱

3

二、錯報、多報出生缺陷個案不符合條件不要報！

3

沒確診的、懷疑的，不要報！染色體異常，由致病性才報，無致病性不報！不用報

3

三、漏報每年南寧市婦幼衛(wèi)生信息管理中心組織人員對6家國家出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測機(jī)構(gòu)和抽查部分醫(yī)療助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，還有少數(shù)圍產(chǎn)兒、出生缺陷個案漏報。機(jī)構(gòu)的監(jiān)測人員換崗時，要認(rèn)真做好交接工作，醫(yī)院有一名負(fù)責(zé)人每月對相關(guān)科室的臺賬、填報情況進(jìn)行自查質(zhì)控。工作要求03

3

一、及時出生缺陷負(fù)責(zé)填報的醫(yī)生、護(hù)士要掌握出生缺陷診斷以及報告標(biāo)準(zhǔn)，掌握胎兒孕期出生缺陷情況，信息互通（交班、

標(biāo)注清楚）。1.產(chǎn)科：出生、查體、洗澡反復(fù)檢查，生后復(fù)查產(chǎn)前B超畸形情況，做好接產(chǎn)登記本，分娩記錄等畸形信息登記；轉(zhuǎn)診到外面機(jī)構(gòu)的新生兒應(yīng)追蹤了解7天內(nèi)是否有缺陷。2.婦科：根據(jù)孕期畸形診斷情況，做好交接，在流產(chǎn)引產(chǎn)登記本做好胎兒出生缺陷信息登記；

3.新生兒科：本機(jī)構(gòu)產(chǎn)科轉(zhuǎn)診的毛毛，要和產(chǎn)科對接清楚，有無畸形、有無報告等，如果診斷有其他畸形應(yīng)反饋回產(chǎn)科補(bǔ)報或新生兒科自行填報，避免重復(fù)填報和漏報。

3

在發(fā)現(xiàn)符合報告的出生缺陷個案時，婦科、產(chǎn)科、新生兒科（針對本機(jī)構(gòu)內(nèi)分娩）應(yīng)在發(fā)現(xiàn)畸形的24小時內(nèi)填報《出生缺陷兒登記卡》，并要在填報后的24小時內(nèi)錄入《桂婦兒系統(tǒng)》。

新生兒科：有外院轉(zhuǎn)診來的，與原分娩機(jī)構(gòu)做好交接，了解有無畸形，如在住院期間的生后7天內(nèi)發(fā)現(xiàn)符合報告的出生缺陷，應(yīng)反饋給原分娩機(jī)構(gòu)的產(chǎn)科來報告。

二、及時填報和錄入

3

三、做好自查、質(zhì)控按監(jiān)測方案要求，醫(yī)療機(jī)構(gòu)做好每月自查、縣區(qū)婦幼保健院做好每季度質(zhì)控、市級監(jiān)測辦抽查。各級質(zhì)控表要自行留底備查。

各級監(jiān)測機(jī)構(gòu)要配合縣（區(qū)）出生缺陷監(jiān)測辦工作，核查相關(guān)信息，確保信息完整、準(zhǔn)確。定期導(dǎo)出報表32-1至32-9、表64，掌握本轄區(qū)本機(jī)構(gòu)的出生缺陷、重大致死致殘出生缺陷的發(fā)生情況，及時核查，做好統(tǒng)計分析。

3

部分出生缺陷種類已經(jīng)細(xì)化選項，請大家根據(jù)臨床診斷來選擇相應(yīng)的子項，并要求在“備注”錄入具體的畸形名稱。如果沒有選項子項，可選總項或含有“未特指”的選項。四、正確選擇《桂婦兒系統(tǒng)》的出生缺陷診斷選項。

3

如房間隔缺損應(yīng)選“Q21.1單純的房間隔缺損”，室間隔缺損應(yīng)選“Q21.0單純的室間隔缺損”，房室間隔缺損才選“Q21.2房室間隔缺損”；“積水性無腦”不應(yīng)納入無腦畸形，而應(yīng)填入“其他”種類的出生缺陷；“隱性脊柱裂”不應(yīng)納入脊柱裂，而應(yīng)填入“其他”種類的出生缺陷；“四肢短小”不納入肢體短縮，而應(yīng)填入“

其他”種類的出生缺陷。

3

《中國兒童發(fā)展綱要》（2011-2020年）里面有一個重要指標(biāo)：“嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾。”國家婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦目前初步將“嚴(yán)重多發(fā)致殘出生缺陷”的種類界定為：無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、肢體短縮、臍膨出、腹裂、唐氏綜合征、大動脈轉(zhuǎn)位、法洛（法樂）四聯(lián)征、房室間隔缺損。如果大家選錯的話，將影響到《兩綱》指標(biāo)統(tǒng)計的準(zhǔn)確性！

3

縣區(qū)監(jiān)測辦定期開展轄區(qū)監(jiān)測機(jī)構(gòu)人員培訓(xùn)。監(jiān)測機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人及時傳達(dá)培訓(xùn)要求，有監(jiān)測人員換崗時，要做好交接工作，確保每位監(jiān)測工作人員都能掌握好出生缺陷診斷以及報告標(biāo)準(zhǔn)。四、加強(qiáng)人員培訓(xùn)常見疑難和微小畸形報告04一、病例納入的基本原則

1.納入監(jiān)測的目標(biāo)疾病在出生人群中的發(fā)生頻率高、危害嚴(yán)重，造成的健康損失或經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)巨大。2.母親居住地、診斷時間、診斷依據(jù)、患兒出生孕周/出生時間/年齡、妊娠結(jié)局等關(guān)鍵變量在監(jiān)測方案所界定的范圍內(nèi)。3.納入的病例是臨床確診的疾病，非特異性的癥狀、體征、影像學(xué)特征、輔助檢查結(jié)果以及疑似診斷不作為確診疾病納入。4.未獲得最終確診結(jié)果的產(chǎn)前篩查或新生兒篩查陽性病例，不作為確診疾病納入。如在監(jiān)測期內(nèi)對篩查陽性或疑似病例做出了確診檢查，但在監(jiān)測期外獲得檢查結(jié)果，則需要上報。5.原則上通過超聲檢查在產(chǎn)前診斷的病例應(yīng)在出生后予以再次確認(rèn)；由產(chǎn)前診斷中心或具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院在產(chǎn)前確診的病例若無產(chǎn)后確認(rèn)過程，可視作確診病例納入。6.出現(xiàn)在綜合征或多發(fā)畸形中的嚴(yán)重畸形一般應(yīng)分別注明、上報。7.未導(dǎo)致新生兒/胎兒身體結(jié)構(gòu)畸形、代謝功能缺陷和智力發(fā)育障礙的先天性感染（如乙肝、梅毒等）不作為出生缺陷個案上報。二、不需上報的異常體征（一）神經(jīng)系統(tǒng)1.胎兒后顱窩池增寬2.胎兒室管膜下囊腫3.胎兒帆間池增寬1.嘴唇內(nèi)小囊腫2.內(nèi)眥贅皮3.虹膜異色斑4.胎兒鼻梁低平/鼻骨缺失/鼻骨發(fā)育不良（二）面耳頸部（三）循環(huán)系統(tǒng)1.肺動脈高壓2.胎兒主動脈/肺動脈比例稍小3.三尖瓣輕度返流4.房間隔膨脹瘤5.心胸比例增大6.心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲7.單純持續(xù)性/永久性右臍靜脈8.單純靜脈導(dǎo)管9.單臍動脈(如伴發(fā)其他畸形，需同時編碼）10.心包積液11.胸腔積液12.動脈導(dǎo)管未閉（PDA）：足月兒中生后檢測到的肺動脈端直徑<3mm的動脈導(dǎo)管未閉；早產(chǎn)兒中單純的動脈導(dǎo)管未閉。13.卵園孔未閉（PFO）：足月兒中生后診斷的直徑<3mm的卵園孔未閉；早產(chǎn)兒中單純的卵園孔未閉。（四）消化系統(tǒng)1.胎兒腸管強(qiáng)回聲2.胎兒腸管擴(kuò)張（小腸<7mm,結(jié)腸<20mm）3.胎兒期單純的肝/脾腫大或強(qiáng)回聲，除外巴氏水腫胎兒。4.腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹（五）其他系統(tǒng)或器官1.胎痣/蒙古斑2.單純的皮膚水腫，無其他診斷3.無結(jié)構(gòu)畸形的宮內(nèi)發(fā)育遲緩4.無結(jié)構(gòu)畸形的吸收胎/紙樣兒5.無結(jié)構(gòu)畸形的雙胎輸血綜合征6.無結(jié)構(gòu)畸形或功能異常的先天性感染（梅毒、巨細(xì)胞感染）三、需滿足條件上報或特殊說明的異常1.先天性腦積水（胎兒）：超聲檢測結(jié)果顯示側(cè)腦室徑≥10mm，隨訪至32周后，超過15mm，需上報。

若在出生后診斷的，按臨床醫(yī)生的診斷填報。2.脈絡(luò)叢囊腫：孕周≥32周且囊腫≥10mm或者在監(jiān)測期同進(jìn)行性增大。3.小眼：角膜直徑小于10mm，或眼球前后徑小于20mm。4.副耳或耳前贅生物：單個≥5mm，多個副耳/贅生物者，遺傳性副耳，合并其他畸形或綜合征患者要上報。（體表贅生物目前還沒有標(biāo)準(zhǔn)，參照耳前贅生物標(biāo)準(zhǔn)）5.耳前竇道和瘺管：單個≥5mm者，多個竇道/瘺管,遺傳性竇道/瘺管者，合并其他畸形或綜合征者要上報。6.單純動脈導(dǎo)管未閉：足月兒中生后24小時后檢測到的肺動脈端直徑≥3mm的單純動脈導(dǎo)管未閉且在監(jiān)測期內(nèi)未閉合；在多發(fā)畸形或綜合征中出現(xiàn)的動脈導(dǎo)管未閉。7.單純卵圓孔未閉：足月兒中生后24小時后檢測到的直徑≥3mm的單純卵園孔未閉且在監(jiān)測期內(nèi)未閉合；在多發(fā)畸形或綜合征中出現(xiàn)的卵園孔未閉。報告及錄入系統(tǒng)時，要標(biāo)注孔徑的大?。?.睪丸未降：足月、監(jiān)測期內(nèi)未正常下降的9.鞘膜積液：監(jiān)測期內(nèi)確診且未自動吸收的鞘膜積液。10.先天性腎積水（胎兒）：孕30周以上腎盂擴(kuò)張≥10mm，或隨訪后確診者上報。若病例在隨訪期內(nèi)確診為先天性腎積水，隨訪期內(nèi)顯示腎盂無擴(kuò)張，或腎盂擴(kuò)張/分離小于10mm，無需上報。11.咖啡色斑：單個面部咖啡色斑（不合并其他異常）直徑≥10mm，其他部位≥30mm；或直徑≥5mm色斑6個，需上報。12.血管瘤：皮膚先天性非腫瘤性痣，多血的（單純性血管瘤）；面部單純血管瘤≥10mm，其他體表皮膚≥30mm，需上報。13.淋巴管瘤：體表淋巴管瘤≥30mm需上報。14.藏毛竇：直徑≥30mm，需上報。15.21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征：排除平衡易位者。確診需做染色體核型分析。無創(chuàng)DNA檢測或產(chǎn)篩為高危的，不做缺陷報告。16.聯(lián)體雙胎：出生數(shù)應(yīng)算兩例。若患兒均死亡，根據(jù)情況計算死胎/死產(chǎn)/7天內(nèi)死亡2例；聯(lián)體雙胎畸形算1例。17.無頭無心綜合征：出生數(shù)算2例，死胎算1例，如另一患兒無缺陷，則算1例出生缺陷。若另一患兒也有缺陷，則應(yīng)填報2例出生缺陷卡。18.吸收胎：單純吸收胎不作為畸形上報。若紙樣兒隨正常胎兒娩出，出生數(shù)算1例，不計算死胎。（1）如果在引產(chǎn)前，發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室進(jìn)行性增大（至少兩次以上），而臨床又診斷為側(cè)腦室增寬，則需要上報。（2）如果引產(chǎn)前只檢測或觀察了一次，無法判斷是否進(jìn)行性增大，那么判斷標(biāo)準(zhǔn)就是15mm：積水或側(cè)腦室徑≥15mm報告，反之則不報。關(guān)于產(chǎn)前診斷側(cè)腦室增寬而引產(chǎn)的問題四、一些常見的報告問題

3

關(guān)于贅生物的報告問題1.關(guān)于耳朵贅生物。如果單個0.2*0.8，以那個最大直徑作為判斷是否報告的標(biāo)準(zhǔn)。如果2個或以上的，不看大小，都要報告。2.關(guān)于皮膚贅生物。（1）臉上的贅生物參照耳朵贅生物上報標(biāo)準(zhǔn)。（2）除了手指外的其他體表贅生物上報標(biāo)準(zhǔn)是單個≥3cm，2個及以上符合其中1個≥1cm即可夠上報標(biāo)準(zhǔn)，否則不報。（3）手指的贅生物參照耳朵贅生物，歸為多指。

3

（二）關(guān)于早產(chǎn)兒當(dāng)中的PFO+PDA（無合并任何其他畸形）:1.如果兒科醫(yī)生